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  • 《AJHG》:孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現

    孤獨癥,又稱自閉癥,是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計,目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬,中國約有60至180萬患兒,也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。 孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究項目,該計劃囊括了來自全球50多個研究所的120多位科學家,開始于2002年,當時,來自世界各地的研究人員決定合作,共享他們收集的樣本、數據和技術,目的就是為了找到孤獨癥易感基因。目前,來自AGP的一項新研究發現,拷貝數變異(CNV)基因檢測的綜合利用,為孤獨癥的診斷與個性化治療提供了一種重要的工具。 這項研究主要由世界領先的孤獨癥研究和倡導組織Autism Speaks資助,Autism Speaks組織是一個國立的非贏利組織,專門致力于孤獨癥的研究,并為研究籌集資金。相關研究結果發表在2014年4月份的國際著名期刊《美國......閱讀全文

    研究發現兒童孤獨癥影響睡眠-失眠治療或有新藥

      人生有1/3的時間在睡眠中度過。不過,許多人受到失眠的困擾,同時很多人因為神經精神疾病(如兒童孤獨癥等)導致睡眠障礙。記者近日從東南大學了解到,該校發現細胞黏附分子的缺失導致睡眠障礙,這是兒童孤獨癥關聯基因首次被發現參與睡眠調節。   失眠的原因多種多樣,有生理的、病理的甚至是情緒的。在科學家

    Nature:繪制孤獨癥神經通路

      研究人員發現剔除小鼠小腦的一個基因就能引發孤獨癥關鍵癥狀,而免疫抑制劑雷帕霉素rapamycin能抵消這些癥狀。   該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化癥(TSC)的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨癥,研究人員認為他們的發現能更好的幫助人們了解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的

    Nature:孤獨癥治愈新希望

      孤獨癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復性行為等。日前,研究人員在ASD小鼠實驗中,成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常,治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。相關文章發表在最近一期的Nature雜志上。   孤獨癥是一種通常起病于3歲之前,以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板

    《AJHG》:孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現

      孤獨癥,又稱自閉癥,是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計,目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬,中國約有60至180萬患兒,也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。   孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究

    研究發現治療孤獨癥的靶標

      據發表在最近一期的《Nature》雜志上報道,日前,研究人員在ASD小鼠實驗中,成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常,治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。“開發一種藥物治療孤獨癥譜系障礙并不容易,而我們的發現為人們提供了一條頗有潛力的途徑,”文章資深作者,紐約大學神經科學中心的EricKlann教授說。“

    尿檢可用于診斷兒童孤獨癥

    ??? 科學家新近發現,通過尿檢也可判斷兒童是否患孤獨癥。  盡管兒童孤獨癥及相關紊亂癥患兒的比例如今在全球已達到5%-7%。,但在臨床診斷環節依舊存在諸多障礙,缺乏一套完善的化學檢驗方法。  而最近,英國的一項針對一批孤獨癥兒童展開尿檢后發現,孤獨癥兒童尿檢中可檢測出某種菌群留下的特殊化學記號。 

    研究發現兒童孤獨癥染色體變異

      11月5日,國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)以“原創論文”的形式,在線發表了我國科學家關于兒童孤獨癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關聯研究(GWAS)方法,成功在 1號染色體位置發現了和孤獨癥發病相關的基因變異,并鑒定了幾個可能的易感基

    孤獨的證據,難以挽救孤獨癥的孩子

    許多孤獨癥兒童的家長花費了極大的心血,多年如一日地堅持為孩子做干預,改善孩子的心智狀況。有些人效果好,有些人效果一般,一切仿佛是命運的安排。他們不知道,所有這些療法,都尚未得到嚴格臨床證據的支持。?編譯?|?小葉二十年前,Andrew Whitehouse還是一名言語治療師,他不記得自己接診過多少名

    王藝:防治孤獨癥須打“組合拳”

    孤獨癥譜系障礙(以下簡稱孤獨癥)是一種廣泛性發育障礙。最近十幾年,隨著醫學發展的進步,我國涵蓋篩查、診斷、治療、康復的全鏈條孤獨癥管理體系取得了顯著的進展。但公眾對孤獨癥認識仍有待提升,孤獨癥患者的早診早治也存在一定困境。為此,《中國科學報》采訪了復旦大學附屬兒科醫院院長王藝。王藝(受訪者供圖)6~

    TPA測試條件對豆腐質構測試結果的影響

      2019年9月,《中國調味品》期刊在線發表了南昌大學題為“TPA測試條件對豆腐質構測試結果的影響”的文章,在文章中,研究人員使用上海騰拔Universal TA質構儀測定豆腐的硬度、彈性、回復性、咀嚼性等指標。   文章鏈接:儀器設備網 https://www.instrumentsinfo

    紡織測試儀器-透濕性測試影響因素分析

    目前人們除了對紡織面料要求美觀時尚外,對功能性的要求也越來越多了,如熱舒適性、擋風性、透氣性、透濕性和防水性、保暖性等等、其中衡量服裝舒適性的一個重要指標就是織物的透濕性,即織物轉移身體自然排出水汽到外部環境的能力,她是根據測試水蒸氣通過織物試樣的量來衡量。今天上海品魁將介紹透濕性測試影響因素。??

    TPA測試條件對豆腐質構測試結果的影響

    2019年9月,《中國調味品》期刊在線發表了南昌大學題為“TPA測試條件對豆腐質構測試結果的影響”的文章,在文章中,研究人員使用上海騰拔Universal TA質構儀測定豆腐的硬度、彈性、回復性、咀嚼性等指標。摘要:豆腐的質構是衡量豆腐品質的重要指標,該研究探究了豆腐TPA測試中測試方向、壓縮比、測

    pH電極內阻過高會影響測試嗎?如何測試內阻?

    pH電極的一個主要的特點是具有高內阻,一般為幾十兆歐至幾百兆歐。pH電極的內阻主要與膜材料的組成、膜的厚度以及溫度等因素有關。電極的內阻不是一個常數,它與溫度呈指數函數關系,內阻值隨溫度下降而上升,一般溫度每下降7℃,內阻增加一倍。對同一類電極來講,各支電極內阻也不完全相同,但它們內阻的數量級都大體

    粒度測試對醫藥生產的影響

    顆粒測試分析在醫藥行業中,無論是對生產結果或生產過程,都起著關鍵性的作用。粒徑可以影響輔料或活性藥物成份(API)的溶解度,并可能會影響到藥物制劑。各種已有的顆粒分析技術完全能滿足今天的藥品市場所需的顆粒粒度測量要求。然而,在某些情況下,簡單的控制顆粒大小并不能完全的控制最終產品。而對顆粒形狀的監測

    粒度測試對醫藥生產的影響

    ? ? 顆粒測試分析在醫藥行業中,無論是對生產結果或生產過程,都起著關鍵性的作用。粒徑可以影響輔料或活性藥物成份(API)的溶解度,并可能會影響到藥物制劑。各種已有的顆粒分析技術完全能滿足今天的藥物市場所需的顆粒粒度測量要求。? ? 然而,在某些情況下,簡單的控制顆粒大小并不能完全的控制最終產品。而

    粒度測試對醫藥生產的影響

    顆粒測試分析在醫藥行業中,無論是對生產結果或生產過程,都起著關鍵性的作用。粒徑可以影響輔料或活性藥物成份(API)的溶解度,并可能會影響到藥物制劑。各種已有的顆粒分析技術完全能滿足今天的藥物市場所需的顆粒粒度測量要求。然而,在某些情況下,簡單的控制顆粒大小并不能完全的控制最終產品。而對顆粒形狀的監測

    影響石墨爐測試的幾個因素

      前 言:   自從原子吸收問世以來,原子化器一直是火焰方式;該方式盡管操作方便重現性好,但其靈敏度低;究其原因:首先是火焰的溫度較低,最高也就是2000°,這對于不易解離的高溫元素例如Al,Ba,Cr,Mo,Ni,Pt,Ti,V等元素而言就顯得無能為力了。其次就是基態原子在火焰中停留的時間很短暫

    研究發現一種藥物有助治療孤獨癥

      有些表現出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征,兩項最新研究結果為他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞,而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態。   脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內X染色體上的基因出現變化,導致腦細胞中不

    孤獨癥兒童道德判斷能力研究獲進展

      中科院心理研究所行為科學重點實驗室朱莉琪研究組采用道德故事和經典的囚徒困境博弈任務分別考察了高功能孤獨癥兒童的道德判斷能力和合作行為以及二者間的關系,相關研究近日在線發表于自然出版集團下的《科學報告》。   孤獨癥是一種神經發育的譜系障礙,典型的臨床特征主要包括社會功能缺陷、交流和語言缺陷、限

    “記憶閃存法”或可增強孤獨癥患者學習能力

    以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱,該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力,相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。 孤獨癥(也稱自閉癥)患者常常存在感知和記憶障礙,改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作

    “記憶閃存法”或可提高孤獨癥患者學習能力

    以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱,該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力,相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。孤獨癥(也稱自閉癥)患者常常存在感知和記憶障礙,改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作完成的

    孤獨癥相關基因研究有了新進展

    孤獨癥(又稱自閉癥),是一種復雜的神經發育障礙,其病因至今尚未完全明確。科學家們一直致力于尋找與孤獨癥相關的基因和分子,以期開發有效的治療方法。其中,Nlgn3基因由于與孤獨癥的發生密切相關,成為了研究的焦點。Nlgn3基因存在于神經元和星形膠質細胞中。神經元,如同大腦中的信息高速公路,負責傳遞各種

    他們用運動干預“點亮”孤獨癥患者的“星空”

    原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年,我國發布“中國腦計劃”,開展以探索大腦秘密、攻克大腦疾病為導向的腦科學研究作為重要方向。作為“中國腦計劃”的重要研究領域之一,揚州大學陳愛國教授團隊與兒童孤獨癥的“較量”

    中國首個孤獨癥康復樣板基地在海口成立

      5月的海南島,陽光燦爛,綠樹滴翠。  26日,位于海口市的中國殘疾人福利基金會孤獨癥兒童(南方)康復基地(下稱“南方康復基地”)正式掛牌成立,來自全國各地的孤獨癥患者及家長人頭攢動。在之前舉行的義診活動上,有來自全國12個省區市的近300名孤獨癥兒童拿到了專家的診斷和康復建議。  為了“星星的孩

    社交基因:和精神病也有關

      孤獨癥譜系障礙(ASD)和精神分裂癥之間有一個共同癥狀——社交障礙。但是,這兩種精神疾病的發展模式存在很大差異。孤獨癥、精神分裂癥和社交障礙之間是否遺傳差異上的重疊?近日,來自布里斯托大學等機構的國際聯合研究小組通過篩查數千名個體,闡述了孤獨癥及精神分裂癥相關基因與影響社交能力的基因之間的關聯。

    影響絕緣電阻測試儀測試精度的因素都有哪些?

    在電力試驗工作中,需要用到絕緣電阻測試儀,該裝置主要的功能就是來測試變壓器、互感器、發電機、高壓電動機、電力電容、電力電纜、避雷器等絕緣電阻,具有使用方便,準確度高等特點,但是很多人在初次使用的時候,有時候難以達到儀器的測試效果,那么影響絕緣電阻測試儀測試精度的因素都有哪些呢?一般通過材料的電阻值隨

    影響石墨爐測試的關鍵因素

      自從原子吸收問世以來,原子化器一直是火焰方式;該方式盡管操作方便重現性好,但其靈敏度低;究其原因:首先是火焰的溫度較低,最高也就是2000°,這對于不易解離的高溫元素例如Al,Ba,Cr,Mo,Ni,Pt,Ti,V等元素而言就顯得無能為力了。其次就是基態原子在火焰中停留的時間很短暫且密度分散,這

    影響油品凝點測試結果因素

    影響油品凝點測試結果因素是,油品在規定條件下冷卻,隨溫度降低,油品并不立即凝固,要經過一個稠化階段,在相當寬的溫度范圍內逐漸凝固。 油品凝點只是油品喪失流動性時的近似的高溫度,是測定石油產品力學特性變化溫度的常用方法之一,受條件局限性很大。TP526 凝點傾點測定儀符合GB/T510、AST

    粒度分析測試方法對結果的影響

    ? ? 粒度分析的原理:顆粒其實就是微小的物體,是組成粉體的能獨立存在的基本單元。這個問題似乎很簡單,但是要真正了解各種粒度測試技術所得出的測試結果,明確顆粒的定義又是十分重要的。各種顆粒的復雜形狀使得粒度分析比原本想象的要復雜得多。  粒度分析不同測試方法對結果的影響:如果我們在顯微鏡下觀察一些顆

    氮氣對熱分析測試結果的影響

    熱分析? 自20世紀60年代初商用熱分析儀器問世,熱分析經過了50多年的發展,在樹脂、塑料、橡膠、食品、藥物、材料等領域應用廣泛,主要用于在研發、工藝和質控等過程中研究樣品的物理變化、不同類型的轉變、填料及添加劑的影響、生產條件的影響等。?熱分析包括了在受控溫度程序下研究物質的物理性質變化與時間關系

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