骨硬化病的發病機制
Caffey認為石骨癥的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良并保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚致密，松質的骨小梁也增多增厚使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。......閱讀全文
骨硬化病的介紹
骨硬化病，又稱大理石骨癥，或稱原發性脆骨硬化癥。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一。骨質極為密，并失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為，絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性（幼兒型）及良性
骨硬化病的病因
石骨癥的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
骨硬化病的診斷
石骨癥的診斷依據為： 1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。 2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。 3.身
骨硬化病的概述
骨硬化病又稱大理石骨癥、原發性脆骨硬化癥，是極為罕見的一組以骨密度增加和骨骼成型異常為特征的疾病，患者可表現為全身性骨骼硬化，骨質致密并失去原來的結構。 大多數患者在出生前即已開始有病變，根據臨床表現分惡性(幼兒型)及良性(成人型)。病因可能為先天性發育異常，有遺傳性及家族史．為常染色體顯性及
小兒骨硬化病的治療
反復多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀以及并發的感染都有幫助。腎上腺皮質激素對本癥的貧血也有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進，脾切除使骨髓外造血功能進一步減少，已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植，其近期療效滿意，但遠期效果尚待觀察。骨折后塑形很慢，但愈合時間大體如常。
小兒骨硬化病的介紹
骨硬化病即石骨癥又稱大理石骨病，其特點是全身性骨質硬化，骨塑型異常，進行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無困難，但容易發生畸形。
骨硬化病的發病機制
Caffey認為石骨癥的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良并保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚致密，松質的骨小梁也增多增厚使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴重者顱蓋也可
骨硬化病的鑒別診斷
1.致密性骨發育障礙 該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。 2.顱骨干骺發育不全 顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以后才有表現。 3.顱骨骨干發育不全 主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨
骨硬化病的病理改變
膜內化骨及軟骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑結構。最多見的是在生長最旺盛的骨的干骺端最明顯，即股骨及橈骨的下端，肱骨及脛骨上端。在橫切面上皮質與髓腔難于分辨，兩端膨大如杵形，說明骨塑形亦有障礙。在鏡下見高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的新生骨也不能吸收改造為成熟的板層骨，破骨細胞發育
骨硬化病的并發癥
本病的患者，如發生顱骨硬化，可致腦積水及顱神經受壓，導致眼萎縮，面癱，失聽等，副鼻竇腔隙變少，閉塞，引流不暢而致副鼻竇炎，貧血約占30%，重者可以致命，常伴有代嘗性脾，肝及淋巴結腫大，易發生齲齒，導致下頜骨骨髓炎，有些病人可見雞胸及串珠肋，在惡性型，大多為死產或在出生后短期內死亡，死亡原因多為
小兒骨硬化病的發病機制
本癥為常染色體隱性遺傳，骨質硬而脆，斷面呈灰白色，由于破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積，骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見，骨髓組織萎縮，生血部位減少，發生貧血，骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島，皮質骨增生變厚，松質骨致密硬化，兩者不能分辨，骨髓以外的
骨硬化病的臨床表現
1.輕型 又稱良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又稱惡性型，常見于嬰幼兒。發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大。神經系統表現為腦水腫
骨硬化病的檢查及診斷
檢查 X線顱骨平片檢查等。 診斷 石骨癥的診斷依據為： 1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。 2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋
骨硬化病的概述及病因
概述 骨硬化病又稱大理石骨癥、原發性脆骨硬化癥，是極為罕見的一組以骨密度增加和骨骼成型異常為特征的疾病，患者可表現為全身性骨骼硬化，骨質致密并失去原來的結構。 大多數患者在出生前即已開始有病變，根據臨床表現分惡性(幼兒型)及良性(成人型)。病因可能為先天性發育異常，有遺傳性及家族史．為常染色
小兒骨硬化病的臨床表現
大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白，方顱，前囟飽滿，眼距寬，失明，骨折等，病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折，骨折后愈合多無困難，但容易發生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血，淋巴結與肝，脾可見增大，在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀，有時在末梢血液
小兒骨硬化病的發病原因
到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚，近年來通過動物模型研究，以及應用放射性核素進行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致，
骨硬化病的病因及發病機制
病因 石骨癥的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。 發病機制 Caffey認為石骨癥的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，
骨硬化病的發病機制及病理改變
發病機制 Caffey認為石骨癥的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良并保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚致密，松質的骨小梁也增多增厚使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴
骨硬化病的臨床表現及檢查
臨床表現 1.輕型 又稱良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又稱惡性型，常見于嬰幼兒。發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大。神經系統
小兒骨硬化病的臨床有哪些分型
臨床分為2型： (1)嚴重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現癥狀，往往在1歲內死亡。 (2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒有癥狀，有時在X線檢查時發現，病人可以長期生存。
骨硬化病的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 1.致密性骨發育障礙 該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。 2.顱骨干骺發育不全 顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以后才有表現。 3.顱骨骨干發育不全 主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑
骨硬化病的病理改變及臨床表現
病理改變 膜內化骨及軟骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑結構。最多見的是在生長最旺盛的骨的干骺端最明顯，即股骨及橈骨的下端，肱骨及脛骨上端。在橫切面上皮質與髓腔難于分辨，兩端膨大如杵形，說明骨塑形亦有障礙。在鏡下見高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的新生骨也不能吸收改造為成熟的板層骨，
小兒骨硬化病的發病原因及發病機制
發病原因 到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚，近年來通過動物模型研究，以及應用放射性核素進行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致， 發病機制 本癥為常染色體隱性遺傳，骨質硬而脆，斷面呈灰白
對稱性硬化性厚骨癥病的診斷
1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材。 2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。 3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。
對稱性硬化性厚骨癥病的治療
一般治療 包括加強營養和適當運動。因對稱性硬化性厚骨癥病患者多處于生長發育期間，病變影響到骨髓的造血，加之骨痛影響進食，故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。 止痛 常用的藥物有以下幾種： （1）解熱止痛劑 包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬
對稱性硬化性厚骨癥病的癥狀
對稱性硬化性厚骨癥病起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”。消瘦、矮小，患者不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 Brat等報道1例成年輕
對稱性硬化性厚骨癥病的體征
體格檢查可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現對稱性硬化性厚骨癥病。
對稱性硬化性厚骨癥病的病因
對稱性硬化性厚骨癥病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，為常染色顯性遺傳性骨病。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.
對稱性硬化性厚骨癥病的概述
對稱性硬化性厚骨癥病（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，為常染色體顯性遺傳
對稱性硬化性厚骨癥病的輔助檢查
X線檢查 X線檢查顯示，病變以四肢長骨、顱骨多見，亦可累及掌骨、肋骨、肩胛骨、鎖骨和脊柱。長骨內外膜增厚、骨皮質致密或呈層狀，骨干梭形增粗，表面不平，骨髓腔變窄。但病變不累及骨骺、干骺端及關節面。顱骨內外板增厚，密度增高，有不規則硬化斑，以顱底為明顯。脊椎可有灶性斑片狀硬化影。 長管骨 骨