基因療法首次治愈常見遺傳病
法國研究人員在3月2日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用于治療常見遺傳病。 基因療法概念已經提出30年，首要目標是用來治療極罕見疾病。2012年，首個基因藥物Glubera獲得上市許可，可治療嚴重威脅生命的胰腺炎，第一次被判斷為“對人類臨床使用安全有效”；2016年，另一種治療兒童嚴重免疫性失調的基因藥物獲準商業應用。 全世界鐮狀細胞貧血患者達數百萬之多，僅美國就有10萬人深受其苦。該病因患者體內負責β珠蛋白合成的基因發生變異，造成血紅蛋白不能正常完成運氧功能，而是堆積起來，使得紅細胞扭曲成鐮狀并將全身血管堵塞。目前常用輸血療法可清除讓人疼痛難忍的血塊和預防再次堵塞。骨髓移植也能治療該病，但只有10%病患能找到匹配捐獻者。 這次研究中，巴黎內克爾兒童醫院瑪麗娜·卡瓦扎納帶領的研究團隊證明，基因療法或可......閱讀全文
基因療法首次治愈常見遺傳病
法國研究人員在3月2日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用于治療常見遺傳病。 基因療法概念已經提出30年，首要目標是用來治療極罕見疾病。2012年，首個基因藥物Glubera獲
血友病：基因療法攻克遺傳病的最佳證明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴賽諾菲（Sanofi）有一個好消息。他們一直致力研究的血友病RNAi療法（fitusiran）取得了良好的臨床數據。這種療法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表達，這種酶可以通過幾種不同的機制防止血液凝結。最新出來的臨床數據看上去非常令人鼓
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
基因療法在重塑脊髓性肌萎縮等遺傳病治療方面的新藥
近日，諾華制藥公司旗下AveXis宣布，美國食品和藥物管理局(FDA)已批準Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治療2歲以下脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒，患者存活運動神經元1 (SMN1)基因存在雙等位基因突變。 Zolgensma旨在通過提供
三篇Nature－Medicine：基因療法治療遺傳病或可實現長期有效
精準醫療使醫療技術獲得了飛躍式的發展進步，多項研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因療法在遺傳病治療中有很大的應用前景。2017年，Spark公司的創新基因療法Luxturna獲得美國FDA批準上市，用于治療患有特定遺傳性眼疾的成人和兒童患者，為基因療法研究注入了一劑強心劑。 2月18
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
下一個前沿？胎兒基因療法有望使某些遺傳病損傷最小化
一項在胚胎小鼠中開展的研究表明，在子宮內實施的基因療法可被用于治療一種致命的遺傳性疾病。圖片來源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL 相關結果或許為日益流行的產前基因療法這一概念增加了更多證據。該療法被視為一
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
基因療法簡介
基因療法是指將正常基因植入靶細胞代替病人細胞中的遺傳缺陷基因，或關閉、抑制異常表達的基因，以達到預防和醫療疾病目的的一種臨床醫療技術。在治療遺傳性疾病、惡性腫瘤、癌癥、艾滋病病毒（HIV）、關節炎、糖尿病、腺苷脫氫酶(ADA)缺陷癥、神經系統紊亂、心臟病等疾病方面，基因療法發揮著越來越重要的作用。基
基因編輯技術幫助治療“母系”遺傳病
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
關于多基因遺傳病的特點介紹
一、多基因遺傳病的家族聚集現象 ①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。 ②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親
遺傳病基因分析大殺器來襲
單基因遺傳病種類繁多，表型復雜，診斷一直是世界級難題。高通量測序技術（包括全外顯子組測序及定制Panel檢測）僅僅完成了前半程——基因數據采集，得到的只是原始的突變集合，更為關鍵的是后半程——基因數據分析，即從海量基因突變數據中大海撈針，精準定位患者的致病突變，這是精準醫學時代所關注的焦點。全譜?遺
轉基因動物的遺傳病應用
通常是將功能正常的外源基因導入動物體的靶細胞內，用來彌補缺陷的基因，改變患病細胞的遺傳物質，進行基因治療。相反的將顯性疾病基因或一個、甚至多個外源基因人為地導入動物體內，就可制備遺傳性疾病的轉基因動物模型，研究和治療人類遺傳性疾病。例如亨廷頓（Hungtington）將舞蹈病基因導入小鼠，建立了舞蹈
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
基因療法再出擊
在剛剛過去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進展，給人們帶來不少驚喜。例如，美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域每邁開的一小步，都會是人類最終戰勝罕見疾病的一大步。
什么是基因療法？
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來復制，制造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現癥分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，制造可以匹配的健全器官。
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
基因異常不明的遺傳病的診斷方法
基因異常不明的遺傳病的診斷 成年型多囊腎病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結
俄編輯人類基因用于治療遺傳病
俄羅斯“醫學遺傳研究中心”科學機構突變實驗室主任研究員、醫學副博士斯維特蘭娜·斯米爾尼辛娜日前表示，俄羅斯將在技術安全性得到證實后，開始編輯用于治療遺傳疾病的人類基因，第一批成果將在三到四年之內獲得。 斯米爾尼辛娜表示：“技術上可以實現對成人和胚胎的基因進行編輯，但該技術將首先在安全性得到
盤點－|－基因治療有望治療哪些遺傳病？
目前在研的基因療法涉及哪些治療領域呢？健點子小編帶你一起探索。 遺傳性疾病是基因治療的最大的一塊，目前在研的基因治療包括以下的領域： 龐貝病 佛羅里達大學分離出來的基因公司，Larceta 療法公司是一個以腺相關病毒（ AAV） 為基礎的基因治療公司, 其從佛羅里達大學獲得技術
盤點－|－基因治療有望治療哪些遺傳病？
目前在研的基因療法涉及哪些治療領域呢？健點子小編帶你一起探索。 遺傳性疾病是基因治療的最大的一塊，目前在研的基因治療包括以下的領域： 龐貝病 佛羅里達大學分離出來的基因公司，Larceta 療法公司是一個以腺相關病毒（ AAV） 為基礎的基因治療公司, 其從佛羅里達大學獲得技術