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《柳葉刀 血液學》近日發布了一條論文消息，哈佛醫學院和紐約血液中心的科學家們，成功開發出基于全基因組測序的血型分型全新算法——bloodTyper。對照耗時費力的傳統測定方法，例如血清學測定法或單核苷酸多態性(SNP)測定法，bloodTyper血型分型的準確度超過90%，且可供在線使用，這將有利于輸血前的血型配型，促進安全輸血。大多數人都很熟悉 ABO血型、或Rh血型分型系統， 目前醫生圈和相關媒體科普，都是圍繞著這類血型。然而，實際上除了以上血型抗原，紅細胞上已知有300多種抗原、血小板上已知有33種抗原，可介導刺激血型不合相關的機體免疫反應。這些抗原的具體表達狀態因人而異。根據FDA報告，每年平均報告多達16例與ABO血型無關的血型不合致死的輸血病例。目前， 沒有任何方法可以測定所有的血型抗原。臨床上輸血是較常用的救治措施。血型不匹配引發的輸血并發癥，可能危及生命。輸血前對受者和供者的血型配型，一直是基于ABO......閱讀全文
植入微電極陣列幫癱瘓患者恢復運動能力 美國學者在《自然》雜志上發表的一項神經科學研究報告稱，借助大腦運動皮層記錄信號，首次成功地讓一名癱瘓患者恢復多個手指、手和手腕的運動能力。 研究團隊在一位24歲四肢癱瘓的男性被試者的運動皮層中，植入了微電極陣列，隨后使用機器學習算法來解碼神經元的活動，并
為什么復雜疾病的全基因組關聯研究都是失敗的？ 下一代測序帶來的誤差，使得我們很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發揮著重要的作用。 在Biotechniques最近的一篇新聞中，Janelle Weaver報道了科學家們在描繪這些誤差以及開發策略提高精度方面所取得的進步。 美國
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
基礎編輯器能夠在不引起雙鏈斷裂的情況下實現單核苷酸轉換，目前已成功應用于小鼠和人類胚胎的基礎校正。與小鼠相比，人類胚胎中的堿基編輯效率通常較低（低于30％），這常常導致鑲嵌現象，而且還限制了當前基礎編輯方法在人類胚胎中進行基因功能研究的應用。2019年5月2日，楊輝、陳子江團隊等人在Genome
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
George Church：分子技術專家，DNA研究領域的領軍人物，哈佛大學遺傳學教授，哈佛醫學院基因組研究中心主任。他于1985年參與到人類基因組計劃，也是這個計劃的負責人。他發明的新方法開創了個人基因組研究的時代。基于他發明的直接基因組測序的方法，自動測序軟件被成功開發，并在1994年第一次
美國腫瘤研究所（NCI）推出NCI-MATCH計劃，將在7月正式招募3000名志愿者進行腫瘤靶向治療藥物的臨床研究。NCI-MATCH是NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice的縮寫，直譯過來是“選擇治療方案的分子分析計劃”。 該計劃將對3000名癌癥
當一顆精子鉆入卵細胞后，一個生命的冒險之旅就啟動了。經過有絲分裂、減數分裂，攜帶父母親遺傳密碼的受精卵逐漸發育成胚胎。然而，并不是所有遺傳指令都能被正確傳達，突發的錯誤將讓小小生命體遭受巨大的劫難——或過早夭折，或帶著不可治愈的缺陷降生。 對于奉行物競天擇法則的動物世界來說
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
隨著醫學技術提升、就醫環境改善，困擾人們的復雜疾病是否能夠得到更加有效的治療？相關統計顯示，針對城市居民死亡率較高的癌癥（惡性腫瘤）、心臟病、冠心病等復雜疾病，傳統醫療方案的治療效果并不佳。據WINSymposium公布的數據顯示，傳統醫療在腫瘤治療上用藥無效率高達75%。人們仍然談“癌”色變。
每年，無數人的生命被癌癥奪走。如果能在癌癥早期階段就做出準確的診斷，將幫助患者贏得更多的治療時間，“液體活檢”技術應運而生。液體活檢即通過檢查各種體液，來檢測癌癥和監測疾病進展。近日，多項液體活檢技術取得突破。 來自紀念斯隆·凱特琳癌癥中心和威爾·康奈爾醫學研究所的研究團隊在《細胞
一、導讀： 在大部分投資者對“二代測序”（NGS）還沒有搞清技術細節的情況下，“三代測序”（3GS）又火了。 6月17日，醫藥板塊中基因測序相關標的在“三代測序技術獲得重大突破”的新聞影響上出現明顯漲幅，我們也接到較多投資者對相關新聞的背景及觀點的詢問。為此，我們結合各方面資料歸納總結了三代
目前越來越多的媒體已經開始重新炒作基因檢測，很多人感覺到消費和資本市場對于基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？在這個系列里面，我會從“基因檢測的瓶頸”、“基因檢測的模式創新”、“你看的懂基因檢測報告嗎？”、“哪個行業會被基因檢測顛覆
目前越來越多的媒體開始重新炒作基因檢測，很多人感覺消費和資本市場對基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？下面我從基因檢測的瓶頸、模式創新和數據解讀等方面和大家探討一下基因檢測成為必需品的關鍵轉折點。 基因檢測自身的三大瓶頸影響消費市
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
健康是與每個人息息相關的話題，隨著現代檢測技術的不斷進步和資本力量的加速推動，基因檢測成了熱門行業，吸引著人們的關注。基因檢測行業的迅速發展似乎讓人們覺得通過基因檢測預測或者治療某些疾病已經成為可能。基因檢測是否真正能夠幫助人們實現對疾病的提前把控？基因檢測究竟在臨床診斷中扮演著什么樣的角色？
美國著名科普雜志《科學家》（The Scientist）是一份在生命科學方面被廣大讀者認可，并受業界尊敬的月刊雜志。該雜志一直致力于研究生命科學，為科研人員提供最新的研究動態，科研成果發布等多方面的報道。每年年底，該雜志都會頒發生命科學相關的十大創新產品獎項。 近日，《科學家》公布了其評選的2
寨卡病毒基因測序工作完成，可作為參考標準用于醫療 一個國際研究團隊日前完成寨卡病毒基因測序工作，可為識別被寨卡病毒感染的血液提供參考，更有利于診斷由寨卡病毒引發的相關疾病。雖然世界衛生組織（WHO）今年10月才會正式審查這些材料，但迫于寨卡病毒診斷和治療的急切需求，WHO已提前批準將測序結果作
近期，杭州市一醫院推出“天價”癌癥基因檢測套餐，售價最高的套餐達25800元。該基因檢測方法很簡單，只要抽取體內6至8毫升血液，就可以對肺癌、肝癌、胃癌、腸癌及胰腺癌等17種癌癥進行風險評估。市一醫院體檢中心楊芬芳主任說，基因檢測的原理，是根據基因位點的變化作一些判斷和評估，分析身體可能含有的疾
2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因
2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞
5月份即將結束了，5月份Science期刊又有哪些亮點研究值得學習呢？小編對此進行了整理，與各位分享。 1.Science：重磅！開發出延緩癌細胞生長的新方法 doi:10.1126/science.aai9372 癌癥是一種非常復雜的疾病，但是它的定義是相當簡單的：細胞發生異常和不受控制
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
《Science》通過賀建奎的前公關助手Ryan Ferrell，追蹤采訪與賀建奎相關的人物，用碎片信息拼出了整個事件的大致輪廓——這位本來做測序公司的生物物理學家如何轉向并讓首例基因編輯嬰兒橫空出世？他如何起步、獲得經費、與同行進行交流、同行當時的建議是什么、事后又如何評論此事？ 2017
一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上
2018年即將過去，年末為大家獻上生物谷本年度心腦血管疾病專題盤點，希望讀者朋友們能夠喜歡。1. Science：重磅！親聯蛋白2切割竟可阻止心力衰竭產生doi:10.1126/science.aan3303. 美國愛荷華大學心臟研究員Long-Sheng Song博士及其團隊在之前的研究中已
自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重要的社會問題。 重要性：未來，兒童
【1】合成生物學：一個用來控制轉基因生物的內置毀滅開關 Nature Communications DOI：10.1038/ncomms7989 Nature Communications在線發表的一篇論文介紹了一個基于CRISPR的內置器件，它設計用來專門破壞轉基因生物的特定DNA序列。控