關于林島綜合征的檢查介紹
一、體檢 1、有無視網膜病變，包括脫落、出血和失明。 2、有無腦的成血管細胞瘤。 3、有無胰腺、肝、肺等器官的多發囊腫 4、無嗜鉻細胞瘤（心慌、頭痛、盜汗、間歇性或持續性高血壓） 5、有無單側或雙側腎腫瘤或腎囊腫 6、其他器官的囊腫及囊腺瘤 二、輔助檢查 1、眼底熒光造影 2、頭部CT或MRI 3、腹部B超和CT 4、腹膜后器官（腎、腎上腺）B超和CT 5、KUB+IVP以利明確泌尿系統形態和功能 VHL患者最常出現癥狀的年齡在20~30歲之間。臨床癥狀主要取決于受累及的器官。針對 VHL患者檢查的劍橋方案由Maher等設計，主要用于VHL患者及其高危人群的檢查，方案如下： 無癥狀的患者 (1)1年1次體檢和尿液化驗； (2)1年1次直接或間接檢眼鏡檢查； (3)1年1次血管造影檢查； (4)1年1次腎臟超聲波檢查； (5)每3年MRI或CT檢查，50歲以后每5年檢查1次； (6)每3......閱讀全文
關于林島綜合征的檢查介紹
一、體檢 1、有無視網膜病變，包括脫落、出血和失明。 2、有無腦的成血管細胞瘤。 3、有無胰腺、肝、肺等器官的多發囊腫 4、無嗜鉻細胞瘤（心慌、頭痛、盜汗、間歇性或持續性高血壓） 5、有無單側或雙側腎腫瘤或腎囊腫 6、其他器官的囊腫及囊腺瘤 二、輔助檢查 1、眼底熒光造影 2、
關于林島綜合征的CT檢查介紹
CT可以顯示CNS成血管細胞瘤囊性病灶內3~15 mm 的壁結節，15%的患者表現為多囊并伴有增強，只有10%呈實體增強。小腦最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神經根。幕上成血管細胞瘤罕見。成血管細胞瘤不鈣化，借此可以與囊性星形細胞瘤鑒別。典型的囊性毛細胞星形細胞瘤發病年齡比成血管細胞瘤更年輕。脈
關于林島綜合征的MRI檢查介紹
MRI有多參數成像的特點，有良好的組織分辨力，且沒有輻射損傷，因此發現CNS各個部位的成血管細胞瘤有優勢。CNS成血管細胞瘤以小腦最常見，其次是延髓，脊髓和視網膜。成血管細胞瘤可以孤立出現，但是視網膜的病灶只見于VHL。MRI表現為一邊界清楚的囊性病灶，緊鄰軟腦膜側伴有血供豐富的壁結節。囊液為富
關于林島綜合征的平片檢查介紹
對VHL患者的檢查診斷，幾乎不起作用。視網膜病變的晚期可能鈣化甚至骨化，但平片很難看到，如果罕見地合并有骨囊腫和骨血管瘤平片可以作出診斷，但同時還必須與骨轉移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及單骨的纖維結構異常鑒別。因此平片診斷VHL的可信度不高。
關于林島綜合征的命名介紹
1895年德國眼科醫生Von Hippel發現視網膜血管母細胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科醫生Arvid Lindau也觀察到視網膜和小腦的血管母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遺傳性。到1964年，Melm
簡述林島綜合征的超聲檢查介紹
超聲發現腎癌原發病灶的敏感性可以和CT相比。超聲是檢查已知VHL和高危人群腹部的首選方法，可以非常敏感地顯示腹內腫塊和囊內容物的特點。視網膜的檢查也最好用超聲來成像，視網膜成血管細胞瘤是VHL最常見且是最早的病灶，有45%~59%的VHL患者有此表現。病灶常常位于視網膜的周圍，也可直接累及視神經
核素檢查林島綜合征的相關介紹
核素檢查可以診斷CNS腫瘤，監測治療以及明確病變的功能特點，后者在橫斷成像上（例如CT）是無法實現的。核醫學的價值目前主要體現在正電子體層顯像（PET）。2氟?2脫氧?D?葡萄糖（FDG）可以提供CNS腫瘤代謝活動的指征，其表現與腫瘤生長率相關。FDG?PET掃描不受術后反應或激素的影響，可以提
血管造影檢查林島綜合征的介紹
成血管細胞瘤的血管造影顯示為富血管病灶，壁結節持續早期明顯增強，可見增粗的輸入血管。血管造影成像早期的靜脈顯影（靜脈瘺）常提示成血管細胞瘤。有時，脊髓成血管細胞瘤的引流靜脈非常明顯而可能被誤認為動靜脈畸形，仔細研究血管造影像上的毛細血管期可以發現具有特征的均勻的瘤結節染色。內淋巴囊腫瘤在血管造影
關于林島綜合征的病理生理介紹
1、癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 2、病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
關于林島綜合征的臨床診斷介紹
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
關于林島綜合征的簡介
林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。 其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫
關于林島綜合征的好發部位介紹
(1)視網膜——成血管細胞瘤和視網膜血管瘤病（45%），多發（66%），雙側（50%）。 (2)CNS——成血管細胞瘤，小腦（65%），大腦，延髓（20%），脊髓（15%），多發性成血管細胞瘤（10%~15%），脊髓空洞癥，腦膜瘤，脊髓的動靜脈畸形和后顱窩表皮樣瘤，以及脊柱粟粒狀成血管細胞瘤。
關于林島綜合征的臨床分型介紹
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
關于林島綜合征的遺傳學研究介紹
目前認為VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3 P25區 ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構成一多蛋白復合體，可以負性調節低氧誘導的如血管內皮生長因子(VEGF) mRNA表達。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，V
治療林島綜合征的相關介紹
1、視網膜病變治療手段為激光。 2、中樞神經系統病變治療靠手術或激光，治療上最主要的難點是多個腫瘤的散在分布。中樞神經病變根據部位行手術或X刀、伽瑪刀治療。 3、胰腺囊腫治療應盡量避免外科手術。VHL綜合征患者偶見有胰腺囊腫，遍布整個胰腺的小囊腫為其特征，胰腺囊腫無惡變傾向，應不予處理。
關于林島綜合征的流行病學介紹
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的
林島綜合征的概述
島綜合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤
林島綜合征的病理生理
其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
林島綜合征的臨床診斷
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
林島綜合征的癥狀有哪些
四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。
林島綜合征的臨床分型
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
林島綜合征的癥狀及病理生理
癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
林島綜合征的流行病學調查
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的死亡
關于洛貝林的物質檢查介紹
1、溶液的澄清度與顏色 取洛貝林0.25g，加水溶解并稀釋至25ml，溶液應澄清無色。 2、有關物質 臨用新制。取洛貝林，加流動相溶解并稀釋制成每lml中約含lmg的溶液。作為供試品溶液；精密量取lml，置100ml量瓶中，用流動相稀釋至刻度，搖勻，作為對照溶液。照高效液相色譜法（附錄V D
關于賽安林的物質檢查介紹
取本品0.10g，加水10ml使溶解，依法測定（2010年版藥典二部附錄Ⅵ H），pH值應為5.5～6.5。 取本品1.0g，加乙醇10ml溶解后，溶液應澄清無色；如顯渾濁，與1號濁度標準液（2010年版藥典二部附錄Ⅸ B）比較，不得更濃；如顯色，與棕紅色2號或橙紅色2號標準比色液（2010年
關于Gardner綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 2.內鏡檢查 行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。 3.糞便檢查 Gardne
關于加德納綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 骨瘤可發生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內發現骨瘤，四肢長骨可發生外生骨疣。骨瘤的骨質增生程度不一，由輕微的骨皮質增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.腸鏡檢查 結腸息肉應定期行鋇灌腸或纖維結腸鏡檢查。
關于Maffucci綜合征的檢查介紹
一般實驗室檢查無特異性改變，組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂，細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形，骨皮質變薄向四周擴展，其中常有鈣化，
關于戒酒綜合征的檢查介紹
1、戒酒綜合征的血液檢查 酒精戒斷狀況下偶爾血糖顯著降低，還可出現正常血糖性酮癥酸中毒。電解質紊亂發生率和程度不等，血鈉改變不常見。如有改變，升高比降低多見。血氯、血磷也有同樣的變化，約有1/4的患者血清鈣和鉀降低。多數患者有一定程度的低鎂血癥、低二氧化碳分壓和動脈pH升高。 2、戒酒綜合征
關于尿道綜合征的檢查介紹
1、尿道綜合征的檢查—尿常規檢查 在非感染性尿道綜合征無異常發現；在感染性尿道綜合征，僅有少許膿細胞，少于5個/高倍視野。 2、尿道綜合征的檢查—無真菌性細菌尿 三次中段尿細菌培養均為陰性。同時排除結核菌、厭氧菌、真菌等致尿路感染的假陰性之可能。 3、尿道綜合征的檢查—衣原體、支原體檢查