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    【NEJM】綜述:肺癌基因組學發現的臨床意義

    Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文,全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現,及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關,是突變負荷最強的少數幾種腫瘤之一。C→A堿基替換是與煙草暴露相關的特點,主要見于吸煙的腺癌,而非不吸煙腺癌病人。全外顯子組測序發現吸煙的肺癌患者每百萬堿基對中就有8-10個體細胞突變頻率,不吸煙患者則是0.8-1個突變。肺癌基因組的復雜性還體現在大量的染色體拷貝數變異與基因重排。 染色體變化與拷貝數變異 肺癌樣本的拷貝數分析已經鑒定出一些不同病理亞型共有的變異,其他變異多在某些特定亞型中富集。例如,3號染色體短臂(3p)包含了多個抑癌基因,時常在各種肺癌亞型發生的早期出現缺失。肺癌其他常見的缺失位點還包括CDKN2A,編碼ARF和p16蛋白,分別......閱讀全文

    南醫大解開國人“肺癌之險”的遺傳密碼

      當前,肺癌已成為我國發病率和死亡率第一位的癌種。12月27日,上海市肺科醫院在肺科醫院專科聯盟管理論壇上宣布,擬籌備成立“長三角肺科聯盟”,35家醫院將聯手對抗愈加兇險的肺癌。  現實中,為什么有些人吸煙卻不得肺癌,有些人不吸煙卻患上了肺癌?中國人的患病機制又有哪些不同?肺癌的發病風險可以預測嗎

    我國專家團隊成功篩查出6個肺癌風險基因位點

      日前,南京醫科大學公共衛生學院院長沈洪兵教授領銜的研究團隊,在對8000余名肺癌患者和9000余名健康人的基因組進行分析比較后,成功篩查出6個肺癌風險基因位點,其中4個位點是首次報道的中國人群肺癌易感位點。該研究結果7月初發表在國際頂尖學術期刊《自然?遺傳》上。   據介紹,該研究是第

    Cell新文章:癌癥全基因組測序

      根據華盛頓大學醫學院的一項新研究,具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。   論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說:“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因

    Nature子刊:最大規模的全基因組肺癌易感性研究

      在一項由多國研究人員組成的國際研究組項目中,研究人員利用OncoArray基因分型平臺,完成了最大規模的全基因組肺癌易感性研究,從中發現了一些新的癌癥易感位點。這一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics雜志上。  肺癌是全世界發病率和死亡率最高的癌癥之一。每年有超過500萬例新

    “863”腫瘤全基因組研究獲進展

      7月14日,“十一五”國家“863”重大專項“食管癌全基因組關聯分析和藥物基因組學研究”和“肺癌全基因組關聯分析和藥物基因組學研究”成果匯報會在京召開。  日前,遺傳學權威期刊《自然—遺傳學》刊登了我國科學家食道癌和肺癌研究的重要進展。由中國醫學科學院腫瘤研究所分子腫瘤學國家重點實驗室教授林東昕

    南京醫科大學教授沈洪兵:基因辨癌

      前段時間,《自然—遺傳學》(Nature Genetics)連續在線發表了南京醫科大學教授沈洪兵團隊用全基因組關聯研究(GWAS)方法,在胃癌和肺癌易感基因研究方面獲得的兩項成果。這是在多項國家自然科學基金和科技部“863”重大專項課題資助下,我國科學家在癌癥早期診斷和治療方面取得的重要進展

    中國團隊發現:吸煙可引起癌旁正常肺組織基因組突變

      吸煙及空氣污染是目前全球面臨的兩個主要公共健康問題,均可引起人體基因組突變而導致疾病發生。全球每年有182萬新發肺癌病例,死于肺癌者達159萬人。85%的肺癌是由吸煙所引起,空氣污染則每年引起22萬新發肺癌病例。為揭示肺癌發生的機理,研究人員往往利用癌旁正常肺組織作為對照,剖析肺癌基因組發生的異

    重磅級文章解讀肺癌研究新成果!

      本文中,小編整理了多篇重磅級研究成果,共同聚集科學家們在肺癌研究領域取得的新突破!分享給大家!  【1】Cell:非吸煙肺腺癌的基因組重排早在癌癥確診前30年就已存在  doi:10.1016/j.cell.2019.05.013  在一項新的研究中,來自韓國科學技術高級研究院(KAIST)和首

    利好!非小細胞肺癌基因檢測納入醫保

      美國醫療保險機構National Government Services最近簽署了一項最終區域覆蓋決議(local coverage determination,LCD)更大范圍地滿足晚期非小細胞肺癌患者的基因組測序需求。   該機構認為基因組測序能夠有效檢測5至50個基因,對于早期確診為非小細

    華大基因與亞洲癌癥研究組織合作研究治癌

        記者從深圳華大基因研究院獲悉,2月17日,該院與亞洲癌癥研究組織簽署合作協議,共建伙伴關系。雙方將合作開展亞洲最常見的兩種癌癥――肺癌和肝癌的基因組學研究,共同創建藥物基因組癌癥數據庫,以加速藥物發現進程及癌癥新型治療方法的研究。  

    Cell:非吸煙肺癌的基因組重排早于癌癥確診前30年

      在一項新的研究中,來自韓國科學技術高級研究院(KAIST)和首爾大學等研究機構的研究人員發現早在童年和青春期發生的災難性基因組重排可導致非吸煙者在晚年患上肺癌。這一發現發有助于解釋一些與非吸煙有關的肺癌是如何產生的。相關研究結果近期發表在Cell期刊上,論文標題為“Tracing Oncogen

    三項研究描繪肺癌“全景”

      與任何其他形式的癌癥相比,肺癌能夠導致更多的死亡。作為頭號癌癥殺手,全世界每年有160萬人被確診患上肺癌,且只有不到兩成的患者能夠活過5年。   如今,發表在上周的3項基因組測序研究結果為更加有效的肺癌個性化治療奠定了基礎,即用最適合其腫瘤遺傳特征的治療來匹配患者。   其中兩項最新的研究描

    Genome Biology:聯合鑒定肺癌篩查與臨床預后生物標志物

      肺癌是最常見的癌癥類型,并且表現出復雜的發病機理和高度異質性,遺傳因素是導致肺癌發生的風險之一,但目前其機制尚不清楚,研究發現13q12.12中的SNP rs753955(A> G)與中國人群中的肺癌發生風險高度相關。 2019年5月24日,南京醫科大學孫玉潔、沈洪斌,昆明醫科大學宋鑫等人

    新發現的基因差異 可以增強免疫活性,防止疾病的發展

      與免疫系統相關的基因組差異可能在肺癌早期發展中起到關鍵作用,該研究的通訊作者Avrum Spira說道。這項研究于2019年4月23日發表在《Nature Communications》雜志上,揭示了開發新療法的潛力,這種療法可以增強免疫活性,防止或阻止疾病的發展。他說,新發現的基因差異可在癌前

    基因與疾病治療相關領域研究進展一覽

      1. Retrovirology:整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我們的進化過程中,病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中,如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒(human endogeno

    帶你走近神秘的基因檢測服務

      目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著,基因檢測盡管意義重大,如果不加以嚴格管理,就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。  在分子生物醫學迅速發展的今天,基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者,在治療前進行基因組測序,知道是哪種驅動基因導致的癌癥,就可以有針

    5月27日《自然》雜志精選

    封面故事: 呼吸鏈Complex I的結構被確定   Complex I是呼吸鏈的第一種酶,它通過將NADH和苯醌之間的電子轉移同質子轉位耦合起來,而在線粒體中的細胞能量生產中扮演一個中心角色。這個巨大的復合物是呼吸鏈的最后環節,其機制和完整結構過去并不為人們所知。現在,來

    5月27日《自然》雜志內容精選

      呼吸鏈ComplexI的結構被確定  Complex I是呼吸鏈的第一種酶,它通過將NADH和苯醌之間的電子轉移同質子轉位耦合起來,而在線粒體中的細胞能量生產中扮演一個中心角色。這個巨大的復合物是呼吸鏈的最后環節,其機制和完整結構過去并不為人們所知。現在,來自大腸桿菌的Compl

    微流控芯片技術的肺癌循環腫瘤細胞檢測及單細胞分析

    我國是肺癌高發國家,近十年肺癌的發病率分別占男性和女性惡性腫瘤的第一和第二位,并且發病年齡有下降的趨勢。肺癌的死亡率在惡性腫瘤中始終居于首位,根本原因是肺癌的高轉移能力。因為肺癌具有極強的侵襲性及轉移能力,大多數患者就診時已處于晚期(III期、IV期),失去最佳的治療機會。因此,提高肺癌檢出率、控制

    國際科學家研究小組成功繪制肺癌遺傳變異染色體圖表

    據physorg網站2007年11月4日報道,一個國際科學家研究小組4日宣布,通過共同努力他們繪制了肺癌遺傳變異圖。肺癌是世界上導致癌癥病人死亡的頭號殺手。《自然》雜志在線版本于11月4日刊登了這一研究成果。研究對肺癌細胞的非正常遺傳進行了全面觀察,發現在人肺腫瘤中有五十多個基因組區域頻率地出現或消

    動物所發現肺癌精準治療新標記

      發現基因及其編碼蛋白質的異常是癌癥精準治療的基礎。局部黏著斑激酶(focal adhesion kinase, FAK)是一種重要的非受體型酪氨酸激酶,在幾乎所有的細胞中均有表達,可將細胞外的重要信號(如細胞生長、營養等)向細胞內傳導,調控細胞的基本生物學功能。FAK在肺癌等腫瘤中表達增高并與病

    不吸煙仍肺癌高發,一半是燒煤惹的禍

      全世界每年約有176萬人死于肺癌,肺癌已經成為一個全球性的公共健康問題。眾所周知,吸煙是導致肺癌的最常見原因,但是全世界有大約25%的肺癌患者從不吸煙。  肺癌是中國癌癥患者死亡的主要原因,而大多數亞洲女性不吸煙,這使得亞洲女性成為理想的非吸煙肺癌的研究人群。此前,研究者在亞洲非吸煙婦女中進行的

    生化與細胞所合作研究發現新的肺癌致病基因突變

      2月21日,Cell research在線發表了中科院上海生科院生化與細胞所季紅斌研究組與復旦大學腫瘤醫院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad

    吸煙到底有多少危害?你知道嗎?

      【1】PLoS ONE:可怕!吸煙男性所生兒子的精子數量或會下降一半  doi:10.1371/journal.pone.0207221  有研究表明,孕婦在孕期吸煙會降低男性后代機體的精子數量,近日,一項刊登在國際雜志PLOS ONE上的研究報告中,來自瑞典隆德大學的科學家們通過研究發現,相比

    非吸煙肺腺癌人群關鍵致癌基因突變譜已完善

      11月30日,PLoS ONE 在線發表了中科院上海生命科學研究院生化與細胞所季紅斌研究組與復旦大學腫瘤醫院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Nev

    南京醫科大學沈洪兵教授Cell子刊發表研究新文章

      來自南京醫科大學、中國醫學科學院、中國醫科大學等多家機構的研究人員證實,6p21.33 和20q11.21位點上的低頻編碼變異與中國人群的肺癌風險相關。這些研究發現發布在Cell出版社旗下子刊《AJHG》雜志上。  領導這一研究的是南京醫科大學特聘教授、公共衛生學院院長沈洪兵(Hongbing

    藍青博士Nature子刊解析癌癥易感性

      一個國際科學家研究小組確定了導致不吸煙的亞洲婦女易患肺癌的三個遺傳區域。這一研究結果進一步地證明了不吸煙婦女,尤其是亞洲婦女的肺癌風險有可能與某些獨特的遺傳性特征相關,從而能夠將其與吸煙者的肺癌區別開來。研究結果在線報告在11月11日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。

    Veracyte與強生展開合作 目標直指肺癌早篩

      近日,Veracyte宣布將與強生以及強生肺癌倡議組織(Lung Cancer Initiative)開展長期戰略合作,以推動新型診斷技術的發展,在更易治愈的早期階段檢測肺癌。這項合作將創建基于“創傷領域”科學的新型干預手段來挽救生命,通過簡單的刷取呼吸道樣本,來檢測肺癌相關的基因突變。  根據

    在癌癥等惡性疾病面前,基因真的就是宿命嗎?

      隨著現代醫學研究的不斷深入,越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼,都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。  在癌癥等惡性疾病面前,基因真的就是宿命嗎?日前,中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家

    《科學》重點文章:癌癥與基因突變

    生物通報道:來自霍德華休斯醫學院,Ludwig癌癥遺傳與治療中心(the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics)以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心(Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen

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