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"蝴蝶效應"這個名詞想必不太陌生：上個世紀70年代，美國一個名叫洛倫茲的氣象學家在解釋空氣系統理論時說，亞馬遜雨林一只蝴蝶翅膀偶爾振動，也許兩周后就會引起美國得克薩斯州的一場龍卷風。引申為一些微小的改變可能就會引起天翻地覆的后果。最近，美國Scripps R研究所Peter K. Vogt課題組在《PNAs》雜志發表的一篇最近研究解釋了癌癥發生過程中基因突變產生的"蝴蝶效應"。 作者首先選取了兩株乳腺表皮細胞系：MCF-10A 以及MCF-10A-H1047R作為研究對象。這兩株細胞為同一克隆，除了MCF-10A-H1047A如其名稱所示在1047位點有一個組氨酸到精氨酸的突變。這一突變位點位于蛋白激酶PI3K基因表達區域。原始狀態下這兩株細胞只有這一個位點的差別，但是當在實驗室環境中傳了幾代之后，發現MCF-10A-H1047A的很多位點都出現了突變。這一效應說明PI3K的突變使其基因組變得不再穩定。 之后，作者對這兩......閱讀全文
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
在血液中循環的細胞具有多種功能，在成年人機體中，其來自于骨髓中的祖細胞，祖細胞中DNA序列的突變會引發血細胞發育的改變，有時候會導致癌癥發生；由于技術限制，科學家們在闡明祖細胞突變對血細胞發育的影響上面對一定的挑戰，近日，研究者Nam等人在Nature雜志上發表文章指出，他們開發了一種新方法能夠
我敵人的敵人是我的朋友--這個古老的概念解釋了許多奇怪的甚至令人討厭的聯盟。這個概念不僅適用于國家事務,還包括基因組,即一個潛在的有害突變能夠被二次突變有效地中和，稱之為突變抑制基因。直到最近，突變抑制基因都是未解之謎。利用這些基因去對抗致病突變幾乎是不可能的。然而，全基因組調查結果顯示許多攜帶
日前，使用名為“基因捕獲”(gene trap)的技術，奧地利的研究人員建立了一個人類單倍體細胞庫，這個細胞庫匯集了3000 多種細胞系，每個細胞系都具有一種不同的突變基因。相關的研究論文發表在8月25日的Nature Methods雜志上。渥太華大學教授William Stanford
2．癌基因的激活癌基因可以通過多種方式被激活而過度表達。 （1)突變激活：體細胞內的原癌基因可以因點突變而成為癌基因，產生異常的基因產物；也可由于點突變使基因擺脫正常的調控而過度表達。因此，突變激活又稱為激活的質變模式（qualitative model)。例如在
基因敲除可以說是基因組 學、細胞分離培養以及轉基因技術的組合。那么基因敲除的原理是什么呢？ 基因敲除的方法有哪些呢？在此，做個小結，以供大家學習。一.概述：基因敲除是自80年代末以來發展起來的一種新型分子 生物學技術，是通過一定的途徑使機體特定的基因失活或缺失的技術。通常意義上的基因敲除主要是應用D
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
一、體細胞突變 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而是在體細胞中新發生的基因突變所致。發生突變的癌前細胞在一些促癌因素的作用下發展為腫瘤。因此，有
1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因
“平均而言，在人20多歲時的食道組織中，每個健康細胞攜帶至少幾百個突變，隨著年齡的增長，這一突變值會增加至超2000個！”——這是發表《Science》期刊上一篇文章的最新結論，它揭示了一個“隱藏的世界”。 這一研究由Wellcome Sanger研究所和劍橋大學MRC癌癥研究中心的科學家們完
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
為何男性比女性更容易患癌？這是個古老的難題。在一項新研究中，波士頓的科學家給出了遺傳學解釋。相關結果于11月21日發表在Nature Genetics雜志。研究人員揭示，女性細胞中攜帶有一些能保護基因的額外拷貝，這些拷貝可以防御細胞生長失控。 “男性比女性患癌風險高出20%” “幾乎每一種癌
上一期為大家介紹了過去一年里CRISPR技術在動物造模及單堿基技術方面取得的重大突破。本期繼續為大家從功能基因組篩選、細胞譜系示蹤及疾病診斷方面談談CRISPR-Cas系統的技術運用。 一、大規模基因功能的篩選 盡管測序和基因組編輯技術取得了重大進展，但是解析復雜的基
上一期為大家介紹了過去一年里CRISPR技術在動物造模及單堿基技術方面取得的重大突破。本期繼續為大家從功能基因組篩選、細胞譜系示蹤及疾病診斷方面談談CRISPR-Cas系統的技術運用。 一、大規模基因功能的篩選 盡管測序和基因組編輯技術取得了重大進展，但是解析復雜的基因型-表型關系仍
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
在第一次化療結束后，一般缺乏針對性治療方法和藥物。更為尷尬的是，第二次化療往往不能產生理想效果，因為癌細胞已經經歷一次考驗，掌握了逃避化療藥物的生存技巧。 最新藥物Niraparib是在第一次化療結束后使用，結果神奇的是，有BRCA基因突變的卵巢癌，第一次化療后，如果保持每日口服Nirapar
近日，《美國人類遺傳學雜志（American Journal of Human Genetics）》雜志上發表了一項由美國國立衛生研究院的基因組學和全球健康研究中心開展的一項重大研究成果：科學家通過基因測序梳理出在7300年的時間跨度里，鐮狀紅細胞突變在全球傳播的宏偉歷史。這一發現對于鐮狀細胞貧
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
2500年前，當古希臘醫師希波克拉底給惡性腫瘤命名為καρκνο（意為螃蟹或小龍蝦，英文譯為cancer，中文譯為癌）的時候，僅僅是對病人體表可見的惡性腫瘤做了形態上的描述：惡性腫瘤通常從中心的腫塊向周邊伸出一些分支，狀如螃蟹。然而，希波克拉底不可能知道的是，更多的情況下，癌癥可以發生在人體的不
基因編輯技術是對某一核苷酸序列中的特定基因位點進行人為改變，插入、刪除、替換或修飾基因組中的特定目的基因使其表達性狀改變的一種新興分子生物技術。CRISPR -Cas9作為一種新興的基因編輯技術，通過定向敲除腫瘤免疫檢查點分子或者通過快速簡便的基因編輯，而被廣泛應用于腫瘤治療領域，其顯著降低了腫
Robustness指一個復雜系統適應和應對內部和外界擾斷而行使正常功能的能力。遺傳系統健壯性（genetic robustness）指一個生命體能緩沖基因組中有害突變的能力。突變是生命進化的原動力，而有害突變是致死。一個穩定的遺傳系統既能緩沖突變同時進行世代更迭，這樣本體能維持正常功能，突變在
TCR/CD3復合物與配體結合后，經多種信號轉導途徑傳遞信號，最終導致T細胞活化和增殖。信號轉導中所涉及的基因根據其活化時間可以分為早早期、早期、晚期基因三種類型（表8-5)。早早期基因的轉錄不需蛋白的合成，而早期及晚期基因的轉錄則需蛋白的合成。早早期及早期基因轉錄在有絲分裂期之前，而
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
隨著現代醫學研究的不斷深入，越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼，都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。 在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？日前，中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
今年8月，美國波士頓兒童醫院的科研人員在一項研究中深入檢測了臨床基因測試無法確認病因的158名腦畸形患者的DNA。在高靈敏度測序的幫助下，研究團隊發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對于傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過于微小。 這類細胞基因變異又稱嵌合突變，存在于每個人