如何診斷線粒體疾病？
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。 但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。......閱讀全文
如何診斷線粒體疾病？
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。 但應注意炎癥肌病和其
如何診斷心衰疾病？
根據患者有冠心病、高血壓等基礎心血管病的病史，有休息或運動時出現呼吸困難、乏力、下肢水腫的臨床癥狀，有心動過速、呼吸急促、肺部啰音、胸腔積液、頸靜脈壓力增高、外周水腫、肝臟腫大的體征，有心腔擴大、第三心音、心臟雜音、超聲心動圖異常、利鈉肽（BNP/NT-proBNP）水平升高等心臟結構或功能異常
如何診斷甲狀旁腺疾病？
1.甲狀旁腺功能減退 手足搐搦反復發作、Chvostek征和Trousseau征陽性患者，實驗室檢查如有血鈣降低、血磷升高，且能排除腎功能不全，診斷基本可確定。 2.甲狀旁腺功能亢進 具有以下特點之一者應疑為本病。 （1）頻發活動性尿路結石或腎鈣鹽沉著。 （2）骨質吸收、脫鈣，甚至囊腫
如何診斷唇炎疾病？
1.慢性非特異性唇炎 根據病程反復，時輕時重，寒冷干燥季節好發，唇紅干燥脫屑，痛脹癢或滲出結痂等特點，可以作出診斷。 2.腺性唇炎 依據腺體腫大硬韌，翻開唇內側黏膜可見針頭大紫紅色中央凹陷的導管開口，有黏液性或膿性分泌物溢出，捫診有粟粒樣結節。必要時應作病理檢查以排除癌變。 3.良性淋巴
如何診斷皮炎疾病？
診斷主要根據病因、發病部位和臨床特點綜合考慮，能進行分類診斷的皮炎常見的有接觸性皮炎、異位性皮炎、淤積性皮炎、脂溢性皮炎等，均具有斑疹、丘疹、水皰、斑塊、糜爛、結痂或苔蘚樣變等皮膚原發或繼發性皮損的一種或幾種皮膚炎癥性表現；對于具備上述臨床特點又不能進一步歸類者統稱為濕疹，可根據部位診斷如肛周濕
如何診斷心臟瓣膜疾病？
體檢發現心臟雜音和超聲心動圖所見心臟瓣膜病變的特點是診斷心臟瓣膜病的主要依據，即使在臨床癥狀出現之其也可據此作出診斷。氣短、乏力等癥狀是對患者進行心功能分級的主要依據。心電圖可提供心律失常的診斷依據。X線胸片可以幫助判斷肺部淤血、胸腔積液和肺部病變的情況。
如何診斷垂體前葉疾病？
垂體前葉細胞分泌功能的判斷主要依據： ①垂體激素分泌過多或過少的臨床表現及其引起的水鹽及物質代謝紊亂。 ②垂體靶腺（甲狀腺、腎上腺皮質、性腺）激素血水平的測定及動態功能試驗。 ③垂體前葉激素血水平的測定及動態功能試驗。 ④影像學(X射線、CT、磁共振)定位檢查。 ⑤靜脈導管取血測激素水
線粒體疾病的癥狀
在不同嚴重程度的線粒體疾病，主要影響大腦，心臟和肌肉。根據細胞的體內受到影響，癥狀可能包括：生長緩慢，失去肌肉的協調性，肌肉無力，視覺和/或聽覺有問題的，發育遲緩，學習障礙，精神發育遲滯，心臟，肝臟或腎臟疾病，胃腸功能紊亂，嚴重的便秘，呼吸系統疾病，糖尿病，增加感染的風險，神經系統的問題，癲癇發
線粒體疾病的概述
線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。幾乎在體內的所有的細胞都有線粒體。線粒體是微小的“發電廠”，為身體生產重要的能源。線粒體病是指細胞內的發電廠的運轉產生異常。當這種情況發生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現象發生。在科
如何診斷喉氣囊腫疾病？
喉外型和混合型的診斷主要根據癥狀，若頸部有囊性突起，觸之軟且可壓縮，用力屏氣時體積增大，穿刺抽吸有氣體，診斷即可明確。 喉內型的診斷比較困難，必須在直接喉鏡下仔細觀察，腫物的體積隨呼吸改變，吸氣時縮小，用力鼓氣時增大為主要特征，如以直接喉鏡或探針等器械壓迫，腫物漸縮小，診斷可確立。
如何診斷皮膚脈管性疾病？
通過對患者病史收集，可了解有無血管損傷危險因素、相關感染史、用藥史等，有助于診斷；體格檢查發現的皮損可高度提示診斷，各皮膚脈管性疾病幾乎均有特征性的皮膚損害表現；實驗室檢查、影像學檢查及組織病理學檢查可有助于明確病因、進行確診。
線粒體疾病發病機理闡明
日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內的“能量制造工廠”，其中含有數千種蛋白質，維持著線粒體的各種
線粒體疾病發病機理闡明
有望開發針對性治療藥物 科技日報東京1月28日電 日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內
線粒體疾病發病機理闡明
日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內的“能量制造工廠”，其中含有數千種蛋白質，維持著線粒體的各種
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
如何診斷腎血管性疾病？
1．腎動脈彩色多普勒超聲檢查 觀察腎動脈主干及腎內血流變化，提供腎動脈狹窄的間接信息，并可同時準確測量雙腎大小。 2．組織病理學檢查 可見腎小球缺血性皺縮及缺血性硬化，腎小管萎縮及基膜缺血皺縮，腎間質單個核細胞浸潤及纖維化，腎小球毛細血管及小靜脈淤血擴張，腎間質高度水腫，腎血管壁纖維組織異
線粒體病的診斷
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。
關于線粒體疾病的病因分析
線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復
線粒體呼吸鏈酶的疾病
線粒體呼吸鏈酶缺陷會造成線粒體病，線粒體病主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病,鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣
PNAS闡述線粒體疾病新理論
最近，由一位先驅科學家開展的新研究，詳細闡述了線粒體功能的微小變化，如何能導致一系列常見的代謝性和退行性疾病。線粒體是我們細胞內產生能量的微小結構，含有自己的DNA。相關研究結果發表在最近的《PNAS》雜志。 這項新研究表明，每個細胞中幾千個線粒體DNA內的突變體和正常線粒體DNA比率如果發生
如何提取細胞線粒體
提取新鮮心肌組織細胞內線粒體的方案：心肌組織切碎后在4 ℃介質（0.25 mol/L蔗糖、10 mmol/L Tris-HCl pH7.4，0-4℃）中制備心肌組織勻漿。勻漿經750g、離心10 min后留上清，以9000 g離心20 min 后留沉淀，重新懸浮后以9000 g再離心20 min，棄
如何診斷肺部疾病所致精神障礙？
診斷原則為臨床上表現為意識障礙、智能減退或遺忘綜合征者，均應考慮到器質性精神障礙的可能，但單憑精神障礙不能作為器質性精神病的定性或定位診斷，必須要做出病因學、分類學的診斷，診斷的確立必須具備有以下幾點： 1.有軀體疾病的依據。有確診為慢性肺部疾病引起肺功能不全或嚴重呼吸衰竭，具有呼吸困難，
如何診斷慢性阻塞性肺疾病？
具有以下特點的患者應該考慮COPD診斷：慢性咳嗽、咳痰、進行性加重的呼吸困難及有COPD危險因素的接觸史（即使無呼吸困難癥狀）。確診需要肺功能檢查，使用支氣管擴張劑后FEV1/FVC
如何診斷抗線粒體抗體陰性原發性膽汁性肝硬化？
出現黃疸和瘙癢、疲勞、右上腹痛時應考慮肝臟疾病，血生化及相關抗體檢測表現為抗線粒體抗體陰性，血清堿性磷酸酶及γ谷氨酰轉肽酶增高，可初步診斷本病；組織病理學檢查是診斷的主要依據，如顯示肝小葉內膽管和中隔膽管慢性非化膿性炎癥可確診。
簡述線粒體疾病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
關于線粒體疾病的檢查方式介紹
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
如何提取線粒體膜蛋白
胞內蛋白只需核糖體和線粒體（供能）膜蛋白不是胞內蛋白，在細胞質基質中加工，它的合成與加工和分泌蛋白一樣，都需要經過內質網和高爾基體。
線粒體病的診斷及鑒別
診斷 線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。 鑒別 但應
關于線粒體疾病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
線粒體疾病是什么它的遺傳方式
人體的遺傳物質DNA分布在細胞核內和線粒體（一種與呼吸作用相關的細胞器）內。大多數都在細胞核內，父親、母親各提供一半。而小部分控制與呼吸相關酶的產生的遺傳物質DNA存在于線粒體中，這部分DNA全部繼承于母親。線粒體疾病就是線粒體中的部分遺傳物質發生改變進而引起的疾病，一般都與呼吸作用相關。