概述先天性白血病的臨床表現
1.一般癥狀 發熱、嗜睡食欲不振、體重不增、呼吸急促等。 2.皮膚損害 50%病理有各種各樣的皮膚浸潤的表現從出生至生后幾周可發生皮膚結節直徑0.2～0.3cm青灰色或紫紅色，與皮下組織無粘連分布在頭部、面頰軀干和四肢由軟變硬。還可呈丘疹濕疹或皰疹樣損害新生兒急性單核細胞白血病(Amol)的皮膚結節可自行緩解但幾周或數月后又會復發，眼部受累和綠色瘤 3.出血傾向 多數可見皮膚的淤點、淤斑，有時可見嘔血、黑便嚴重時顱內出血危及生命 4.肝大脾大 常見，肝脾可重度腫大，進入盆腔。但極少有淋巴結腫大 5.中樞神經系統白血病 發生早，生后一經確診在腦脊液中即可找到白血病細胞。 6.其他 除上述癥狀外可有肺、心腎、腹膜及其他臟器受累引起的相應癥狀。......閱讀全文
概述先天性白血病的臨床表現
1.一般癥狀 發熱、嗜睡食欲不振、體重不增、呼吸急促等。 2.皮膚損害 50%病理有各種各樣的皮膚浸潤的表現從出生至生后幾周可發生皮膚結節直徑0.2～0.3cm青灰色或紫紅色，與皮下組織無粘連分布在頭部、面頰軀干和四肢由軟變硬。還可呈丘疹濕疹或皰疹樣損害新生兒急性單核細胞白血病(Amol)的皮
概述急性白血病的臨床表現
急性白血病起病急緩不一。起病隱襲和數周至數月內逐漸進展，或起病急驟。臨床癥狀和體征由骨髓衰竭或白血病細胞浸潤所致。 1、急性白血病的臨床表現—貧血 貧血常為白血病的首發癥狀，半數患者就診時即有重度貧血。常見面色蒼白、疲乏、困倦和軟弱無力，呈進行性發展，與貧血嚴重程度相關。 2、急性白血病的
概述小兒先天性腎積水的臨床表現
癥狀出現的早晚與梗阻程度成正比，梗阻越嚴重，癥狀出現越早。近年來由于孕婦產前超聲的廣泛應用，腎積水能于產前檢出，使無癥狀的病例顯著增加。 1.腫塊 在新生兒及嬰兒約半數以上因腹部包塊就診，甚至有表現為腹大膨隆者，75%病例在患側腹部能觸及腫塊，多呈中度緊張的囊性感。 2.腰腹部間歇性疼痛
概述先天性弓形體感染的臨床表現
一般分為先天性和后天獲得性兩類，均以隱性感染為多見。臨床癥狀多由新近急性感染或潛在病灶活化所致 一先天性弓形蟲病多由孕婦于妊娠期感染急性弓形蟲病（常無癥狀）所致。孕婦感染有無癥狀與胎兒感染的危險性先天相互關系。前瞻性研究表明先天性感染的發生率和嚴重性與孕婦受染時間的早晚有關：妊娠早期感染弓形蟲病
概述先天性青光眼的臨床表現
先天性青光眼大多出生時已存在。檢查發現角膜呈霧狀混濁直徑擴大一般超過11毫米，重者后彈力層有條狀混濁及裂紋；前房甚深；瞳孔輕度擴大；眼底：晚期者視盤蒼白并呈環狀凹陷；眼壓甚高；眼球擴大。 臨床分型： 先天性青光眼屬遺傳性眼病，部分表現為常染色體隱性遺傳，可能因為基因突變而發生，約40%的先天
概述先天性肛門直腸畸形的臨床表現
1.直腸畸形 （1）高位直腸畸形：約占直腸畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘺管，但常較細長，幾乎都有腸梗阻癥狀。直腸末端位置較高，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛門區皮膚稍凹陷、色澤較深，但無肛門，哭鬧時凹陷處無膨出，手指觸診亦無沖擊感。女性多伴有陰道瘺
概述急性髓細胞白血病的臨床表現
1.貧血 常是發病時的首發癥狀，蒼白出現的早和嚴重，并呈進行性加重。貧血呈正細胞正色素，有時可見有核紅細胞出現在外周。由貧血引起臨床表現蒼白、乏力、氣促、耳鳴和食欲明顯減退，嚴重貧血可導致貧血性心力衰竭。 2.出血 約60%的初診AML有不同程度的出血，皮膚黏膜（鼻、口腔及牙齦）出血最常見
概述小兒類白血病反應的臨床表現
1.臨床癥狀 兒童較為多見，男女發生率相同。由于類白血病反應是繼發于其他疾病，因此無本身特定的臨床表現。其癥狀、體征因原發病不同而異。發熱較常見，可有輕度肝、脾、淋巴結腫大及皮膚淤斑等出血癥狀。 2.臨床分型 臨床類型按反應性增多的細胞可分為6種類型： （1）粒細胞類白血病反應白細胞總數
概述小兒先天性膽管擴張癥的臨床表現
腹痛、黃疸及腹部包塊為本病的3個典型癥狀，但許多患兒，特別是梭狀型患兒多不同時具有上述的“三主征”。臨床上常以其中1～2種表現就診。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或臍周圍。疼痛性質以絞痛為多，也可表現為持續性或間歇性的鈍痛、脹痛或牽拉痛。高脂肪或多量飲食常可誘發腹痛。幼小病兒因不會訴說腹
概述先天性風疹綜合征的臨床表現
嬰兒可在生后即出現癥狀，亦可數周、數月甚至數年后才逐漸表現出來。先天感染風疹后可以發生早產、死產、有畸形的活產甚或完全正常的新生兒，也可為隱性感染。胎兒幾乎所有的器官都可發生暫時的、進行性的或永久性病變。 1.出生時的表現 患嬰可表現一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色、
概述小兒先天性直腸肛門畸形的臨床表現
嬰兒出生后仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾
概述先天性膽管囊狀擴張的臨床表現
本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，部分患者無特異性臨床表現。 1.腹痛 一般多表現為反復發作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過后又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反復發作，持續數月乃至數年，疼痛發
概述小兒急性髓性白血病的臨床表現
臨床以感染、出血、貧血和髓外組織器官浸潤為主要表現，病情進展迅速，自然病程僅有數周至數月。 1.白血病浸潤表現 AML髓外浸潤可發生在本病各亞型，常是首發表現。 （1）皮膚浸潤M4型、M5型多發生小嬰兒伴高白細胞計數、皮膚浸潤及伴中樞神經系統白血病（CNSL）。外觀呈斑丘疹、結節狀或腫塊，
概述兒童慢性粒細胞白血病的臨床表現
1.成人型CML 為兒童CML的主要表現類型，Ph染色體陽性，成人型CML（adult-typeCML）占15歲以下兒童白血病的3%，約占所有CML的10%。發病年齡罕見于5歲以下，以10～12歲多見，其臨床表現與成人CML甚為相似，亦可分為慢性期、加速器和急變期。起病較緩，但較成人CML為急
概述慢性髓細胞性白血病的臨床表現
本病患者中有一部分可無任何癥狀，往往在定期健康查體時，或因其他疾病就診中發現脾腫大和/或血白細胞增高而發現。但多數病例有以下兩大組臨床表現： 1.代謝增高綜合征 患者有一系列代謝增高的表現，如乏力、多汗、消瘦、低熱。原因是白血病細胞的代謝高于正常細胞，尤其在白血病細胞負荷明顯增加時，如血白細
概述肥大細胞白血病的臨床表現
患者一般有貧血、血小板減少；白細胞總數(10—15)x109/L，肥大細胞占5%～90%。骨髓活檢示肥大細胞明顯增多，有時可達90%(26．2%—91．8%)，白血病性肥大細胞呈圓形或類圓形，染色質較細致，核仁清或不清，胞漿藍色、充滿或多或少的深紫紅色顆粒并覆蓋于核上，并易見偽足和吞噬紅細胞現象
概述急性淋巴細胞白血病的臨床表現
ALL一般起病急驟。臨床表現與白血病細胞的增生與浸潤有關。 1.貧血 80%以上患者發病時貧血，少數早期無貧血，但隨著疾病進展都會發生貧血。表現為乏力、疲勞、心悸、頭暈等，表現的程度主要與貧血的嚴重程度和下降的速度相關。 2.發熱與感染 ALL發病時多有發熱，原因①白血病細胞釋放細胞因子
概述髓性白血病（綠色瘤）的臨床表現
M1 （急性極微分化型原始粒細胞白血病）以來未分化或低分化原始粒細胞增生為特征，原始粒細胞分Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型細胞胞漿內無顆粒；Ⅱ型細胞胞漿內含少數嗜天青顆粒或Aoer小體。原始粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型≥90%，早幼粒~成熟粒細胞，單核細胞在10%以下。 M2 （急性部分分化型原始粒細胞白血病）又分
概述白血病性視網膜病變的臨床表現
該病臨床表現大多數由腫瘤細胞直接侵犯所致，而同時伴有的貧血、血小板減少也是引起眼底癥狀的因素。白血病視網膜病變可發生在急性或慢性白血病，尤以急性者更常見。 1.視網膜血管改變 以靜脈擴張迂曲最常見。靜脈迂曲充盈，管徑擴大可至正常的數倍，動靜脈管徑比例可為1∶2甚至1∶4，尤以動靜脈交叉處明顯
概述小兒急性髓樣白血病的臨床表現
1.貧血 常是發病時的首發癥狀，蒼白出現的早和嚴重，并呈進行性加重。貧血呈正細胞正色素，有時可見有核紅細胞出現在外周。由貧血引起臨床表現蒼白、乏力、氣促、耳鳴和食欲明顯減退，嚴重貧血可導致貧血性心力衰竭。 2.出血 約60%的初診AML有不同程度的出血，皮膚黏膜（鼻、口腔及牙齦）出血最常見
先天性白血病的簡介
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一種罕見類型的白血病，是指從出生至生后8周即診斷的白血病病因與發病機制尚不明確，可能與遺傳及體質異常有關常伴有先天畸形如21-三體綜合征、Turner綜合征等。CL以AML為主，其次為ALLM5，MUL亦有報道臨床突出表現是皮膚損害，
概述先天性小腸閉鎖和腸狹窄的臨床表現
1.腸梗阻 先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現主要是腸梗阻的癥狀。而癥狀出現的早晚和輕重取決于梗阻的部位和程度。腸閉鎖是完全性腸道阻塞，其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。嘔吐多于第1次喂奶后或生后第1天出現。出現的早晚與閉鎖的部位有關，十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現的早，次數頻繁，而回腸、結腸等低位閉鎖
概述先天性再生障礙性貧血的臨床表現
（一）先天性純紅再障（diamond-blackfan貧血）90%于初生到1歲內起病，罕有2歲以后發病者，遺傳規律尚不清，有家族性。患兒生長發育遲緩，少數也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發惡性疾病。患者紅系祖細胞不但數量缺乏，并且質有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持
概述慢性淋巴細胞性白血病的臨床表現
早期常無癥狀，常因發現無痛性淋巴結腫大或不明原因的淋巴細胞絕對值升高而就診。患者有輕度乏力、易疲勞等非特異性表現，一旦進入進展期，除全身淋巴結和脾大外可表現為體重減輕、反復感染、出血和貧血癥狀。由于易感人群的年齡較大，患者常由于慢性肺部疾病、腦血管病變、心血管疾病等其他潛在的慢性疾病而導致病情惡
概述雙側先天性腎上腺皮質增生的臨床表現
ACTH分泌增加，引起雙側腎上腺皮質增生。增生的皮質持續大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。 20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。 3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙，脫氫異雄
概述新生兒先天性弓形體感染的臨床表現
主要表現為全身感染中毒癥狀和中樞神經系統及眼部病變。新生兒的顯性感染多為先天性獲得。將近分娩時感染，嬰兒可數周后出現癥狀。如在胎兒期能得到母體一定數量抗體，則出生后對本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止發病，病程多呈遷延性。弓形體可侵犯全身各器官，但以中樞神經系統、眼、淋巴結、心肺、肝脾和骨骼肌
關于先天性白血病的簡介
凡是在出生后至第四周內診斷的白血病稱為先天性白血病。患者出生時皮膚表現最為常見，約50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病結節。肝脾腫大外，呼吸困難較為多見，細胞類型以非淋巴細胞型多于淋巴細胞型。多數患兒在診斷后數天至數月內死于呼吸衰竭。
關于先天性白血病的病因分析
先天性白血病的病因尚不清楚。一般認為與新生兒的體質與遺傳因素及宮內環境因素有關。在同卵雙胎中有明顯的遺傳傾向，如二者之一在6歲以前發生白血病，另一個患白血病風險為20%，通常在第一個發病后幾個月內發生雙卵雙胎及同胞中發生白血病的幾率比一般兒童高2～4倍。先天性白血病染色體異常多見于9-三體13-
關于先天性白血病的診斷介紹
1、先天性白血病診斷標準為： ①血或骨髓中出現大量髓細胞系或淋巴細胞系幼稚細胞； ②有髓外浸潤的表現； ③排除類白血病反應。 2、鑒別診斷： 主要應與新生兒類白血病鑒別多見于嚴重感染、新生兒敗血癥等情況，外周血白細胞總數大于50.0×109/L并可見幼稚細胞肝脾腫大此時應做血培養、骨髓
治療先天性白血病的相關介紹
CL的治療與一般類型的急性白血病的治療相似，總的治療原則是在排除CL的自發緩解的現象后應采取強烈聯合化療有條件者可行異基因骨髓移植。鑒于CL是一個罕見類型的白血病，多以個例報道的形式出現系統治療研究并不多見，因此無法形成一個標準方案。 1.先天性ALL 可采用長春新堿(VCR)、阿糖胞苷(Ar