《Cell》揭示癌癥耐藥的根源
據估計，大約有5-10%的乳腺癌和卵巢癌是家族性的，也就是說這些腫瘤都是由于遺傳自父母的基因如BRCA1或BRCA2發生突變所引起。在當前的臨床實驗中，采用PARP抑制劑來治療攜帶這些突變的患者顯示出了令人鼓舞的結果，使得PARP抑制劑成為了一種新的可供選擇的個體化癌癥治療方案。然而，最近的研究顯示，其中部分的患者會對它產生耐藥，導致新治療不再有效。 西班牙國家癌癥研究中心研究員óscar Fernández-Capetillo領導研究小組，與美國國家癌癥研究所的研究人員展開合作，在一項新研究中揭示了具有BRCA1和BRCA2突變的腫瘤，對PARP抑制劑藥物不再有反應的原因。 Fernández-Capetillo研究小組的研究人員María Nieto-Soler說：“PARP抑制劑只對某一DNA修復機制受損的腫瘤，例如包含BRCA1/2突變的腫瘤有毒性作用。” 據研究人員所說，當這些腫瘤不僅具有......閱讀全文
Science：PIK3CA雙突變讓乳腺癌患者對PI3K抑制劑更敏感
在一項新的研究中，來自美國多個研究機構的研究人員發現乳腺癌的一個亞群含有兩個PIK3CA突變，并且這兩個突變發生PIK3CA的同一個等位基因上。相關研究結果發表在2019年11月8日的Science期刊上， 論文標題為“Double PIK3CA mutations in cis increas
PIK3CA順式雙突變增加乳腺癌患者對PI3Kα抑制劑的敏感性
在所有腫瘤中，PIK3CA是最常見發生突變的原癌基因【1】。它編碼的p110α，組成負責細胞正常生長增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)復合物的催化亞基【2】。p85α組成PI3Kα的調控亞基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
乳腺癌新藥CDK－4/6抑制劑：晚期及轉移性乳腺癌有救了
【CDK 4/6抑制劑對老年轉移性乳腺癌的治療作用】圣安東尼奧乳腺癌專題討論會上，研究人員提出70歲或70歲以上的乳腺癌患者使用CDK 4/6抑制劑進行轉移性治療。研究人員指出，CDK 4/6抑制劑在老年婦女和年輕婦女中似乎同樣有效。 傳統上，老年患者在臨床試驗中所占比例偏低，然而，年齡是乳腺
乳腺癌新藥CDK4/6抑制劑：晚期及轉移性乳腺癌有救了
圣安東尼奧乳腺癌專題討論會上，研究人員提出70歲或70歲以上的乳腺癌患者使用CDK4/6抑制劑進行轉移性治療。研究人員指出，CDK4/6抑制劑在老年婦女和年輕婦女中似乎同樣有效。 傳統上，老年患者在臨床試驗中所占比例偏低，然而，年齡是乳腺癌的其中一個風險因素。乳腺癌是一種衰老的疾病，多達40%
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研發的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑，可以利用腫瘤DNA損傷反應（DDR）通路缺陷來殺傷癌細胞。 FDA的這項批準是基于一項試驗，該試驗估約300名接受Lynparza或化療的HER2陰性、BRCA突變的轉
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
乳腺癌是女性癌癥患者最常見的死因之一，其中，大約20%-25%的遺傳性乳腺癌患者和5%-10%的任何類型的乳腺癌患者都有BRCA突變。1月12日，美國FDA宣布批準阿斯利康的Lynparza對BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌患者的新適應癥。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
PARP抑制劑“解鎖”新技能！三陰性乳腺癌有望迎來新療法
近年來，越來越多的抗癌藥物被發現還具有其他功能。例如，CDK4/6抑制劑和某些化療藥物不僅會阻礙癌細胞的內部活動，還會使它們成為免疫系統攻擊的目標。 近日，哈佛醫學院丹娜法伯癌癥研究所的科學家在《癌癥發現》雜志上發表的一項新研究，“解鎖”了另一類藥物PARP抑制劑的這一“隱藏技能”。 與其他
第4款PARP抑制劑Talazoparib被FDA批準用于治療BRCA+乳腺癌
美國食品和藥物管理局（FDA）宣布批準抗癌新藥Talazoparib（Talzenna，Pfizer）用于治療存在有害或疑似有害的生殖系BRCA突變(gBRCAm)、HER2陰性局部晚期或轉移性乳腺癌(MBC)患者。Talazoparib是迄今為止，FDA批準的第4款PARP抑制劑。 BRCA
Sci－Trans－Med：血液檢測可預測乳腺癌藥物抵抗
科學家最近開發出一種具有高靈敏度的血液檢測方法，可以確定乳腺癌何時對標準激素治療法產生抵抗，他們還證明這種檢測方法能夠指導病人如何進行進一步治療。 研究人員表示這種方法能夠在乳腺癌細胞對芳香酶抑制劑產生抵抗的早期階段給予病人警告，芳香酶抑制劑是治療雌激素受體陽性乳腺癌的常用藥物。他們發現這種新
乳腺癌相關的－KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
乳腺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
乳腺癌相關的－MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
Nature子刊：中國乳腺癌人群基因突變譜
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相關的MTOR基因突變類型及臨床解釋
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
乳腺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的?PTEN基因突變類型及臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
PRRP抑制劑
PARP抑制劑是一種能夠影響癌細胞的自我復制方式的醫學用劑。PARP可以使乳腺癌藥物有效地發揮作用，這種藥物還可以治療卵巢癌、前列腺癌以及胰腺癌等擁有相同“流氓基因”的遺傳性癌癥。 PARP抑制劑對于其他病癥的抑制作用還在不斷的研究當中，使用時需謹慎注意其可能存在的毒性。 抗癌藥物 英國紐
為預防家族性癌癥支招，朱莉也許并不用切術乳房和卵巢
眾所周知，攜帶BRCA1基因突變的個體患侵襲性乳腺癌的風險更高，因而BRCA1突變攜帶者通常會選擇乳腺和卵巢切除手術，以降低乳腺癌和卵巢癌的風險。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患風險增至87%，她于2013年5月選擇了雙乳切除術；此外，BRCA1基因使朱莉患
Cancer－Res：科學家解析ER陽性乳腺癌如何抵抗靶向抑制劑
近日，來自英國和西班牙等國家的科學家們深入探討了雌激素受體陽性乳腺癌抵抗CDK4/6細胞周期激酶的小分子抑制劑的機制，同時提出了解決藥物抵抗問題的聯合治療方法。相關研究結果發表在國際學術期刊cancer research上。 CDK4/6細胞周期激酶的小分子抑制劑已經在雌激素受體陽性的轉移性乳
Nature：新一代mTOR抑制劑有望治療多種耐藥性腫瘤
在一項新的研究中，來自美國加州大學舊金山分校和紀念斯隆-凱特琳癌癥中心等機構的研究人員開發出一種潛在的抗癌藥物，該藥物利用一種獨特的策略阻斷mTOR，其中mTOR是一種有助促進多種癌癥生長的分子。在動物實驗中，這種藥物降低對較早一代mTOR抑制劑產生耐藥性的腫瘤大小。相關研究結果于2016年5月
FDA批準奧拉帕利乳腺癌新適應癥
阿斯利康1月12日宣布，FDA批準了Lynparza（olaparib）的新適應癥，用于治療攜帶BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌。這是PARP抑制劑首次獲批用于治療乳腺癌。 FDA同時批準了Lynparza的伴隨診斷檢測——BRACAnalysis CDx，包括檢測乳腺癌患者血液樣本中
復發/轉移性乳腺癌標志物臨床應用專家共識（二）
3、復發/轉移性乳腺癌一線治療療效的預測生物標志物3.1? ?BRCA1/2?具有明確遺傳傾向的乳腺癌患者約15%攜帶BRCA1/2基因胚系變異，攜帶BRCA1/2基因致病突變者，不論女性還是男性，乳腺癌發病風險均大幅增加。目前NCCN、ESMO、ASBS及CSCO等指南推薦適用BRCA1/2基因檢