簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。......閱讀全文
簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
治療急性間歇性血卟啉病的相關介紹
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。 2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血
急性間歇性血卟啉病的癥狀及體征
發作癥狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由于對神經系統作用，皮膚不受影響。 1.以間歇性腹痛為主要癥狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹癥，疼痛部位不定，時間不一，可伴有惡心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合并便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸
急性間歇性血卟啉病的基本信息介紹
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜
一例急性間歇性血卟啉病合并急性腎損傷病例分析
?病例資料患者，女，20 歲，因“間斷腹痛伴乏力1 年余，再發10d”入院。?患者2013年6月10日因感冒后出現陣發性下腹部疼痛，伴腹脹、便秘、惡心、嘔吐入住當地醫院。期間尿液為淡紅色，出現四肢乏力，逐漸感煩躁，曾全身抽搐2次。?查尿：膽紅素1+，血鉀3.00～3.54 mmol/L，血鈉113～
血卟啉病的診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或
概述急性間歇性卟啉病的臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無癥狀期，發作時間數日或數月，然后有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。 1.腹痛 最常見癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕
血卟啉病的鑒別診斷
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
血卟啉病的臨床分類
1、紅細胞生成性血卟啉病 2、肝性血卟啉病，后者又分4種類型即： （1）急性間歇性卟啉病（AIP）：為卟膽原（PBG）脫氨酶缺乏所致； （2）遲發性皮膚型； （3）混合型； （4）隱匿型。
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
血卟啉病的臨床表現
一、臨床表現 病人主要表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速。由于病人體內卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。 （一）皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢
肝性血卟啉病的鑒別診斷
診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙
血卟啉病的診斷依據介紹
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。 遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
血卟啉病的臨床表現介紹
1.腹痛 腹痛是最主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。 2.神經精神癥狀 神經系統的癥狀有多種，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢
簡述亞急性重型肝炎的臨床診斷
急性黃疸型肝炎起病后十日以上，凝血酶原時間明顯延長(凝血酶原活動度低于40%)，并具備以下指征之一者： ①出現Ⅱ度以上肝性腦病癥狀。 ②黃疸迅速上升，數日內血清膽紅素上升至大于170umol/l；肝功能嚴重損害，血清ALT升高或酶膽分離、白/球蛋白倒置，丙種球蛋白升高。 ③高度乏力及明顯食
簡述小兒急性白血病的診斷依據
1.發熱、貧血、出血、衰弱。 2.組織浸潤表現：肝、脾、淋巴結腫大，可有骨關節、皮膚、腮腺、縱隔淋巴結、神經系統、睪丸等器官浸潤并出現相應癥狀。 3.血像：白細胞可增多、減少或正常，血紅蛋白或血小板下降，可見或無原始和幼稚細胞。 4.骨髓象：骨髓中原始+早幼細胞占白細胞系30%以上。可分為
治療小兒急性間歇性卟啉病的相關介紹
急性發作時，如出現水、電解質紊亂，應積極糾正，限制水的入量，適當補充鈉鹽。有些病兒當水和電解質紊亂被糾正后，其他臨床癥狀亦隨之緩解。發作時要十分注意藥物的選擇。可采用水合氯醛、嗎啡或哌替啶（杜冷丁）緩解疼痛或煩躁等神經系統癥狀。部分病人服用氯丙嗪可使腸痙攣緩解。有些病兒發作與月經周期有關，可用抑
關于急性間歇性卟啉病的檢查項目介紹
1.血常規檢查 急性期發作白細胞可輕度增高。 2.尿常規 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。 3.X線檢查 可見小腸充氣或液平面。 4.腦電圖 在發作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現。 5.二甲氮基苯甲
關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（
肝性血卟啉病的檢查及鑒別診斷
檢查 實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。 鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。
肝性血卟啉病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，
簡述耳根毒病的臨床診斷
1.有急性膿耳或膽脂瘤型、骨瘍型慢性膿耳病史。 2.耳內及耳后區疼痛、耳道溢膿突然減少，并有發熱、頭痛。 3.因于急性膿耳者，可見鼓膜紅腫、穿孔小，因于慢性膿耳者，多為鼓膜邊緣性穿孔，并見膿液引流不暢，或有外耳道后上壁紅腫下塌。 4.乳突區皮膚紅腫隆起，耳后溝消失，耳廓向前、下、外方移位，