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急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，發現了AML相關的高頻突變基因GATA2和CEBPA等突變，為理解急性紅細胞白血病的發生發展過程提供了新的證據。 研究思路 研究結果 1. 外顯子組測序篩選AML相關高頻突變 為了篩選和AML相關的特異性高頻突變，研究人員對158個臨床AEL病人（91個男性，67個女性）進行了詳細的臨床分類（37個MDS-AEL，108個N-AEL，13個AML-MRC）和細胞遺傳學特性分析。然后運用全外顯子測序（由上海伯豪二代測序平臺提供），研究人員對其中的6個AEL樣本及其remission樣本進行了體細胞突變分析，共發現了436個白......閱讀全文
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病（AEL）新突變中的應用急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對A
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，
細胞是構成人體的基本單位。一個成年人的細胞數量大約是10的13次方，而與人體共生的細菌比人體細胞還要多10倍，其中腸道菌群就包含了500-1000種不同的細菌。早在1886年，就有學者發現了大腸桿菌對消化有輔助作用。由此而展開的，對大腸桿菌、雙歧桿菌等常見腸道菌的發現和功能探索也開啟了早期人類對
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
每年的歲末年初，Nature Reviews系列雜志都會邀請幾十位相關領域的大牛撰寫一系列年度綜述文章，回顧過去一年的進展，對新的一年提出展望。溫故而知新，對于沒空去研讀每一篇綜述的我們而言，這無疑是一項大福利。 在腫瘤領域，今年的回顧文章涉及肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、前列腺癌、轉移性腎癌
近年來，科學家們在白血病領域進行了大量深入的研究，同時也取得了很多可喜的研究成果，本文中，小編對近期科學家們在該領域的重要研究成果進行整理，分享給大家！ 【1】Cancer Cell：科學家在急性髓性白血病療法開發上獲重大突破！ doi：10.1016/j.ccell.2019.06.003
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
2011年11月17日，第一屆蛋白質組學研討會在中國醫學科學院基礎醫學研究所成功召開，研討會邀請了程書鈞院士、徐平研究員等 8位國內蛋白質組學及疾病研究領域著名的學者，做了關于蛋白質組學和生物醫學相關的精彩報告。學者們綜述
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
最近，來自美國St. Jude兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃（PCGP）的一個國際研究團隊，已繪制了核心結合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的詳細基因組景觀圖。這項研究揭示了導致CBF-AML多樣性的基因變異譜的差異。相關研究結果發表在今天的《Nature Genetics》雜志上。
最近，來自美國St. Jude兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃（PCGP）的一個國際研究團隊，已繪制了核心結合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的詳細基因組景觀圖。這項研究揭示了導致CBF-AML多樣性的基因變異譜的差異。相關研究結果發表在今天的《Nature Genetics》雜志
2017 年 3 月 9 日，國際學術期刊《自然》正式發表了清華大學醫學院基礎醫學系、北京結構生物學高精尖創新中心（清華）李海濤課題組參與合作的題為“ENL links histone acetylation to oncogenic gene expression in acute myelo
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
癌癥免疫療法是一種針對人體免疫系統而非直接針對腫瘤的療法，其已有30多年歷史，它治療的是人體免疫系統而非直接針對腫瘤。醞釀了數十年的癌癥免疫療法終于確定了它的潛力，在臨床試驗中表現出令人鼓舞的效果。 【1】默沙東免疫療法Keytruda黑色素瘤一線治療擊敗百時美Yervoy
基因融合或易位可能產生功能改變的嵌合蛋白，也可能重新排列基因啟動子，通過激活原癌基因或抑制抑癌基因導致細胞信號通路紊亂，它們在腫瘤的發生過程中扮演著重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合會導致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信號通路的組成型激活，使細胞逃避凋亡，實現無限增殖。
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
近兩年精準醫學的概念逐漸深入人心，這是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。隨后習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，科
最近，CRISPR/Cas9系統也應用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遺傳修飾。這類修飾系統可用于研制相應致癌基因，和/或抑制TSGs基因的誘導和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa為基礎的系統，通過激活致癌基因的轉錄，達到研究其致癌潛力的目的。雖然CRISPR/Cas
本期為大家帶來的的抗瘧疾領域的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Science：重大突破！根治瘧疾有戲！選擇性抑制PfCLK3蛋白可殺死處于各個發育階段的瘧原蟲 doi:10.1126/science.aau1682. 在一項新的研究中，來自蘇格蘭格拉斯哥大學等研究機構的研究人
Bryce Olson是英特爾的一名員工，幾年前，非常突然的，Bryce被診斷出了IV期前列腺癌，腫瘤的侵襲性很強，而且已經發生了多處轉移。一開始，Bryce嘗試了手術、化療和放療，然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想，按照這樣發展，自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
截至2019年12月23日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已經全部更新），iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發表了44篇，Scie
2011年12月12日，由教育部科學技術委員會組織評選的2011年度“中國高等學校十大科技進展”在京揭曉。現將2011年度入選項目名單予以介紹。 一、正調控水稻種子大小、粒重和產量的GS5基因克隆與功能研究 主持單位：華中農業大學 主持人：何予卿 經過近10年的研究，由華中農業大學
我國世界最大的“基因工廠”目前的技術可一次性檢測508個腫瘤相關基因，解讀88種腫瘤藥物，全面、精準地解讀腫瘤藥物和基因的關系，根據患者的基因信息，協助醫生選擇合適的治療藥物，為患者制定個體化治療方案 國際：已公布超過1萬個癌癥基因組數據 這是一個眾所周知的案例——好萊塢影星安吉麗娜?朱莉，
白血病（Leukemia）是一種血液系統癌癥，表現為骨髓、血液以及其他組織被無限增殖的不成熟的造血細胞浸潤，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia,ML）是指粒細胞、單核細胞、紅細胞或巨核系發生病變的白血病。ML是兒童中出現頻率最高的癌癥，而患有唐氏綜合征（Down s
這是一個與 mRNA 結合的細菌核糖體的分子模式圖，該核酸蛋白復合體正在合成蛋白質。 隨著科研人員逐漸揭開 RNA 修飾的奧秘，幫助我們了解表觀轉錄組學（epitranscriptomics）的工具也變得越來越多了。 2004 年，以色列特拉維夫大學（Tel Aviv University
在美國每10例新診斷的癌癥病例中就有一例是血癌。白血病（Leukemia）按起病的緩急可分為急性、慢性白血病。急性白血病細胞分化停滯在早期階段，以原始及早幼細胞為主，疾病發展迅速，病程數月；慢性白血病細胞分化較好，以幼稚或成熟細胞為主，發展緩慢，病程數年。急性白血病通常來勢洶洶、如排山倒海一般，
1. MIT與哈佛大學“多基因風險評分”技術可預測5種嚴重疾病的風險 麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的科學家表示，他們已經開發出一種基因組篩查工具，它可以預測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險。識別這些高風險人群，有利于提供個體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總
5月31日，北京亦莊諾賽基因公司實驗室。 自從好萊塢影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測預防乳癌，基因檢測瞬間火起來了。從2007年以來，無論是發達國家還是發展中國家，從科研機構到商業公司，市場和對人體探秘的需求都推動基因檢測技術突飛猛進。這項前沿技術到底靠譜嗎?從基因可以預見未來的健康情
原文地址：http://www.ebiotrade.com/newsf/2015-11/20151127102519891.htm 生物通報道 來自上海交通大學附屬第六人民醫院的研究人員報告稱，她們采用全外顯子及靶向測序技術鑒別出了ROBO1和ROBO2突變是與骨髓