腫瘤免疫療法——多突變癌癥克星
臨床試驗中使用的新型免疫系統激活抗癌藥物讓許多看似無法治愈的黑素瘤或肺癌患者重獲新生，但這些藥物對結腸癌似乎無效。不過有一個例外——一位男性患者的結腸癌轉移瘤在2007年接受藥物治療后消失了——引起了研究人員的興趣。他們懷疑該患者之所以能夠康復，可能與腫瘤中出現大量突變有關。如今，一個小型臨床試驗表明，即使是新藥一般不起作用的某些類型的腫瘤，如果恰好出現了大量的突變，就也能用這類藥物治療，患有這些腫瘤的患者中有3%~4%會從中受益。 上述實驗測試的藥物是一種抗體，可以阻斷免疫系統T細胞表面的PD-1受體。腫瘤細胞通過激活PD-1受體逃避T細胞攻擊。但是，當PD-1抑制劑阻斷了這個免疫系統的“檢查站”，T細胞就能識別并攻擊腫瘤細胞。這種藥物和另外一種利用免疫系統的新癌癥療法讓人們歡欣鼓舞，因為對于某些晚期癌癥患者，這些療法能長期抑制腫瘤。黑色素瘤和肺癌對PD-1抑制劑的反應最好，對此的猜想是，這兩種癌癥與其它癌癥相比會產生更......閱讀全文
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
泛生子為EGFR突變患者提供免費基因檢測
隨著醫學的進步，肺癌的治療從傳統病理分型指導的放化療模式，逐漸轉變為分子分型指導的靶向治療模式。為了貫徹落實“健康中國2030”計劃精神，輔助臨床醫生對肺癌診療方案的制定，實現診療規范化，最新版《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020版）》提出，抗腫瘤藥物的使用不僅要依據病理診斷的結果，更要遵
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
這個“正常”器官的基因突變比腫瘤還多
難以置信…… 日前，來自英國惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和劍橋大學（University of Cambridge）的一支科研團隊在頂尖學術期刊《自然》上發表了一篇新論文，科學家們首次從基因組的角度詳細地分析了一個特殊的人體器官——胎盤。 這些研究數據
推進BRAF基因突變檢測－提高臨床腫瘤診療水平
日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示：“在
關于p53基因的突變與腫瘤的介紹
P53基因與人類50%的腫瘤有關，有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、腦瘤、淋巴細胞腫瘤、食道癌、肺癌、成骨 肉瘤等，人類腫瘤中P53突變主要在高度保守區內，以175、248、249、273、282位點 突變最高，不同種類腫瘤不同，如結腸癌和乳腺癌有相似的流行病學
有望利用ABE治療單基因突變肝病患者
可編程CRISPR-Cas核酸酶通過在目標位置使雙鏈DNA斷裂來實現基因組編輯，但在有絲分裂后的細胞中十分低效。而堿基編輯器是最近開發的基因組工程工具，能在轉換率低的組織中進行精確有效的編輯。 對于堿基編輯的臨床應用，其主要的局限性在于產生潛在的非靶突變。非靶突變可以是單導向RNA (sgRN
300多種腫瘤－晚期癌癥患者測序突變數據庫發表的啟示
5月8日，Nature Medicine雜志發表一篇重量級文章，紀念斯隆-凱特琳癌癥研究中心(MSKCC) 的科學家采用MSK-IMPACT方法，開展了一個大規模、前瞻性的臨床測序研究。他們對上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，同時收集了這些腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息
腫瘤突變靶向藥物療效受突變類型及腫瘤組織環境影響！
一大群來自美國、西班牙和澳大利亞的科學家發現旨在靶向特殊基因突變的抗癌藥物的療效依賴于涉及的腫瘤組織的類型以及基因突變的性質。在他們這項發表于《Nature》的新研究中，研究人員描述了他們的臨床試驗和結果。來自美國國家兒童醫院遺傳醫學研究所的Elaine Mardis對這項研究進行了評論，并就癌
美研究質疑癌癥患者腫瘤基因檢測的準確性
隨著基因組測序成本快速下降，許多醫生開始根據對腫瘤的基因檢測結果來治療癌癥患者。但美國研究人員１５日警告說，這種檢測會具有誤導性，約一半癌癥患者的治療可能不會有效果。 這項發表在美國《科學轉化醫學》雜志上的研究報告解釋說，癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實際上與癌癥并無關聯，它們是所謂的生殖系突變
64％中國癌癥患者有可用藥的潛在臨床基因突變
論文截圖研究人員在分析數據（受訪者供圖）近日，《自然-通訊》刊發了一項由中山大學孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊聯合多家醫院及至本醫療針對亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果。該成果從基因層面將中國人群與西方人群突變特征的異同進行了系統分析和全面對比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同臨床基因組特征，是截止目前
腫瘤患者營養治療會不會促進腫瘤生長？
營養不良是惡性腫瘤患者常見的并發癥之一。有數據表明，在我國，胃癌、腸癌和胰腺癌中，營養不良的發生率可高達70%至80%。約有22%的病人直接死于營養不良。營養不良不僅影響腫瘤治療的臨床決策，還會影響患者的臨床結局。圖片來源于網絡 營養治療會不會促進腫瘤生長？ 腫瘤細胞是一種生長迅速的細胞，需
循環腫瘤細胞的檢測——腫瘤患者的福音
循環腫瘤細胞是從機體實體腫瘤上脫落，然后進入血液循環的一種特異性細胞。通過檢測循環腫瘤細胞的數量可輕而易舉的評估疾病的進程和治療效果。Cell Search系統能自動檢測和計數循環腫瘤細胞，它成為了新一類的診斷工具的標準。系統的特異性、靈敏度和可重復性確保了它能在首次治療周期對循環腫瘤細胞進行系列檢
連接非編碼突變和腫瘤基因表達的轉錄組全網絡
腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學圣地亞戈分校的科學家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國際頂級期刊Nature Genetics發表文章 A global transcriptiona
揭示VAV1基因突變導致小鼠患上T細胞腫瘤
生命是成長和變化的精致編曲，通過相互制衡來微調復雜的內在和外在的相互作用。白細胞是有機體抵御疾病和入侵的免疫防御系統中不可或缺的一部分；不幸的是，這些機制可能會出錯，導致功能失調的細胞數量不受控制地增加，從而形成腫瘤。如今，在一項新的研究中，來自日本筑波大學的研究人員在實驗小鼠中揭示了一種名為VAV
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
因美納推出全新AI軟件，可預測患者致病基因突變
已發表的研究結果表明，PrimateAI-3D能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智能技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現 美國加利福尼亞州圣迭戈——近日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度準確
腫瘤患者別忽略營養支持
患上腫瘤，經歷了手術、放化療等一系列治療后，很多患者會存在營養不良，而營養不良又反過來影響治療效果。專家表示，有效的營養治療可以幫助抗癌治療效果更有效、提供生存質量和延長生存時間。 在很多類別的腫瘤患者中，營養不良的發生率都很高。研究數據顯示，56.5%的肝癌患者、52.2%的鼻咽癌患者和49
腫瘤藥物“納米時代”來臨，改善腫瘤患者生存狀況
納米藥物是粒徑在1-100nm的藥物或藥物載體的總稱。眾所周知，腫瘤具有EPR效應（enhanced permeability and retention effect），即實體瘤的高通透性和滯留效應。由于腫瘤細胞新生內皮細胞不連續性，粒徑小于200nm的粒子可以通過血管壁進入組織間隙。大量研究
腫瘤基因檢測技術在相同患者機體中或會出現不同結果
近日，一項刊登在國際雜志JAMA Oncology上的研究報告中，來自華盛頓大學醫學院的研究人員進行了一項初步研究，對在相同癌癥患者中進行的兩項新一代遺傳測序試驗進行對比，結果發現兩項測試結果可能存在明顯的不同。 每年遺傳檢測用于對數千名癌癥患者進行測試；對癌癥相關的遺傳改變進行臨床測試目前正
腫瘤患者需了解基因檢測意義，送檢注意事項及報告解讀
張大媽前段時間確診了肺癌，醫生建議她去做一個基因檢測，說要根據基因檢測的情況來擬定治療方案。但張大媽認為基因檢測花費高、沒意義，質疑是過度醫療…… 相信很多人在就醫或體檢時都會遇到類似的情況！有必要花錢做基因檢測嗎？早期患者需要做基因檢測嗎？不做基因檢測用靶向藥可以嗎？ 基因檢測有什么意義？
Nat－Genet：女性常見乳腺腫瘤的遺傳基因med12突變
乳腺纖維腺瘤（Fibroadenomas），發生于乳腺小葉內纖維組織和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性腫瘤中最常見的一種。乳腺纖維腺瘤可發生于青春期后的任何年齡的女性，但以18～25歲的青年女性多見。圖片來源于網絡 最近，新加坡國立癌癥中心、杜克新加坡國立醫學研究所和新加坡總醫院的科學家組成的一個
BRAF－基因V600E－突變在腫瘤診療中的那些事
背景鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體（BRAF）基因是RAF 家族的一個重要成員，其編碼的蛋白由783 個氨基酸組成，由于第15 外顯子的單個堿基發生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的錯義突變，導致翻譯蛋白600 位密碼子的纈氨酸被谷氨酸取代，產生蛋白序列改變。BRAF 基因V600E 突變對多
國際學術期刊：揭示腫瘤基因突變檢測的復雜性
?? 國際學術期刊Molecular Cancer在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所陳劍峰研究組與上海市胸科醫院婁加陶團隊合作的研究論文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA wa
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
腫瘤相關基因
癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物質和病毒的作用影響下過渡成引發
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。