謝曉亮團隊利用遺傳診斷新技術提高試管嬰兒成功率
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首次實現了人類胚胎在植入女性子宮前的遺傳診斷，該技術有望大幅提高輔助生殖(試管嬰兒)成功率，并在其他產前診斷領域具有廣泛的應用前景。 該團隊由北京大學BIOPIC的謝曉亮實驗室、湯富酬實驗室及北京大學第三附屬醫院生殖醫學中心喬杰實驗室組成。 他們將謝曉亮哈佛大學實驗室去年底發表在《科學》上的MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles) 技術應用于臨床，從而確立了基于單細胞基因組高通量測序的植入前基因診斷新方法。 據外媒報道，該報告引起......閱讀全文
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
探訪生殖中心實驗室：試管嬰兒可早期阻斷遺傳病基因
近日，記者探訪山西省生殖科學研究所生殖中心實驗室，據該實驗室專家介紹，通過試管嬰兒，一些家族遺傳病基因在早期是可以阻斷的。一些嚴重的遺傳性疾病，會造成極高的致殘致畸嬰兒。 韋亮 攝工作人員準備提取DNA。 韋亮 攝 當天，實驗室內的培養箱里存放著試劑，一位不孕的患者即將進行取卵手術，卵子取出，
胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。 這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產婦今
新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員12月28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
試管嬰兒植入前遺傳學診斷單細胞PCR的方法
??聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR）簡稱PCR技術，是近年來發展起來的一種體外擴增特異DNA片段的技術，由于其可使特定DNA片段在數量上呈指數增加至可檢測范圍，故成為基因診斷的重要方法。在PCR基礎上衍生的一些擴增技術已用于基因突變的診斷。目前單基因疾病P
從試管嬰兒到基因編輯嬰兒的思考
先看我的好朋友阿麗（化名）的病例：主? 訴: 孕37+1周，雙胎，入院要求手術終止妊娠現病史:? 患者以往月經規則，量中，暗紅色，無痛經，末次月經期：2018-02-07預產期：2018-11-14? 在武漢協和醫院行胚胎移植（具體時間不詳） 早孕反應輕微，孕早期給予黃體酮保胎治療，孕4+月
試管嬰兒植入前遺傳學診斷單細胞PCR的方法(1)
聚合酶鏈式反應(polymerase chain reaction，PCR)簡稱PCR技術，是近年來發展起來的一種體外擴增特異DNA片段的技術，由于其可使特定DNA片段在數量上呈指數增加至可檢測范圍，故成為基因診斷的重要方法。在PCR基礎上衍生的一些擴增技術已用于基因突變的診斷。目前單基因疾病P