一種新藥為治療亨廷頓舞蹈病帶來希望
日前，歐洲藥品管理局批準羅氏制藥的亨廷頓舞蹈病藥物RG6042進入優先藥物（PRIME）計劃。也許，這個“遲來”的消息對Michelle Dardengo而言依然是個好消息。 自從1986年52歲的父親Richard Varney游泳受傷后，Michelle Dardengo的生活就開始被籠罩在亨廷頓舞蹈病的陰影下。 當時，Varney在跳入河里時，盆骨受傷。萬幸的是，當時一位醫生正在釣魚，恰好救了他的性命。但災難還在持續。Varney開始變得易怒、酗酒，他的腿也會不停抖動。1988年，Varney被診斷患有亨廷頓舞蹈病。 亨廷頓舞蹈病由一種突變蛋白引起，能無情地奪走受害者對運動和思想的控制能力。患者會出現顫搐等舞蹈癥狀，最終可能過早死亡。在全球范圍內，每10萬人中有3到10人受該疾病影響。 一個突變 在Varney被確診后的15年里，科學家發現了致病的基因突變，并開始了看似無窮無盡的療法尋找過程。 該疾病是以美......閱讀全文
新藥實現亨廷頓舞蹈病治療突破
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
Science醫學：亨廷頓氏舞蹈病研究新突破
來自加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現了兩個關鍵性的調控蛋白對清除錯誤折疊蛋白起至關重要的作用，這些錯誤折疊的蛋白可引起亨廷頓氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)進行性、致死性神經退行性變。相關論文發表在7月11日《科學轉化醫學》(Science Translatio
英發現亨廷頓舞蹈病病因及可能破解之法
英國利茲大學的研究人員說，他們發現了亨廷頓舞蹈病患者大腦中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌癥治療藥物可能改變這一狀況，這為了解亨廷頓舞蹈病并開發出相應療法帶來了希望。?亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現為舞蹈一樣的動作以及認知和行為障礙。這種疾病會逐漸損耗患者的神經元，目前尚無有效療法。?據
一種新藥為治療亨廷頓舞蹈病帶來希望
日前，歐洲藥品管理局批準羅氏制藥的亨廷頓舞蹈病藥物RG6042進入優先藥物（PRIME）計劃。也許，這個“遲來”的消息對Michelle Dardengo而言依然是個好消息。 自從1986年52歲的父親Richard Varney游泳受傷后，Michelle Dardengo的生活就開始被籠罩
研究發現亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯
澳大利亞研究人員最新發現，患有亨廷頓舞蹈病實驗鼠的腸道微生物組成與健康鼠顯著不同。這一研究為證明亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯提供了初步證據，表明腸道微生物在大腦疾病中起著重要作用。 亨廷頓舞蹈病是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病，癥狀表現為舞蹈性運動以及認知和行為障礙，目前沒有治療
亨廷頓病的概述
亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦
亨廷頓病的病因
Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網
亨廷頓病的鑒別
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發現一些散發患者所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑒別在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型系統性紅斑狼瘡狼瘡抗
亨廷頓病的治療
目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作治療集中在對心理與神經征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療鶒。要讓患者及可能得病者樹立信心相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。 亨廷頓病患者腦內γ-氨酪酸(GABA)減少膽堿能活動受抑制，而多巴胺活動過
Nature子刊解開亨廷頓舞蹈病致病蛋白為禍之謎
來自匹茲堡大學醫學院的科學家們第一次確定了，亨廷頓氏病中的異常蛋白引起腦細胞死亡的一個關鍵分子機制。這一研究發現將有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷頓氏病進行性神經功能退化。 資深研究員、匹茲堡大學醫學院神經外科和神經生物學教授Robert Friedlander博士說，亨廷頓氏病患者從父母
挑戰常規！CAG重復序列決定著亨廷頓舞蹈病發病時間
亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性的致命性疾病。在這種疾病中，大腦中的神經細胞隨著時間的推移而遭受破壞。它在生命中的任何時候都可能變得明顯，但通常開始于一個人的三四十歲。在一項新的研究中，來自亨廷頓舞蹈病基因修飾物聯盟（Genetic Modif
世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬在中國誕生
“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”研究團隊。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學介紹研究成果。暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江介紹研究成果。科研人員展示“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”。 北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學
亨廷頓病的輔助檢查
1.遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 2.腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性主要為低波幅快波火罐網，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
亨廷頓病的發病機制
雖然基因突變點已經明確但亨廷頓病發病機制還是不明確，有關發病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中，以及營養不良健康搜索的軸突內但亨廷素和這些發病因素存在什么關系，以及通過什么途徑導致神經細胞
動物所等異常表觀修飾參與亨廷頓舞蹈病病理研究獲進展
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其主要病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性死亡。亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。DNA胞嘧啶的甲基化修飾是一重要的表觀修飾方式，在染色體結構重塑、基因沉默、發育與分化等過程中扮演著
唐鐵山研究組：異常表觀修飾參與亨廷頓舞蹈病病理發生
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其主要病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性死亡。亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。DNA胞嘧啶的甲基化修飾是一重要的表觀修飾方式，在染色體結構重塑、基因沉默、發育與分化等過程中扮演著關鍵角色。最近有
亨廷頓病的臨床診斷標準
1.典型HD的家族史。 2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣
亨廷頓病的診斷及鑒別
診斷 亨廷頓病的臨床診斷標準是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多
亨廷頓病性癡呆的病因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一，也是分子生物學應用于臨床醫學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。 本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出
亨廷頓病性癡呆的檢查
心理學實驗檢查是診斷有無癡呆及癡呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下： 1.簡易智力狀況檢查（MMSE） 由Folstein于1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或
亨廷頓病性癡呆的診斷
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。 2.進行性癡呆。 3.精神病性癥狀以抑郁、淡漠、欣快、幻覺和妄想為主。 4.舞蹈樣動作先于癡呆出現。
分析亨廷頓病的形成病因
1993年，國際亨廷頓病協作研究組克隆出該病的致病基因IT15，該病致病基因也稱為Huntington基因，就處在第4號染色體的上部，其代謝產物亨廷頓蛋白，是相對分子質量為350×103的蛋白質，由3144 個氨基酸組成。亨廷頓蛋白在全身各個器官包括中樞神經系統廣泛表達，其正常功能尚未完全明確，
治療亨廷頓病的相關介紹
與大多數神經變性疾病一樣，亨廷頓病缺乏特異性的治療方法，目前主要采用對癥治療。盡管目前尚無十分有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展，但舞蹈樣動作、精神障礙等常見癥狀通過合理的藥物治療均可獲得不同程度的改善，而且還可以提高患者的生活質量并防止并發癥發生。因此，在現階段缺乏有效治療方法的情況下，應重視對
亨廷頓病的臨床表現
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用大部分胎兒流產而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代癥狀重
PNAS：亨廷頓舞蹈癥的“門衛”
大腦中特定神經元的死亡會引起亨廷頓舞蹈癥(Huntington"s Disease)，這是一種不治之癥，其癥狀表現為行為和運動的進程性改變。 亨廷頓舞蹈癥屬于神經退行性疾病，其致病基因Htt發生了突變，使一部分DNA發生異常擴張(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23個CAG三核
亨廷頓病有哪些并發癥
文獻報道HD可合并其他疾病個別患者可發生癲癇、遺傳性共濟失調和偏頭痛等。Becker(1953)Doll等(1922)、Pearson等(1954)Mackey(1906)、Bruym(1970)分別報道本病合并進行性肌營養不良、紅細胞增多癥神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和遠端型(手足
治療亨廷頓病新藥IONISHTTRX
近日，在新英格蘭醫學雜志上發表的一項研究中，來自UBC及其同事的研究人員首次證明，用于亨廷頓病的新藥IONIS-HTTRX（現稱為RO7234292）成功降低了突變亨廷頓蛋白的水平 -有毒引起亨廷頓病的蛋白質-在患者的中樞神經系統中。 “對于受這種破壞性遺傳性腦病引起的患者和家庭來說，這是一個
概述亨廷頓病的臨床表現
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚。但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一
關于亨廷頓病的輔助檢查介紹
遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減