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正如沒有任何兩個人具有相同的遺傳構成一樣，最近的一項研究表明乳腺癌患者中沒有任何兩個單一的腫瘤細胞具有相同的基因組。 由德克薩斯大學M.D.安德森癌癥中心遺傳學系助理教授Nicholas Navin領導的這項研究發現對于乳腺癌的診斷和治療或許會產生重要的影響。 這一研究還有可能幫助對抗乳腺癌患者中形成化療耐藥。 這些研究結果發表在本周的《自然》（Nature）雜志上，增加了人們對于腫瘤內部“基因組多樣性”的理解。大型乳腺腫瘤測序研究鑒別出了許多普遍的突變，但對于多樣性的認知卻有限。 大約75%的乳腺癌都是ER+乳腺癌，它們響應雌激素生長。醫生常采用激素療法來治療它們。三陰性乳腺癌占乳腺癌的15-25%，通常對激素療法或標準化療反應不良。 Navin研究小組開發出了一種叫做Nuc-Seq的單細胞基因組測序方法，并應用它研究了兩類乳腺癌中細胞突變發生的機制。結合單細胞分子測序，他們分析了成千上萬的細胞。 研究的第一作......閱讀全文
在所有腫瘤中，PIK3CA是最常見發生突變的原癌基因【1】。它編碼的p110α，組成負責細胞正常生長增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)復合物的催化亞基【2】。p85α組成PI3Kα的調控亞基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
紀念斯隆·凱特琳癌癥中心（MSKCC）和GRAIL聯合研究團隊，今天帶來一項重要研究成果。 這項由MSKCC實驗病理學主任Jorge Reis-Filho和臨床醫學科學家Pedram Razavi共同領導的研究，對124例癌癥患者的cfDNA、腫瘤組織樣本和白細胞DNA，以及47名無癌志愿者的
美國著名女影星安吉麗娜?朱莉在癌癥基因檢測結果呈陽性，并預防性切除乳腺和已發生病變的卵巢后，與女性遺傳性癌癥相關的BRCA基因開始走進公眾視野，甚至成為令女性談之色變的“殺手基因”。4月7日，美國醫學會雜志在線發布的一項迄今為止樣本量最大的流行病學調查結果，將幫助人們更好地認識這個著名的基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
近日，一項刊登在國際雜志Cancer Research上的研究報告中，來自新加坡A*STAR研究所等機構的科學家們通過研究證實，我們機體基因中罕見和常見的突變或許都與乳腺癌發生有關，包括腫瘤的特性以及相應的致命影響；更有意思的是，研究人員還發現，常見的突變常常與低侵襲性的腫瘤特性有關，而罕見的突
PARP抑制劑是一種靶向聚ADP核糖聚合酶 (Poly ADP-ribose Polymerase) 的癌癥療法。它是第一種成功利用合成致死 (Synthetic Lethality) 概念獲得批準在臨床使用的抗癌藥物。它的原理不難理解：攜帶BRCA1或BRCA2種系基因突變(germline
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
基因組大數據的重大意義開始凸顯，貝瑞和康與阿里云合作開展的“神州基因組數據云”項目取得的階段性成果，便已經收效顯著。 9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞和康”）公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
阿斯利康1月12日宣布，FDA批準了Lynparza（olaparib）的新適應癥，用于治療攜帶BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌。這是PARP抑制劑首次獲批用于治療乳腺癌。 FDA同時批準了Lynparza的伴隨診斷檢測——BRACAnalysis CDx，包括檢測乳腺癌患者血液樣本中
在一項新的研究中，來自美國多個研究機構的研究人員發現乳腺癌的一個亞群含有兩個PIK3CA突變，并且這兩個突變發生PIK3CA的同一個等位基因上。相關研究結果發表在2019年11月8日的Science期刊上， 論文標題為“Double PIK3CA mutations in cis increas
液體活檢臨床意義大，市場空間廣闊 檢測血液中的CTC和ctDNA對患者腫瘤進行診斷與監測的方法稱為液體活檢。該技術能夠解決臨床取樣的難點，滿足對患者高頻監測的需求，并具有相比于穿刺活檢成本低的優點。因此研發進展迅速。未來有望應用在腫瘤早期篩查、腫瘤患者動態監測、以及個性化用藥指導等領域，市場前
北京大學臨床腫瘤學院乳腺癌中心的解云濤教授，主要研究方向為乳腺癌個體化治療分子標志物的研究，研究乳腺癌的預后指標、乳腺癌術前輔助治療療效的預測指標；以及家族性和早發性乳腺癌易感基因的篩查及胚系突變的檢測。近期，他帶領的研究小組，連續在國際著名學術期刊《PLOS Genetics》和《Clinic
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
一貫被熱議的精準醫療話題，12月5日在生命科學園（中關村科學城）生物醫療大健康2017年度峰會暨發展論壇上再次被重點關注。精準醫學熱的背后，一扇通向人類未來的大門正在打開。 精準醫療的重點不在“醫療”，而在“精準”。與傳統醫學相比，精準醫療不僅能做到更精準、更快速，還可減少醫療資源的浪費、無
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
據《自然—遺傳學》上的兩項獨立研究顯示，在某些轉移性乳腺癌病例中，負責編碼雌激素受體的基因會發生變異。這意味著雌激素受體對抗藥物或對某些轉移性乳腺癌病例具有療效。 Sarat Chandarlapaty等人選取了36個對激素療法產生抗性的轉移性乳腺癌腫瘤，對其中的230種基因進行測序，
《自然—地球科學》 某些人類活動影響氣候變暖速率 《蒙特利爾公約》對破壞臭氧層物質的限制使得上世紀90年代以來的氣候變暖現象產生了明顯的減緩效果，近日在線發表在《自然—地球科學》上的一項研究得出該結論。這將有助于科學家利用獨立于全球氣候模型的統計學方法，在上個世紀的人類活動與氣候變暖
3月5日，國務院總理李克強在政府工報告中指出，我國受癌癥困擾的家庭以千萬計，要實施癌癥防治行動，推動預防篩查、早診早治和科研攻關，著力緩解民生的痛點。 而國內外的經驗早已經證明，采取早期預防、早期篩查、早期治療等防治措施，對于降低癌癥的發病和死亡具有顯著效果。 10年前的3月5日，“在農村
基于來自癌癥基因組圖譜(TCGA)計劃的數據，一個多機構科學家小組完成了首個大規模的乳腺癌“蛋白質基因組學”（ proteogenomic）研究，將一些DNA突變與蛋白質信號聯系到一起，并幫助確定了一些驅動癌癥的基因。 這項研究旨在通過蛋白質和它們的修飾來更好地認識癌癥。發表在5月25日《自然
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
12月22日《NatureCommunications》雜志上的一項研究闡述了12種癌癥的遺傳性，意外發現胃癌遺傳概率與乳腺癌等同，同時還揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突變對其他癌癥的影響。 12種癌癥的遺傳性（遺傳性易感性） 長期以來，眾所周知癌癥的部分風險因素為遺傳，且遺傳突
10月23日Nature及Nature Genetics兩份期刊同期發表了兩項成果，報道了與乳腺癌患病風險增加或減少有關的一系列常見遺傳變異。其中Nature論文分析了超過10萬例乳腺癌患者的基因型，以及相同數量的基因組中非癌調控遺傳位點，從中發現了65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域；Natur
中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率 9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻 發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生
今日，《自然》子刊《Nature Medicine》刊登了一項重磅研究。一名罹患晚期轉移性乳腺癌的患者，在經過自身免疫細胞的治療后，全身的腫瘤竟消失得無影無蹤！《Nature Medicine》的評論指出，“這是T細胞免疫療法首次成功應用于晚期乳腺癌”。 ▲本研究的負責人是免疫療法大牛St
今日，《自然》子刊《Nature Medicine》刊登了一項重磅研究。一名罹患晚期轉移性乳腺癌的患者，在經過自身免疫細胞的治療后，全身的腫瘤竟消失得無影無蹤！《Nature Medicine》的評論指出，“這是T細胞免疫療法首次成功應用于晚期乳腺癌”。 ▲本研究的負責人是免疫療法大牛
最近，CRISPR/Cas9系統也應用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遺傳修飾。這類修飾系統可用于研制相應致癌基因，和/或抑制TSGs基因的誘導和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa為基礎的系統，通過激活致癌基因的轉錄，達到研究其致癌潛力的目的。雖然CRISPR/Cas
小編整理了多篇研究成果，共同解讀腫瘤抑制基因研究領域的新成果，與大家一起學習！圖片來源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西蘭花抗癌新機制！讓腫瘤抑制基因再激活的新型抗癌療法出爐 doi：10.1126/scien
食管鱗狀細胞癌（ESCC）治療選擇有限，研究表明，具有高BRCA1 / 2特征負荷的腫瘤對胰腺癌和乳腺癌中的鉑療法更敏感，這提出了ESCC中類似的突變模式可能有助于治療不能手術的患者。此外，基于基因組學數據選擇藥物已經在個性化和靶向治療的早期研究中產生了有希望的結果。一些靶向藥物已用于ESCC，