腦干膠質瘤存在特異基因突變
首都醫科大學附屬北京天壇醫院副院長、神經外科張力偉教授，美國杜克大學閻海教授與北京市神經外科研究所等相關人員密切合作，歷經數年探索研究，在國際上首次發現腦干膠質瘤中存在特異性的PPM1D基因突變。相關論文6月1日在線發表在國際權威雜志《自然·遺傳》上。 專家指出，對PPM1D突變狀態的評估有可能預測放療以及其他療法的治療效果。該研究成果還使得腦干膠質瘤分型方法有望由影像學分型向基因分型發展，并可嘗試在分子病理指導下的綜合治療，對今后尋找腦干膠質瘤新的治療靶點有極其重大意義。 腦干膠質瘤研究一直是神經外科領域最棘手的世界性課題。科研團隊在對腦干膠質瘤進行的大樣本臨床研究中發現，腦干膠質瘤與大腦半球、丘腦等常見部位膠質瘤的生物特性存在明顯差異，術后放療、化療均難以控制腫瘤生長，生存時間平均不到2年。因此，急切需要尋找腫瘤標志物和新的治療靶向。 張力偉、閻海等采用全基因組外顯子測序技術研究發現，在腦干膠質瘤中存在特異性的PP......閱讀全文
腦干膠質瘤存在特異基因突變
首都醫科大學附屬北京天壇醫院副院長、神經外科張力偉教授，美國杜克大學閻海教授與北京市神經外科研究所等相關人員密切合作，歷經數年探索研究，在國際上首次發現腦干膠質瘤中存在特異性的PPM1D基因突變。相關論文6月1日在線發表在國際權威雜志《自然·遺傳》上。 專家指出，對PPM1D突變狀態的評估有可
中美專家首次發現腦干膠質瘤特異基因突變
首都醫科大學附屬北京天壇醫院副院長、神經外科張力偉教授與美國杜克大學閻海教授聯合，將臨床醫學研究優勢轉化為基礎研究成果，在國際上首次發現腦干膠質瘤中特異的基因突變。 這是“全基因組外顯子測序在腦干膠質瘤發生機制及治療分子靶點研究”項目的重大突破性成果，已于6月1日在線發表于國際權威期刊《自然遺
概述腦干腫瘤(腦干膠質瘤)癥狀
1、中腦腫瘤 由于腫瘤極易阻塞導水管，故早期可出現顱內壓增高癥狀。也有首發癥狀為精神和智力改變，這可能與網狀結構受累有關。根據腫瘤侵襲部位不同，常表現有：①動眼神經交叉性偏癱綜合癥——Weber綜合癥，病變位于大腦腳底部，出現病側動眼神經麻痹，對側上、下肢體和面、舌肌中樞性癱瘓。②四疊體綜合癥
如何診斷小兒腦干膠質瘤？
腦干膠質瘤確診依靠臨床和影像學表現。學齡兒童若出現眼球內斜（復視），周圍性面癱，言語不清，吞咽發嗆，步態不穩，應想到此病的可能。若檢查有一側腦神經麻痹和對側（或雙側）錐體束征者，基本可明確腦干腫瘤的判斷，神經影像學的檢查可以進一步明確診斷。
小兒腦干膠質瘤的病因分析
腫瘤的性質幾乎皆為膠質瘤，以星形細胞瘤和多形膠質母細胞瘤最多見，部分可為神經節膠質瘤和室管膜瘤。位于腦干上段主要是低度惡性星形細胞瘤，而腦干下段則以膠質母細胞瘤居多。
關于小兒腦干膠質瘤的檢查介紹
1.CT 表現為腦干部位的低或等密度占位，也可為混雜密度，腫瘤多實性少囊變不均勻強化。由于受后顱窩偽跡影響，腫瘤的顯像效果不佳。 2.MRI 星形細胞瘤多為長T1長T2信號，腦干形態膨大邊界不清，增強掃描無明顯強化或不均勻強化，程度與腫瘤的惡性度相關，可伴瘤內出血，偶有囊變。 3.腦脊液
治療小兒腦干膠質瘤的相關介紹
腦干膠質瘤主要治療方法為手術、放療和化療。 1.手術治療 腦干腫瘤由于腦干結構重要，手術將腫瘤完全切除很困難，因此手術加術后放療是治療腦干膠質瘤的主要方法。彌漫型無法手術，局限型和腦干外生型星形細胞瘤手術后輔助放療和化療，病兒可獲得較長期的生存。 對于突出于腦干表面或有囊變者可考慮手術治療
關于小兒腦干膠質瘤的基本介紹
腦干膠質瘤多見于兒童，發病高峰年齡為6～10歲，占兒童顱腦腫瘤的10%～20%，占兒童后顱窩腫瘤的30%。腦干膠質瘤分為腦干內彌漫型、局限型和腦干外生型。局限性腫瘤主要見于中腦、腦橋（向背側外生性生長者）及延髓，而腦橋膠質瘤極大多數呈浸潤性生長，侵及整個橋腦和鄰近組織。
簡述小兒腦干膠質瘤的臨床表現
腦干膠質瘤的臨床癥狀可分為一般癥狀和局灶性癥狀兩類。一般癥狀以頭痛最常見，多為后枕部痛。兒童常有性格改變，由溫和變為倔強、固執、檢查不合作，情緒急躁，興奮性增高，不想睡覺。 一個或多個腦神經麻痹常為腦干腫瘤的重要特征，首發癥狀為腦神經麻痹者占1/4，最常見的腦神經損害為外展神經，其次為面神經和
關于小兒腦干膠質瘤的鑒別診斷介紹
1.腦干腦炎 好發于青壯年。半數患者發病前1～4周有上呼吸道感染病史或其他病毒感染病史，起病急驟，早期出現精神癥狀和意識障礙，并在較短時間內出現雙側顱神經麻痹，長束癥狀較少。癥狀和體征較彌散。兒童急性起病者，仍首先考慮腦干膠質瘤。 2.小腦腫瘤 小腦蚓部的髓母細胞瘤長向第四腦室時，可壓迫腦
膠質瘤病理亞型和基因突變“地形圖”繪出
本報訊 (記者匡遠深)首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科林松教授、任曉輝博士等在國際上首次針對人類大腦半球繪制了一幅有關病理亞型和基因突變發生率的“地形圖”，證實大腦不同部位好發不同類型的腫瘤，且不同部位相同類型的腫瘤具有不同的分子基因通路，為研究膠質瘤的起源、預后評估提供了重要依據。相關
H3K27M突變型彌漫中線膠質瘤病例分析
患者男性，37歲，3個月前無明顯誘因自覺右側面部麻木，右側舌頭偶感麻木，飲水有嗆咳，無刺痛感，無頭暈頭痛。既往體健，無家族病史。體檢：血壓160/100mmHg，淺感覺減退，神清語利，雙瞳等大，對光反射靈敏，面紋對稱，伸舌居中，頸軟、無抵抗，四肢肌力、肌張力正常，病理征（－）。?術前頭顱核磁平掃及增
立體定向活檢術在兒童腦干膠質瘤中的應用
兒童腦干膠質瘤占兒童顱內腫瘤的10%~15%，預后較差，其中80%為彌漫內生型腦橋膠質瘤（diffuse intrinsic pontine gliomas，DIPG），預后更差，中位生存期只有9個月。腦干位置較深，由多種神經核團和致密纖維束構成，兒童腦干膠質瘤手術難度大，病死率和并發癥發生率均
科研人員實現精準修正膠質瘤致癌基因突變
膠質瘤（Glioblastoma， GBM)）是一種嚴重威脅人類健康的腦部惡性腫瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究報道83%原發性膠質瘤攜帶端粒酶基因（TERT）啟動子區域的致癌突變（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），該突變重新激活端
H3.3K27M突變驅動神經干細胞特異性膠質瘤發生
Cancer Cell | H3.3-K27M突變驅動神經干細胞特異性膠質瘤發生 兒童高級別膠質瘤（Pediatric high-grade gliomas，pedHGGs）占兒童所有腦瘤的10%-15%，其特征是治療效果差且致死率高【1, 2】。大約一半的pedHGGs在腦干主要是腦橋位置表
文獻點評：高級別腦干膠質瘤綜合治療預后的影響因素...
文獻點評：高級別腦干膠質瘤綜合治療預后的影響因素分析 腦干膠質瘤的治療仍是一個難題，選擇治療及放棄治療不是臨床醫生能夠決定的問題。既然患者及家屬選擇繼續治療與病魔作斗爭，我們大夫要做的就是努力克服各種臨床困難，幫助患者延長生存時間及提高生活質量。 隨著神經***、電生理監測技術及放化療
文獻點評：腦干膠質瘤磁共振成像及病理學特點及...
腦干膠質瘤早診斷、早治療能有效的提高臨床治療效果 , 減輕患者痛苦。該篇文章作者主要分析了腦干膠質瘤磁共振成像與病理學特點的相關性。 文章得出結果為： 78 例患者中有 56 例 (71.79%) 低級別膠質瘤 , 17 例 (21.79%) 高級別膠質瘤 , 5 例 (6.4
點評文獻：局灶性腦干膠質瘤的臨床特點及顯微手術治療
腦干膠質瘤如何治療是一個難題，臨床大夫之間需要互相交流治療經驗。以下是對《局灶性腦干膠質瘤的臨床特點及顯微手術治療》的個人見解： 本文中采納局灶性腦干膠質瘤病例30例，其中25例采取手術治療。分析患者臨床資料，并進行術后隨訪及分析患者預后。25例中，男15例，女10例；年齡28~65
增強型液體活檢：ddPCR可準確監測成人腦瘤基因突變
液體活檢即腫瘤無創診斷技術，它的出現標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。cfDNA中TERT基因啟動子突變（C228T，C250T）的檢測已成功用于某些系統性癌癥，但尚未在膠質瘤中得到證實，盡管這些突變在膠質瘤組織中普遍存在（占所有腫瘤的60％以上）。最近有項新研究發現了一種新穎的數字液滴P
首都醫科大學Nature－Genetics發布腫瘤研究新發現
來自首都醫科大學和杜克大學醫學院的研究人員展開合作，在新研究中生成了關于一種罕見且致命的兒童及青少年腦癌形式：腦干膠質瘤（brainstem glioma）的一些遺傳新見解。 研究人員確定了腫瘤細胞中的一種遺傳突變對細胞的生長和死亡均起作用。此外，新發現的基因突變有可能還促進了腫瘤抵抗輻射。
Nature子刊：基因測序計劃發現致命兒童腦瘤相關突變
目前，美國St. Jude兒童醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃已經確定了小兒腦瘤(稱為高級別膠質瘤，HGGs)中的新基因突變，這種疾病最常發生在年幼患者身上。 這些結果來自于為確定引起這些致命腫瘤的遺傳失誤而進行的全方位研究。結果提供了迫切需要的藥物開發線索，尤其是靶定潛在基因突變的
BRAF－基因V600E－突變在腫瘤診療中的那些事
背景鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體（BRAF）基因是RAF 家族的一個重要成員，其編碼的蛋白由783 個氨基酸組成，由于第15 外顯子的單個堿基發生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的錯義突變，導致翻譯蛋白600 位密碼子的纈氨酸被谷氨酸取代，產生蛋白序列改變。BRAF 基因V600E 突變對多
關于小兒神經纖維瘤病的檢查介紹
1.基礎檢查 臨床考慮本病患兒應作如下基礎檢查，如電測聽、腦干誘發電位、視覺誘發電位、腦電圖、心理測驗（包括預測學習能力）等。可發現腦干聽覺誘發電位等各種異常。 2.X射線照片 頭顱內聽道X射線片示雙側內聽道破壞；骨骼X射線檢查有助于發現骨骼畸形。該病骨骼X射線片上可見大的、多發的囊狀結構
生物物理所等研究團隊實現精準修正膠質瘤致癌基因突變
膠質瘤（Glioblastoma, GBM)）是一種嚴重威脅人類健康的腦部惡性腫瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究報道83%原發性膠質瘤攜帶端粒酶基因（TERT）啟動子區域的致癌突變（Killela PJ, et al.PNAS 2013, PMID: 23530248），該突變重新激活端
Cancer－Cell：促癌or抑癌，Notch信號的兩面人生
來自瑞士巴塞爾大學的研究人員仔細研究了存在于大多數生物體內的一條信號通路，發現它抑制了一些特殊類型的腦腫瘤形成。他們的研究結果發布在《癌細胞》（Cancer Cell）雜志上。 神經膠質瘤（Gliomas）起源于神經上皮細胞，是人類中樞神經系統最常見的原發性癌癥。目前的治療方式以手術為主，輔以
腦膠質瘤精準治療——標志物及信號通路盤點
腦膠質瘤（Glioma）是成人最常見的顱內原發惡性腫瘤，年發病率約 10/10萬，大多生長在腦中央溝區、丘腦或腦干等重要區域，生長呈侵襲性、無限制性與周圍正常腦組織無明顯界限。因此，手術治療一方面切除范圍受限，另一方面難以徹底切除腫瘤，造成手術切除后復發率高。 目前，化療仍是治療神經膠質瘤的
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
腦膠質瘤MRI影像基因組學研究進展
腦膠質瘤是中樞神經系統最常見的原發性腫瘤，約占所有中樞神經系統腫瘤的27%，原發性中樞神經系統惡性腫瘤的80%。近年來，腫瘤診斷正從組織學層面轉向分子遺傳學層面。2016年世界衛生組織（World Health Organization，WHO）中樞神經系統腫瘤分類、分級標準修改版仍將腦膠質瘤分
－泛生子：用基因分析技術定做抗癌方案
根據基因檢測技術，利用大數據算法分析，為患者提供個體化癌癥診療方案的創業公司“泛生子”近期在國際醫療學術界與投資界引起了不小的轟動。6月1日，由其首席科學家閻海與北京天壇醫院張力偉教授共同主持的一份針對腦干膠質瘤研究的報告發表在世界頂級的學術期刊《Nature Genetics自然遺傳學》上，這
文獻點評：替莫唑胺化療聯合放療－對彌漫性內生型腦...
文獻點評：替莫唑胺化療聯合放療 對彌漫性內生型腦干膠質瘤臨床療效彌漫性內生型腦干膠質瘤由于瘤體浸潤至大腦重要部位，手術效果不佳，術后復發率高。所以對于彌漫性內生型腦干膠質瘤患者，術后控制腫瘤生長、延長生存期是治療的主要目標。目前臨床上術后的主要治療措施為手術聯合放療及化療的綜合治療方式。該文章主要研