高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院呂有勇教授、省科技廳社發處有關同志以及項目組成員參加了啟動會。 項目主持人趙得雄主任首先介紹了項目主要研究內容、技術方案，預期成果等相關內容，各課題負責人分別就目前工作進展情況、下一步工作計劃等進行了匯報和交流。青海紅十字醫院甘立軍院長表示一定要實施好這個項目，提高醫院的科研水平；遲學斌副主任要求項目一定要保證重點研究任務完成并獲得實質性進展。北京大學腫瘤醫院呂有勇教授建議青海新生兒缺陷高發的原因需要做系統的研究。項目組根據各課題相關工作進展情況，以及領導和專家的建議，安排部署了項目下一步的總體工作內容。 啟動會上，解源廳長對......閱讀全文
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
TORCH－篩查能診斷出生缺陷嗎？
不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。
新技術實現單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查
染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，傳統的診斷辦法無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態。如今，研究人員攻克技術難關，成功研發BaseMapping技術，實現了單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查。 新
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范1
根據國家衛生和計劃生育委員會發布的《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》要求，特制定《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷技術規范（試行）》（以下簡稱“本規范”）。本規范針對“高通量基因測序技術在人類胚胎植入前遺傳學診斷(pre-im-plantation
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范2
三、實施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署本項技術的實施應堅持知情選擇、自愿的原則，接受本項技術的患者應簽署知情同意書。１．應用高通量測序技術進行基因疾病PGD是確認診斷，而PGS是排除性診斷。醫師應該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質、目的、意義和方法及其局限性，以及確認
使用微孔板篩查生物素酶的缺陷
自動化TPS系列是中型開放式自動化移液工作站。一起自動化程度更高，自動更換吸頭，輕松助您完成高倍率梯度稀釋，單針挑樣、均一化，96/384/1536孔板等移液操作，并可整合振蕩器、孵育模塊等功能模塊。以下是美杏高德使用TPS結合微孔板篩查生物素酶的缺陷實驗報告，請參考：INTRODUCTIONBio
兩篇Cell文章發布高通量遺傳篩查技術
由來自麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所、哈佛大學、Dana-Farber/波士頓兒童癌癥與血液疾病中心的科學家們完成的這項研究，以兩篇文章形式發表在6月2日的《細胞》（Cell）雜志上，其利用了一種叫做“大規模并行報告基因檢測”（massively parallel reporter as
蜂蜜中外源污染物高通量篩查研究方法建立
近日，從中國農業科學院蜜蜂研究所獲悉，農業部蜂產品質量安全風險評估實驗室（北京）在蜂產品產地、生產、采收、貯藏和運輸過程中外源性污染物的高通量篩查技術研究方面取得新進展。相關研究成果于1月正式發表在國際權威分析化學期刊《色譜A（JournalofChromatographyA）》雜志上，標志著蜜
高通量測序
高通量測序技術又稱“下一代”測序技術，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。高通量測序包括：大規模平行簽名測序、聚合酶克隆、454焦磷酸測序、離子半導體測序和DNA 納米球測序等技術。 高通量測序技術是對傳統測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DN
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
德國研發新生兒先天性心臟缺陷篩查新技術
據德國教研部發布消息稱，用一條被稱為“脈搏血氧篩查儀”的細小線圈測量新生兒腳趾的血氧含量，可準確推斷出是否患有嚴重先天性心臟缺陷，從而采取必要防治措施。自2017年以來，德國醫療部門已將篩查心臟缺陷作為產后常規預防檢查（U1/U2）的固定項目，新開發的脈搏血氧篩查儀也從研究進入臨床應用。 德國
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
布魯克在2016－ASMS上發布超高通量藥物篩查解決方案
MALDI PharmaPulse (MPP)解決方案，使得質譜技術在藥物研發領域，實現在無標記下可對數以百萬計的化合物進行超高通量篩查工作 分析測試百科網訊 在第64屆ASMS會議，布魯克推出全新rapifleX? MALDI PharmaPulse? (MPP)解決方案。
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
高通量測序原理
高通量測序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質粒載體上，再轉化大腸桿菌。對于每個測序反應，挑出單克隆，并純化質粒 DNA。高通量是相對于第一代測序的，第一代測序只能一次測1個樣品的1段序列，產生的數據量相對來說很小，而高通量測序一次能夠產生的數據量在幾十G上百G，可以一次測很多的樣本。高通量
高通量測序技術
沒有測序的癌癥診斷是不完整的，完整的癌癥診斷應該包括一系列基于細胞遺傳學技術、熒光原位雜交技術、標準分子技術以及NGS的預后與預測性分析。對于早期癌癥患者來說，NGS序列分析在多種癌癥的篩查技術中具有不容忽視的代表性;而對于晚期癌癥患者，大量的侵入性測試往往只能篩查出少數幾個藥物靶點。 隨
高通量測序原理
高通量測序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質粒載體上，再轉化大腸桿菌。對于每個測序反應，挑出單克隆，并純化質粒 DNA。高通量是相對于第一代測序的，第一代測序只能一次測1個樣品的1段序列，產生的數據量相對來說很小，而高通量測序一次能夠產生的數據量在幾十G上百G，可以一次測很多的樣本。高通量
高通量測序原理
高通量測序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質粒載體上，再轉化大腸桿菌。對于每個測序反應，挑出單克隆，并純化質粒 DNA。高通量是相對于第一代測序的，第一代測序只能一次測1個樣品的1段序列，產生的數據量相對來說很小，而高通量測序一次能夠產生的數據量在幾十G上百G，可以一次測很多的樣本。高通量
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略——價值醫學層面的思考? ? 一、價值醫學的臨床意義? ? 價值醫學（value-based medicine）是指需評價醫療干預手段的優劣時，往往需要以患者的價值取向和實際付出的經濟成本作為考量依據，并據此不斷改進醫療實踐，“價值”的體現是通過
視力篩查儀簡介
視力篩查是早期兒童弱視的最主要檢測手段，該類儀器具有客觀、準確、快速等優點。自動、無操作性，其距離14英寸（35厘米）按一個按鈕就可進行檢查了，快速而有效，5秒鐘可完成雙眼自動測試。 正常值編輯 弱視只發生在單眼視病人，若交替使用兩眼者不會發生弱視。 臨床意義 異常結果一部分患兒檢出患有
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
多種藥物篩查方法
藥物篩查是針對特定的要求和目的，通過適當的方法和技術，主要的技術有基因組學、蛋白質組學、代謝組學、計算生物學、生物芯片技術、微流控芯片技術等方法，在一定的可選擇范圍內，進行藥物優選的過程。因此，藥物篩選包括新藥研究過程中的處方篩選，根據特定目的選擇符合要求的藥物。藥物篩查方法色譜柱：MEGA-1 m
篩查高危型HPV
?2018年，WHO呼吁所有國家采取行動：2030年全球消除宮頸癌。宮頸癌之所以能成為人類即將戰勝的第一種惡性腫瘤，是因為在2008年，豪森教授發現人乳頭瘤病毒（HPV）與宮頸癌發生密切相關并獲得諾貝爾醫學獎。隨著HPV疫苗的問世以及宮頸癌篩查的普及，未來宮頸癌的發生率和死亡率將顯著下降。?目前，建
Solexa高通量測序方法
高通量測序發展的背景基因決定了一個人的相貌、身高甚至疾病，它存在于每個人體細胞的ＤＮＡ中。而組成ＤＮＡ的基本物質則是由Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃ表示的４種堿基，一個人的基因組測序就是排列出其ＤＮＡ上所有堿基的順序。如果每個人都能擁有一份屬于自己的基因組圖譜，那么科學家們長期以來期待的“個性化醫療時代”就會可能成