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最近常有人問我怎樣才能將NGS的遺傳病檢測開展起來。今天我就根據我們的粗淺經驗寫上幾篇介紹一下心得。分別從前期準備、如何入門、逐步進階、生信深化和自主創新幾個步驟，分別介紹，主要給打算開展NGS檢測服務的臨床機構提供參考。才疏學淺，一家之言，如有不妥，還請海涵。 今天是第一篇，準備篇。 準備啥呢？一方面準備對照檢測方案，先做起來，積累經驗值，而且也能用來日后做驗證，結果準不準總得有根繩子拽在自己手里才放心；另外，做家屬驗證的時候也需要有個針對性的便宜又準確的方法，總之是不會浪費的。另一方面，就是準備遺傳學的基本知識，結果出來了才發現自己也說不清楚(這是正常的啦，罕見病幾千種呢)，但不知道該怎么去查清楚，那就尷尬了。 先來看看NGS能做什么？ 全基因測序（WGS）、全外顯子測序（WES）在理論上可用于檢測基因突變、拷貝數變異（CNV）、純合狀態（LOH）、單親二體（UPD），延伸開來還可用于易位、倒位等染色體結構異常的......閱讀全文
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導，進一步保證和提高相關產品的質量，8月8日，中國食品藥品檢定研究院（中檢院）組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》（下稱《指導原則》）。 該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則，旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范，
當今，腫瘤診治已邁入個體化及精準醫學的時代，從“一刀切”向“針對每一個病人的具體病情，正確選擇并精確地應用適當的治療方法”發展，這對進一步提高治療的有效性，降低不必要的藥物副作用和節約醫療支出都有著深遠的意義。腫瘤的精準醫療是一項系統工程，包括精準診斷、精準治療、精準管理多個環節，均以精準的腫瘤
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
一．前言 本指導原則主要針對第二代測序（next generation sequencing，NGS）技術檢測試劑（以下簡稱“NGS檢測試劑”）產品質量提出指導性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。 本指導原則是對企業和檢驗人員的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政
4月23日，中國臨床腫瘤學會（CSCO）和中國腫瘤驅動基因分析聯盟（CAGC）聯合發布了《二代測序（NGS）技術應用于臨床腫瘤精準醫學診斷的共識》（下稱共識），旨在為二代測序技術應用于臨床腫瘤驅動基因分析提供相關指導性建議，并規范臨床實踐。作為我國首個關于二代測序臨床腫瘤診治的共識，一經發布便引
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。 精準醫療與NGS檢測 精準醫療概念的提出，
祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒行業里程碑 祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲得藥監局批準！這是中國首個獲批的NGS多基因腫瘤臨床測試盒，中國醫學領域的一個里程碑！該試劑盒基于Illumina的桌面測序設備MiSeqDx平臺開發，燃石醫學卓越的臨床應
隨著臨床級新一代測序（NGS）方法的逐漸成熟，使用組織和來自血液的ctDNA評估腫瘤患者基因改變成為可能。最近來自美國加州大學醫學院的研究檢測了62名晚期乳腺癌患者的ctDNA，其中38名患者還有組織的NGS測序結果。 對比這些結果發現，ctDNA的NGS檢測結果中能夠發現腫瘤相關的基因改變，
7月23日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布了《2018年07月23日準產批件發布通知》，其中由廣州燃石醫學檢驗所有限公司申請的“EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲得準產批件，該產品將成為中國首個獲得CFDA批準的NGS腫瘤多基因檢測試劑
2018美國腫瘤學會年會（ASCO）將于當地時間6月1日于芝加哥舉行，當地時間5月16日中午12點，ASCO在亞歷山大總部召開了會前新聞發布會，公布了LBA研究發布及報告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席醫務官Richard L. Schilsky共同介紹、推薦
繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。 精準醫療與NGS檢測 精準醫療
2016年，FDA批準了第一種基于血液樣本的癌癥基因檢測技術，用于檢測非小細胞肺癌（NSCLC）中的EGFR基因突變，開創了液體活檢新時代。在NSCLC中，EGFR基因的突變頻率非常高，明確EGFR基因狀態對指導NSCLC患者后續靶向用藥治療至關重要。在大型癌癥研究中，由于組織活檢NGS檢測方法
2018年9月9日，在第八屆中國醫療器械高峰論壇（DeviceChina2018）現場，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技術官戴珩博士帶來了題為《NGS腫瘤檢測大Panel實驗室和臨床驗證及IVD注冊道路探究》的主題演講。 2018年9月8日至9日，由蘇州生
2018年，全球都在經歷一場艱難的資本寒冬。募資難、融資難、估值縮水，這是許多投資人和創業者最深的體會。但盡管在這樣艱難的歲月，基因領域依然創下了約9.86億美元的高融資額，與2017年10億美元相比基本持平。 這一年里，NMPA批準了首款基于NGS的腫瘤檢測試劑盒，燃石醫學喜提中國“腫瘤NG
分析測試百科網訊 日前，賽默飛世爾宣布推出其Ion Torrent Genexus系統，這是第一個完全集成的下一代測序（NGS）平臺，具有自動樣本報告工作流程，可在一天內經濟地交付結果在分子病理學協會（AMP）2019年年會上推出的這一交鑰匙解決方案重新定義了基因組分析范式，使當地醫院能夠在未來
分析測試百科網訊 2018年11月24日，Illumina公司舉辦的“邁入新紀元——NGS臨床基因測序論壇暨MiSeq?Dx基因測序儀上市巡講會”在北京召開。本次會議約有近200人與會，Illumina大中華區市場高級總監倪濤致歡迎辭，國家衛生健康委員會臨床檢驗中心副主任李金明教授、北京大學腫瘤
美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公布了基于二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結果的質量，為患者提供更好的臨床醫療服務。具體指南發表于《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志上，包括了靶向測序方法和數據分析的概述、新
2014年全球下一代測序（NGS）市場規模為20億美元，預計2022年市場值達300億美元。全基因組測序技術發展最快，逐漸霸占NGS市場。腫瘤研究和產前檢測位居NGS應用市場的前二甲。行情分析：預計2022年市場值達300億美元。根據Grand View Research 2015年9月的報道，20
隨著醫學診斷技術，特別是分子診斷技術的不斷進步，越來越多的肺癌驅動基因被發現，肺癌精準診療成為關注熱點。近日，在第二十屆全國臨床腫瘤學大會期間，復旦大學附屬中山醫院潘柏申教授主持了“羅氏診斷肺癌專題衛星會”，首都醫科大學宣武醫院支修益教授通過視頻進行致辭，北京大學腫瘤醫院趙
在近日《華爾街日報》舉辦的WSJD Live大會上，23andMe的創始人Anne Wojcicki（安妮·沃西基）承認，公司已經停止了NGS檢測方面的工作，辭退了一個科學家團隊和一個高管。她指出，與目前的檢測相比，NGS更加復雜和昂貴，NGS檢測市場仍處于“嬰兒期”，公司更愿意專注于其“核心業
Bryce Olson是英特爾的一名員工，幾年前，非常突然的，Bryce被診斷出了IV期前列腺癌，腫瘤的侵襲性很強，而且已經發生了多處轉移。一開始，Bryce嘗試了手術、化療和放療，然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想，按照這樣發展，自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
剛剛在廈門舉行的第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨2016年CSCO學術年會已經于25日順利閉幕，但此次盛會傳遞的前沿信息才剛剛開始對業內產生影響。 自2015年初美國總統奧巴馬在國情咨文中提出精準醫學以來，這個名詞就成為了生命科學和醫學領域最熱門的話題之一。在腫瘤學領域，精準醫療更是備受關注的熱點
近日，華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表最新研究成果，表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項目從技術及規模上，屬于該方法在國內的首次嘗試。 自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產
分析測試百科網訊 2018年9月6日，第十屆中國第三方檢測實驗室發展論壇暨展覽會（主題論壇內容詳見本網報道：跨界創新 融合發展 一文了解第三方檢測實驗室發展行情）進入會議第二天，進行了專題分論壇討論。會議設立了實驗室現代管理與能力提升、第三方檢測互聯網+、科技成果轉化投融資、聯盟與創新、食品檢測
“二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治最關鍵的問題，是規范測序公司的標準和操作方法，只有規范的技術才能保證后續的精準發現和精準治療。”前不久，中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事長吳一龍教授在《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》（以下簡稱《共識》）發布會上表示，《共識》旨在為二代測序（NGS）
過去二十年間，隨著對肺癌相關研究的深入，化療、靶向治療、免疫治療等治療手段不斷推陳出新，肺癌治療水平得到了長足進步。而肺癌患者的精準治療離不開分子生物學及診斷科技的發展，液態活檢作為新興的檢測技術在肺癌臨床中的應用日趨成熟。 日前，在深圳舉辦的“第六屆羅氏診斷全國腫瘤高峰論壇”上，沈陽市肺癌診