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如今美國知名新生兒遺傳學家Diana Bianchi辦公室門口仍掛著Lejeune的親筆寫，她從小對Lejeune的研究深感興趣。Bianchi如今已經60歲，1973年在大學時代她曾寫信給Lejeune博士希望成為他的實習生，直到2012年，她在四十年前的盒子里發現了Lejeune的回信，Bianchi堅信這是命中注定，因為Lejeune博士的疑問也是她多年來一直在思考的問題。 如今Bianchi因引入非侵入性產前檢測并編文記載其準確性和缺點而著名，她所研究的是篩查21三體綜合征的改良方法——血液檢測。據塔夫茨醫療中心Bianchi研究所對孕產婦和胎兒醫學的統計數據，自從2011年公開以來，該方法已被二百萬人采用。 無創產前檢測精度高并能在孕早期篩查到唐氏綜合征。但當結果出現陽性時，會出現一些殘酷的現象，例如在美國接受唐氏綜合征產前篩查的女性中有60-70%選擇墮胎。這也是Bianchi博士在推動技術快速發展的同時遭輿......閱讀全文
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
唐氏篩查“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。唐氏篩查是什么唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦
《Cell Stem Cell》雜志是2007年Cell出版社新增兩名新成員之一(另外一個雜志是Cell Host & Microbe)，這一雜志內容涵蓋了從最基本的細胞和發育機制到醫療軟件臨床應用等整個干細胞生物學研究內容。這一雜志特別關注胚胎干細胞、組織特異性和癌癥干細胞的最新成
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
液態活檢是一種利用高通量測序儀來檢測漂浮在血液中小DNA碎片。這些碎片可能來自死亡的細胞，只要血液中存在“外來”DNA，如來自胎盤、腫瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液態活檢進行檢測。液態活檢通過一個簡單的血液檢測可對遺傳侵入進行定位、研究和監控，目前該檢測的應用領域迅速增長。那么液態活檢
液態活檢是一種利用高通量測序儀來檢測漂浮在血液中小DNA碎片。這些碎片可能來自死亡的細胞，只要血液中存在“外來”DNA，如來自胎盤、腫瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液態活檢進行檢測。液態活檢通過一個簡單的血液檢測可對遺傳侵入進行定位、研究和監控，目前該檢測的應用領域迅速增長。那么液態活檢，檢
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
液態活檢是一種利用高通量測序儀來檢測漂浮在血液中小DNA碎片。這些碎片可能來自死亡的細胞，只要血液中存在“外來”DNA，如來自胎盤、腫瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液態活檢進行檢測。液態活檢通過一個簡單的血液檢測可對遺傳侵入進行定位、研究和監控，目前該檢測的應用領域迅速增長。那么
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
液體活檢（liquid biopsy），這個詞最近好熱。在MIT Technology Review雜志評選出的2015年度十大突破技術中，基于液體活檢的癌癥快速檢測就有上榜。幾年前，這種方法還僅限于科研應用，但現在它更加頻繁地應用于臨床。近日，Technology Review雜志就介紹了液體
據稱提取一點口腔黏膜細胞或唾沫，就能知道孩子“天賦”。近日，兒童天賦基因檢測在網上悄然流行，號稱可檢測孩子能否在美術、音樂以及體育等項目中“天賦異稟”，從而對孩子定項培養。如此神奇的基因檢測真能測出孩子的天賦嗎？記者對此進行了一番調查。 爆料 望子成龍，家長給孩子檢測基因 “你孩子測了天賦
隨著分析方法的飛速發展，無論是食品中有毒有害物質，還是環境中痕量元素的檢測，或者生物體內功能因子的分析，都迫切需要一種靈敏度高、快速準確、性能穩定的痕量分析方法。時間分辨熒光免疫分析技術（time-resolved fluoroimmunoassay，簡稱為TRFIA）是20世紀80 年代中期發展起
第37屆J.P摩根大會于周一如期而至，幾家生命科學和分子診斷公司和數千名投資者參加了這場盛會。圖片來源于網絡 以下是要點精煉： 10x Genomics 1，10x Genomics在2018年的總收入為1.46億美元，高于2017年的7100萬美元，增加了一倍以上。 2，2018年已經
蕾妮·瓦林特（Renee Valint）的女兒謝爾碧（Shelby）在2000年出生時，看起來虛弱無力，就如同一只耷拉著的布娃娃。謝爾碧學著走路和說話，但學得非常慢，錯過了兒童發展的重要階段。到4歲時，她還只能坐在輪椅上。到五年級時，她開始要用電子語音設備與人交流。絕望無助的蕾妮把女兒從菲尼克斯
項針對孕婦的新血液檢測檢測結果顯示，孕婦的妊娠期是否會過早結束，準確率達到 75%-80%。這項技術還可以用來估計胎兒的妊娠期——或者母親的預產期——和超聲波一樣可靠，也不那么昂貴。這項測試是由斯坦福大學的研究人員領導的一組科學家開發的，可以幫助減少與早產有關的問題。圖片來源于網絡 早產會影響
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
基因檢測行業爆炸性新聞，繼2018年1月4日，金域醫學宣布攜手全球測序巨頭illumina利用下一代測序（NGS）技術共同為中國患者開發腫瘤及遺傳病檢測系統之后。今日，金域醫學又宣布一項重大合作： 1月23日，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司（簡稱“金域醫學”）宣布與“NIPT之父”香港中
著名好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在2012年和2014年分別宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以預防癌癥的發生。這兩次均引起巨大關注的事件，將基因檢測這個名詞帶進大眾視野。然而，一直以來，與朱莉一樣給人感覺“高冷”的基因檢測，在大眾眼里充滿神秘色彩，也因為高昂的價格，離普通民眾距離遙遠。今年國家衛計委陸續
我們知道美國試管嬰兒過程中有一個好處就是在胚胎移植之前可以對胚胎的基因染色體進行檢測。我們整理了關于基因檢測的常見的5個問題。為什么需要基因檢測？使用基因檢測來確保懷上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遺傳性疾病的攜帶者，他們不想遺傳給孩子，如囊性纖維化。還有一些其他情況，女性伴侶年齡較大或卵子品
美國研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當準確的最大型研究。
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當
近日，MIT Technology Review雜志發布了2015年度十大突破技術（ Breakthrough Technologies 2015）的榜單。其中與生命科學密切相關的液體活檢、大腦類器官（Brain Organoids）、DNA互聯網等技術光榮上榜。 液體活檢：快速、簡便的癌癥血
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
美國總統奧巴馬在今年美國國情咨文演講中曾提到精準醫療計劃，該項目獲得美國政府2016年財政預算中2.15億美元經費，由此精準醫療也成為生物醫藥行業的2015年熱詞。 今年3月，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，規劃在2030年前精準醫療投入600億元。隨后，我國發布了第一批腫瘤
隨著人們健康意識的提高，許多人希望透過基因圖譜掌握預防癌癥、延緩衰老的健康密碼，未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨。然而，尋找神秘基因密碼背后的真相并非按圖索驥那么簡單，個人的承受能力、社會歧視等因素也會阻擾人們面對真相的意愿。 漫無目標地做基因圖譜，很多時候只是徒添煩惱，無助于預防
無創產前基因檢測（NIPT）技術是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進技術。目前國內NIPT主要檢測常見的三大染色體疾病：T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。作為新興產業，從國家政府到臨床應用醫院，對NIPT檢測的資質、質量標準，
生育能力隨年齡而變化。進入青春期后的青少年期，男性和女性便具備了生育能力。女孩進入生育年齡的標志是開始排卵和月經來潮。通常的理解是，女性絕經后便無法再懷孕。一般而言，女性的生殖潛能會隨著年齡增長而降低，生育能力在絕經前5至 10年內終止。 在當今社會，因年齡引起的不孕不育越來越普遍，許多女性因
如今，科學家們應用測序技術在多項研究領域都取得了顯著的成果，那么近期他們又取得了哪些成果呢？本文中，小編就對相關研究結果進行整理，分享給大家！ 【1】Science：便攜式DNA測序儀在檢測病毒疫情中大顯身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一項新的研究中，來自美
【1】Nature：開發基于DNA包裝的新型血檢可檢測多種癌癥 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員開發了一種簡單的新型血液檢測方法，通過發現癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環的獨特模式，可以檢測七種不同類型癌癥