ClinChem：科學家揭示闌尾癌基因突變藍圖
使用新一代DNA測序技術，Dartmouth科學家已經確定了闌尾癌潛在關鍵突變。他們的研究“Molecular Profiling of Appendiceal Epithelial Tumors Using Massively Parallel Sequencing to Identify Somatic Mutations”發表在Clinical Chemistry雜志上。當癌癥類型特定突變被確定，患者可以選用化療或其他靶向這些突變的藥物進行處理。 兩種類型闌尾腫瘤--低度惡性闌尾黏液性腫瘤(LAMN)和腺癌的分子生物學鮮為人知，但低度惡性闌尾黏液性腫瘤(LAMN)和腺癌都可以導致腹膜假性黏液瘤（PMP），其中癌細胞沿著腹部壁失控生長。 Dartmouth病理學家研究38 例LAMN和腺癌（其中有些已經發展到PMP）標本，以尋找可能負責異常細胞生長共同的遺傳錯誤。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Pa......閱讀全文
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研發的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑，可以利用腫瘤DNA損傷反應（DDR）通路缺陷來殺傷癌細胞。 FDA的這項批準是基于一項試驗，該試驗估約300名接受Lynparza或化療的HER2陰性、BRCA突變的轉
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
乳腺癌是女性癌癥患者最常見的死因之一，其中，大約20%-25%的遺傳性乳腺癌患者和5%-10%的任何類型的乳腺癌患者都有BRCA突變。1月12日，美國FDA宣布批準阿斯利康的Lynparza對BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌患者的新適應癥。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
Cancer－Res：新研究表明KRAS突變肺腺癌需要IKKα參與
NF-kB信號通路與細胞增殖、炎癥、生存等重要生理活動密切相關，NF-kB進入細胞核內可以促進基因轉錄，促進細胞生長和腫瘤演化。NF-kB信號通路最常見的調控方式包括上游信號調節IKKα的激酶活性，促進與NF-kB結合的IKB發生磷酸化和泛素化降解，NF-kB從復合體中釋放出來促進靶基因轉錄。
乳腺癌相關的－KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
乳腺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
Nature子刊：中國乳腺癌人群基因突變譜
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相關的MTOR基因突變類型及臨床解釋
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
乳腺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的－MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的?PTEN基因突變類型及臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
乳腺癌相關的－FGF3因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
乳腺癌相關的－MKI67因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一種與細胞增殖相關并可能是必要的核蛋白。另外，還描述了拼接轉錄變體。X染色體上存在一個相關的假基因。
乳腺癌相關的－MMP2因突變類型及臨床解釋
該基因是基質金屬蛋白酶（MMP）基因家族的成員，是鋅依賴性酶，能夠切割細胞外基質的成分和參與信號轉導的分子。該基因編碼的蛋白是一種膠原酶A，IV型膠原酶，在其催化位點包含三個纖維連接蛋白II型重復序列，允許變性的IV型和V型膠原和彈性蛋白結合。與大多數MMP家族成員不同，這種蛋白的活化可以發生在細胞
乳腺癌相關的－PSMD4因突變類型及臨床解釋
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成，具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成，2個環由7個α亞單位組成，2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基（包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位）和一個LID（包含
RAS可以突變激活胰腺癌細胞的巨胞飲作用？
在一項新的研究中，來自美國紐約大學醫學院的研究人員揭示了一種通過劫持從周圍環境吸收營養物的過程來幫助胰腺癌細胞避免挨餓的機制。他們解釋了RAS基因發生的突變不僅促進在90%的胰腺癌患者中觀察到的異常生長，而且還加快為這種生長提供所需的氨基酸和代謝物的過程。相關研究結果近期發表在Nature期刊上
乳腺癌相關的－FGFR4因突變類型及臨床解釋
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
蛋白激酶不突變也可促進前列腺癌轉移？
近日，來自美國的研究人員在國際學術期刊PNAS上發表了一項最新研究進展，他們在轉移性前列腺癌細胞中發現了一些野生型蛋白激酶，可能在前列腺癌進展和轉移過程中發揮了重要作用。這為前列腺癌干預治療方法的開發提供了一些新的潛在靶點。 前列腺癌是威脅男性健康的一種惡性疾病，目前急需找到治療轉移性前列腺
FOX轉錄因子突變方式詮釋前列腺癌治療新靶點
基因突變是物種不斷進化的動力泉源，與此同時基因突變也可能導致癌癥。人體中基因變異的方式各有不同，如今密歇根大學羅蓋爾癌癥中心的研究人員發現了基因突變的三種方式。該研究結果發表在《Nature》雜志上。DOI: 10.1038/s41586-019-1347-4 FOXA1是轉錄因子FOX家族中
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
新技術抑制KRAS基因突變，成功消除胰腺癌細胞
西班牙馬德里國家腫瘤研究中心（CNIO）生物化學家馬里亞諾·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通過媒體宣布，他的研究團隊已經在小鼠體內“首次消滅”了最常見的胰腺癌細胞。 胰腺癌是一種惡性程度很高，診斷和治療都很困難的消化道惡性腫瘤，僅有5%的患者在確診后可存活5年。胰腺癌患者具有
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
RAS突變可激活胰腺癌細胞的巨胞飲作用？
在一項新的研究中，來自美國紐約大學醫學院的研究人員揭示了一種通過劫持從周圍環境吸收營養物的過程來幫助胰腺癌細胞避免挨餓的機制。他們解釋了RAS基因發生的突變不僅促進在90%的胰腺癌患者中觀察到的異常生長，而且還加快為這種生長提供所需的氨基酸和代謝物的過程。相關研究結果近期發表在Nature期刊上