SORBS2基因功能缺失導致心臟結構畸形發生
先天性心臟病是最常見的出生缺陷，是當前面臨的公共衛生問題之一。 記者9日獲悉，國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授團隊和張臻研究員團隊的合作研究闡明了SORBS2基因功能缺失導致心臟結構畸形發生的分子機制。 據介紹，先天性心臟病是多基因疾病，個案的發病原因往往難以確定。要解決這一難題，首先需要盡可能地發現先心病相關基因。 傅啟華課題組長期從事先天性心臟病(先心病)的遺傳學研究，發現4號染色體長臂(4q35.1)片段缺失與先心病相關。2012年曾有文獻報道提示其中的SORBS2基因可能與先心病相關。而SORBS2缺失與先心病的可能關聯在近十年里一直沒有明確證明。 據悉，傅啟華與張臻課題組合作，通過胚胎干細胞定向分化體系、先心病患者靶向測序等多個研究途徑來確認SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人員發現房間隔缺損或雙房間隔等發育異常表型。 這項研究從疾病群體、動......閱讀全文
新發現：心臟畸形的新遺傳因素
近日，國際著名期刊《eLife》正式發表了國家兒童醫學中心（上海）、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授團隊和張臻研究員團隊的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
SORBS2基因功能缺失導致心臟結構畸形發生
先天性心臟病是最常見的出生缺陷，是當前面臨的公共衛生問題之一。 記者9日獲悉，國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授團隊和張臻研究員團隊的合作研究闡明了SORBS2基因功能缺失導致心臟結構畸形發生的分子機制。 據介紹，先天性心臟病是多基因疾病，個案的發病原
SORBS2基因編碼的功能和結構描述
arg和c-abl代表非受體蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳動物成員。它們通過后一類蛋白質羧基端的sh3結構域與arg/abl結合蛋白相互作用。該基因編碼含有2個蛋白的山梨蛋白和sh3結構域。它有三個c端sh3結構域和一個n端sorbin同源結構域（soho）與脂筏蛋白相互作用。這種蛋白在上皮
RIP測序解析RNA結合蛋白SORBS2在卵巢癌細胞轉移中的作用...
RIP測序解析RNA結合蛋白SORBS2在卵巢癌細胞轉移中的作用機制作為環狀RNA和RNA甲基化領域的領跑者，云序生物最近一個月捷報頻傳。RNA甲基化領域，云序m6ARNA甲基化測序服務協助上海交大余健秀組發表18年國內首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，
RIP測序解析RNA結合蛋白SORBS2在卵巢癌細胞轉移作用機制
作為環狀RNA和RNA甲基化領域的領跑者，云序生物最近一個月捷報頻傳。RNA甲基化領域，云序m6ARNA甲基化測序服務協助上海交大余健秀組發表18年國內首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，IF:10.162)；環狀RNA領域，云序環狀RNA測序服務助力
SORBS2基因的結構特點和主要功能
arg和c-abl代表非受體蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳動物成員。它們通過后一類蛋白質羧基端的sh3結構域與arg/abl結合蛋白相互作用。該基因編碼含有2個蛋白的山梨蛋白和sh3結構域。它有三個c端sh3結構域和一個n端sorbin同源結構域（soho）與脂筏蛋白相互作用。這種蛋白在上皮
如何診斷子宮畸形？
1.超聲檢查 最常用的婦產科檢查手段之一，利用超聲成像，顯示所檢查部位的斷面形態及其與周圍臟器關系。 2.磁共振成像 磁共振檢查利用原子核在磁場內共振所產生的信號經重建后獲得圖像，這種方法被認為是檢查子宮畸形的最佳方法。 3.子宮輸卵管造影 將造影劑通過導管輸進子宮和輸卵管，再通過X光
小鼠精子畸形試驗
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遺傳性，許多常染色體及X、Y性染色體基因直接或間接地決定精子形態。精子的畸形主要是指形態的異常，已知精子的畸形是決定精子形成的基因發生突變的結果。因此形態的改變提示有關基因及其蛋白質產物的改變。小鼠精子畸形試驗可檢測環境因子對精子生成、發育的影響，而且對已知的生
腦血管畸形的診斷
1、青少年患者，有頭痛、癲癇和蛛網腔下腔出血史。 2、臨床表現有急性顱內自發出血、或癲癇發作、或明顯局源體征者。 3、頭部CT：平掃病變常為低密度、周圍亦有低密度，若腦內出血可見高密度，增強后血管區呈高密度，有時可見供血動脈和引流靜脈。 4、頭部MRI：優于CT，不僅能顯示畸形血管及其周圍
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
并指畸形的概述
兩個以上手指部分或全部組織成分先天性病理相連，屬先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是僅次于多指畸形的常見手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)報道其發生率約為0.33‰~0.5‰，半數患兒為雙側性并指，男女比例為3∶1，約10%的患者有家族史，有家族史的
并指畸形的檢查
并指畸形應當進行遺傳學檢查，以明確是否為家族性遺傳病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各項必要的手術前的檢查，主要包括抽血檢查、尿常規檢查、血常規檢查、心電圖檢查、胸部X射線透視檢查和患手的X射線拍片檢查。
畸形性骨炎的概述
1870年由Paget首次描述，故又稱Paget病。發病年齡多在50歲以上，有陽性家族史者占14%，男女比例為3∶2。南非及美國發病率均很高，國內報告甚少。
畸形的定義和原因
畸形是器官或組織的形態、大小、部位、或結構異常或缺陷的一種病理狀態。原因有先天性和后天性兩種。先天性畸形又可因遺傳缺陷(染色體畸變或基因突變)或環境因素(病毒感染、植物或藥物等致畸生化原因引起）。
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
并指畸形的病理
表現分為皮膚短缺、骨骼畸形和血管、神經畸形。 1.皮膚短缺：并指相鄰兩側的皮膚及皮下組織較正常為少，以手指基底部的指蹼區皮膚短缺最為明顯。 2.骨骼畸形：輕型并指的指、掌骨及相應的關節均正常。復雜性并指的骨骼畸形分為塬發性骨畸形及繼發性骨畸形。 (1)塬發性骨畸形：表現為多樣性，有兩個并指
輸尿管畸形的病情概述
（一）輸尿管不發育由于胚胎時輸尿管芽未發育所致，同側的腎也不發育，膀胱三角區發育不全或缺如。雙側者則不能存活，在尸解中發現。 （二）雙輸尿管 胚胎4周時，在中腎管下端發育出一個輸尿管芽，其近端形成輸尿管，其遠端被原始腎組織塊覆蓋而發育為腎盂、腎盞和集合管。如輸尿管遠端的分支為多支，則形成雙腎盂
腦血管畸形的病因
1.動靜脈畸形 又分為典型者和Galen大靜脈畸形兩種：臨床癥狀除因為占位和壓迫以外，盜血也是重要的原因。顱內血管雜音明顯。嬰兒期可出現腦積水。病死率很高，約50%死亡。血液分流量不大者，心衰較輕，可有反復的一過性偏癱。治療困難，可進行分期手術。 2.先天性顱內囊性動脈瘤 在小兒較少見。主
腦血管畸形的檢查
1.頭顱平片 顯示腦膜中動脈迂曲變寬，提示畸形血管可能。 2.頭部CT 可發現血腫及提供畸形血管的可能性。 3.頭部磁共振 優于CT，不僅能顯示畸形血管及其與周圍腦組織的關系，還可區別出血與鈣化。 4.腦血管造影 是本病最可靠和主要的診斷方法，并能行血管內介入治療。
腦血管畸形的概述
腦血管畸形是腦血管先天性、非腫瘤性發育異常。是指腦血管發育障礙而引起的腦局部血管數量和結構異常，并對正常腦血流產生影響。其破裂出血主要表現為腦內出血或血腫。其多見于年輕人，得到確診年齡平均20-40歲。 腦血管畸形亦稱血管瘤，非真性腫瘤，系先天性腦血管發育異常，臨床上有多種類型，其中以動靜脈畸
畸形草莓含膨大劑？
左側草莓較右側草莓略顯形狀不規則、果面凹凸不平??????? 眼下正是品嘗草莓的旺季，一則"如何辨別打激素草莓"的帖子出現在微信、微博上，稱個大畸形、空心、果柄處發白的草莓，是過量使用了膨大劑這類激素催生而成的，提醒消費者"長點心"。 記者走訪多家水果市場、采摘園時發現，網傳的不規則草
小腸重復畸形的診斷
患兒多因腸梗阻、消化道出血或腹膜炎來就診。患兒反復腹痛、便血、腹部包塊或原因不明的腸梗阻考慮腸道重復畸形。鋇餐檢查或鋇劑灌腸可顯示腸腔有鋇劑充盈缺損，或腸壁有受壓切跡。有時鋇劑進入異常囊腔，顯示其形狀、部位和范圍，正常腸管受壓移位。B超也能判斷重復畸形的部位、大小和性質，了解囊腫內有無分泌物充盈
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
RIP測序解析RNA結合蛋白SORBS2在卵巢癌細胞轉移中作用機制
環狀RNA作為研究持續火熱的明星分子，不同于對其豐富的表達譜研究，環狀RNA功能機制研究還僅僅處在起步階段。環狀RNA研究多為miRNA海綿機制，部分circRNA可競爭性結合miRNA，解除miRNA對靶基因的抑制作用，上調靶基因的表達。其實，環狀RNA可以通過結合不同種類的功能蛋白，分別在轉
如何識別心臟病？
你認為心臟病發作的人是什么樣呢？是一個中年人捂著胸口嗎？像廣受歡迎的電視劇《廣告狂人》(Mad Men)中的羅杰·斯特林(Roger Sterling)那樣在第一季中兩次心臟病發作的人？ 雖然《廣告狂人》的故事背景設定在20世紀60年代，但流行文化仍在重復這種刻板印象。你能想到新聞報道、雜志、
堅果與心臟病
? “The godssend nuts to those who have no teeth”.古老的英語諺語翻譯過來是，上帝總是把堅果送給牙齒掉光的人，有點事與愿違，造化弄人的味道。許多冠心病患者聽到吃堅果的建議，會睜大雙眼驚奇地問我：“堅果不是含油大嗎？不健康吧！”.然而造化弄人！看似順理
心臟病的分類
心臟病通常被分為多種類型，包括冠心病、心肌病、心律失常、心瓣膜病和先天性心臟病等。每種類型的心臟病都有其特定的病因、癥狀和治療方法。
心臟病的概述
心臟病是指心臟的結構、功能或電活動發生異常，導致心臟無法正常地泵血。常見的心臟病包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常等。 心臟病的癥狀可能包括胸痛、氣短、心悸、乏力、頭暈等。如果出現這些癥狀，應及時就醫進行診斷和治療。 預防心臟病的方法包括保持健康的生活方式，如戒煙限酒、控制體重、適量運
心臟病的病因
心臟病的病因多種多樣，包括高血壓、高血脂、糖尿病、吸煙、肥胖、缺乏運動、遺傳因素以及年齡和性別等。這些因素可以導致心臟的結構和功能異常，從而引發心臟病。