視網膜母細胞瘤的致病機理
視網膜母細胞瘤的發病是由于視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因，其蛋白質產物在人體內發揮著例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。RB基因與其蛋白表達物的失活會導致細胞分裂不受控制地、非正常地增長而發生永生化（immortalization），最終引發腫瘤。這種基因失活可能是因為其缺失、突變或者不表達。對于家族遺傳性患者，其出生前生殖細胞中RB基因已經發生過一次突變，在還有一個正常的等位基因沒有發生突變的情況下，該等位基因通常會由于偶然的原因失活而不被表達，發生雜合性丟失（LOH, Lost of Zygosity）進而引發癌癥。而對于非家族性遺傳患者而言，需要發生兩次突變才會發病，這種幾率相對較低。其它的突變類型包括：無功能突變（Null allele）、啟動子突變等。從蛋白水平來說，正常細胞中具有活性的RB蛋白（pRB）在細胞中保持著低磷酸化或無磷酸化的狀態，它與細胞周期調節因子E2......閱讀全文
視網膜母細胞瘤的致病機理
視網膜母細胞瘤的發病是由于視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因，其蛋白質產物在人體內發揮著例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。RB基因與其蛋白表達物的失活會導致細胞分裂不受控制地、非正常地增長而發生永生化（immortalization），最終引發腫瘤。
視網膜母細胞瘤的病因
本病確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位：90%的視網膜母細胞瘤（包括單眼和雙眼病例）表現為散發發病，10%的病例為家族性發病。 視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其
視網膜母細胞瘤的檢查
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 （1）適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤，要盡快進行全麻下眼底檢查。 （2）隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后，要進行眼底檢查，評估腫瘤風險。 （3）檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開，在R
視網膜母細胞瘤的分類
視網膜母細胞瘤分為兩類：可遺傳型和不可遺傳型（盡管所有的癌癥都被認為是在基因層面發生了突變，但這并不能說明所有的癌癥都是可遺傳的）。大約有55%的患兒是不可遺傳型。許多家庭并沒有相關病史，因此這些家庭中的患兒被標記為“隨機性的”，但是這也不能夠說明就一定是不可遺傳型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患
視網膜母細胞瘤的檢查
視網膜母細胞瘤的檢查1.視網膜母細胞瘤的檢查之 X線片可見到鈣化點，或視神經孔擴大。B超檢查：可分為實質性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，后者代表晚期腫瘤。2.視網膜母細胞瘤的檢查之 CT檢查（1）眼內高密度腫塊；（2）腫塊內鈣化斑；（3）視神經增粗，視神經孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。3.視網膜
視網膜母細胞瘤的病因分析
確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關。從發病機制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，雙等位基因同時突變、失活，導致視網膜母細胞瘤發生。
視網膜母細胞瘤基因的定義
中文名稱視網膜母細胞瘤基因英文名稱retinoblastoma gene;Rb gene定 義最先在視網膜母細胞中發現的一種抑癌基因。兩個等位基因先后突變可致腫瘤發生。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），腫瘤免疫（三級學科）
視網膜母細胞瘤的疾病介紹
視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童，具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，成人中罕見。視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜，可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼
怎樣治療視網膜母細胞瘤？
目前發達國家已較少采取摘除眼球的治療方法，而是根據腫瘤大小、位置和范圍，應用靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療（激光、經瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器）等保眼療法，力爭保存有用視力。目前普遍的做法是，當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時，以上治療無法控制時要考慮眼球摘除。
關于視網膜母細胞瘤的預后介紹
生命預后與許多因素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關，一般來說，分化程度好的較分化程度低的預后好；腫瘤限于視網膜者較侵犯脈絡膜、視神經或已有眼外擴散者好。死因分析，50%的患者死于腫瘤的眼外轉移，50%是由于發生了第2惡性腫瘤。 單眼患者未受
視網膜母細胞瘤的信息及特征
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)，簡稱Rb，是一種傳播迅速的癌癥。這種癌癥發展于視網膜之上。在當今世界中，視網膜母細胞瘤是治愈率最高的癌癥之一，95-98%的患病兒童能夠康復，并且超過90%的患者能存活至成年以后。視網膜母細胞瘤患者在化療前和化療時接受眼部掃描的圖片早期癥狀為瞳孔部出現
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷介紹
1.轉移性眼內炎 轉移性內眼炎發展到一定階段后，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒別就更有必要。 2.視網膜母細胞瘤與Coats病的鑒別診斷 Coats病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性
視網膜母細胞瘤的診斷及鑒別
診斷視網膜母細胞瘤的診斷應該在新生兒出生3個月內就進行，診斷內容主要包括：紅色反射檢查：該項檢查應在暗室中進行，用光線照射眼睛后應見橘紅色眼底，即為正常視網膜顏色。角膜光線反射：該項檢查通過對角膜進行光線的照射，觀察反射亮點的位置來確定新生兒是否患有斜視。眼部檢查：檢查眼睛是否有任何結構異常。鑒別診
視網膜母細胞瘤的病因及臨床病癥
視網膜母細胞瘤的病因確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例，其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關。視網膜母細胞瘤的臨床表現1.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 眼內生長期開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷及治療
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷1.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 轉移性眼內炎轉移性內眼炎發展到一定階段后，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒別就更有必要。2.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 視網膜母細胞瘤與寇次（Coats）病的
視網膜母細胞瘤蛋白的基本信息
視網膜母細胞瘤蛋白（英語：retinoblastoma protein，常縮寫為Rb、RB或RB1）又譯為成視網膜細胞瘤蛋白是一種抑癌蛋白，并在幾種主要的癌癥發生時失活。Rb的功能之一是通過抑制細胞周期進程直到細胞準備妥當來防止細胞過度生長。當細胞準備好要分裂時，Rb蛋白會被磷酸化為pRb而失去抑制
視網膜母細胞瘤的臨床表現介紹
常見于3歲以下兒童，臨床上多以白瞳癥為首發癥狀。 1.眼內生長期 開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。眼底改變：可見圓形或橢圓
視網膜母細胞瘤的不同檢查方式介紹
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 （1）適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤，要盡快進行全麻下眼底檢查。 （2）隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后，要進行眼底檢查，評估腫瘤風險。 （3）檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開，在R
研究發現熊果酸可對抗視網膜母細胞瘤
由蘇州高新區人民醫院眼科主任周丹和哈爾濱醫科大學醫學遺傳學教授傅松濱共同完成的一項科研課題——“熊果酸對視網膜母細胞瘤細胞抗癌活性的生物信息學分析和驗證”，近日以論文形式在線發表于最新一期國際期刊《轉化醫學》上。 研究人員首次將源于中草藥的天然化合物成分熊果酸用來對抗視網膜母細胞瘤，并證實這種
一例胎兒期視網膜母細胞瘤病例分析
患兒，男，出生后1 d。其父母要求對其行眼底檢查。其母24歲，G1P0。孕32周產檢時B型超聲檢查發現胎兒左眼球內占位可能；其后2次產檢B型超聲檢查均顯示胎兒左眼球內占位(圖1)。胎兒40周順產出生。出生后第一天在其出生醫院行眼部B型超聲檢查，左眼玻璃體腔偏鼻側一異常回聲，大小約13 mm×10 m
一例兒童三側性視網膜母細胞瘤病例分析
患兒，女，2歲5個月，彝族，發現左眼瞳孔區發白2年余。2012年1月患兒家長發現其左眼瞳孔區有白色反光，至昆明市兒童醫院眼科就診，經檢查診斷為雙眼視網膜母細胞瘤( retinoblastoma，RB)，建議手術摘除左眼，家屬拒絕治療。2014年3月再次至昆明市兒童醫院眼科就診。患兒，足月順產
食品致病菌的致病機理分析
痢疾桿菌其致病作用主要是侵襲力和毒素。病菌黏附于腸粘膜的上皮細胞內,繼而生長繁殖并引起炎癥,在內毒素的作用下使腸壁組織壞死,腸功能紊亂,以致出現毒血癥。有些痢疾桿菌能產生腸毒素,導致腸炎。致病性大腸桿菌的污染源是帶菌動物(牛、羊、豬、雞等)和病人及隱形帶菌者。主要通過攝入污染該菌的動物性食品導致發病
EB病毒的致病機理
EB病毒在口咽部上皮細胞內增殖，然后感染B淋巴細胞，這些細胞大量進入血液循環而造成全身性感染，并可長期潛伏在人體淋巴組織中。EBV感染可表現為增殖性感染和潛伏性感染。不同感染狀態表達不同的抗原，增殖性感染期表達的抗原有EBV早期抗原、EBV衣殼蛋白和EBV膜抗原，潛伏感染期表達的抗原有EBV核抗原和
衣原體的致病機理
衣原體能產生類似格蘭陰性菌內的內毒素，靜脈注射小白鼠，能迅速使動物死亡。體外試驗提示，衣原體表面脂多糖和蛋白促進 其吸附雨易感細胞，促進易感細胞對衣原體的內吞作用，并能阻止吞噬體和溶酶體的融合，從而使衣原體在吞噬體內繁殖破壞細胞。受衣原體感染的細胞代謝被抑制，最終被破壞。
靶向TGFβ受體家族成員可有效遏制視網膜母細胞瘤侵襲
視網膜母細胞瘤是兒童中最常見的眼部癌癥，原發腫瘤可以通過局部或系統性化療進行有效治療，但是一旦發生轉移癌細胞就會抵抗治療，因此這種癌癥是導致兒童癌癥死亡的首要類型。為了發現治療侵襲性腫瘤的新治療靶點，來自美國約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員進行了相關研究，并發現了一個新的潛在靶點，相關研究結果發
衣原體致病機理
衣原體能產生類似格蘭陰性菌內的內毒素，靜脈注射小白鼠，能迅速使動物死亡。體外試驗提示，衣原體表面脂多糖和蛋白促進其吸附雨易感細胞，醫學教育網搜|索整理促進易感細胞對衣原體的內吞作用，并能阻止吞噬體和溶酶體的融合，從而使衣原體在吞噬體內繁殖破壞細胞。受衣原體感染的細胞代謝被抑制，最終被破壞。
乳糖不耐受的致病機理
在缺乏乳糖酶的情況下，人攝入的乳糖不能被消化吸收進血液，而是滯留在腸道。腸道細菌發酵分解乳糖的過程中會產生大量氣體。造成腹脹、放屁。過量的乳糖還會升高腸道內部的滲透壓，阻止對水分的吸收而導致腹瀉。 當未分解吸收的乳糖進入結腸后，被腸道存在的細菌發酵成為小分子的有機酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產生一些氣
埃博拉病毒致病機理
埃博拉病毒粒子的直徑為80納米，長度為970納米，屬絲狀病毒科。較長的奇形怪狀的病毒粒子相關結構可呈分枝狀或盤繞狀，長達10微米。來自扎伊爾、象牙海岸和蘇丹的埃波拉毒株其抗原性和生物學特性不同。第4個埃博拉毒株(Reston)能引起人以外的靈長目動物致命性的出血性疾病；文獻報導有極少數人感染此病
上海交通大學：眼內惡性腫瘤發病新機制和治療新靶點
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院范先群眼腫瘤團隊最新研究成果“Dynamic chromosomal tuning of a novel GAU1 lncing driver at chr12p13.32 accelerates tumorigenesis”發表，該研究聚焦兒童常見眼惡性腫瘤—
RNA蛋白互作揭示視網膜母細胞瘤發生的染色體構象調控
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院范先群教授主攻眼部腫瘤和眼眶外科，在基礎研究和臨床治療方面取得突出成就。其帶領的眼腫瘤團隊利用ChIRP-MS技術（一種研究RNA-蛋白相互作用的技術手段）結合RNA-seq、ChIP等一系列體內體外實驗對視網膜母細胞瘤新的作用機制進行了深入研究。研究發現腫瘤