《CellReports》：科學家解析神秘的心臟病基因
來自渥太華大學心臟研究所(UOHI)的研究人員，于2014年4月24日在《Cell Reports》發表的一項最新研究，闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經過五年研究，UOHI研究人員已經了解一個遺傳變異如何發揮作用，并猜測，它通過促進慢性炎癥和細胞分裂的過程，導致了心臟病的發展。 幾年前，加拿大Ruddy血管遺傳學研究中心的研究人員，初步將SPG7基因的一個變異，確定為引起冠狀動脈疾病的一個潛在因素，但是這個遺傳變異在多個健康過程中發揮作用，使得我們很難弄清它是如何影響心臟疾病的。 該基因攜帶產生SPG7蛋白的指令。這個蛋白存在于線粒體中——產生細胞活動所需能量的小發電廠。SPG7的作用是幫助分解和回收線粒體內的其他受損蛋白質。 通常情況下，SPG7需要一個伴侶蛋白來激活它本身和開始其分解過程。但是，在攜帶問題基因變異的人中，SPG7能夠在某種情況下激活自身，導致自由基產量增加和更快的細胞分裂。......閱讀全文
專家發現FTO基因變異導致肥胖遺傳
德國慕尼黑工業大學日前發表新聞公報說，該校和美國麻省理工學院及哈佛醫學院研究人員在新一期《新英格蘭醫學雜志》上發表了這項聯合研究成果。 公報說，以前很多研究一直在考察FTO基因內與肥胖相關的調控區段，尋找該區段與控制食欲或體力活動的人腦區域之間的關系。但新研究發現FTO基因的這個調控區段實際
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
《自然—遺傳學》：基因變異造就天生長跑健將
從事耐力項目的運動員快纖維基因變異頻率更高 ?能不能跑馬拉松很可能要看你的基因。澳大利亞科學家一項最新的研究表明，基因變異可以廣泛地提升人類的肌肉耐力。相關論文9月9日在線發表于《自然—遺傳學》上。?人類有兩種類型的骨骼肌纖維。一種是快纖維，它不需要氧，直接以糖類作為能源，主要參與需要極限力量和快速
細菌的遺傳與變異
細菌和其他微生物一樣,具有遺傳性和變異性.。細菌的形態、結構、新陳代謝、抗原性、毒力以及對藥物的敏感性等翥是由細菌的遺傳物質所決定的。在一定的培養條件下這些性狀在親代與子代間表現為相同，為遺傳性。然而也可出現親代與子代間的變異。如果細菌的變異是由于細菌所處外界環境條件的作用，引起細菌的基因表達調控變
單核細胞白血病可遺傳性基因變異
德國弗賴堡大學醫院１７日發表公報說，該院研究人員發現了導致幼年型粒―單核細胞白血病的可遺傳性基因變異。這一成果有助于對各種白血病成因及療法的研究。 幼年型粒―單核細胞白血病是一種罕見的惡性血癌，多發于幼兒。該院兒童與青少年醫學中心的研究人員首先發現，在１５％患兒的血液中，一種名為ＣＢ
人類基因遺傳變異整合圖譜完成華大基因承擔1/4工作
11月1日，由中、美、英等多個國家共同發起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果在國際著名科技期刊《自然》雜志上在線發表。該協作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療時代的到來奠定堅實的科學基礎。華大基因作為該計劃的發起者
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
正粘病毒遺傳與變異
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。?(1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異是甲型流感
遺傳變異的分子基礎
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的復本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病
Cell：構建人類免疫細胞圖譜，確定遺傳變異對基因影響
比較任何兩個人的DNA，你會發現他們的遺傳密碼中的數百萬個位點存在著不同。如今，在一項新的研究中，來自美國拉霍亞免疫學研究所（LJI）的研究人員分享了大量數據，這些數據對于破譯這種自然遺傳變異如何影響免疫系統保護我們健康的能力至關重要。相關研究結果于2018年11月15日在線發表在Cell期刊上
五種主要精神疾病遺傳關聯度被揭示－共有遺傳性基因變異
據物理學家組織網近日報道，精神病基因組學聯盟交叉病癥組(PGC)的研究人員，通過迄今最大的精神疾病遺傳研究項目，確定了5種主要精神疾病的遺傳關聯程度：共有基因變異占這些疾病風險的17%至28%。研究成果發表在最新一期的《自然·遺傳學》上。 精神病癥的發病機制大部分是未知的，因此診斷界線難以
遺傳變異的基本概念
生物的親代能產生與自己相似的后代的現象叫做遺傳。遺傳物質的基礎是脫氧核糖核酸（DNA），親代將自己的遺傳物質DNA傳遞給子代，而且遺傳的性狀和物種保持相對的穩定性。生命之所以能夠一代一代地延續的原因，主要是由于遺傳物質在生物進程之中得以代代相承，從而使后代具有與前代相近的性狀。只是，親代與子代之間、
張德強團隊系統解析多基因控制林木表型遺傳變異
近日，北京林業大學教授張德強團隊依托“973”課題與教育部引智計劃項目，在前期對控制木材形成重要候選基因內等位變異關聯作圖研究的基礎上，首次系統解析了生物學途徑上多個關鍵基因聯合控制林木生長與品質性狀的遺傳變異。 林木重要經濟性狀的遺傳調控機制十分復雜，由加性、顯性與上位性遺傳效應協同作用。如
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
阿爾茨海默病遺傳風險基因座內多變異多基因作用機制
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
遺傳變異影響受教育程度
通過一個全新的近30萬人的全基因組關聯分析（GWAS），研究人員發現了與一個人完成的正式教育年數相關的遺傳變異。這一研究成果11日在線發表于英國《自然》雜志的一篇遺傳學論文上。 雖然由完成的教育年數定義的受教育程度，在很大程度上會受到社會和環境因素的影響，但以前的研究仍然表明，遺傳變異也會對不
分子生態學詞匯遺傳變異
中文名稱：遺傳變異外文名稱：genetic variation定? ? ? 義：遺傳變異是指生命是在遺傳的基礎上，同一基因庫中不同個體之間在DNA水平上的差異，也稱“分子變異(molecular variation)”，也是對同一物種個體之間遺傳差別的定性或定量描述。遺傳與變異，是生物界不斷地普遍發
JBC：揭秘“吃不胖”人群表觀遺傳變異
有沒有想過為什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且從來不會因此而變胖？僅僅是因為遺傳變異？最近一個研究小組指出了另一個重要的因素。相關研究結果發表在最近的《Journal of Biological Chemistry》雜志。 我們都知道：有些人不用為減肥苦惱，而其他一些人似乎一直都在跟贅肉做斗
中美大豆品種存在大量遺傳變異
美國種植的大豆品種同中國種植的大豆品種有何不同？依據新近完成的中國大豆基因組測序，科學家發現，中美大豆品種在基因組上存在著大量的遺傳變異。中國大豆基因組測序的完成，為優良大豆品種的培育奠定了基礎。相關研究以封面文章形式在線發表于最新一期的《中國科學—生命科學》（英文版）上。作為重要的經濟作物，大豆起
遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研究人
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
抑郁根源或是基因－抑郁癥高度相關的遺傳變異被確定
本周英國《自然》雜志16日公開的遺傳學論文上，中英科學家們確定了兩個和重度抑郁癥高度相關的遺傳變異。重度抑郁癥是一種特別嚴重且極易復發的抑郁癥形式，而今的這一結果能幫助我們提高對這種復雜且常見的精神障礙疾病發病原因的認識。 抑郁癥對人類健康構成嚴重威脅。嚴格上來講，抑郁癥病因迄今仍不清楚，因為
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險
在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。 Joseph Bux
大屠殺幸存者的心理創傷造成的基因變異會遺傳給后代
大屠殺幸存者由心理創傷造成的基因變異會遺傳給他們的后代。這是科學家迄今發現的人的生活經歷會影響其子孫后代的最明確的證據。 據英國《衛報》報道，美國紐約西奈山醫院由蕾切爾·耶胡達負責的研究團隊對32個猶太男性和女性進行了基因分析，這些人有的曾在納粹集中營中見證或經歷了虐待，有的不得不為躲避二戰而
遺傳變異讓安第斯人適應高地生活
稀缺的氧氣、寒冷的氣候和強烈的紫外線輻射使得安第斯山脈成為一個生命難以存在的地方。那么人類是如何適應這種高地生活的呢？一項關于古代和現代脫氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌發生了變化。 該研究同時發現，隨著古代南美高地人逐漸以馬鈴薯作為主要食物，他們變得更容