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  • 5基因變異會增患帕金森癥風險

    11月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,兩個獨立的研究小組分別報告:5種普通的基因變異會增加罹患散發型帕金森氏綜合征的風險。這兩項研究是迄今為止有關帕金森氏癥的最大規模的遺傳相關性研究,深化了我們對普通變異增加普通人群發生帕金森氏癥風險的認識。 帕金森氏癥是一種神經退化性疾病,在世界上65歲的人群中,有1%~2%的人會患上這種疾病,其特征是震顫、行動遲緩、肌肉僵硬、身體難以保持平衡等。盡管目前的醫學治療可以緩解這些癥狀,但并沒有治療方法能夠降低或阻止這種疾病的進展。 Tatsushi Toda和同事對2000多位日本的患者進行了分析,發現這種疾病的風險與基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相關性。在第二個研究中,Andrew Singleton和同事分析了5000多位歐洲裔患者的基因組,發現了這種疾病與基因SNCA和MAPT中變異密切相關。兩個團隊比較了彼此的數據,他們推測,發生在基因PAR......閱讀全文

    帕金森氏癥與基因變異有關

    ?? 美國科學家最新研究發現,帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“LRRK2”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理,尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發

    帕金森病致病基因之PRKN

    想調整研究方向,獲得學術研究突破口?想獲得論文選題思路,提高發文命中率?你需要了解學科發展態勢和未來走向!賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因,詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等,助您保持學術研究敏銳度,提高科學研究效率,期待您的持續

    基因療法為帕金森氏癥帶來希望

      法國科研人員在新一期美國《科學轉化醫學》雜志上報告說,他們在實驗室中利用基因療法治療罹患帕金森氏癥的短尾猴,改善了短尾猴的運動能力,且未出現常見療法所引起的副作用。   這項實驗療法是法國巴黎亨利-蒙多醫院的科研人員進行的。他們給罹患帕金森氏癥的短尾猴植入3個基因,促使其大腦中特定細胞分泌化學

    基因芯片發現帕金森癥相關的新基因

      最近,科學家利用來自18,000多名患者的數據,發現了20多個帕金森病相關的遺傳風險因子,包括6個以前沒有報道過的。相關研究結果發表在2014年7月27日的《Nature Genetics》,該研究部分由美國國立衛生研究院(NIH)資助,在NIH實驗室內完成。  本文資深作者、NIH國家老齡化研

    帕金森體外模型帕金森體外模型

    體外培養的中腦多巴胺能神經元MPTP損傷模型l實驗操作:實驗采用胚胎齡14一16天的大鼠,剖子宮取胎,取胎鼠中腦腹側區。可將多個胚胎來源的組織收集在一起,置Fl2培養基(Gibco)至35mm的培養皿中,以細剪刀剪碎。將2ml含0.125%的胰酶的F12加入到組織中,該混合物于37oC孵育10分鐘后

    美國研究發現:帕金森氏癥或與免疫基因相關

      美國研究人員15日說,一個與人體免疫系統相關的基因可能在帕金森氏癥病情演變過程中扮演重要角色。這項發現有可能為有效治療這一疾病提供指導。  研究人員借助對2000名帕金森氏癥患者和2000名身體健康志愿者的臨床研究得出這項結論。他們發現,一個位于人類白細胞抗原基因區內的基因與帕金森氏癥

    5基因變異會增患帕金森癥風險

      11月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,兩個獨立的研究小組分別報告:5種普通的基因變異會增加罹患散發型帕金森氏綜合征的風險。這兩項研究是迄今為止有關帕金森氏癥的最大規模的遺傳相關性研究,深化了我們對普通變異增加普通人群發生帕金森氏癥風險的認識。   帕金森氏癥是一種神經退化性疾病,在世界上65

    eLife:華人學者找到與帕金森相關的基因

      一組來自加州洛杉磯分校的研究人員,最近鑒定出一個與帕金森相關的基因,從而為治療這種神經性疾病的藥物開發找到了新的突破口。  帕金森綜合征是僅次于阿爾茨海默氏綜合征,第二大神經性衰退性疾病,目前并沒有有效的治療手段,每年約有6萬美國人被確診患有帕金森綜合征,其總數已經達到了100萬人。事實上,我國

    大數據與基因技術結合-拯救可怕的“帕金森”

      醫療行業的變革正成為新的風口,今天作者想講講大數據與基因技術結合,正在產生什么新的想象力。其中尤以基因檢測技術走到了前面,讓我們談談“帕金森綜合癥”:  在未來,基因檢測術將會成為醫療不可或缺的一部分。越來越多的人會進行基因測序來了解自己的生命體征和健康狀況。國內最大的基因檢測機構華大基因,也正

    意大利科學家研發帕金森癥基因療法

      帕金森癥是一種常見的中老年人神經系統變性疾病,會嚴重影響患者生活質量,并為患者和家庭帶來沉重壓力。從全球對老齡化社會的研究看,帕金森患病率逐年遞增,為社會帶來沉重負擔。帕金森癥的治療,是當前國際生命健康領域重要研究課題之一。圖片來源于網絡   目前的研究認為,患者大腦中的α-突觸核蛋白等毒性物質

    淺析帕金森病致病基因之LRRK2

    想調整研究方向,獲得學術研究突破口?想獲得論文選題思路,提高發文命中率?你需要了解學科發展態勢和未來走向!賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因,詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等,助您保持學術研究敏銳度,提高科學研究效率,期待您的持續

    治療帕金森病-基因療法收獲積極早期成果

      3月12日,Axovant公司宣布其在研基因療法在一項治療帕金森病的2期臨床試驗中取得了積極的早期數據。該療法的安全性與耐受性得到了驗證,且改善了患者的運動能力評分。  帕金森病是最常見的神經退行性疾病之一,患者大腦中的特定神經元會逐漸死亡,導致多巴胺產量不足,從而影響患者的運動能力,使其肌肉出

    FDA認可,帕金森病基因療法有望提前獲得審評

      今日,生物醫藥公司Voyager Therapeutics宣布,其與美國FDA的溝通會議獲得了后者的書面答復。依照FDA答復的內容,Voyager帕金森病創新療法VY-AADC的2期和3期關鍵臨床試驗計劃得到了認可。如果2期試驗結果積極,VY-AADC可直接遞交上市申請。這也意味著這款創新帕金森

    德美識別出帕金森氏癥的易感基因

      導讀:研究人員先后對兩組共計5074名帕金森氏癥患者和8551名健康人的DNA樣本進行了調查,兩組研究均證實,SNCA基因和MAPT基因發生突變與帕金森氏癥有關。 ?   德國赫蒂臨床腦研究所16日宣布,德國和美國聯合進行的大范圍基因組相關性研究已確認,兩個基因發生突變是帕金森氏癥的重要致病

    華人女學者發現參與帕金森病的新基因

      目前,加州大學洛杉磯分校的一個研究小組,發現了參與帕金森氏病(Parkinson's disease)的一個新基因,這一發現將來有望提供一個新的藥物靶點,可預防、甚至可能治愈這種使人衰竭的神經系統疾病。  帕金森氏病是位居阿爾茨海默氏病之后、第二種最常見的神經退行性疾病,這種漸進性和毀滅性的疾病

    世界帕金森日-帕金森病“陰霾”何時消散

      在我國,隨著患者就診率和診出率的提升,55歲以上人群的帕金森病患病率已經接近1%。遺憾的是,科學家對于這種疾病究竟為什么發生、如何發生、怎樣預防均沒有得到確切的答案。   今年4月11日是第18個“世界帕金森病日”,這種疾病本身并不致命,但會終身伴隨,嚴重影響患者的運動功能和生活質量。在已進入

    基因治療技術在帕金森及眼科領域展現巨大潛力

      英國牛津生物醫藥公司(OxfordBioMedica)近日公布了2種基因療法的臨床研究新數據。相關數據證實,該公司基于LentiVector的基因遞送平臺具有突破性的長期持續的、劑量依賴的基因表達能力。  其中一項I/II期研究中,治療帕金森的基因療法OXB-101(ProSavin)可遞送3個

    細胞移植及基因治療帕金森綜合癥的介紹

      近年來先后出現自體腎上腺髓質及異體胚胎中腦黑質細胞移植到紋狀體的成功例子,可以糾正DA遞質缺乏,改善運動癥狀。但有50%患者癥狀改善,死亡及病殘率為15%,且存在供體來源有限,遠期療效不肯定及免疫排斥等。移植基因過程的細胞或直接用載體介導的基因轉染方法,以及特異性的促多巴胺能神經生長因子是治療P

    手抖就是帕金森么?帕金森日,我們來聊聊……

    原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498293.shtm

    帕金森病基因療法獲FDA再生醫學先進療法認定

      開發治療神經疾病的生物醫學公司Voyager Therapeutics宣布,美國FDA為VY-AADC基因療法頒發了再生醫學先進療法(RMAT)認定,治療難以進行醫學管理,有運動波動的帕金森病患者。  帕金森病是一種慢性神經退行性疾病,影響了美國約100萬人口,全球約700-1000萬人口。據估

    拜耳創新細胞療法和基因療法有望治療帕金森病

      2021年6月8日,拜耳公司(Bayer)宣布,旗下BlueRock Therapeutics(BlueRock)公司在1期臨床試驗中,成功地將多能干細胞生成的多巴胺能神經元療法DA01首次移植給一名帕金森病患者。同時,旗下的Asklepios Biopharmaceuticals(AskBio

    帕金森氏綜合征的細胞移植及基因治療介紹

      近年來先后出現自體腎上腺髓質及異體胚胎中腦黑質細胞移植到紋狀體的成功例子,可以糾正DA遞質缺乏,改善運動癥狀。但有50%患者癥狀改善,死亡及病殘率為15%,且存在供體來源有限,遠期療效不肯定及免疫排斥等。移植基因過程的細胞或直接用載體介導的基因轉染方法,以及特異性的促多巴胺能神經生長因子是治療P

    帕金森患者福音!FDA批準首個帕金森運動障礙藥物

      美國FDA批準了Adamas Pharmaceuticals的Gocovri(金剛烷胺)緩釋膠囊,用于治療正在接受左旋多巴治療的帕金森運動障礙患者。它是FDA批準的首個用于該適應癥的藥物。  “Gocovri的批準是治療帕金森領域里的重要進步,因為它是第一個獲得FDA批準用于治療帕金森運動障礙的

    MPTP性帕金森綜合征與帕金森病的區別

      許多帕金森病患者或家屬在網絡上查閱治療、預防資料時,經常搞不清帕金森綜合癥和帕金森病的區別,以為都是同一種病。實際上,通常所說的帕金森綜合癥與原發性帕金森病不是一回事。帕金森綜合癥常繼發于某些神經系統的其他疾病,包括腦血管病、腦外傷、顱內炎癥、腦腫瘤,或是由毒物、藥物所引起,故又把帕金森綜合癥稱

    Cell:免疫基因或可幫助抑制帕金森疾病和癡呆癥的發生

      據估計,全球大約有700萬至1000萬帕金森疾病患者,帕金森疾病是一種難以治愈、影響患者運動和認知功能的疾病,有超過一半的帕金森患者都會發展成為進行性的疾病,主要表現出和阿爾茲海默氏癥相似的癡呆癥狀。近日一項刊登在國際雜志Cell上一項研究論文中,來自哥本哈根大學的研究人員通過研究發現,非遺傳

    科學家構建具備帕金森核心表型的基因編輯成年獼猴模型

      帕金森病(Parkinson’s disease, PD)主要影響65歲以上的老年人,發病率約2-3%。PD因較高的發病率、早期診斷困難及治療效果不佳等問題影響國民健康,給患者家庭與社會保障帶來負擔。目前,PD的病因與發病機制尚不明確,但表型清楚。PD的核心癥狀為運動遲緩,伴隨靜止性震顫、肌強直

    Nature:研究揭示ATP13A2基因缺陷導致帕金森病機制

      在一項新的研究中,來自比利時天主教魯汶大學的研究人員發現ATP13A2基因缺陷通過破壞多胺的細胞運輸導致細胞死亡。當這種情形發生在控制身體運動的大腦部分中時,這會導致帕金森病。相關研究結果于2020年1月29日在線發表在Nature期刊上,論文標題為“ATP13A2 deficiency dis

    又一進步!基因療法清除帕金森致病蛋白指日可待

    帕金森病是一種慢性進行性運動障礙,影響身體控制運動的能力,目前尚無有效治療方法。近日,由拉什醫學院(Rush Medical College)的研究人員 Jeffrey Kordower博士領導的一個國際小組在帕金森治療中邁出重要一步:利用基因療法清除致病蛋白!DOI:https://doi

    基因療法治療帕金森病首次在臨床上取得成功

      與對照組病人相比,運動能力改進并不明顯,需要更多測試   據英國廣播公司(BBC)3月17日報道,美國科學家在《柳葉刀—神經病學》雜志上表示,使用基因療法治療帕金森病首次在臨床上取得成功。   帕金森病病患丘腦下核中一種化學物質γ-氨基丁酸(GABA)的濃度會減少。英國帝國理工學院的基因療法

    【帕金森病】疾病治療

    ??? 藥物治療??? 藥物治療主要在提高腦內多巴胺的含量及其作用以及降低乙酰膽堿的活力,多數患者的癥狀可因而得到緩解,但不能阻止病變的自然進展。現多主張當患者的癥狀已顯著影響日常生活工作表示腦內多巴胺活力已處于失代償期時,才開始投藥,早期盡量采取理療,體療等方法治療為宜。??? (一)抗膽堿能

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