概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水腫、上消化道出血或肝性腦病等表現。 骨骼系統病變包括骨與軟骨變性，骨質脫鈣、疏松、軟化等。此外，還有神經精神癥狀、錐體外系癥狀和廣泛神經系統受累的癥狀。患者還可伴有暫時性血管內溶血表現，因過量銅與紅細胞膜結合所致。以及脫發、多汗、色素沉著等內分泌癥狀。 2.遺傳性血色病 大多35～60歲發病，好發于男性。最常見臨床表現是腹痛、虛弱、嗜睡、性欲減退、體重減輕及關節痛等。肝脾大常見，除非有嚴重肝硬化或肝腫瘤，黃疸不常見。皮膚色素過度沉著，皮膚外觀呈褐色或青銅色，在腋窩、腹股溝及會陰區尤為明顯。青年人常有心律不齊。 遺傳性血色病所致......閱讀全文
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
概述遺傳性血色病的臨床表現
一、典型的三聯征 ①輕度或重度廣泛的皮膚黑色素量增加(金屬灰，常常多為棕色)，也可在大多數有癥狀的患者中出現，但在鐵聚集的早期不出現。主要發生在陽光暴露部位，但可能因曬黑不能區分或不明顯而不被注意。在黑色膚色的人群中可表現為藍灰色。 ②肝腫大：出現于95%的有癥狀的患者，并常常發生在癥狀產生
關于遺傳性肝病的保養介紹
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結，肝火上升，加重肝病。 2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品
概述廣泛性發育障礙的臨床表現
1.兒童孤獨癥 以男童多見，起病于嬰幼兒時期，主要表現有：①社會交往障礙：患者不能與別人建立正常的人際交往；②言語功能障礙：語言發育明顯落后于同齡人；③興趣范圍狹窄、動作行為刻板：往往要求其生活環境固定不變，否則即表現為煩躁不安，哭鬧不休，大發脾氣；④智能障礙:75%～80%患者伴有不同程度的
概述遺傳性血管神經性水腫的臨床表現
發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅，一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動后的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2～3天，之后逐漸消退。可在生后前2年發病，但通常在大齡兒童或青
如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
遺傳性多囊肝病的相關介紹
遺傳性多囊肝病又稱成人多囊肝病，指遺傳因素導致的肝多發囊腫性疾病。肝囊腫大小不一，早期可為單發性囊腫，絕大多數為多發性囊腫，可局限于半肝或雙側彌漫分布。本病多數在25-50歲間出現體征，近1/3的患者是體檢中捫及上腹部包塊而發現。常伴發多囊腎，多見于女性。
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
酒精性肝病的概述
酒精性肝病（alcoholic liver disease,ALD），包括脂肪肝、酒精性肝炎、肝纖維化、肝硬化和肝細胞癌等。嗜酒者中，約2/3可發展為酒精性肝病。乙醇進入肝細胞后，經肝乙醇脫氫酶、過氧化氫物分解酶和肝微粒體乙醇氧化酶氧化，形成乙醛。乙醛對肝細胞有明顯的毒副作用，使其代謝發生阻礙，
治療遺傳性多囊肝病的相關介紹
治療主要以緩解癥狀、治療并發癥、保護肝功能、延緩疾病進展為目的。對于小而散在的囊腫且無癥狀者不需特殊處理，定期觀察囊腫生長情況；對大而表現壓迫癥狀者，積極予以治療。主要治療方法有肝囊腫穿刺、肝動脈栓塞、手術治療等。 1.肝囊腫穿刺 肝囊腫如存在一個或幾個較大囊腫并導致壓迫癥狀時，可在超聲引導
關于遺傳性肝病的基本信息介紹
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能，其基因表達產物豐富，產物間相互作用，形成一個復雜的調控網絡，某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生發展。
概述睡眠障礙的臨床表現
1.睡眠量的不正常 可包括兩類：一類是睡眠量過度增多，如因各種腦病、內分泌障礙、代謝異常引起的嗜睡狀態或昏睡，以及因腦病變所引起的發作性睡病，這種睡病表現為經常出現短時間（一般不到15分鐘）不可抗拒性的睡眠發作，往往伴有摔倒、睡眠癱瘓和入睡前幻覺等癥狀。另一類是睡眠量不足的失眠，整夜睡眠時間少
概述多巴反應性肌張力障礙的臨床表現
反應性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發病年齡一般在4～8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態異常。以后病情進行性加重，可以出現四肢僵硬，運動徐緩，面無表情
概述Leber遺傳性視神經病變的臨床表現
臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無痛性視神經病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退大多數在0.1左右，很少有全盲者。視力可以自行恢復，特別是見于兒童期發病，14484型突變通常預后比較好。急性期視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視盤可出現
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血
概述感知綜合障礙的臨床表現
1.空間感知綜合障礙:是指對事物大小比例如空間結構的感知綜合障礙。 [2] 如看客體形象比實物大得多，稱視物顯大癥；比實物小得多，稱視物顯小癥；看到人的臉面變形，鼻嘴歪斜或者臺凳櫥柜形狀改變，稱為視物變形癥；如把遠物看得很近或把近物看得很遠，稱為空距失羊癥或視物錯位癥。以上各種空間感知綜合障礙多
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣