兒童癌癥基因檢測，任重而道遠
兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。 發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫院也參與了此次研究，共同尋找晚期和高風險癌癥的治療方法。 通過腫瘤患者的全基因組測序，來自貝勒醫學院的科學家們在121位腫瘤患者中發現48例潛在的臨床相關突變，這些醫學上已被證明可操作的突變可能會為癌癥療法的開發打開一扇新的大門。 “研究中發現的大量病歷所顯示的突變序列是我們尚未發現的，我們尚未發現它們與兒科癌癥之間的具體聯系，這些研究結果表明僅對寥寥幾種基因進行檢測確實難以滿足早期腫瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授Sharon Plon在聲明中表示。 達納法博癌癥中心Katherine Jan......閱讀全文
兒童癌癥基因檢測，任重而道遠
兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。 發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
Nature對兒童癌癥基因組分析，有望實現兒童癌癥精準治療
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
癌癥基因檢測標準
據世界癌癥預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌癥而死亡, 每年死亡的人數中，1/5是死于癌癥。未來20年里，癌癥將繼續位居人類死因首位。 癌癥的新認識 癌癥只是慢性病，一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病 癌癥是生活方式疾病，80%與不良生活方式有關。 遺傳、疾病、環境與職
最致命腦瘤的基因也會導致兒童癌癥
這項新發現可能為兩種類型的橫紋肌肉瘤的首次靶向治療打開大門。橫紋肌肉瘤是一種軟組織癌癥，主要侵襲幼童。研究表明，該基因在兒童和成人的肌肉、脂肪、神經和其他結締組織中形成的其他癌癥中也可能發揮重要作用。“我們積累了多條證據支持基因AVIL是兩種主要類型橫紋肌肉瘤的強大驅動因素，”弗吉尼亞大學醫學院病理
基因檢測保障兒童安全用藥
在我國，兒童安全用藥的問題能否得到解決呢?據有關介紹，兒童本身的生理特點也是造成其用藥不良反應高發的重要因素。比如，新生兒尤其是早產兒血腦屏障發育不完善，易受藥物損害，如使用鎮靜催眠藥、鎮痛藥、全省麻醉藥和四環素類抗生素等藥物時，藥物易穿過血腦屏障。因此，兒童安全用藥迫在眉睫。 “兒童要用
癌癥基因檢測的現狀
目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。 目前，在國外，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
癌癥基因檢測“揭示家族性”
科學家們已經發現了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發現，半數以上患者具有增加癌癥風險的先天性基因突變。這項發表在柳葉刀《》腫瘤學》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建
JBC：驗血可檢測癌癥基因
Texas大學MD Anderson癌癥中心的科學家們發現，癌細胞釋放到血液中的胞外體(Exosome)，包含了癌細胞的整個遺傳學藍圖。這一基因組數據可以用于檢測癌癥相關的突變，幫助醫生盡早診斷癌癥，以便對患者進行有效治療。文章發表在本期的Journal of Biological Ch
《英國癌癥雜志》：科學家鑒別出兒童腦癌基因
將有助科學家開發出更有效的、副作用更少的藥物 英國科學家近日鑒別出了三個與室鼓膜瘤(ependymoma，兒童腦癌的常見形式)有關的基因。這一研究對室鼓膜瘤遺傳學提出了更詳細的理解，并將有助科學家開發出更有效的、副作用更少的藥物。相關論文發表在《英國癌癥雜志》(British Journal of
AAP：發布首版兒童基因檢測指南
美國兒科醫生和遺傳學專家的兩個代表性機構在周四發布了一項新推薦，為醫生何時測試兒童DNA來發現遺傳性疾病提供指南。新推薦的出臺是美國兒科學會(AAP)和美國醫學遺傳學及基因組學協會(ACMGG)首次合作的結晶。這項研究的首席作者稱，在過去的10多年里，這兩個組織都沒有針對兒童基因測試頒
基因檢測能夠預防癌癥嗎？
談癌色變的年代，如何能躲過癌癥的襲擊？不僅是科學家們在研究，普通人也在尋覓。隨著科技的進步，“基因檢測”變成了熱門話題。撲面而來的各種信息也讓很多人不知所措。家里有多個癌癥患者，其他人該不該進行基因檢測？ 目前，我國各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高，面對該現狀，我國的醫學研究更多的亦趨向于基因
兒童天賦基因檢測要價不菲－專家:天賦檢測不靠譜
最近有一種檢測在濟南流行起來，就是兒童天賦基因檢測。據稱，父母帶孩子到基因檢測公司取一些口腔黏膜細胞，交上一筆不菲的費用，就能知道孩子到底是在美術、音樂還是體育等項目上“天賦異稟”，從而對孩子有目標地進行培養。這個聽起來如此神奇的基因檢測真的能測出孩子的天賦嗎?記者對此進行了采訪。 天賦基因檢
基因檢測可提高癌癥治愈率？
據報道，三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被診斷出患有一種罕見的腎上腺惡性癌癥，多數患上此病的人壽命將少于半年。而高度復雜的基因測試改變了癌癥的治療方式，也使得弗雷德的生命延續了將近三年。 這項測試的目的是尋找特定的腫瘤基因，之后便可以對病人進行針對性的藥物治療。這個月初，美國臨床
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
國外癌癥基因液體檢測技術進展
通過技術手段從病人體液中檢測出相關的癌癥信號，讓病人提前獲知癌癥信號、及時治療；Freenome公司獲得555萬美元種子輪投資。 前不久，美國Freenome公司獲得種子輪融資555萬美元。本輪融資由Andreessen Horowitz領投，跟投方Founders Fund、Data Col
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
北京邁基諾：檢測你的癌癥基因
最常見的兩個用藥檢測是羅氏的赫賽汀和阿斯利康的易瑞沙。前者對HER2陽性的乳腺癌患者有效;后者對EGFR突變的非小細胞肺癌患者有效。赫賽汀 1998年就已上市，相應的檢測在醫院已經很成熟。易瑞沙2008年在國內上市，相應的檢測還沒能在醫院全部推行。今年6月，又一款新藥獲批在中國上市，用藥之前
新的研究表明，導致致命腦瘤的基因也會導致兒童癌癥
UVA健康中心的研究人員發現，一種導致最致命的腦瘤的基因，同時也導致了兩種兒童癌癥。這一發現可能為兩種類型的橫紋肌肉瘤的首次靶向治療打開了大門。橫紋肌肉瘤是一種軟組織癌癥，主要侵襲幼童。UVA健康中心的研究人員發現，一種導致最致命的腦瘤的基因，同時也導致了兩種兒童癌癥。這項新發現可能為兩種類型的橫紋
針對兒童期癌癥，賽默飛推出NGS檢測產品
每年，全球有30多萬名兒童被診斷出患有癌癥。每隔3分鐘，世界上某個地方的家庭就會因這份診斷書而心碎。盡管許多兒童期癌癥的存活率有所改善，但對于許多兒童來說，癌癥仍會大大縮短他們的生命。 為了解決這個全球性問題，賽默飛世爾科技今天宣布它已建立了國際兒童腫瘤學網絡（ICON），并同時推出Oncom
Cancercell：攻克兒童癌癥的新策略
一種新藥物組合通過提高一種有前景的新基因靶向治療的效力為患有神經母細胞瘤(最致命性形式的一種兒童癌癥)的兒童帶來了希望。 倫敦癌癥研究所的研究人員發現了一條克服癌細胞對crizotinib藥物耐受的新途徑，近期在癌癥患兒的首個試驗中取得了積極的早期結果。 目前，Crizotinib已
研究人員揭秘兒童癌癥起因
近日，兩個研究團隊在基因組和分子層面上詳細表征了上千種兒童癌癥，這些結果有利于人們理解兒童癌癥的起因，且有助于研發新的治療方案。相關論文在線發表于《自然》。圖片來源：JESSICA NELSON 德國NCT海德堡霍普兒童癌癥中心的Stefan Pfister及同事選取914名患24種在分子層面
Nature：解析兒童癌癥的遺傳根源
來自達納法伯兒童醫院癌癥中心(DF/CHCC)和幾個合作機構的研究人員在新研究中鑒別出了與最常見兒童惡性腦腫瘤——髓母細胞瘤的四個公認亞型相關的特異基因突變。相關研究成果發布在7月22日的《自然》(Nature)雜志上，從而為醫生提供了指導和個體化治療的一些潛在生物標記物，顯示了對抗這一破壞性惡
一滴血檢測癌癥靠譜嗎？基因檢測可預測癌癥風險
“一滴血檢測癌癥”的新聞近日在朋友圈刷了屏，已經有多家媒體和機構出來強力辟謠。但是，一滴血雖然無法檢測癌癥，卻能預測癌癥。記者從中山大學孫逸仙紀念醫院獲悉，該院細胞分子診斷中心在廣東省率先正式開展BRCA1/2基因高通量測序檢測服務。普通人群可以據此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
夸大的科學傳言－基因檢測能夠發現兒童天賦？
科學的發展會將一切的不可能變為可能，生活在這個時代的我們無疑是幸運的，因為我們每天，或者說每時每刻都在接受著新鮮的事物。就拿我們現在正拿著的這部手機來說吧，從藍屏機到智能手機的過度似乎是那么的理所當然，而如果我們現在再去回顧就會覺得這種變遷非常不可思議。這就是科學，科學正在改變世界，而且是以從未有過
分子層面鑒定遺傳－兒童癌癥基因組找到可用藥物靶點
英國《自然》雜志1日在線發表的兩篇文章，美國和歐洲科學家在基因組和分子層面上詳細表征了上千例兒童癌癥，這是在兒童中進行的首次泛癌癥基因組分析。其結果有利于人們理解兒童癌癥的起因，并有助于研發新的治療方案。圖片來源于網絡 德國NCT海德堡霍普兒童癌癥中心（KiTZ）的科學家團隊，此次選取914名
費城兒童醫院報道嬰幼兒癌癥高風險基因突變
神經母細胞瘤是兒童最常見的顱外腫瘤，近一半的患者年齡不足2歲，死亡率極高，是比白血病更可怕的兒童癌癥殺手。美國費城兒童醫院有著一隊由基因組學專家、兒童神經母細胞瘤專家組成的醫學研究團隊，他們最近發現MMP20基因的一些常見變異會導致11號染色體長臂（11q）缺失。“11q缺失是侵襲性神經母細胞瘤
Nature里程碑：除基因突變，“太干凈”也會導致兒童癌癥
導致ALL的兩步關鍵過程圖片來源：Nature Reviews Cancer（doi:10.1038/s41568-018-0015-6） 倫敦癌癥研究所的Mel Greaves教授是這篇題為“A causal mechanism for childhood acute lymphoblast