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由于具有單一的特性，因此研究者們在進行遺傳學研究中往往會將X染色體忽略掉，由于相比男性而言，女性具有兩個拷貝的X染色體，因此鑒別出X染色體上基因間的遺傳相關性對于幫助研究者們理解兩性之間的特性以及差異非常重要。近日，刊登在國際雜志PLoS Genetics上的一篇研究論文中，來自芬蘭赫爾辛基大學的研究者就在X染色體上鑒別出了影響人類身高的特殊遺傳突變。 文章中，研究者Taru Tukiainen表示，研究X染色體的特性會給研究者帶來極大挑戰，男性只有一個拷貝的X染色體，而女性則有兩個拷貝的X染色體;在這項研究中我們在X 染色體上發現了基因ITM2A附近的突變，該基因在個體軟骨發育中扮演著重要角色，相比正常水平個體來講，含該基因越發頻繁的個體身高往往較低。 研究者發現該遺傳突變在三分之一的歐洲人個體中都存在，而且該突變往往會增加基因ITM2A的表達量，這也就意味著，該基因表達量越高的個體身高往往較低，更......閱讀全文
癌細胞的基因組中到處都是突變（單一核苷酸的突變），有些突變或會通過激活癌基因的表達或關閉抑癌基因的表達而誘發癌癥發生，然而可以說更重要的是在更大范圍內腫瘤細胞中發生著基因組的異常，比如，諸如這樣的細胞包含著異常數目的染色體（非整倍性），隨著腫瘤不斷進化，染色體的異常也會在毗鄰的癌細胞之間發生變化
近日，一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中，來自德國Max Delbruck分子醫學中心的科學家們通過研究發現，癌癥會在某些細胞中獲得或失去大量染色體，而在另一些細胞中則不會，這一過程或許就提示癌癥正在發生進化或對某些偏好特征會進行選擇，研究者指出，這種現象在包括乳腺癌、結直腸癌和肺癌等
專題一：RNA干擾技術（RNAi）1995年，康奈爾大學的Su Guo博士用反義RNA阻斷線蟲基因表達的試驗中發現，反義和正義RNA都阻斷了基因的表達，他們對這個結果百思不得其解。直到1998年， Andrew Fire的研究證明，在正義RNA也阻斷了基因表達的試驗中，真正起作用的是雙鏈RNA。這些
在構建雙鏈RNA的表達載體時，使用RNA多聚酶Ⅲ來指導RNA的合成。這是因為RNA多聚酶Ⅲ有明確的啟始和終止序列，而且合成出的RNA不會帶有polyA尾。當RNA多聚酶Ⅲ遇到連續5個胸腺嘧啶時，它指導的轉錄就會終止，并且轉錄產物在第二個尿嘧啶處被切下來。U6啟動子能被RNA多聚酶Ⅲ識別， 合
1.高通量的研究基因功能在后基因組時代，需要大規模高通量的研究基因的功能，由于RNAi能高效特異的阻斷基因的表達，因而RNAi成為研究基因功能的很好的工具。研究者將線蟲三號染色體上2232個基因對應的dsRNA合成出來，并注射到線蟲性腺內，然后觀察子代細胞分裂時出現的異常表型，結果發現了133個基因
演化生物學家Stephen Jay Gould曾經思索：如果將生命演化的歷程像磁帶一樣倒帶并重新播放，那將會發生什么呢？通過從零開始再造染色體，合成生物學家檢驗了古爾德的部分設想。他們在酵母中加入了人工合成的染色體，并觀察經過改造的生物體是否還能正常發揮功能。 根據3月9日發表在《科學》期刊上
血友病患者往往生活在壓力和焦慮之中，病人的關節會過早破損衰退，而且其一旦機體流血就很難止血，血友病患者機體缺少一種制造凝血因子的能力，因此任何切傷和挫傷，如果得不到緊急治療就會使得患者有生命危險。 在5000個新生男孩兒中就會有1人患血友病A(hemophilia A)，而幾乎一半的患者都被認
大量研究發現，男性要比女性更容易患癌，但目前研究人員并不清楚造成這種差異背后的原因，近日，一項刊登在國際雜志Journal of the National Cancer Institute上的研究報告中，來自巴塞羅那全球衛生研究所等機構的科學家們通過研究鑒別出了一種能夠讓男性患癌風險增加的關鍵生
子宮平滑肌瘤是一種良性腫瘤，但影響著數百萬女性的健康。對其分子機理的深入理解可為這種腫瘤的預防和治療提供線索。芬蘭腫瘤學會的Miika Mehine等人對此進行了研究，他們發現，一種與染色體破碎重組(Chromothripsis)很類似的復雜染色體重排是許多子宮平滑肌瘤染色體異常的主要原因。
在珍妮特?D?羅利之前，鮮有科學家懷疑過是染色體畸形導致了癌癥。然而從20世紀70年代起，她以一系列的研究證明了是特定染色體的變化導致了特定類型的白血病。 羅利的發現改變了人們理解癌癥的方式，促進了針對特異基因異常的藥物治療法的產生，并創造了現在仍然在推動癌癥研究的模型。 “珍妮特的工作確定
目前研究者并不能從實驗角度來研究分析細胞分裂期間染色體中DNA的組裝機制，近日，一項刊登在國際雜志Scientific Reports上的研究論文中，來自西班牙公立巴塞羅那自治大學 (Universitat Autònoma de Barcelona)的研究人員通過研究發現了癌細胞的易位結構，這
21世紀，表觀遺傳學的研究得到了快速發展，同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西，當然了，這其中也存在一些大肆宣傳的成分，本文中，我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的，同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展；我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用，以及表觀
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小
有些腫瘤擁有巨大的畸形染色體，人們將這些多余的染色體稱為neochromosome。澳大利亞的研究者們發現，這種畸形染色體由基因組不同區域的序列拼湊而成，就像《弗蘭肯斯坦》中的怪物一樣。這項發表在Cancer Cell雜志上的研究解答了癌癥領域數十年的謎題，揭示了腫瘤保證自身生存的一種策略，為癌
一直以來，人們都在為越變越短的Y染色體操心，認為基因的不斷丟失會最終導致男性“消失”在這個世界上。但研究證明，這種操心有點兒杞人憂天，Y染色體的基因丟失只出現在生命演化的早期，近2500萬年以來，Y染色體都穩定得很。 雖然暫時不用擔心Y染色體，但這次X染色體又出了問題。日前發表在美國《國家科學
圖中顯示的是單倍體小鼠胚胎干細胞中的一套染色體。(Credit: Martin Leeb) 近日，來自劍橋大學的研究者通過研究開發了一種快速用于確定基因功能的新型技術，該技術可以改善科學家對很多疾病，比如心臟病、肝臟疾病以及癌癥等疾病的發病機制的研究和理解，相關研究刊登于國際雜志Cell
Image credit: Zhi Ye 由抑制性組蛋白修飾H3K9me3所標記的異染色質在細胞分化過程中變得高度凝聚，其區域顯著擴展 【1,2】，形成防止已分化細胞命運逆轉的重要壁壘。與此相對應，H3K9me3+異染色質區域的解壓縮可以極大提高細胞重編程的效率【3, 4】。過去的研究表明，H3K
Developmental Cell雜志在線發表了北京大學生命科學學院宋艷研究組題為“Mitotic implantation of the transcription factor Prospero via phase separation drives terminal neuronal d
在真核細胞的細胞核中，基因組會被核小體包裹形成染色質[1]，而染色質在空間上的分布是否有一定的規律是長期以來科學家們在努力研究的問題。了解其分布規律有利于增強對于細胞核的組織結構以及一些重要細胞活動的理解[2-4]。本研究利用改良的CRISPR/Cas9系統在二倍體活細胞中對隨機選中的基因組位點
最近，一項刊登于國際雜志Cell上的研究論文中，來自霍華德休斯頓醫學院（HHMI）的研究人員通過研究在大腦干細胞中鑒別出了27個基因更易于引發特定類型的DNA損傷，這些基因的易碎性或可幫助解釋為何其會在癌癥中經常發生突變或被剔除，以及引發神經精神疾病，但這些基因的易碎性或許也會通過產生多樣化的神
腫瘤異質性是惡性腫瘤的特征之一，指的是腫瘤在生長過程中，經多次分裂增殖，子細胞呈現出分子生物學或基因方面的改變，從而使腫瘤的生長速度、侵襲能力、對藥物的敏感性、預后等各方面產生差異。簡言之同一腫瘤中可以存在很多不同的基因型或者亞型的細胞。因此同一種腫瘤在不同的個體身上可表現出不一樣的治療效果及預
腫瘤特異性染色體的錯誤分離通過保持腫瘤異質性來控制癌癥的可塑性腫瘤異質性是惡性腫瘤的特征之一，指的是腫瘤在生長過程中，經多次分裂增殖，子細胞呈現出分子生物學或基因方面的改變，從而使腫瘤的生長速度、侵襲能力、對藥物的敏感性、預后等各方面產生差異。簡言之同一腫瘤中可以存在很多不同的基因型或者亞型的細胞。
一個簡單的過程似乎能解釋龐大的基因組是如何保持有序的，但人們無法就這一過程由何驅動達成一致。 Leonid Mirny在辦公椅上轉了一圈，抓起自己筆記本電腦的電源線。他用手指繞出了一個甜甜圈大小的環，興奮地坐立難安：“這就是馬達蛋白不斷擠壓成環的動態過程！”Mirny說。他是美國麻省理工學院的
參與DNA復制或者修復的蛋白發生突變時會導致DNA復制缺陷，引起基因組不穩定【1】。當細胞發生基因組不穩定時，會引發一系列反應，其中包括激活cGAS-STING信號通路進而引起炎癥反應【2】。目前，基因組不穩定在癌癥中已經被廣泛研究。然而在胚胎發育中卻鮮有報道。圖片引自：http://freed
參與DNA復制或者修復的蛋白發生突變時會導致DNA復制缺陷，引起基因組不穩定【1】。當細胞發生基因組不穩定時，會引發一系列反應，其中包括激活cGAS-STING信號通路進而引起炎癥反應【2】。目前，基因組不穩定在癌癥中已經被廣泛研究。然而在胚胎發育中卻鮮有報道。圖片引自：http://freed
在許多物種中，擁有X和Y染色體決定著一個人發育成男性還是女性。例如，在人類中，男性遺傳其父親Y染色體(XY)，女性遺傳其父親X染色體(XX)。 這種性別決定系統已經獨立地進化了多次，其進化的一個突出特點是，Y染色體在遺傳上已經退化，并隨時間推移失去了很多基因。然而，在Y染色體退化的早期階段發生
基于DNA的產前血液檢測能夠用于對高風險女性進行唐氏綜合癥及類似染色體異常進行篩查，這種檢測手段如今已經慢慢推向到了一般的懷孕人群；近日，來自英國的研究人員通過研究發現，這種無創檢測手段或許能夠有效且適當地用于所有的懷孕女性，而且并不會受到母親年齡或者風險因子的影響，相關研究刊登于國際雜志Gen
近日，一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中，來自歐洲分子生物學實驗室等機構的科學家們通過研究揭示了如何從細胞核中移除不想要的組分。將細胞組裝成為特殊的區室/隔間對于細胞的功能而言至關重要，比如，通過將細胞核與細胞質分離，核被膜就能防止對不成熟的RNAs進行過早地翻譯。圖片來源：Sara
2013年11月15日，成立于1875年的嘉士伯實驗室和華大基因旗下子公司――深圳華大科技服務有限公司（簡稱“華大科技”）宣布，雙方將聯合開展大麥6號染色體基因組破譯工作，旨在為培育大麥新品種提供具有價值的資源。 基因序列信息是開展快速及現代育種的核心，有助于挖掘有利遺傳突變，加速農作物育種改
多年來，瑞典隆德大學的研究人員一直在致力于解析機體衰老過程機制的研究，如今研究人員對出生小鳥進行研究，來觀察是否其出生時攜帶染色體端粒的長短會影響其后期的衰老過程。 我們機體細胞的遺傳組成包括排列在染色體上的眾多基因，而染色體末端的部分被稱之為端粒，其可以保護染色體免于損傷及互相吸附；端粒越長