X染色體的遺傳模式
大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質，在生殖細胞的形成過程中，是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象（細胞粘合）可能會生成某些生殖細胞，但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如：由于細胞粘合現象，精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生殖細胞中的其中一個對下一代機體的基因架構產生影響的話，那么此后代在機體每一個細胞內都會有一條多余的X染色體。此病癥也不具有遺傳性質，是否患上此病屬于在胚胎早期發育細胞分裂過程中的隨機事件。因此，患者的某些體細胞內有兩條X染色體，而另外一些細胞內有三條X染色體，醫學上分別記其為46,XX和47,XXX。......閱讀全文
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
果蠅X染色體隱性突變的檢出實驗
實驗方法原理實驗材料黑腹果蠅 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系試劑、試劑盒果蠅培養基乙醚儀器、耗材X-射線儀解剖鏡恒溫培養箱生物膠膠囊培養瓶及麻醉瓶實驗步驟1.將雄性野生型果蠅裝入生物膠膠囊中,置于不同劑量X射線條件下處理。2.經處理后的雄果蠅與
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
果蠅X染色體隱性突變的檢出實驗
實驗方法原理實驗材料 黑腹果蠅 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系試劑、試劑盒 果蠅培養基 乙醚儀器、耗材 X-射線儀 解剖鏡 恒溫培養箱 生物膠膠囊 培養瓶及麻醉瓶實驗步驟 1.將雄性野生型果蠅裝入生物膠膠囊中,置于不同劑量X射線條件下處理。2.
Naure揭示失活X染色體驚人發現
馬薩諸塞大學醫學院、居里研究院和斯坦福大學的科學家們，詳細地查看了磁性哺乳動物失活X染色體緊密包裝的小結構——巴爾氏小體（Barr body）的內部，并開發出了一個模型系統，其有可能成為了解染色體結構和基因表達的一個重要工具。 長期以來人們都認為失活的X染色體是一種相當無組織的緊密結構，但發表
概述X染色體的結構異常的內容
常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因為不同的區段載有的基因不同，缺失導致的癥狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合征的核型與癥狀關系圖。有助于了解X染色體結構異常的表現。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp遠端缺
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度
概述脆性X染色體綜合癥的病理
早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體，而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前后，終于發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞
非隨機－X－染色體失活的檢測實驗
實驗材料gDNA 樣品試劑、試劑盒NE 緩沖液Hpa Ⅱ 限制性內切核酸酶儀器、耗材微量離心管循環溫度儀實驗步驟展開
Nature－|－介導X染色體失活關鍵調控因子
X染色體失活（X-chromosome inactivation）現象指的是在雌性哺乳動物中有一條X染色體被隨機沉默，是在1961年由Mary Lyon發現的【1】，因此該現象又被稱為里昂化（Lyonization）。X染色體失活現象發現到現在約60年的時間里，關于該現象的研究已有數千篇，但其中
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
新研究發現X染色體影響男性性別形成
俗話說，每一個偉大的男人背后，都有一個偉大的女人。每一個精子的背后，也有一個X染色體在起作用。在人體中，Y染色體決定人的性別為男性，因此許多研究人員認為：男性發育過程中負責決定性別的相關基因都位于Y染色體上。但是現在有一個科研團隊發現，X染色體(“女性染色體”)也可以在此過程中發揮重要的作用。X
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
X、Y染色體主要功能及性質
在減數分裂時與X染色體配對，X染色體和Y的行為像是一對同源染色體，因此被認為在它們之間部分是同源的，但相互之間在形態和構造方面大多是不同的。當然X染色體和Y染色體在同源部分是能夠互相交換的。Y染色體數目不一定只有一個，象酸模（Y1Y2）之類就含有幾個Y染色體，但在減數分裂分離的時候由于常集在一起行動
新技術讓沉默的X染色體重新激活
大多數分子生物學家都在尋找如何開啟或調節單基因表達的方法。來自英國MRC臨床科學中心的科學家們最近取得了一項新進展，他們發現了喚醒女性體細胞中被沉默的X染色體的新方法。 當一個“正常”細胞重新回到干細胞狀態，就會出現一些失活的基因發生重新激活。臨床科學中心的科學家們在進行體細胞重編程過程中發現
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
多一條X染色體女性因此更長壽
科學家最新一項研究表明，女性壽命比男性更長，這是因為她們非常幸運，擁有兩條X染色體。 據稱，女性比男性長壽是由于女性免疫系統更強，而且她們吸煙、喝酒和打架的傾向性行為更少。而且，她們與自然界其他物種相比，也是壽命較長的，目前研究人員認為她們的染色體對于長壽非常重要。 女性擁有XX染色體，男
X染色體在一些男性癌癥中沉默
癌細胞出現基因異常后，能夠不受抑制地生長和增殖。近日，研究人員發現了癌細胞和正常細胞的另一個區別：X染色體。通常只在XX女性細胞中失活的X染色體，在不同的男性癌癥中也可以失活。相關研究11月10日發表于《細胞系統》。 “為了平衡性別之間的基因表達，在正常發育過程中，女性X染色體的一個拷貝在人體中
eLife：為什么只有X染色體能招募劑量補償蛋白
對許多動物來說，雌性有兩條X染色體，雄性只有1條。為了確保雌性動物X染色體上的蛋白質編碼基因的正確表達，而不是多表達1倍劑量，雌性動物們采取了劑量補償（dosage compensation）措施來糾正這種不平衡性。不同物種的該過程機制有所不同，但它們通常都涉及到一種監管復合體，它們與一條X性染
我國學者發現棘腹蛙中X染色體的二態性染色體現象
性染色體進化理論認為，基因的重組抑制引起性染色體的分化，其后Y或W將積累性別相關基因，同時丟失與性別發育無關的基因，導致異配的Y或W染色體走向退化，并最終發生形態上的改變。反之，同配性別的X或Z染色體則因為重組而保持原來的形態。在自然種群中，X或Z染色體的形態改變十分罕見。 中國科學院成都
細胞質對X染色體上基因的調節作用
哺乳動物性染色體♀XX，♂XY。X染色體上含有很多與性別無關的伴性基因。按理說，這樣的基因♀性有兩套，♂性只有1套，♀性基因產物也應是♂性基因產物地倍，可事實上并不是這樣，二者產物基本相等。因為♀性的兩個X染色體，在間期核中表現“異固縮現象”，即屬于異染色質，染色深，處于失活狀態。至于哪個細胞中哪條
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮