關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌尾炎等。伴有神經精神癥狀需與癔病、神經根炎、精神病等鑒別。......閱讀全文
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。
關于小兒急性中毒性腦病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 在有原發病的基礎上，突然出現高熱、頭痛、嘔吐、煩躁不安、譫妄、驚厥及昏迷等癥狀，及腦脊液壓力明顯增高而不伴有其他變化，即可診斷為急性中毒性腦病。 2、鑒別診斷 應與高熱驚厥、病毒性腦炎、化膿性腦膜炎及瑞氏（Reye）綜合征等鑒別，此外，腦癥狀還可在先天性遺傳代謝病中出現，如第Ⅶ型
治療小兒急性間歇性卟啉病的相關介紹
急性發作時，如出現水、電解質紊亂，應積極糾正，限制水的入量，適當補充鈉鹽。有些病兒當水和電解質紊亂被糾正后，其他臨床癥狀亦隨之緩解。發作時要十分注意藥物的選擇。可采用水合氯醛、嗎啡或哌替啶（杜冷丁）緩解疼痛或煩躁等神經系統癥狀。部分病人服用氯丙嗪可使腸痙攣緩解。有些病兒發作與月經周期有關，可用抑
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
關于小兒急性胃炎的鑒別診斷介紹
患急性胃炎的患兒幾乎均述上腹部疼痛，以上腹痛為主要癥狀者應與下列疾病鑒別： 1.急性胰腺炎 有突然發作的上腹部劇烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴惡心、嘔吐和發熱。血清淀粉酶升高。B超或CT顯示胰腺腫大，嚴重患者腹腔穿刺可抽出血性液體且淀粉酶增高。 2.腸蛔蟲癥及膽道蛔蟲癥 （1）腸蛔蟲癥常
關于小兒急性喉炎的鑒別診斷介紹
1.呼吸道異物 首先應與呼吸道異物進行區分，急性喉炎多無異物吸入病史，起病前可有發熱、流涕、咳嗽等上呼吸道感染病史，可與之鑒別。 2.小兒喉痙攣 還應與小兒喉痙攣鑒別，喉痙攣常見于較小嬰兒，吸氣時可有喉喘鳴，聲調尖而細，發作時間較短暫，癥狀可突然消失，無聲嘶、發熱等。 3.喉部先天性疾病
關于急性間歇性卟啉病的檢查項目介紹
1.血常規檢查 急性期發作白細胞可輕度增高。 2.尿常規 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。 3.X線檢查 可見小腸充氣或液平面。 4.腦電圖 在發作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現。 5.二甲氮基苯甲
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
血卟啉病的鑒別診斷
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于小兒急性膽囊炎的鑒別診斷介紹
1.急性病毒性肝炎 患兒有肝臟腫大，肝功能改變如轉氨酶增高，而白細胞數增高不明顯。B超檢查顯示肝臟腫大明顯，膽囊可有增大但膽囊壁無水腫增厚。 2.急性胰腺炎 疼痛以上腹部或左上腹為明顯，范圍較廣。體征不如急性膽囊炎明顯。尿淀粉酶和血清淀粉酶明顯升高，B超檢查能發現胰腺腫大、水腫。 3.急
關于小兒急性闌尾炎的鑒別診斷介紹
1.急性腸系膜淋巴結炎 多與上呼吸道感染同時存在，炎癥累及回盲部的淋巴結時能與急性闌尾炎相混淆。本病可有體溫升高，胃腸道癥狀不明顯，右下腹雖有輕微壓痛，但腹肌緊張不存在且右下腹壓痛不固定。 2.急性胃腸炎 多因不潔飲食引起，開始有發熱、痙攣性腹痛和多次腹瀉，腹痛多無固定部位，有時在臍部周圍
治療急性間歇性血卟啉病的相關介紹
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。 2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
關于急性咽喉炎的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 鼻咽部的癥狀和體征,結合周圍血象和陰性胸部X線檢查可作出臨床診斷。一般無需病因診斷,特殊情況下可進行細菌培養和病毒分離,或病毒血清學等檢查確定病原體。 二、鑒別診斷 1.急性扁桃體炎 急性扁桃體炎的咽痛及全身癥狀均比急性咽喉炎嚴重,檢查可見扁桃體紅腫、化膿,咽部黏膜雖受影響,但
關于Crohn病的診斷和鑒別診斷的介紹
CD病：Crohn病(CD)是一種病因未明、可累及胃腸道各部位的慢性肉芽腫性炎癥，以回腸末段極其鄰近結腸最常受累。病變多呈節段性、非對稱分布，直腸極少累及。 診斷：臨床表現為慢性起病，反復腹痛，腹瀉，可伴腹部腫塊、腸瘺和肛門病變，以及發熱、貧血、體重下降、發育遲緩、關節炎、虹膜睫狀體炎、肝病等
關于克山病的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據克山病流行病學特點：即流行地區、流行季節，人群發病情況，結合臨床有急慢性心力衰竭、心臟擴大、心律失常等診斷并不困難。在東北、西北有大骨節病和地方性甲狀腺腫疾患的地區，如患者同時有類似擴張型心肌病的表現時，應考慮可能是慢型克山病。 鑒別診斷 急型克山病需與休克型肺炎、急性胃腸炎、急
關于陰虱病和鑒別診斷介紹
需與以下疾病鑒別： 1.疥蟲感染 疥蟲是一種傳染性極強的寄生蟲，肉眼無法看見。患者接觸過的物品都有可能被接觸感染。疥蟲喜歡夜間活動，晚上瘙癢明顯,其特征性皮疹位于指間、陰囊等處，有特征性隧道、丘疹與小丘皰疹。 2.滴蟲感染 滴蟲是一種極微小有鞭毛的原蟲生物，用肉眼無法看到，須在顯微鏡下觀
小兒急性髓樣白血病的診斷鑒別
診斷 根據典型的臨床表現及實驗室檢查AML的診斷并不困難。 1.AML的ML-M77個亞型診斷 1986年天津白血病分類分型討論會綜合國內外關于白血病分型的新發展，對20世紀80年代的建議做了若干修改，將AML分為ML-M77個亞型： (1)急性粒細胞白血病未分化型(ML)：骨髓中原粒細
關于間歇性腦梗塞的鑒別診斷介紹
診斷要點： ①中年以后發病，且有長期高壓病史； ②臨床癥狀符合上述腔隙性卒中典型表現之一者； ③實驗室檢查如腦電圖、腦脊液及腦血管造影等無陽性發現； ④頭顱CT及MRI檢查證實與臨床一致的腔隙病灶； ⑤預后良好、短期內有完全恢復可能。 鑒別診斷：本病應與腦血栓形成、腦栓塞和腦實質小出
急性間歇性血卟啉病的基本信息介紹
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜
關于小兒慢性胰腺炎的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據患兒有典型的胰腺炎病史，以及影像學上有慢性征象，小兒慢性胰腺炎很容易診斷。更典型的是患兒有反復發作的腹痛、嘔吐及血清淀粉酶升高。有些患兒有吸收不良和生長障礙。脂溶性維生素缺乏很少見。 鑒別診斷 與脂肪瀉、糖尿病、上腹部包塊、黃疸等其他病因相鑒別。
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒