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導讀 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。 胎兒染色體異常的產前診斷 染色體病是指由染色體異常引起的疾病。產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據文獻報道我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.因此，普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。 下面就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。 一、染色體數目異常疾病 &nbs......閱讀全文
（三）染色體微結構異常綜合征 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近
遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
當一顆精子鉆入卵細胞后，一個生命的冒險之旅就啟動了。經過有絲分裂、減數分裂，攜帶父母親遺傳密碼的受精卵逐漸發育成胚胎。然而，并不是所有遺傳指令都能被正確傳達，突發的錯誤將讓小小生命體遭受巨大的劫難——或過早夭折，或帶著不可治愈的缺陷降生。 對于奉行物競天擇法則的動物世界來說
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重要的社會問題。 重要性：未來，兒童
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
在過去10年里，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測范圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用于各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome
一項基于大規模平行測序(MPS)的無創產前基因檢測技術(簡稱NIFTY)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價結果于 2012年11月9日在《臨床診斷》(Prenatal Diagnosis)雜志發表。這項臨床研究的規模高達11105例病例，歷時兩年之久，由深圳華大基因研究院、深圳華大
二、遺傳性疾病產前診斷的臨床路徑 遺傳性疾病的產前診斷通常分為兩種不同的路徑。1．產前高危人群篩查及診斷： 產前高危人群篩查及診斷是針對所有孕婦提供產前篩查，并對篩查高危人群進行產前診斷。例如，唐氏綜合征篩查是一項針對整個孕婦群體的篩查，對
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元 醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏 今年
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
在本期新英格蘭醫學NEJM雜志上(New England Journal of Medicine)上發表了兩項研究，指出與目前產前診斷的標準方法相比，染色體芯片能夠提供更多的臨床相關信息。 核型分析是對胎兒染色體的可視化分析，是目前產前診斷的一項標準方法。哥倫比亞大學醫學中心的研究人員
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
唐氏篩查“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。唐氏篩查是什么唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，
準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得
什么是無創產前基因檢測無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的
罕見病并不罕見 罕見病不是一種病，是一組疾病的統稱，與之相對應的是常見病和多發病。對于罕見病的定義，國際上沒有共識，不同的國家采用不同的標準，與其他疾病定義標準不同的是，罕見病的定義不是出于醫學標準的考量，更多的是出于衛生經濟學的考量和政治的考量。因為一旦定義了，你就得想辦法去解決，所以不少國
2012.12.“新英格蘭醫學雜志”登哥倫比亞大學醫學中心所發表1 項臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準做法。華聯生技 “Phalanx Biote
2012.12.“新英格蘭醫學雜志”登哥倫比亞大學醫學中心所發表1 項臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準做法。華聯生技 “Phalanx Biotech Gr
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
只需要2毫升的外周血樣滴在特制的芯片上，就可幫助孕婦在孕7周以后檢測到胎兒遺傳信息，實現遺傳異常的診斷。上海交通大學仁濟醫院楊朝勇教授團隊關于非侵入式芯片用于無創產前診斷技術的該項研究成果日前在國際著名的微流控技術雜志《芯片實驗室》（Lab on a chip，IF=6）在線發表。該論文的第一作