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第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。 1.1.3 具有遺傳易感性的嚴重疾病 夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。 1.1.4 人類白細胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型 曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦，可以通過PGD選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植，救治患病同......閱讀全文
胚胎基因編輯 與IVF/PGD的技術理念相悖 如果說前一個論點還偶爾被少數評論簡略提及的話 [13-14]，基因編輯技術在原則上不適用于編輯（修正）人類胚胎攜帶的遺傳病基因這一觀點似乎還沒有人論及。下面從三個方面來闡述本文的另一個主要論點：編輯人類胚胎遺傳病基因與其必須依靠的IVF/PGD在
地球上幾乎所有的動植物繁衍均離不開性生活，然而，隨著科技的進步，人類脫離性生活的生殖繁衍成為了可能。近年來，關于利用皮膚細胞制造精子卵子從而繁殖后代的報道已不再罕見。然而，傳統的繁衍方式真的要被顛覆了嗎？科技最終能抵得過現實嗎？4月7日，發表在《Nature》雜志上的文章對人類生殖的未來進行了反
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
在賀建奎事件引發的大討論中，有兩個反復出現的批評熱點：選擇CCR5基因的不適當和基因編輯技術的不成熟。本文試圖從醫學遺傳學、生殖醫學和分子生物學技術的角度對這兩點提供一些新的看法，也希望這些觀點對倫理學的討論有所幫助。 胚胎基因編輯所涉及的技術 在討論之前，我們先簡單說明一下賀建奎所使用的“
一個科學家研究小組開發出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學和醫學研究的發展，對于這樣的夫婦來說，終于有補救措施了——他們可以寄希望于試管嬰
環境突變致使人類基因組調整，人腦未來可能發生更大變化 作為地球物種的人類是否還在進化？傳統的觀點是，人類進化已經停止，甚至轉向退化。然而，科學家的最新研究成果顯示，在過去的5000年至1萬年，人類進化的速度其實加快了100倍。 人類正以前所未有的速度進化，并且獲得了新的遺傳特點和能力，
在科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性。現實生活中，對基因的優化和改造同樣是科學家致力研究的方向。今年四月，中山大學生命科學院黃軍就副教授修改了人類胚胎中導致β型地中海貧血的基因，作為世界首例人類胚胎基因修改，這項實驗成果引發了
2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
7月21日，人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長盧光琇，攜首個“世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)試管嬰兒”，亮相長沙。 這成為人類輔助生殖技術領域新的里程碑——積極性優生領域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進一步提高，而嬰
北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA（高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析），可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。相關成果日前發表于美國《國家科學院院刊》。
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
不育不孕作為一種特殊的健康缺陷，與癌癥、心血管等疾病并列，成為當今影響人類健康的主要疾病之一。根據中國人口協會、國家計生委聯名發布的最新《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，中國不孕不育發病率在12.5%-15%左右，患者人數超過4000萬，即意味著8對夫婦中就有1對有不孕不育問題，試管嬰兒等人工輔
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
近日，在青島舉辦的國際心臟病研究會中國轉化醫學工作委員會第一屆年會上，喬院長作了題為《單基因疾病的胚胎植入前遺傳學診斷》的報告。 在報告中，喬院長向大家解釋了“精準醫療”一詞的含義：以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組學，代謝組學等相關內環境信息，為病人量身設計出治療方案，以期達到治療效果最大
首例為了防止遺傳疾病傳播而對人類胚胎進行“基因編輯”的成功實驗在上周宣布，這是生物技術領域的一塊里程碑。人類獲得了設計自身進化的力量——通過將會傳給子孫后代的基因改變。 多數科學家正確地歡迎由一個美國團隊在與韓國和中國同事合作下取得的這項成就，視其為一個實驗杰作。研究人員利用基因編輯技術CRI
2015年4月，來自中山大學的科學家們報告稱他們首次完成了對人類胚胎的基因組編輯工作，這一爆炸性新聞一經發布便受到了國內外科學界的廣泛關注，并引發了支持者和反對者激烈的辯論。 12月，美國科學院、英國皇家學會和中國科學院聯合主持在美國的華盛頓召開了人類基因編輯國際峰會。峰會經過三天的熱烈討論終
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
十年凍胚移植成功 上星期，王芳（化名）到醫院抽血驗孕，結果很快出來了，血HCG呈陽性，她懷孕了。王芳懸了半個月的心終于落了地，對于一個40歲的女人來說，懷上自己的十年前冷凍的胚胎，是種神奇又忐忑的體驗。 十年前，王芳和丈夫因不孕不育到解放軍第181醫院生殖中心看病，經診斷，她輸卵管堵塞，丈夫
一種新方法可實現大規模生成具有高臨床質量的人類胚胎干細胞，且無需破壞任何的人類胚胎。這一研究發現是推動干細胞研究向前邁進的重要一步，為替換受損細胞，由此治愈糖尿病和帕金森病等一些嚴重疾病帶來了極大的希望。這一研究成果發表在《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。
在得知懷上的第二個孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無奈決定流產。 夫婦二人的第一個孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個人要經常跑到北京來。杜紹輝夫婦兩人的聽力并沒有什么問題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。 他們渴望要一個
9月24日，我國生殖工程創始人之一、中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在后代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
2014年12月15日，衛生部臨床檢驗中心發布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價。 室間質量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱
生育能力隨年齡而變化。進入青春期后的青少年期，男性和女性便具備了生育能力。女孩進入生育年齡的標志是開始排卵和月經來潮。通常的理解是，女性絕經后便無法再懷孕。一般而言，女性的生殖潛能會隨著年齡增長而降低，生育能力在絕經前5至 10年內終止。 在當今社會，因年齡引起的不孕不育越來越普遍，許多女性因
在今天，試管嬰兒(IVF)已不是一個陌生的詞匯，越來越多的人通過試管嬰兒實現擁有孩子的夢想。但是，試管嬰兒也具有一定的風險性。近日，發表在JAMA雜志上的一項大型國際研究發現，第二代試管嬰兒技術與兒童智力障礙和自閉癥風險增加有關。 第二代試管嬰兒技術又稱卵母細胞胞漿內單精子顯微注射(ICS
盡管未來幾年面向科研應用仍是最大細分市場，但是醫療應用為最快增長點。長遠來看，藥企和CRO也有很大的受益空間。以新一代測序技術為代表的基因檢測具有高通量、高靈敏度、不需要了解遺傳背景的優點，主要臨床應用有五個領域：