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患者女，21 歲。面部褐色角化性斑疹 15 年余。患者 15 年 前無明顯誘因面部出現數個淺褐色環形斑疹，米粒至綠豆大，散 在分布，偶有輕微瘙癢，未治療。隨年齡增長皮損數目增多，擴展 至頸部及胸部，表現為綠豆至黃豆大淺褐色、褐色環形斑。日曬后 皮損顏色加重。既往史：既往體健。個人史無特殊。家族史：見家 系圖（圖1）。 體格檢查：一般情況良好，系統檢查無異常。皮膚科檢查： 面部及頸胸部多發綠豆至黃豆大淺褐色、褐色環形斑，境界清楚， 邊緣堤狀隆起，少量細屑，中央輕度萎縮。胸部2處深褐色綠豆大 圓形斑丘疹，邊界清楚，邊緣堤狀隆起，中央皮膚輕度萎縮（圖2）。 皮膚鏡檢查：皮膚鏡下皮損邊緣環繞點狀、球狀棕色色素 結構或沿皮損邊緣環繞的白色條帶，即“白色軌道征”，皮損中央 少量點狀、片狀棕色色素結構或白色均質無結構區，即瘢痕樣中 心，擴張的毛囊開口內可見黃色角栓（圖3）。圖 1 播散性淺表性汗孔角化病患者家系圖診斷：播散......閱讀全文
患者女，21 歲。面部褐色角化性斑疹 15 年余。患者 15 年 前無明顯誘因面部出現數個淺褐色環形斑疹，米粒至綠豆大，散 在分布，偶有輕微瘙癢，未治療。隨年齡增長皮損數目增多，擴展 至頸部及胸部，表現為綠豆至黃豆大淺褐色、褐色環形斑。日曬后 皮損顏色加重。既往史：既往體健。個人史無特殊。家族史
1病歷摘要 ?患者男，59 歲。 因全身淡紅色斑丘疹、斑片伴瘙癢 半年就診。 半年前， 患者雙足出現淡紅色斑丘疹和斑 片，后逐漸累及四肢、軀干、頭部、面部及頸部，瘙癢明 顯，曾于多家醫院診，診斷為泛發性濕疹，予口服中藥 （具體不詳）和復方甘草酸苷等藥物治療后，皮損未增 多，瘙癢減輕，自行停藥后病情反
1 病歷摘要患兒女，14 歲。 因左半肢體起紅疹伴瘙癢 2 個 月，于 2016 年 1 月 1 日來我院門診就診。 患兒自述 2 個月前無明顯誘因左側大腿出現數枚米粒至黃豆大紅 疹，伴瘙癢。 患兒曾在當地醫院就診，診斷為濕疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，聯合外用糖皮質 激素治療 7 d
患者女，44 歲。?主訴：左下肢線狀褐色丘疹及斑疹 20 年。 現病史：患者 20 年前無明顯誘因出現左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初為米粒大，無明顯自覺癥狀。 患者曾于當地醫院就診，擬診 “癬”，給予藥物外用（具體不詳）治療，無明顯好轉，皮損逐漸增大、增多。?既往史及家族史：既往體健康，家族中無類似疾
1 臨床資料 患者男， 40 歲。頭皮、軀干、四肢出現大小不等 淡黃色結節3 個月余。3 個月前無明顯誘因患者于 左側顳部頭皮處出現 1 個粟粒大小淡黃色丘疹，逐 漸增大增多形成結節，顏色淡黃，觸之有疼痛感，質 硬，增大后破潰流出白堊狀或淡黃色石灰樣物質，未 行系統診治，逐漸于軀干、四肢先后
1 病歷摘要 ?患者男，72 歲。 陰囊斑丘疹 2 年余。 2 年前無明顯 誘因左側陰囊出現一黃豆大暗紅色斑丘疹， 緩慢增大， 不伴痛癢。 1 年前斑丘疹明顯增大后于外院就診，診斷 為“真菌感染”，予外用抗真菌藥物（具體不詳）治療后 無明顯好轉。 患者既往糖尿病、高血壓病史，否認生殖器
安徽醫大和華大基因等單位聯合發現，甲羥戊酸激酶MVK基因突變可導致播散型淺表性光敏性汗孔角化癥，從而為DSAP發病機制的研究及其分子診斷與治療奠定了重要的遺傳學基礎。9月17日，研究成果在《自然?遺傳學》上在線發表。 汗孔角化癥是一種罕見的遺傳性角化皮膚病，該病包括5種亞型，其中DSAP是
患者女，60 歲。主訴：左側腰部環狀斑塊 30 年。現病史：患者 30 年前發現腰部出現一硬幣大紅斑，偶有瘙癢、疼痛，曾用復方酮康唑（商品名：皮康王）、復方 地塞米松（商品名：皮炎平）及復方丙酸氯倍他索軟膏（商品名：金紐爾）等藥物外用，癥狀未見明顯好轉，皮損面 積逐漸增大。為進一步診治于 2016
?1 臨床資料患者女， 37 歲。咳嗽、咳痰伴發熱 2 + 年，頸胸 部、四肢結節、潰瘍1 年。2 年前患者出現咳嗽伴咳 痰，不規律發熱，于當地醫院查痰抗酸染色陽性，診 斷結核">肺結核。先后給予異煙肼、利福平、吡嗪酰胺、乙 胺丁醇，異煙肼、利福平、乙胺丁醇抗癆治療。1 年 前患者頸部多發皮下結節，
2012年度“中國高等學校十大科技進展”在12月18日舉行的教育部科學技術委員會全會上揭曉。 2012年度高校這十大科技進展是：安徽醫科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化癥、掌跖角化癥和少毛癥致病基因研究，北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究，哈爾濱工業大學主持的先