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當前，不少想要孩子的不孕不育患者、高齡婦女選擇做試管嬰兒來獲得生命的孕育，然而在體外受精的胚胎植入子宮前，如何排除帶有遺傳性疾病及其隱患的胚胎生下健康寶寶，成為患者和醫學界共同關心的事。 前不久，中國人民解放軍總醫院姚元慶教授領導的研究團隊成功開發出了基于新一代單細胞全基因組測序技術的植入前胚胎遺傳學檢測技術，比傳統方法更進了一步。 據介紹，該技術可以結合相關的家族遺傳信息，一次性地對所有染色體進行拷貝數檢測，能夠更精確地分辨出1Mb大小的結構異常。與以往的傳統技術比較，這一技術平臺更加快速、準確、成本更低，擁有廣泛的臨床應用前景。 2012年的“中國不孕不育現狀調查”數據顯示，我國不孕不育癥的發生率約占生育年齡婦女的15%—20%。“在臨床上，無論是自然受孕還是體外受精周期中，高齡（35歲以上）婦女，受孕機會都明顯降低。”眾多患者需要借助體外受精技術輔助孕育，中國人民解放軍總醫院婦產科副主任醫師王輝介紹。 ......閱讀全文
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
生育能力隨年齡而變化。進入青春期后的青少年期，男性和女性便具備了生育能力。女孩進入生育年齡的標志是開始排卵和月經來潮。通常的理解是，女性絕經后便無法再懷孕。一般而言，女性的生殖潛能會隨著年齡增長而降低，生育能力在絕經前5至 10年內終止。 在當今社會，因年齡引起的不孕不育越來越普遍，許多女性因
2016年4月6日，一個看似普通的健康男嬰在墨西哥出生，除了這個嬰兒的父母和美國主治醫生等少數知情人外，其他人并不知道他的特別之處。直到9月底，這個男嬰的主治醫生團隊在美國《生育與不孕》雜志上發表學術論文，公開了他的出生過程，才引起媒體和同行的廣泛關注，原來這個男嬰是世界上第一例經過核移植操作獲
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
在科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性。現實生活中，對基因的優化和改造同樣是科學家致力研究的方向。今年四月，中山大學生命科學院黃軍就副教授修改了人類胚胎中導致β型地中海貧血的基因，作為世界首例人類胚胎基因修改，這項實驗成果引發了
“在我國，染色體易位患者并不鮮見。我們研發出的染色體易位診斷新技術，可幫助患者健康生育。”4月6日，在長沙召開的“染色體易位診斷新技術MicroSeq臨床醫用”新聞發布會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈稱。 染色體易位，是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常性
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
成癮 科羅拉多大學健康和成癮中心：神經科學、基因和環境的研究人員希望了解對酒精和大麻成癮是如何發展的。他們正通過表觀基因組來尋找答案。表觀基因組位于基因組之上，是DNA周圍的化合物網絡，它們修飾基因組，卻不改變DNA序列。通過靶向的甲基化測序，研究人員正在確定與藥物濫用者的大腦掃描圖像相關的表
如果你正在進行試管嬰兒（IVF），你可能會進行一項檢查，即胚胎染色體的檢查。用于非整倍體（染色體異常）的植入前基因檢測（PGT-A，Pre-implantation genetic testing for aneuploidy）是一種附加的測試，其能幫助選擇攜帶正確染色體的胚胎，IVF診所所推廣
不孕不育是現代社會年輕夫婦經常會遇到的問題。引發不孕不育的原因有很多，其中既包括遺傳性的因素，也包括環境因素。生活習慣的改變也會導致不孕不育的發生。為了解決這一問題，研究者們也進行了大量的工作。針對近期不孕不育相關領域的研究進展，進行簡要盤點，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Science：新
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
生物 醫學 美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 田學科（本報駐美國記者）遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方
美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方，揭示了許多固體腫瘤中基因異常的源頭；冷泉港實驗
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
隨著30年的科學發展進步，基因篩查技術也發生了重大的變化，最近，兩家生物技術公司MyOme和Genomic Prediction發布了一則消息，表示他們的胚胎植入前基因檢測技術可以幫助有需求的人，選擇基因、“定制嬰兒”！ 總所周知，對于年齡較大和重復流產的產婦，胚胎植入前進行基因檢測能夠顯著
Lisa Ferlita曾非常希望再要一個孩子，但她當時尚未做好再次挑戰遺傳基因的準備。她說她不能做這樣的決定，尤其已經有了兩個生來就患有極其罕見的遺傳性疾病孩子。 Lisa Ferlita說，“我們的勝算不大，因此我們必須做到我們能夠做到的努力，以免再次生出有此種情況的孩子，因為這個情況太復
生物通報道：《Cell Stem Cell》雜志是2007年Cell出版社新增兩名新成員之一（另外一個雜志是Cell Host & Microbe），這一雜志內容涵蓋了從最基本的細胞和發育機制到醫療軟件臨床應用等整個干細胞生物學研究內容。這一雜志特別關注胚胎干細胞、組織特異性和癌癥干細胞
【1】Nature：開發基于DNA包裝的新型血檢可檢測多種癌癥 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員開發了一種簡單的新型血液檢測方法，通過發現癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環的獨特模式，可以檢測七種不同類型癌癥
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
2013年7月11日，華大健康宣布推出一項基于高通量DNA測序的流產組織染色體異常檢測服務。借助這種準確、全面、高效且分辨率高的檢測技術，廣大醫師可以通過對流產組織進行檢測及分析，用以輔助判斷導致流產的遺傳因素，從而為臨床診斷提供參考，為再次備孕的夫婦提供合理的遺傳學指導。 自然流產的發生
我們知道美國試管嬰兒過程中有一個好處就是在胚胎移植之前可以對胚胎的基因染色體進行檢測。我們整理了關于基因檢測的常見的5個問題。為什么需要基因檢測？使用基因檢測來確保懷上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遺傳性疾病的攜帶者，他們不想遺傳給孩子，如囊性纖維化。還有一些其他情況，女性伴侶年齡較大或卵子品
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同解讀科學家們在人類生育力研究上取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：blacklistednews.com 【1】Nature子刊：高齡生育風險不容忽視，孕婦男性后代心血管疾病風險升高！ doi：10.1038/s41598-019-53199-x