慢性特發性低鉀血癥的簡介
由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。臨床表現主要為肌無力，周期性麻痹，心律失常，腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴，夜尿增多，骨質疏松等。現認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。本病又稱為先天性醛固酮增多癥、巴特綜合征、腎小球旁器增生綜合征。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征，典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發現有兩種基因型，Ⅰ型是由于N -K -2CL-發生失功能性基因突變所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致。典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變......閱讀全文
慢性特發性低鉀血癥的簡介
由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。臨床表現主要為肌無力，周期性麻痹，心律失常，腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴，夜
關于慢性特發性低鉀血癥的簡介
慢性特發性低鉀血癥是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多癥候群，為一常染色體隱性遺傳病。 由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但
慢性特發性低鉀血癥的診斷
慢性特發性低鉀血癥的診斷主要根據有以下幾點： 1.臨床上有低鉀血癥表現，如軟弱無力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現。兒童患者尚有身高不長和智力低下。 2.堿中毒，表現為手足搐搦。 3.血鉀、鈉和氯化物降低。 4.血漿腎素活腎素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.對血管緊張素Ⅱ
慢性特發性低鉀血癥的治療
慢性特發性低鉀血癥的治療初期，主要是針對低血鉀及堿血癥給以對癥治療，但療效欠佳。繼而針對高腎素血癥，高醛固酮癥給以治療，僅部分有效。近些年來開展對高前列腺素分泌治療，并輔以低血鉀對癥治療取得了進展，但仍有報道不完全令人滿意的。 補鉀是必需的措施，但單獨補鉀，血鉀不能恢復至正常水平時，應加用抗醛
如何診斷慢性特發性低鉀血癥？
慢性特發性低鉀血癥的診斷主要根據有以下幾點： 1.臨床上有低鉀血癥表現，如軟弱無力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現。兒童患者尚有身高不長和智力低下。 2.堿中毒，表現為手足搐搦。 3.血鉀、鈉和氯化物降低。 4.血漿腎素活腎素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.對血管緊張素Ⅱ
慢性特發性低鉀血癥的鑒別診斷
1.原發性與繼發性醛固酮增多癥 原醛有血壓明顯升高，繼發性醛固酮增多癥如肝硬化、心力衰竭、慢性腎炎和妊娠毒血癥則有原發性疾病臨床表現可資鑒別。另外，原醛還有血漿腎素活腎素活性降低。 2.其他原因引起的周期性癱瘓 如原發性周期性癱瘓、甲亢、Ⅰ型慢性腎小管性酸中毒、棉酚中毒等，這些疾病均無血漿腎素
慢性特發性低鉀血癥的輔助檢查
1.靜脈腎盂造影 可發現腎結石，腎盂積水等異常。 2.心電圖 可發現低血鉀表現。 3.腎圖異常。 4.腎活檢 腎小球旁器增生肥大可在腎活檢時發現，有球旁細胞、致密斑細胞、極周細胞及球外系膜細胞的數量增多，或細胞呈肥大分泌現象。95%腎素由球旁細胞分泌，1%～5%可由致密斑細胞、間質細胞或出
慢性特發性低鉀血癥的發病機制
慢性特發性低鉀血癥的發病機制尚未完全闡明。有人就本綜合征發病環節提出4種假說： 1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發性醛固酮增多。 2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉腎性失鉀。 3.前列腺素生成過多，使腎小管失鈉，血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統。
關于慢性特發性低鉀血癥的病因分析
慢性特發性低鉀血癥病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因
慢性特發性低鉀血癥的輔助檢查介紹
1.靜脈腎盂造影 可發現腎結石，腎盂積水等異常。 2.心電圖 可發現低血鉀表現。 3.腎圖異常。 4.腎活檢 腎小球旁器增生肥大可在腎活檢時發現，有球旁細胞、致密斑細胞、極周細胞及球外系膜細胞的數量增多，或細胞呈肥大分泌現象。95%腎素由球旁細胞分泌，1%～5%可由致密斑細胞、間質細胞或出
關于慢性特發性低鉀血癥的預后介紹
慢性特發性低鉀血癥經過治療后可得到短期緩解，但其遠期療效不佳，主要是因為患者的慢性腎功能衰竭，可發展為尿毒癥而亡，或因體質差，可合并多種疾病而走向慢性過程，失去勞動力而致殘。患者得病后可生存10～20年以上。
治療慢性特發性低鉀血癥的相關介紹
慢性特發性低鉀血癥的治療初期，主要是針對低血鉀及堿血癥給以對癥治療，但療效欠佳。繼而針對高腎素血癥，高醛固酮癥給以治療，僅部分有效。近些年來開展對高前列腺素分泌治療，并輔以低血鉀對癥治療取得了進展，但仍有報道不完全令人滿意的。 補鉀是必需的措施，但單獨補鉀，血鉀不能恢復至正常水平時，應加用抗醛
慢性特發性低鉀血癥的臨床表現
慢性特發性低鉀血癥臨床表現呈多樣化，臨床類型不一，主要為肌無力、周期性麻痹、心律失常、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏松等。兒童發病率較高，生長發育延遲，智力下降。目前還沒有其它特殊治療方法。發病以青少年多見，性別無顯著性差異，無種族差異。如果提高對本病的認識，臨床上并不一定少見，由于合
概述慢性特發性低鉀血癥的發病機制
慢性特發性低鉀血癥的發病機制尚未完全闡明。有人就本綜合征發病環節提出4種假說： 1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發性醛固酮增多。 2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉腎性失鉀。 3.前列腺素生成過多，使腎小管失鈉，血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統。
慢性特發性低鉀血癥的實驗室檢查
1.血鉀、鈉、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈堿血癥，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血漿腎素活腎素活性（PRA）增高可達（4.5±2.9）μg/L·h以上。 4.血醛固酮（Aldo）值升高可達101±9ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高
關于慢性特發性低鉀血癥的其他表現介紹
兒童時期發病者常有生長發育障礙，生長停滯或緩慢，智力落后及性腺功能低下，但未見垂體侏儒癥表現。慢性特發性低鉀血癥病人腎功能減退時可合并貧血。脫水較嚴重時可伴有血液濃縮，血紅蛋白達16克以上，并伴有紅細胞增多癥等。
關于慢性特發性低鉀血癥的鑒別診斷介紹
1.原發性與繼發性醛固酮增多癥 原醛有血壓明顯升高，繼發性醛固酮增多癥如肝硬化、心力衰竭、慢性腎炎和妊娠毒血癥則有原發性疾病臨床表現可資鑒別。另外，原醛還有血漿腎素活腎素活性降低。 2.其他原因引起的周期性癱瘓 如原發性周期性癱瘓、甲亢、Ⅰ型慢性腎小管性酸中毒、棉酚中毒等，這些疾病均無血漿
慢性特發性低鉀血癥的流行病學
慢性特發性低鉀血癥病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因
關于慢性特發性低鉀血癥的臨床表現概述
慢性特發性低鉀血癥臨床表現呈多樣化，臨床類型不一，主要為肌無力、周期性麻痹、心律失常、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏松等。兒童發病率較高，生長發育延遲，智力下降。目前還沒有其它特殊治療方法。發病以青少年多見，性別無顯著性差異，無種族差異。如果提高對本病的認識，臨床上并不一定少見，由于合
關于慢性特發性低鉀血癥的實驗室檢查介紹
1.血鉀、鈉、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈堿血癥，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血漿腎素活腎素活性（PRA）增高可達（4.5±2.9）μg/L·h以上。 4.血醛固酮（Aldo）值升高可達101±9ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高
慢性特發性低鉀血癥的并發癥并發癥
慢性特發性低鉀血癥病人可合并痛風癥。合并腎鈣化，腎結石，高尿鈣癥。慢性特發性低鉀血癥病人腎功能減退時可合并貧血。
關于慢性特發性低鉀血癥的流行病學介紹
慢性特發性低鉀血癥是一常染色體隱性遺傳病，男性外顯率較高。1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告。本病較少見，迄今報告共200多例，國內僅報道幾十例。估計發病率為19/100萬。世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周，最晚至50
關于慢性特發性低鉀血癥的水鹽代謝失常型表現介紹
最多見，突出表現為低血鉀性堿中毒。患者來診的主要原因是低血鉀及堿中毒，其臨床表現為：疲乏無力，下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現象；感覺遲鈍，心律失常，腹脹，腸麻痹，腸梗阻，惡心，嘔吐，排尿困難，暈厥，神智障礙，反射遲鈍，腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀；持續低血鉀可發生糖代謝紊亂，糖耐量減低，胰島素釋放
慢性特發性低鉀血癥的血管活性激素平衡失調表現介紹
慢性特發性低鉀血癥有高前列腺素，腎素，血管緊張素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療，3個月后恢復正常水平。Bowden報道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治療后4例PGE下降，排鈉與排鉀減少，血鉀回升，
慢性特發性心包積液癥的簡介
心包積液是一種較常見的臨床表現，尤其是在超聲心動圖成為心血管疾病的常規檢查方式之后，心包積液在病人中的檢出率明顯上升，可高達8.4%。大部分心包積液由于量少而不出現臨床征象。少數病人則由于大量積液而以心包積液成為突出的臨床表現。當心包積液持續數月以上時，便構成慢性心包積液。導致慢性心包積液的病因
慢性特發性低鉀血癥的以腎臟病為主要臨床表現類型介紹
不少見，本病可常有腎盂腎炎，間質性腎炎，失鹽性腎炎，腎小球腎炎合并腎鈣化，腎結石，腎盂積水，腎功能減退等表現。由于慢性腎臟病變遷延不愈，可發生腎性骨病，骨質疏松，牙脫落，繼發性甲狀旁腺功能亢進等表現。并可有尿磷增多及糖尿現象。Meget報道一組慢性特發性低鉀血癥病患者，由于腎功能異常變化而發生尿
低鉀血癥腎病的簡介
低鉀血癥腎病(hypokalemic nephropathy)是持久性低鉀血癥引起的慢性間質腎炎或腎臟病，又稱失鉀性腎病(kalium-losing nephropathy)。其嚴重性決定于缺鉀的程度與持續的時間，臨床表現主要是尿濃縮功能障礙，但臨床極少見。
外科治療慢性特發性心包積液癥的簡介
手術治療的目的在于解除已有的或可能發生的心包堵塞，清除心包積液，減少心包積液復發的可能，防止晚期心包縮窄。 本病在診斷明確、藥物治療無效的情況下可行心包引流及心包切除。 1.經劍突下心包引流 操作簡便迅速、損傷較小、近期效果明確，肺部并發癥較少，適宜危重病人、高齡病人；但術后心包積液的復發率
特發性震顫的簡介
特發性震顫（essential tremor,ET)是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。特發性震顫具有相互矛盾的臨床本質，一方面這是一種輕微的單癥狀疾病，另一方面，又是常見的進展性疾病，有顯著的臨床變異。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重
怎樣預防慢性特發性心包積液癥？
心包積液通常是作為其它疾病的一種并發癥而存在，這的病因很多，主要有心臟手術后引流不通暢及發生心包切開綜合征、外傷、腫瘤、結核和主動脈夾層動脈瘤破入心包等。其中以心臟術后發生心包切開綜合征和腫瘤所致心包積液最為常見。故對本病的預防主要是要積極地治療原發性疾病，同時因為本病的早期缺乏典型癥狀，易與其