新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
基因編輯CRISPR/Cas9技術的新版本用以治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具體，此項研究結果發表在近期的《Frontiers in Neuroscience》雜志上。 用基因編輯技術治愈疾病的想法正越來越接近現實。對于遺傳性疾病，比如亨廷頓舞蹈癥（這是一種由缺陷基因引起的無法治愈的神經退行性疾病），切除引起疾病的DNA序列似乎就是最終的治愈方法。但是，在任何人剪切患者的DNA之前，研究人員需確保這是最安全和最有效的方法。研究小組負責人、波蘭生物有機化學研究所副教授Marta Olejniczak博士（圖片來源：Institute of Bioorganic Chemistry） “在研究中，我們通過使用Cas9的酶活進一步改進CRISPR/Cas9技術，”研究小組負責人、波蘭生物有機化學研究所（Institute of Bioorganic Chemistry）副......閱讀全文
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
長期以來，研究人員力圖利用基因編輯技術治療疾病。對于遺傳性疾病，比如亨廷頓舞蹈癥（HD）這種由缺陷基因引起的神經退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的療法。但是，在編輯患者的DNA之前，研究人員需確保療法的安全性和有效性。新版本的基因編輯CRISPR/Cas9技術，提高了治療這類遺傳疾
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
基因編輯CRISPR/Cas9技術的新版本用以治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具體，此項研究結果發表在近期的《Frontiers in Neuroscience》雜志上。 用基因編輯技術治愈疾病的想法正越來越接近現實。對于遺傳性疾病，比如亨
JCI：CRISPR/Cas9基因編輯技術有望治療亨廷頓舞蹈癥
亨丁頓舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性神經退行性疾病。破壞腦細胞中的一種有問題的基因能夠逆轉亨丁頓舞蹈癥病理和運動癥狀。 亨丁頓舞蹈癥是由編碼一種被稱作突變的亨廷頓蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因導致的。mHTT
PNAS：亨廷頓舞蹈癥的“門衛”
大腦中特定神經元的死亡會引起亨廷頓舞蹈癥(Huntington"s Disease)，這是一種不治之癥，其癥狀表現為行為和運動的進程性改變。 亨廷頓舞蹈癥屬于神經退行性疾病，其致病基因Htt發生了突變，使一部分DNA發生異常擴張(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23個CAG三核
新方法有望治療亨廷頓舞蹈癥
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院李世華、閆森和李曉江等人成功構建一種Mini-intrabody，其可以特異性地將變異亨廷頓蛋白帶入溶酶體進行降解從而減少毒性蛋白累積，有望為亨廷
FDA批準首個亨廷頓舞蹈癥氘代新藥
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美國FDA已經批準了該公司新藥產品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用于治療與亨廷頓舞蹈癥相關的“舞蹈病癥狀“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批準的第一個氘代產品，也是獲得FDA批準的針對亨廷頓舞蹈
－反義藥物：有望給亨廷頓氏舞蹈癥新希望
亨廷頓氏舞蹈癥（HD）是一種家族顯性遺傳性疾病，因為huntingtin 基因（HTT mRNA）發生突變，導致機體細胞錯誤地分泌一種有害蛋白——“亨廷頓（Htt）蛋白質”，聚集成塊損傷部分腦細胞，特別是調控肌肉運動的細胞，導致患者神經系統衰退、運動失調，出現無法控制的顫抖，并會發展成癡呆，甚至
亨廷頓舞蹈癥藥物獲FDA孤兒藥資格認定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，該公司valbenazine已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的孤兒藥資格認定，用于治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington disease，HD）。治療與HD相關的舞蹈癥屬于該孤兒藥資格認定的范圍內。2021年12月，Neur
基因編輯技術在治療復雜遺傳病領域獲重要進展
暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院研究員閆森/教授李曉江團隊首次將CRISPR/CasRx系統應用于亨廷頓舞蹈癥大動物模型的治療，并成功在多種疾病模型中驗證了其有效性。CRISPR/CasRx系統的成功應用，標志著基因編輯技術在治療復雜遺傳病領域取得重要進展。近日，相關成果發表于《分子神經退行性疾
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
近日，專注于反義藥物開發的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個能夠降低HD患者致病蛋白質的新藥。
新藥實現亨廷頓舞蹈病治療突破
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
研究揭示HAP40在亨廷頓舞蹈癥中的作用
近日，暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院研究員楊甦和教授李曉江團隊通過在基因敲入小鼠模型中調控亨廷頓相關蛋白40（HAP40）的表達改變了亨廷頓舞蹈癥的病理進程，從而揭示了HAP40的生物學功能及其在亨廷頓舞蹈癥疾病中發揮的重要作用。相關成果發表于《細胞死亡與疾病》（Cell Death & Dise
亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型在世界首獲成功
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志Human Molecular Genetics上發
我國科學家成功獲得亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志《人類分子遺傳學》（Human Molecula
丁苯那嗪片即將獲批，可治療亨廷頓舞蹈癥
近日，山東博士倫福瑞達制藥有限公司5.1類新藥丁苯那嗪片的進口申請（相關受理號為JXHS2000123/124）進入行政階段，預計不日將正式獲批，成為國內批準的第二款亨廷頓舞蹈癥（HD）治療藥物。 丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一種囊泡單胺轉運蛋白2（VMAT2）抑
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷頓舞蹈癥的藥物開發
亨廷頓氏癥是一種發病速度緩慢的遺傳性疾病，往往在中年之后才會出現。然而新的研究結果表明，對于亨廷頓氏癥患者而言，大腦中的某些變化可能在癥狀出現之前很久就會出現。 在最近一項研究中，來自洛克菲勒的科學家們通過新型技術將該疾病的發展追溯到大腦剛剛開始形成的早期發育階段。（圖片來源：Www.pixa
李曉江團隊開發治療亨廷頓舞蹈癥的新方法
近日，暨南大學李世華教授、閆森研究員和李曉江教授等在 Advanced Science 期刊發表了題為：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究論文【1】。 該研究成功構建了一
Science醫學：亨廷頓氏舞蹈病研究新突破
來自加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現了兩個關鍵性的調控蛋白對清除錯誤折疊蛋白起至關重要的作用，這些錯誤折疊的蛋白可引起亨廷頓氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)進行性、致死性神經退行性變。相關論文發表在7月11日《科學轉化醫學》(Science Translatio
世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬在中國誕生
“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”研究團隊。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學介紹研究成果。暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江介紹研究成果。科研人員展示“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”。 北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學
科學家提出對付強迫癥和亨廷頓舞蹈癥新思路
愛干凈是好事，但有潔癖就未必了。美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）的研究團隊在小鼠腦子里動了一點手腳，這些小鼠的洗臉行為就變得根本停不下來。 研究人員表示，他們的實驗證明大腦紋狀體的星形膠質細胞有助于控制小鼠的強迫癥樣行為。近日這項研究發表在《神經元》期刊上。 動動紋狀體，洗臉難自已 紋狀
英發現亨廷頓舞蹈病病因及可能破解之法
英國利茲大學的研究人員說，他們發現了亨廷頓舞蹈病患者大腦中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌癥治療藥物可能改變這一狀況，這為了解亨廷頓舞蹈病并開發出相應療法帶來了希望。?亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現為舞蹈一樣的動作以及認知和行為障礙。這種疾病會逐漸損耗患者的神經元，目前尚無有效療法。?據
亨廷頓病有哪些并發癥
文獻報道HD可合并其他疾病個別患者可發生癲癇、遺傳性共濟失調和偏頭痛等。Becker(1953)Doll等(1922)、Pearson等(1954)Mackey(1906)、Bruym(1970)分別報道本病合并進行性肌營養不良、紅細胞增多癥神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和遠端型(手足
賀建奎之后，世界準備好了迎接基因編輯嬰兒了嗎？
25歲的杰夫·卡羅爾（Jeff Carroll）在剛結婚6個月后，和妻子決定不要孩子了。因為他剛剛得知自己攜帶亨廷頓癥的基因突變，這種遺傳性疾病，會摧毀大腦和神經系統，最終往往導致死亡。他的母親在四年前發病，他知道這個病遲早也會在自己身上爆發。 亨廷頓癥（Huntington's di
遺傳發育所在神經退行性疾病亨廷頓舞蹈癥研究中獲進展
亨廷頓舞蹈癥（HD）是一種主要影響中老年人的神經退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出現多聚谷氨酰胺（polyQ）重復序列的過度延伸，造成蛋白折疊為聚集物并損傷大腦神經細胞，導致腦神經細胞無法控制機體的運動而出現舞蹈癥狀及最終引起病人死亡。目前還沒有治療HD
遺傳發育所在神經退行性疾病亨廷頓舞蹈癥研究中獲進展
亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease, HD），又稱大舞蹈病，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，在歐美人群中，平均每十萬人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要癥狀包括運動、認知功能及情感障礙。此病一般在中年人群中發病最終導致死亡。亨廷頓舞蹈癥發病的主要原因是患者第四號染色體
CRISPR先驅獲得新突破：開發更安全的CRISPRCas9基因療法
人們一直希望用CRISPR-Cas9基因編輯技術治療甚至治愈復雜的神經疾病。帕金森病、亨廷頓舞蹈病和阿爾茨海默癥的現有藥物只能緩解癥狀，無法阻止疾病的發展。“但對于確定了致病基因的疾病來說，基因編輯技術有望永久終止其進程，”加州大學伯克利分校Jennifer Doudna實驗室的博士后Brett
亨廷頓病的病因
Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網
亨廷頓病的鑒別
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發現一些散發患者所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑒別在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型系統性紅斑狼瘡狼瘡抗
亨廷頓病的概述
亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦