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一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域——新生兒全基因組測序項目，這將為開啟細分領域的新藍海！ 美國醫院的醫生們普遍認為：政府應該資助一項新的醫學項目——對新出生的健康嬰兒進行全基因組測序，測得的數據將有助于基因科學在人的一生中的深入運用，譬如助力開發個性化的治療，幫助哮喘患者選擇最有效的藥物。 擁有150余年歷史、位于波士頓的布萊根婦女醫院（Brigham and Women’s Hospital）是美國聯盟醫療體系（PHS）創始醫院，也是全球產生諾貝爾獎最多的醫院，該醫院遺傳學家Robert C......閱讀全文
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—
近年來，隨著精準醫療的不斷發展，作為精準診斷的兩大技術平臺基因測序和生物質譜之一，質譜技術在臨床中的應用也越來越深入和廣泛。雖然同國外尤其是北美相比，中國在臨床質譜應用方面起步較晚，但得益于國內對高端醫療技術需求的不斷增強，質譜作為檢驗界的新貴近兩年得到了行業的極大關注。從上游的儀器硬件廠商到中
投資建議質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望為中國I
投資建議 質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望
01 全球精準醫療進展 自2015年美國前總統奧巴馬提出“精準醫學計劃”后，精準醫療概念迅速席卷全球，近年來更呈逐年加速趨勢，各種新技術、新產品不斷出現。 基因測序的成本進一步降低至100美元，解讀效率進一步提升。 2017年1月，基因測序行業巨頭美國Illumina公司推出全新測序儀，將
曾經高端大氣的基因檢測，如今隨著費用的降低逐步融入到大眾的生活。不論是孕產婦、新生兒、癌癥病人甚至每一個普通人，都或多或少會接觸到它。 今年兩會也出現了多項與基因檢測相關的提案，全國人大代表、泰州市委常委陸春云建議，加強基因檢測在腫瘤學上的應用，將靶向治療基因檢測納入腫瘤特效藥醫保支付范圍；
歐美發達國家最早將質譜技術引入醫學檢驗部門，發展相對成熟。目前，服務于臨床診療的質譜檢測項目已達400余項，主要涉及臨床化學、臨床免疫學以及臨床微生物鑒定等領域，亦被用于建立臨床化學檢測項目的參考測量程序和研制參考物質。隨著臨床對個體化和精準化醫療需求的增加，基于質譜技術的基因組學、蛋白組學、代
歐美發達國家最早將質譜技術引入醫學檢驗部門，發展相對成熟。目前，服務于臨床診療的質譜檢測項目已達400余項，主要涉及臨床化學、臨床免疫學以及臨床微生物鑒定等領域，亦被用于建立臨床化學檢測項目的參考測量程序和研制參考物質。隨著臨床對個體化和精準化醫療需求的增加，基于質譜技術的基因組學、蛋白組學、代
2018年7月23日，燃石醫學的腫瘤NGS檢測試劑盒獲批。在其后的幾個月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對腫瘤NGS檢測試劑盒的放行，不僅表示其對此種試劑盒的認可，也標志著腫瘤基因檢測行業從初生逐步走向成熟。 經過近十年的發展，腫瘤基因檢測已經從不知所云的高新技
由中國科學院、中國工程院主辦，中國科學院學部工作局、中國工程院辦公廳、中國科學報社承辦，中國科學院院士和中國工程院院士投票評選的2016年中國十大科技進展新聞、世界十大科技進展新聞，2016年12月31日在京揭曉。 入選新聞囊括了一年來最重要的科學發現和技術突破。 入選的2016年中國十大
北京時間1月10日凌晨，二代測序巨頭Illumina在JP摩根健康大會上發布NovaSeq系列測序儀。Illumina總裁兼CEO Francis deSouza在發布會上說，在未來的某一天，NovaSeq有望將個人基因組測序價格從當下的1000美元降至100美元。當天Illumina股票的盤后
糖尿病是現代社會的高發代謝疾病，發病的原因包括遺傳因素以及環境的影響等等。這一期為大家帶來的是最近在糖尿病的研究與藥物研發領域的研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：重磅！中國科學家解析出一種B類G蛋白偶聯受體全長結構，有助開發出新的2型糖尿病藥物doi:10.1038/na
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
基因測序是一個革命性技術，所帶來的應用領域非常寬廣，是一片未開發的藍海領域。近幾年來，隨著基因測序技術的進步，基因測序行業進入高速發展時期。 在基因測序產業鏈中，最上游基因測序儀的研發和生產是產業的命門，長期以來，基因測序儀的生產一直被國外所壟斷，而從今年開始，中國制造的基因測序儀將逐步替代
近兩年精準醫學的概念逐漸深入人心，這是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。隨后習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，科
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
短短一個月內，齊碳科技、華大智造、塞納生物先后宣布完成融資。國產基因測序儀再一次沖上了醫療健康領域的熱點話題。 多年來，測序儀行業一直處在少數幾家國外巨頭的壟斷之下。華大智造近兩年的頻繁動作雖然吹響了國產測序儀反攻的號角，但是從目前的市場占有率上看，想要最終實現進口替代，可能還需要些時間。
近日，生命科學工具開發制造商、基因行業領導者，美國Illumina公司的CEO Francis deSouza抵達上海，開啟了他上任后的首次訪華之旅。 作為基因測序領域的技術領先者，Illumina的理念是“解放基因組力量，提升人類的福祉”。Francis deSouza說：“有很多疾病是跟人
2018年7月1日起，北大生物動態光學成像中心主任、北京未來基因診斷高精尖創新中心主任——謝曉亮正式全職回到母校北大任教，擔任北京大學李兆基講席教授。 謝曉亮1998年，謝曉亮成為改革開放后哈佛大學聘任的第一位來自中國大陸的終身教授；2009年，他成為改革開放后第一位哈佛冠名講席教授的中國
近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終于繪制完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜，標志著基于短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉，目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖
質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章 近年醫院旺盛的檢測需求與IVD（in vitro diagnostic products，體外診斷產品）企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
液體活檢臨床意義大，市場空間廣闊 檢測血液中的CTC和ctDNA對患者腫瘤進行診斷與監測的方法稱為液體活檢。該技術能夠解決臨床取樣的難點，滿足對患者高頻監測的需求，并具有相比于穿刺活檢成本低的優點。因此研發進展迅速。未來有望應用在腫瘤早期篩查、腫瘤患者動態監測、以及個性化用藥指導等領域，市場前
科技創新驅動改革發展，創新成果改變你我生活。2018年上半年，我國在科學領域取得不少新突破和新發現，這些新成果不斷刷新公眾的科技感知力，也正在改變你我的生活。 世界首個體細胞克隆猴在我國誕生 重大腦疾病治療有了新前景
■本報記者 張文靜 趙廣立 在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺
在深圳東南部大鵬新區的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運轉著，它們負責存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。這
-訪賽默飛中國區色譜和質譜業務高級商務運營總監李劍峰賽默飛中國區色譜和質譜業務高級商務運營總監李劍峰（左）和分析測試百科網總經理卞利萍女士（右） 今年是賽默飛質譜業務成立50周年，在第三屆全國質譜分析學術報告會上賽默飛展出了向創新歷史致敬的一系列內容，參會者隨處可感受到紅色慶典的濃郁和熱烈。分
目前越來越多的媒體開始重新炒作基因檢測，很多人感覺消費和資本市場對基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？下面我從基因檢測的瓶頸、模式創新和數據解讀等方面和大家探討一下基因檢測成為必需品的關鍵轉折點。 基因檢測自身的三大瓶頸影響消費市
目前越來越多的媒體已經開始重新炒作基因檢測，很多人感覺到消費和資本市場對于基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？在這個系列里面，我會從“基因檢測的瓶頸”、“基因檢測的模式創新”、“你看的懂基因檢測報告嗎？”、“哪個行業會被基因檢測顛覆