治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪蛋白水解產物及胰蛋白酶的藥物。......閱讀全文
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
治療全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
口服生物素能夠消除及預防本病導致的臟器損害，一般服藥后數小時癥狀緩解，血液生化改變恢復正常。對于合并代謝性酸中毒、高氨血癥、貧血的患者，應給予左卡尼汀、甲鈷胺、維生素C等藥物，并保證日常營養攝入。 對于智力運動落后的患者，應進行康復治療，訓練中應注意避免疲勞及交叉感染。
胰淀粉酶的簡介
胰淀粉酶（pancreatic amylase）是由胰腺分泌的一種水解酶，是作用于可溶性淀粉、直鏈淀粉、糖原等α-1,4-葡聚糖，水解α-1,4-糖苷鍵的酶。屬于α-淀粉酶的一種。 微生物的酶幾乎都是分泌性的。此酶以Ca2+為必需因子并作為穩定因子，既作用于直鏈淀粉，亦作用于支鏈淀粉，無差別地
關于促胰酶素的簡介
促胰酶素，也稱膽囊收縮素（CCK）在空腹時胰液不分泌。進食才引起胰液分泌，胰液分泌受神經和激素的調節。 ①神經調節。食物的色、香、味、形態和容積等刺激機體感受器，可反射性地引起胰液分泌。支配胰腺的神經為迷走神經和內臟神經； ②激素調節。刺激胰液分泌的主要胃腸激素有促胰液素和促胰酶素。促胰酶素
治療多發性羧化酶缺乏癥的簡介
治療方式為口服生物素，通常每日給予10mg即足夠消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治愈。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。
先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
生活管理是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療重點，應避免長時間饑餓及劇烈運動，以防低血糖及心肌損害，急性發作期積極對癥治療，保護臟器，減少后遺癥。 1.飲食控制 嬰兒期需要頻繁喂奶，避免長時間空腹；出現癥狀時，可立即給予含糖飲料、葡萄糖水等含糖食物，進食困難時及時到醫院就診，靜脈點滴葡萄糖。
關于先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
重癥先天性粒細胞缺乏癥的簡介
重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種影響骨髓細胞生成的疾病，造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段，故周圍血內成熟粒細胞數量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。 2018年5月11日，該
藥物治療鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的簡介
1.苯甲酸鈉（Ucephan）：與甘胺酸（glycine）結合形成馬尿酸（hippurate），然后由尿液排出。每1mol的苯移除1mol 的氮。通常給的劑量是250 m g/kg/day；口服劑量為375m g/kg/day，分3-4次服用，并搭配低蛋白飲食。副作用為惡心、嘔吐、耳鳴、視覺障礙
治療極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
主要原則是避免長時間空腹，減少長鏈脂肪酸的攝入，補充中鏈甘油三酯，并對癥治療。 1.避免空腹 嬰幼兒期需頻繁喂養，是一種簡單有效的措施，為機體提供足夠的能量，防止過多的脂肪分解，避免長鏈脂肪酸和酰基肉堿蓄積引起毒性損害。新生兒患者一般間隔3小時喂奶1次；6個月以下嬰兒間隔4小時喂奶1次；6～
全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，是導致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原異生及氨基酸分解代謝中多環節的代謝障礙，以神經系統和皮膚粘膜損害為主要表現，致死率致殘率很高。患兒常于新生兒期或嬰兒早期
治療先天性巨輸尿管的簡介
成人先天性巨輸尿管的治療取決于輸尿管擴張和腎功能損害的程度。 1.輸尿管擴張程度較輕而腎積水不明顯者 可隨訪觀察，部分病例可選擇保守治療。 2.輸尿管擴張明顯而腎功能損害不重者 可行輸尿管裁剪整形后膀胱再植術。術中應注意必須切除末端1～2cm的病變輸尿管。裁剪時應部分切除輸尿管下段外側壁
治療小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
本病目前尚無特效治療手段。如無溶血不需治療。貧血嚴重時需輸血，但應避免親屬供血，由于溶血多為自限性，輸血1～2次即可。如由藥物誘發溶血發作，應立即停用可疑藥物，有感染者應積極控制感染。平時應避免使用伯氨喹啉類氧化性藥物及其他明確引起溶血的藥物，避免食用蠶豆。出現溶血時則作必要的對癥處理，大量飲水
11β-羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
關于先天性乳糖酶缺乏癥的診斷治療介紹
1、診斷 診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。 2、治療 飲食治療是非常有效的方法。對于新生兒和嬰兒，可以用含蔗糖的大豆配方來替代含乳糖的奶制品；對于月齡
治療重癥先天性粒細胞缺乏癥的相關介紹
粒細胞缺乏極易發生嚴重的細菌和真菌感染，危及生命，作為經驗性治療，應及時予以足量廣譜抗生素，常采用氨基糖苷類和β-內酰胺類聯合用藥。疑有真菌感染時應使用抗真菌藥治療。 此外，應及早開始造血生長因子治療，定期注射粒細胞集落刺激因子（G-CSF）可顯著提高中性粒細胞計數和免疫功能，是治療的主要藥物
診斷全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
患者的癥狀及體征缺乏特異性，需根據生化代謝、基因分析等檢查確診。 1. 在新生兒期或嬰兒早期出現皮膚粘膜損害及神經系統損害，經新生兒篩查發現的患兒可無癥狀。 2. 血3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，可伴丙酰肉堿或者丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值增高。多數患者血液生物素濃度正常。 3. 尿3
預防全羧化酶合成酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行HLCS基因分析，遺傳咨詢。父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷，出生后及早治療。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況，保證營養。 3.通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析進行新生兒篩查，可在無癥狀時期或疾病早期發現全
胰多肽的簡介
胰多肽(panoreatio polypeptide，PP)是36個氨基酸組成的直鏈多肽激素，由胰腺的PP細胞分泌。PP細胞受餐后食物中蛋白質的作用，蛋白質是刺激PP分泌的最強因素，其次是脂肪、糖類。PP的釋放均為迷走-膽堿能依賴性的，受迷走神經調節并可被迷走神經干切除術和抗膽堿能藥物所抑制。十
治療先天性耳前瘺管的簡介
1、無癥狀或無感染者可不作處理。 2、局部搔癢、有分泌物溢出者,宜行手術切除。 手術可在1%奴夫卡因局部浸潤麻醉下進行,小兒可在全麻下進行。術中可用探針引導,或在術前用鈍頭針向瘺管內注入美藍或甲紫液作為標志,采用此法時,注藥不宜過多,注射后,稍加揉壓,將多余染料擦凈,以免污染術創。手術時可在
治療先天性胃出口梗阻的簡介
無論何種類型的幽門閉鎖與狹窄均應手術治療，盲端型閉鎖應行胃十二指腸端端或端側吻合術，符合生理解剖效果良好幽門或幽門竇部瓣膜閉鎖或狹窄者，應行瓣膜切除幽門成形術，術中將多孔胃腸減壓管送到十二指腸段，在新生兒期由于幽門管腔細小瓣膜有水腫肥厚不易切除瓣膜者，可僅行瓣膜切開幽門成形術，也能獲得良好效果。
治療多種羧化酶缺乏癥的相關介紹
治療MCD的關鍵是早發現、早診斷、早治療。如早期應用生物素治療,MCD患兒生物素治療有效。有報道生物素與維生素A、B2、B6及煙酸聯合應用效果更佳,多數患兒經生物素治療2周內,臨床癥狀明顯改善；部分HCSD患兒需要的生物素治療劑量大于BTD治療量，但有些病例即使在使用大劑量生物素治療后病情仍有進
簡述17α-羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在