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    孕婦成搖錢樹?多地醫院偷偷開展無創產前篩查

    產前篩查關系著胎兒的命運。今年年初,國家衛計委公布了第一批109家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷(俗稱無創DNA產前篩查)臨床試點機構名單。但記者在浙江、湖南等地暗訪發現,目前仍有不少不具備資質的醫院在開展這項篩查。 多地醫院偷偷開展無創DNA產前篩查 無創DNA產前篩查,即在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血,利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA片段進行測序,判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。在浙江,只有五家醫院被納入試點。但記者暗訪發現,不少醫院在偷偷“接單”。 近日,記者來到浙江省人民醫院產科詢問有關無創DNA產前篩查檢測,一位產科醫生說:“平時只做熟人,但你要做也可以。”隨后記者又來到浙江省新華醫院,一位產科醫生也明說:“可以做,抽個血就行。”記者在一家社區醫院還發現一張解放軍117醫院關于無創DNA產前篩查的宣傳單,撥通宣傳單留下的電話,對方表示他們也在開展這項檢測。 在杭州另外幾......閱讀全文

    無創基因產前檢測之爭:該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛

      該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛;國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展,仍存在假陰性和檢測失敗病例   兩年前,38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生,體重8斤,不哭不鬧,像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。   這場喜悅持續了42天。隨后,璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢,楊柳沒再睡

    百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”?

      2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟(CAPS),一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物,三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。  2017年,無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來,很多60、70

    無創基因產前檢測之爭:該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛

      無創基因產前檢測之爭  該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛;國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展,仍存在假陰性和檢測失敗病例  兩年前,38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生,體重8斤,不哭不鬧,像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單  這場喜悅持續了42天。隨后,璐璐被診斷為唐

    衛健委回應無創DNA漏檢:將開展專項整治

       備受關注的“無創DNA漏檢”事件,日前得到官方回應。   國家衛生健康委員會有關負責人在回復21世紀經濟報道記者采訪函時強調,無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例,其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節,要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形

    【盤點】全球NIPT政策大聚集

       NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫,即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏

    胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問

      1.無創基因檢測有哪些優點?  無創,安全,早期,準確,快速。  孕早期,只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上,能夠極大的減輕孕婦的心理負擔,不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害,2-3周即可拿到檢測結果。  2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎?  無創基因檢測在孕早期(1

    無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份

      孕婦基于胎兒游離DNA檢測(NIPT)是一種以高通量基因測序技術為平臺,針對胎兒常見的21三體綜合征,18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。  國際狀況  20

    市衛計委等多部門聯合發文:“無創DNA”檢測費用830元

      為了進一步降低出生缺陷風險,提高出生人口素質,保障母嬰安全,提高婦女兒童健康水平,加快“中國健康之城”建設,2017年11月14日,昆明市衛計委聯合市財政局制定了《昆明市產前診斷基因檢測服務項目實施方案》,經市政府同意,下發到市屬各相關部門和醫療機構,并于日前開始正式實施。瑪莉亞醫院工作人員為前

    什么是無創DNA產前檢測?孕期到底有必要做這個檢查嗎?

    和朋友聊天,說起醫生建議她做產前無創DNA,我問她為什么要做這個,沒有做唐氏篩查嗎?還是唐氏結果不好?她說醫生讓她直接做無創,問我有沒有必要,當初我也是有考慮并提出要求做無創,但被醫生拒絕了,也許是情況不同吧,這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的,

    基因組技術來了,“人人基因”時代中國產業如何爭上游?

      何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎,在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時,被醫生告知“一切正常”,但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者,一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。  “如果當時就有無創產前基因檢測,這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。  何

    你被醫生建議做無創DNA了?孕媽必看!

      近年來,國家開放二胎政策,大齡孕婦的比例增加,傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升,越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測,那到底什么是無創產前DNA檢測(NIPT,Non-invasive Prenatal Testing),接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一

    【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消

      2016年10月27日,衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》(以下簡稱《通知》),廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定,正式取消無創產前篩查與診斷試點,并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構

    Nature:做無創DNA產前檢測,請準備好接受意外結果

      孕婦產前檢測  健康的孕婦通過血液檢測來排除自己的小孩患有如唐氏綜合癥等這樣的疾病。血檢一周后,孕婦會被建議去做羊膜穿刺術等后續的檢測。若檢測結果都是健康的,孕婦接下來又會被建議去做癌癥篩查檢測。  最新的篩查試驗是檢測來自孕產婦血液中的胎盤DNA碎片,將所獲取的碎片進行測序,并參照人類特定部分

    千億級基因檢測市場在招手腫瘤檢測將成下一個臨床爆點

      很多人知道基因檢測,是因為家有孕媽,要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療,并走通監管,進入商業化通道。從2011年至今,國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。  當然,基因檢測在臨床上的應用還有很多,比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢

    無創產前檢測國際指南與中國規范

      摘要:隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展,國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測(NIPT)試點工作經驗,結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要

    扒一扒,唐篩、無創、羊穿怎么選?

    生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶,產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查,作為評估和診斷唐氏兒的項目, 唐篩、無創、羊穿有什么區別,孕媽到底該怎么選擇?唐氏綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由于染色體異常(多了一條

    NIPT之父盧煜明教授:未來科學大獎背后的漫漫科研路

      2017年1月15日,未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授,因開創的無創DNA產前檢測(NIPT)技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻,獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演

    基因檢測市場發展綜述

       一、市場現實需求  根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》,中國為出生缺陷的高發國,在每年約1600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。  僅唐氏綜合征一項,中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費,用于患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或

    準媽媽的福音:新研究支持擴大使用NIPT!

       目前,用于篩查妊娠唐氏綜合征和高風險婦女染色體異常的基于DNA的產前血液檢驗在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美國羅德島州 的一家醫院—新英格蘭醫院,該醫院的研究人員日前在Genetics in Medicine雜志上發表了一項研究調查成果。研究表明無創DNA產前檢測可以通過初級產科護理提

    無創產前診斷的假陽性和假陰性

      盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險,但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上,專家們提醒,有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。   目前,美國有四家公司提供無創產前篩查,它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom

    碩果累累的市場:貝瑞和康開拓中國產前檢測新時代

    貝瑞和康 CEO 周代星 博士  中國每年有1700萬新生兒出生。但在2010年,全國僅能提供15萬份的羊水穿刺產前診斷。對于中國這個世界上人口最多并且實施獨生子女生育政策的國家,這個數字可以說是非常得低。  這意味著對于新一代產前檢測,中國是一個時機成熟的市場。  美國塔夫茨大學醫學中心母嬰研究所

    華大基因在無創單病領域獲重大技術突破

      無創產前基因檢測 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通過對母體外周血中胎兒游離DNA分析, 檢測胎兒的染色體異常。對于胎兒21-三體,18-三體和13-三體的檢測,因其方法的高靈敏度、高特異性已經大規模運用于臨床常規篩查,并逐步向其他染色體異常檢測拓展。

    一文了解中國無創產前基因檢測市場現狀與前景

    基因檢測作為精準醫學的重要一環,在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面,與傳統檢測技術相比,高通量基因測序技術具有明顯優勢,克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷,具有極高的臨床應用價值。2014年2月,國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷(無

    羅氏Harmony產前篩查技術VS傳統早唐篩查大規模臨床驗證

    最新一期的新英格蘭醫學雜志中發表了一項針對孕期10-14周的適齡孕婦進行兩種唐氏篩查的臨床研究1,旨在比較用于孕婦早期唐篩的傳統聯合篩查方法(胎兒頸后透明帶NT篩查+血清學生化指標篩查)和母親外周血中胎兒游離DNA(cfDNA)檢測方法的臨床表現。 該研究通過6個國家的35個國際中心招募了18955

    基因檢測普及惠民并不遠!國家、各省相繼出臺政策

      為了加快基因檢測技術普及惠民,推動重大創新成果產業化,1月16日,海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》,這也是繼湖南、貴州、福建等地之后,又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。  發展基因產業已上升為國家戰略  2015年,發展基因產業上升為了國家

    【3.21唐氏綜合征日】直擊唐氏十二大誤區

      2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”,意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天,世界各地的有關組織就會進行交流活動,探討唐氏兒童的撫養經驗,呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi

    七月流言:疫苗可以不用接種?

      由北京市科協、北京市網信辦、首都互聯網協會指導,北京科技記者編輯協會、北京地區網站聯合辟謠平臺共同發布的每月科學流言榜,7月共有9條流言上榜。  1. 疫苗可以不用接種  流言:  疫苗總“出事”,最好不要接種疫苗。  真相:  疫苗是將病原微生物(如細菌、立克次氏體、病毒等)及其代謝產物,經過

    基因測序納入醫保 二胎優生有望普及

      基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民,推動重大創新成果產業化,近段時間,湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。  貴州省:《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》  日前,貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策

    無創DNA檢測的“創口”:真能保證“無創”嗎

      近日,一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳,讓無創DNA產前檢測技術(NIPT)再次進入公眾視野。低風險、高篩查率,這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術,卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。  由此,曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑:“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎?

    胎兒染色體非整倍體無創產前篩查:ACMG 2016年更新共識

      2016年7月,ACMG(美國醫學遺傳學與基因組學學會)發表聲明,更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識(以下簡稱共識),該共識分述7個方面的內容,為方便閱讀和理解,我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。  由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術,故ACMG使用

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