亨廷頓氏病和帕金森氏病的治療新靶標
報道：加拿大西安大略大學進行的一項研究，發現了治療運動障礙性疾病如亨廷頓氏病和帕金森氏病的一個新靶標。西安大略大學羅巴茨研究所的科學家Stephen Ferguson博士，和巴西米納斯吉拉斯聯邦大學的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型發現，當大腦中主要神經遞質之一的代謝型谷氨酸受體5(Metabotropic Glutamate Receptor 5，mGluR5)被阻斷時，亨廷頓氏病的自主運動行為得到一定的改善。相關研究結果發表在最近的《人類分子遺傳學》(Human Molecular Genetics)雜志。 亨廷頓氏病(Huntington’s disease，HD)，又稱亨廷頓氏舞蹈癥，是一種遺傳學神經退行性疾病，可導致不受控制的運動，最終引起認知能力下降和情緒障礙。這是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內DNA(脫氧核糖核酸)基質之CAG三核甘酸重復序列過度......閱讀全文
關于亨廷頓病的輔助檢查介紹
遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減
亨廷頓病的病因及發病機制
病因： Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個
美國發現有望“偵測”亨廷頓氏病的生物標記
作為一種神經退行性疾病，亨廷頓氏病目前沒有有效療法。不過，美國研究人員日前發現一種有望用于“偵測”亨廷頓氏病的生物標記，這將使醫生有機會及時了解該病進程并尋找新療法。 美國馬薩諸塞總醫院和布里格姆婦科醫院的研究人員在新一期美國《國家科學院學報》網絡版上報告說，他們分析了亨廷頓氏病患者、其他
亨廷頓病的運動障礙表現介紹
進行性發展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控制，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
基因編輯CRISPR/Cas9技術的新版本用以治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具體，此項研究結果發表在近期的《Frontiers in Neuroscience》雜志上。 用基因編輯技術治愈疾病的想法正越來越接近現實。對于遺傳性疾病，比如亨
關于亨廷頓病的精神障礙介紹
情感障礙是最多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑郁癥狀的發生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發現并及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格
關于亨廷頓病的基本信息介紹
亨廷頓病（Huntington's disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治亨廷頓于1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntingt
新藥實現亨廷頓舞蹈病治療突破
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
長期以來，研究人員力圖利用基因編輯技術治療疾病。對于遺傳性疾病，比如亨廷頓舞蹈癥（HD）這種由缺陷基因引起的神經退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的療法。但是，在編輯患者的DNA之前，研究人員需確保療法的安全性和有效性。新版本的基因編輯CRISPR/Cas9技術，提高了治療這類遺傳疾
關于亨廷頓病的認知障礙介紹
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。 認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病
亨廷頓病性癡呆的臨床意義
1.神經癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀干出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系癥
腦脊液中的miRNA有望預測亨廷頓病
亨廷頓病（Huntington disease，縮寫 HD），又稱亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的機率遺傳。不過，由于亨廷頓病一般在40歲后才會出現明顯的癥狀，所以當患者發現疾病時，已將致病基因傳給了下一代。 如何更好地預測亨廷頓病？愛荷華大學領導
PNAS：藥物改變母代小鼠基因可預防子代小鼠亨廷頓氏病
饑餓、藥物濫用甚至應激都有可能“沉默”某些基因，導致幾代人出現健康問題。現在，科學家們正在猜測：是否改變父母基因表達的療法可以幫助他們的孩子保持健康？ 近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科學家完成的一項新的研究表明，這是可能的。該研究顯示，用藥物處理小鼠后，小鼠后代亨廷頓氏病推遲發作，亨廷頓氏
遺傳發育所在亨廷頓病研究中取得進展
亨廷頓病（HD）是重要的神經退行性疾病，此病與一系列重大神經退行性疾病，如老年癡呆、帕金森病都很相似。亨廷頓病是典型的遺傳性疾病，因而成為神經退行性疾病研究的熱點。科學家們期望通過對亨廷頓病的研究能找出針對神經退行性疾病治療的有效方法。 先前的研究報道主要著重于亨廷頓病中基因突變產生的變性蛋白
青少年型亨廷頓病的基本癥狀表現
在兒童及青少年期起病，20 歲前起病約10%，年齡小于4 歲起病約5%。臨床表現與成人亨廷頓病不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動癥狀不
關于亨廷頓病的發病機制及病理生理
如果把大腦想成是一顆球，那么在靠近球心的部位 (也就是大腦的深部)，有個由眾多神經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia)。它與大腦的運動、情緒、學習、記憶功能有密不可分的關系。就運動功能而言，基底核扮演著大腦秘書的角色，將大腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運
關于亨廷頓病的診斷和基因診斷介紹
亨廷頓病是一種顯性遺傳的神經系統退行性疾病，臨床根據陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、以及基因檢測陽性結果而加以診斷。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發處于亞臨床狀態的患者出
FDA批準首個亨廷頓舞蹈癥氘代新藥
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美國FDA已經批準了該公司新藥產品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用于治療與亨廷頓舞蹈癥相關的“舞蹈病癥狀“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批準的第一個氘代產品，也是獲得FDA批準的針對亨廷頓舞蹈
阿茲海默癥、帕金森癥與亨廷頓癥具有如此相同之處
最近由芝加哥大學研究者們做出的一項研究結果發現了阿茲海默癥、帕金森以及亨廷頓癥三大疾病的共同之處：患者體內的異常蛋白質在進入腦細胞中后都會以相似的方式導致大腦的損傷。 這一發現也許能夠解釋阿茲海默癥、帕金森癥、亨廷頓癥以及其它神經退行性疾病破壞大腦功能的內在機制。此外，這一發現還提示我們用于治
遺傳發育所在神經退行性疾病亨廷頓舞蹈癥研究中獲進展
亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease, HD），又稱大舞蹈病，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，在歐美人群中，平均每十萬人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要癥狀包括運動、認知功能及情感障礙。此病一般在中年人群中發病最終導致死亡。亨廷頓舞蹈癥發病的主要原因是患者第四號染色體
遺傳發育所在神經退行性疾病亨廷頓舞蹈癥研究中獲進展
亨廷頓舞蹈癥（HD）是一種主要影響中老年人的神經退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出現多聚谷氨酰胺（polyQ）重復序列的過度延伸，造成蛋白折疊為聚集物并損傷大腦神經細胞，導致腦神經細胞無法控制機體的運動而出現舞蹈癥狀及最終引起病人死亡。目前還沒有治療HD
新型系統阻斷毒性蛋白的累積－緩解亨廷頓癥
最近，來自Cologne大學的神經學家David Vilchez博士等人在亨廷頓癥的發病原理方面取得了新突破。他們開發出了一類新的系統，能夠阻斷毒性蛋白的累積，而后者則是導致疾病發生的原因。相關結果發表在最近一期的《Nature Communications》雜志上。 首先，作者等人分離了患者
亨廷頓舞蹈癥藥物獲FDA孤兒藥資格認定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，該公司valbenazine已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的孤兒藥資格認定，用于治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington disease，HD）。治療與HD相關的舞蹈癥屬于該孤兒藥資格認定的范圍內。2021年12月，Neur
變異蛋白在血細胞中逐漸積累引發亨廷頓病
本報倫敦9月20日電 （記者劉海英）英國科學家在最近一期《臨床調查雜志》上刊發論文稱，他們利用新的檢測技術證明，導致亨廷頓病的有害蛋白是逐漸在血液細胞中積累起來的。他們在論文中對這些有害細胞是如何損害人的大腦進行了詳細闡述，而這一新發現不僅有助于監測亨廷頓病的進展情
遺傳發育所在亨廷頓病研究方面取得新進展
亨廷頓病(Huntington’s disease，HD)是一種家族遺傳性神經退行性疾病，臨床上，以運動障礙、精神異常和癡呆為特點;病理學上，以紋狀體和大腦皮質神經元選擇性死亡為特征。HD由亨廷頓基因第一外顯子中的CAG三核苷酸序列過度重復(>35)編碼突變亨廷頓蛋白(mutant hu
英發現亨廷頓舞蹈病病因及可能破解之法
英國利茲大學的研究人員說，他們發現了亨廷頓舞蹈病患者大腦中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌癥治療藥物可能改變這一狀況，這為了解亨廷頓舞蹈病并開發出相應療法帶來了希望。?亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現為舞蹈一樣的動作以及認知和行為障礙。這種疾病會逐漸損耗患者的神經元，目前尚無有效療法。?據
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個能夠降低HD患者致病蛋白質的新藥。
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
近日，專注于反義藥物開發的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個
Cell子刊：“舞蹈病”治療現曙光
來自美國能源部勞倫斯伯克力國家實驗室的科學家們設計出一種化合物，能夠在小鼠中抑制亨廷頓氏舞蹈病的癥狀，從而為治療這一破壞性疾病帶來了新希望。這一研究成果發表在11月1日的《Cell Reports》雜志上。 該化合物是一種靶向細胞“發電廠”――線粒體的合成抗氧化劑。線粒體氧化損傷與包括
Cell突破成果！“智擒”磷酸酶，造福罕見病患者
磷酸酶包括酸性和堿性兩種。醫生可通過測試體內這兩種酶確定檢測癌癥等特定疾病。在之前的藥性研究中，磷酸酶一直被認為不具有成藥性（undruggable），但近日Cell一項研究稱，科學家們開發出了一種可靶向磷酸酶的系統，并在小鼠實驗中成功驗證。這項發現讓他們有機會篩選出靶向特定磷酸酶的藥物。 相