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2.454企業: Roche推出時間: 2005年主流型號: Genome Sequencer FLX Titanium（2008年推出）樣品要求: 5 μg of DNA，濃度≥300 ng/μL測序原理：焦磷酸測序在測序時，使用了一種叫做“Pico TiterPlate”（PTP）的平板，它含有160多萬個由光纖組成的孔，孔中載有化學發光反應所需的各種酶和底物。測序開始時，放置在四個單獨的試劑瓶里的四種堿基，依照T、A、C、G的順序依次循環進入PTP板，每次只進入一個堿基。如果發生堿基配對，就會釋放一個焦磷酸。這個焦磷酸在各種酶的作用下，經過一個合成反應和一個化學發光反應，最終將熒光素氧化成氧化熒光素，同時釋放出光信號。此反應釋放出的光信號實時被儀器配置的高靈敏度CCD捕獲到。有一個堿基和測序模板進行配對，就會捕獲到一分子的光信號；由此一一對應，就可以準確、快速地確定待測模板的堿基序列。文庫制備：Fragment(300......閱讀全文
美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異(SNPs)檢測方面均表現良好，但在準確檢測插入缺失時存在某些問題
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較：單核苷酸變異檢測均表現良好美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢
美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢測方面均表現良好，但在準確檢測插入缺失時存在某些問題。 該
一、導讀： 在大部分投資者對“二代測序”（NGS）還沒有搞清技術細節的情況下，“三代測序”（3GS）又火了。 6月17日，醫藥板塊中基因測序相關標的在“三代測序技術獲得重大突破”的新聞影響上出現明顯漲幅，我們也接到較多投資者對相關新聞的背景及觀點的詢問。為此，我們結合各方面資料歸納總結了三代
基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，一段具有功能性的DNA序列。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。廣義上的基因檢測指通過血液、組織或細胞分泌物，對染色體、DNA分子進行檢測的一系列技術。目前在醫療領
一、基因測序行業發展現狀分析 基因測序技術應用范圍較廣，主要分為科研服務、醫療應用服務以及非醫療基因檢測服務。其中，醫療應用服務是目前應用基因測序技術中活躍度較高且發展潛力較大的部分，涉及無創產前篩查、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷等諸多領域。近年來，隨著“二胎
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
截至2020年2月10日，共有55條2019-nCoV的病毒基因組可公開獲取。其中，在1月22日以前獲取的31份測序數據幾乎全部來自于中國（僅有1例來自于美國）。然而1月22日以后，余下的24份數據一律源于境外，包括日本、韓國、新加坡、澳大利亞、美國、法國、英國等。 國內學術界對于所謂“高影
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
近日，一項刊登在國際雜志JAMA Oncology上的研究報告中，來自華盛頓大學醫學院的研究人員進行了一項初步研究，對在相同癌癥患者中進行的兩項新一代遺傳測序試驗進行對比，結果發現兩項測試結果可能存在明顯的不同。 每年遺傳檢測用于對數千名癌癥患者進行測試；對癌癥相關的遺傳改變進行臨床測試目前正
1、中國乃至全球基因測序市場規模都在不斷增加從全球的范圍來看，目前測序市場規模增長最快的是亞洲市場，其中中國和印度的市場增長率均超過了20%，是全球增長最快的國家。據有關數據顯示，2018年全球基因測序市場規模達到102.0億美元，其中中國基因測序產業規模達到92.0億元，如果按照美元比人民幣1:7
近年來，基因測序行業得到迅速發展，吸引了大量資本和企業的進入。目前，在行業上游儀器設備環節，國外企業競爭優勢顯著，而在國內的基因測序與應用終端領域華大基因競爭力強勁。但是，基因測序技術在終端應用領域還未實現完全推廣，未來發展仍具有巨大的想象空間。全景圖：下游應用領域廣泛，但尚未完全推廣 從基因
近日，北京市科委公布了《關于公示2015年度第一批北京市企業研發項目鑒定結果的通知》，本次鑒定結果通過了7000多個項目，其中涉及分析儀器、方法及耗材的研發項目有200多個。200多個項目共涉及40多家單位，其中萊伯泰科、東西分析、北京普析通用、中科科儀、華測檢測、利德曼、濱松光子、
基因測序行業發展迅速，二代測序為主流技術。 當下，一代基因測序技術由于通量較低、測序時間較長，已經不能滿足研究應用的需要，以高通量低成本為特征的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間相較于一代技術大大降低。 基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展迅
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
基因檢測技術曾多次被評為全球顛覆性技術，但是其混亂的商業應用也一直為業內所詬病。隨著個體化醫療的發展和“精準醫學”概念的提出，基因檢測被越來越多地應用于臨床腫瘤診斷與治療中。同時，隨著高通量測序技術的發展，基因檢測市場愈加火爆。在被稱為“無創產前基因檢測后的下一塊大蛋糕”的腫瘤診斷與治療市場，出
在生物醫學大數據的重要價值日益凸顯的今天，大規模組學計劃成為世界各國的重要戰略布局，如何能夠更準確、更快速、更低成本地開展基因測序變得愈發迫切，驅動著技術之輪飛馳向前。高通量測序誕生和發展的歷史，鐫刻著科學家和產業先驅們在“更準、更全、更快、更便宜”的道路上所作出的種種努力。近日，由華大智造聯合
微流控技術的誕生，是研發人員對自動化以及效率的最大化追求。 上世紀50年代末，美國諾貝爾物理學獎得主Richard Feynman教授預見未來的制造技術將沿著從大到小的途徑發展，他在1959年使用半導體材料將實驗用的機械系統微型化，從而造就了世界上首個微型電子機械系統（Micro-electr
有關線粒體DNA：線粒體是一種存在于大多數細胞中的由兩層膜包被的細胞器，細胞中制造能量的結構，是細胞進行有氧呼吸的主要場所。線粒體病是遺傳缺陷引起線粒體異常，致使ATP合成障礙、能量來源不足等導致的一組異質性病變，又稱為線粒體細胞病。常見的線粒體疾病有Leber遺傳性視神經病變（LHON）、線粒體腦
數字PCR作為第三代PCR技術，它是將分子生物學與現代微機電、微納制造等工程技術相結合的典范。數字PCR以聚合酶鏈式反應的理論和技術體系為基礎，結合現代微機電和光學檢測技術，實現單分子水平的核酸精確定量檢測。數字PCR的核心思想是將核酸樣品平行劃分為大規模單分子水平的微反應單元，然后對眾
2019年10月26日，“百萬微生態”國際合作計劃（MMHP）在深圳第14屆國際基因組學大會（ICG-14）上正式啟動，來自中國、瑞典、丹麥、法國、拉托維亞等多國科學家將合作開展微生物宏基因組研究，致力于在未來三至五年內對100萬份來自腸道、口腔、皮膚、生殖道等器官的微生物組樣品進行測序分析，繪
隨著大數據、全基因組測序等越來越“大”的手段被利用到研究中，我們在看待研究上好像也站在越來越“大”的視角上。 這次讓我們把視角縮小到一個細胞上，看看下面這些幫助研究者“撬開”細胞，研究更細微的核酸與蛋白質的“神兵利器”們，它們是由 The Scientists Magazine 評選出的 20
基因組結構變異是很多癌癥、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測序技術檢測基因組結構變異存在很大的局限性，而三代測序存在錯誤率較高等多種問題，尤其針對復雜結構變異大多軟件識別能力較差。針對這一問題，近日，在Nature Methods發表的一項最新研究中，研究人員開發了基因組比對工具NGMLR和
基因檢測技術是近年來伴隨“精準醫療”概念的提出而迅速發展起來的一門科學技術，它可以從基因組機制上闡釋遺傳學、發育生物學、進化生物學等學科的經典概念，在全基因組水平延伸了染色體高級構象、細胞異質性、功能模塊等新概念，為精準醫學開辟了應用性新領域。 近年來，隨著分子水平的基因檢測技術平臺不斷發展和
谷歌希望憑借人類基因組云端服務Google Genomics在基因組研究市場占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具來填滿這個工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一項云端服務，幫助大學實驗室和醫院等機構將患者或科研對象的生物基因儲存到云端上，推進人類基因組信息的存
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
分析測試百科網訊 布魯克一直以MALDI技術聞名全球，并已在成像領域占據領導地位；自去年推出timsTOF Pro創新組學系統后，在深度覆蓋和高通量蛋白質組學分析中取得了突破性的進展，并且迅速和國內院校和企業開展了一系列深度的合作。比如timsTOF系列，已和北京大學、清華大學、復旦大學、廈門大
華大智造COO、深圳華大生命科學研究院執行副院長蔣慧博士 天書已譜好，我們是否就安全了？ 人類基因組計劃始于1990年，美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的計劃。截止到2003年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。至此，人類的基因這本“天書”也譜寫完成。這一偉大的
二代測序為生命科學研究帶來了翻天覆地的變化，但是越來越多研究表明這種短讀長測序 (short-read sequencing, SRS)雖然高通量，成本低，然而對于串聯重復序列、高GC/AT序列、高度多態性區域、高度同源區域以及大片段結構變異的檢測能力非常有限，難以全方位的捕捉基因組的變化。據估
華大智造COO、深圳華大生命科學研究院執行副院長蔣慧博士 天書已譜好，我們是否就安全了？ 人類基因組計劃始于1990年，美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的計劃。截止到2003年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。至此，人類的基因這本“天書”也譜寫完成。這一偉