亨廷頓氏病和帕金森氏病的治療新靶標
報道：加拿大西安大略大學進行的一項研究，發現了治療運動障礙性疾病如亨廷頓氏病和帕金森氏病的一個新靶標。西安大略大學羅巴茨研究所的科學家Stephen Ferguson博士，和巴西米納斯吉拉斯聯邦大學的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型發現，當大腦中主要神經遞質之一的代謝型谷氨酸受體5(Metabotropic Glutamate Receptor 5，mGluR5)被阻斷時，亨廷頓氏病的自主運動行為得到一定的改善。相關研究結果發表在最近的《人類分子遺傳學》(Human Molecular Genetics)雜志。 亨廷頓氏病(Huntington’s disease，HD)，又稱亨廷頓氏舞蹈癥，是一種遺傳學神經退行性疾病，可導致不受控制的運動，最終引起認知能力下降和情緒障礙。這是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內DNA(脫氧核糖核酸)基質之CAG三核甘酸重復序列過度......閱讀全文
Cell突破成果！“智擒”磷酸酶，造福罕見病患者
磷酸酶包括酸性和堿性兩種。醫生可通過測試體內這兩種酶確定檢測癌癥等特定疾病。在之前的藥性研究中，磷酸酶一直被認為不具有成藥性（undruggable），但近日Cell一項研究稱，科學家們開發出了一種可靶向磷酸酶的系統，并在小鼠實驗中成功驗證。這項發現讓他們有機會篩選出靶向特定磷酸酶的藥物。 相
上海藥物所等發現治療亨廷頓病的小分子藥物候選物
近日，中國科學院上海藥物研究所研究員謝欣、胡有洪與復旦大學教授魯伯塤等合作，發現GPR52的小分子拮抗劑對神經退行性病變亨廷頓病的潛在治療作用。 亨廷頓病（HD）與阿爾茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎縮側索硬化（ALS）并稱為四大神經退行性疾病，又稱神經變性病（Neurodegene
亨廷頓病潛在生物標志物研究獲得重要突破
長期以來，亨廷頓病一直是神經變性疾病的典型代表。該疾病具有單一的遺傳因素，屬單基因常染色體顯性遺傳疾病，已知其發病率與患者年齡，亨廷頓蛋白基因（HTT）中 CAG 的重復率、重復長度之間有一定的相關性。 根據以往研究，對亨廷頓病進行預測性遺傳檢測，在發病前很多年就可能定義疾病的自然病史，并發現
楊向東教授Nature子刊揭示亨廷頓病開始的地方
亨廷頓舞蹈病的致病基因出現在每個細胞中，但它只殺死兩類大腦細胞。加州大學的科學家們使用“遺傳學剪刀”在小鼠的特定大腦區域關閉了致病基因，并在此基礎上分析了亨廷頓舞蹈病的具體發病過程。 亨廷頓舞蹈病是huntingtin基因突變引起的，患者會出現腦細胞死亡、大腦萎縮和運動能力的逐步喪失。人們
亨廷頓病竟然可能成為抗擊癌癥的新武器
亨廷頓病（Huntington's disease）是常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，是一種導致大腦神經細胞死亡的致命性遺傳性疾病，亨廷頓病使患者在最佳工作年齡階段發生身體和心智能力的退化，并且無法治愈。其通常在40~50歲左右發病，發病后平均生存15~20年，亨廷頓病一般是致死性的，
亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型在世界首獲成功
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志Human Molecular Genetics上發
一種新藥為治療亨廷頓舞蹈病帶來希望
日前，歐洲藥品管理局批準羅氏制藥的亨廷頓舞蹈病藥物RG6042進入優先藥物（PRIME）計劃。也許，這個“遲來”的消息對Michelle Dardengo而言依然是個好消息。 自從1986年52歲的父親Richard Varney游泳受傷后，Michelle Dardengo的生活就開始被籠罩
研究發現亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯
澳大利亞研究人員最新發現，患有亨廷頓舞蹈病實驗鼠的腸道微生物組成與健康鼠顯著不同。這一研究為證明亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯提供了初步證據，表明腸道微生物在大腦疾病中起著重要作用。 亨廷頓舞蹈病是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病，癥狀表現為舞蹈性運動以及認知和行為障礙，目前沒有治療
“無方可治療”的舞蹈病迎來新曙光
哥本哈根大學的研究人員在一項基于小鼠試驗的新研究中表明，亨廷頓氏病（又稱舞蹈病）的行為和運動功能障礙是由于神經膠質細胞功能失調，研究人員的長期目標是從基礎研究中開發出一種使用膠質細胞治療亨廷頓氏病的方法。（ University of Copenhagen） 亨廷頓氏病目前尚無治療方法。這項研
反義寡核苷酸療法能有效治療多種類型的神經變性疾病
亨廷頓氏癥是一種致死性的腦部疾病，近日科學家們開發出了一種新型療法已經成功完成了首次人體試驗，研究人員所開發的藥物能夠降低患者腦脊液中有害亨廷頓蛋白的水平。亨廷頓氏癥是由于患者機體中制造亨廷頓蛋白的基因發生突變所誘發的一種疾病，這種突變會讓亨廷頓蛋白變大而且更易于積累，科學家們認為亨廷頓蛋白粘度
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷頓舞蹈癥的藥物開發
亨廷頓氏癥是一種發病速度緩慢的遺傳性疾病，往往在中年之后才會出現。然而新的研究結果表明，對于亨廷頓氏癥患者而言，大腦中的某些變化可能在癥狀出現之前很久就會出現。 在最近一項研究中，來自洛克菲勒的科學家們通過新型技術將該疾病的發展追溯到大腦剛剛開始形成的早期發育階段。（圖片來源：Www.pixa
我國科學家成功獲得亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志《人類分子遺傳學》（Human Molecula
JCI：CRISPR/Cas9基因編輯技術有望治療亨廷頓舞蹈癥
亨丁頓舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性神經退行性疾病。破壞腦細胞中的一種有問題的基因能夠逆轉亨丁頓舞蹈癥病理和運動癥狀。 亨丁頓舞蹈癥是由編碼一種被稱作突變的亨廷頓蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因導致的。mHTT
Nature子刊解開亨廷頓舞蹈病致病蛋白為禍之謎
來自匹茲堡大學醫學院的科學家們第一次確定了，亨廷頓氏病中的異常蛋白引起腦細胞死亡的一個關鍵分子機制。這一研究發現將有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷頓氏病進行性神經功能退化。 資深研究員、匹茲堡大學醫學院神經外科和神經生物學教授Robert Friedlander博士說，亨廷頓氏病患者從父母
丁苯那嗪片即將獲批，可治療亨廷頓舞蹈癥
近日，山東博士倫福瑞達制藥有限公司5.1類新藥丁苯那嗪片的進口申請（相關受理號為JXHS2000123/124）進入行政階段，預計不日將正式獲批，成為國內批準的第二款亨廷頓舞蹈癥（HD）治療藥物。 丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一種囊泡單胺轉運蛋白2（VMAT2）抑
李曉江團隊開發治療亨廷頓舞蹈癥的新方法
近日，暨南大學李世華教授、閆森研究員和李曉江教授等在 Advanced Science 期刊發表了題為：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究論文【1】。 該研究成功構建了一
挑戰常規！CAG重復序列決定著亨廷頓舞蹈病發病時間
亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性的致命性疾病。在這種疾病中，大腦中的神經細胞隨著時間的推移而遭受破壞。它在生命中的任何時候都可能變得明顯，但通常開始于一個人的三四十歲。在一項新的研究中，來自亨廷頓舞蹈病基因修飾物聯盟（Genetic Modif
Cell驚人發現：脂肪能保護我們的大腦？
加州大學伯克利分校的研究人員發現了脂質分子介導的新壓力應答通路，這個通路可以用來治療亨廷頓舞蹈病。他們在Cell雜志上發表研究表明，一點多余的脂肪有助于降低神經退行性疾病的風險，比如亨廷頓舞蹈病、帕金森病和阿爾茨海默癥。 亨廷頓舞蹈病、帕金森病和阿爾茨海默癥都是大腦中異常蛋白累積引起的。在亨廷
大腦對運動沖動的控制機制
罹患帕金森病或亨廷頓舞蹈癥的患者都存在基底神經節病變，亨廷頓舞蹈癥患者的運動不受控制，而帕金森病患者則是難以啟動動作。基底神經節存在兩個主要的神經環路：直接環路和間接環路，前者促進運動，而后者抑制運動。但這一現象的具體機制仍未闡明。昨日，一項發表于《自然》的研究專注于探究主動運動被抑制時的基底神經節
Nature：突破性發現助力神經退行性疾病治療
日前，曼徹斯特大學、萊斯特大學和里斯本大學等機構的研究人員在神經退行性疾病藥物研發上取得重大突破，他們詳細描述了一種用于治療亨廷頓氏病的先導化合物是如何與大腦中的一種酶發生相互作用，并抑制其酶活性的。這研究發現表明，其可以開發成為一種針對神經退行性疾病的有效治療。相關研究論文刊登在近期出版的《自
錐體外系損害的診斷
臨床表現與治療 主要包括兩個方面，即肌張力障礙和運動障礙。肌張力障礙表現為肌張力增高或減低；運動障礙包括震顫、手足徐動，舞蹈樣動作，扭轉痙攣等。錐體外系疾病所產生的肌張力減低，常與不自主運動(運動過多) 并存。病人表現為不規則且無節律的連續活動和緩慢復雜的不隨意運動。這種動作于清醒時出現，情緒激
世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬在中國誕生
“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”研究團隊。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學介紹研究成果。暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江介紹研究成果。科研人員展示“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”。 北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學
亨廷頓病新的檢測方法：外周白細胞突變蛋白定量
最新一項研究發現測量血清中突變的亨廷頓蛋白（mHTT）的濃度或可提供一種方法明確已知的亨廷頓病（HD）攜帶者是否發病。 隨著HD疾病的進展，mHTT在免疫細胞中產生的越多，因此這個方法也可能有利于HD進展的監測。這一研究結論發表于最近一期的《臨床研究雜志》。與18例已經出現臨床癥狀的HD患者相比，8
植物葉綠體蛋白，治療亨廷頓癥等蛋白質病的新希望
德國科隆大學的研究人員在 Nature Aging 期刊發表了題為：In planta expression of human polyQ-expanded huntingtin fragment reveals mechanisms to prevent disease-related pro
羅氏反義RNA療法RG6042在日本被授予孤兒藥資格
瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）控股的日本藥企中外制藥（Chugai）近日宣布，日本衛生勞動福利部（MHLW）已授予該公司研究性藥物RG6042（前稱IONIS-HTTRx）孤兒有資格（ODD），用于治療亨廷頓病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一種反義RN
羅氏反義RNA療法tominersen－I期試驗暫停，III期不受影響！
羅氏（Roche）近日暫停了tominersen（RG6042，前稱IONIS-HTTRx）的一項I期臨床試驗，該藥是一款來源于Ionis制藥公司的反義RNA藥物，用于治療亨廷頓病（Huntington's disease，HD）。暫停患者入組的原因是發生了2例與藥物無關的鞘內導管相關感
生化細胞所揭示亨廷頓結合蛋白HYPB/SET2自抑制分子機理
2014年1月9日，國際學術期刊 Structure(Cell Press) 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所胡紅雨研究組的研究論文 Autoinhibitory Structure of the WW Domain of HYPB/SETD2 Regul
唐鐵山研究組：異常表觀修飾參與亨廷頓舞蹈病病理發生
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其主要病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性死亡。亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。DNA胞嘧啶的甲基化修飾是一重要的表觀修飾方式，在染色體結構重塑、基因沉默、發育與分化等過程中扮演著關鍵角色。最近有
科學家提出對付強迫癥和亨廷頓舞蹈癥新思路
愛干凈是好事，但有潔癖就未必了。美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）的研究團隊在小鼠腦子里動了一點手腳，這些小鼠的洗臉行為就變得根本停不下來。 研究人員表示，他們的實驗證明大腦紋狀體的星形膠質細胞有助于控制小鼠的強迫癥樣行為。近日這項研究發表在《神經元》期刊上。 動動紋狀體，洗臉難自已 紋狀
動物所等異常表觀修飾參與亨廷頓舞蹈病病理研究獲進展
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其主要病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性死亡。亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。DNA胞嘧啶的甲基化修飾是一重要的表觀修飾方式，在染色體結構重塑、基因沉默、發育與分化等過程中扮演著