新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于探索新生兒測序的方方面面。他們希望將序列數據與質譜圖相結合，以減少那些被誤認為是患有代謝疾病的健康新生兒數量。 Nussbaum正在評估測序是否能作為手段，來增強代謝疾病的篩查。他認為，目前基于測序的檢測并不能滿足群體篩查項目的需求，找到在特定疾病上具有風險的個體。在理想情況下，篩查工具應當以低廉的價格提供高通量的結果，通過假陽性低的檢測篩查出盡可能多的高危個體。 不過Nussbaum及其同事相信，測序有望作為二線檢測，以便在篩查檢測結果返回給醫生之前減少假陽性的數量。 一般來說，先天性代謝異常的篩查是通過串聯質譜的檢測來完成的......閱讀全文
甲狀腺疾病的危害、篩查及檢測
一、甲狀腺疾病的危害甲狀腺疾病人群發病率超過5%，尤其在青壯年人群中和育齡期婦女中甲狀腺疾病的發病率尤為明顯增高。甲狀腺疾病是一類具有嚴重危害的代謝性疾病，往往牽一發而動全身，如果不加注意和重視，就會給機體帶來可怕甚至致命的"蝴蝶"效應危害。1 什么是甲狀腺？甲狀腺是人體最大的內分泌腺，位于頸部，氣
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
careHPV檢測降低宮頸癌篩查門檻
最近，宮頸癌快速篩檢技術——careHPV檢測獲得了世界衛生組織認證，成為全球首個獲世衛組織資格認證的HPV檢測技術。 據介紹，careHPV檢測由喬友林教授領導的中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤研究所宮頸癌防治研究團隊，聯合凱杰生物、PATH、世界衛生組織國際癌癥研究署等企業和機構，在比爾及梅
宮頸癌篩查：DNA檢測更可靠
?? 據統計，我國每年新發宮頸癌病例13.15萬，約有8萬人死于宮頸癌，在婦科惡性腫瘤中死亡率居第二位。宮頸癌、乳腺癌的篩查工作已列入國家六項公共衛生項目之一。 DNA檢查降低漏診率 宮頸癌的篩查分三個階段，脫落細胞學檢測、電子陰道鏡檢測和組織病理學檢測。其中脫落細胞學檢測目前有三種方法：巴氏涂
careHPV檢測降低宮頸癌篩查門檻
最近，宮頸癌快速篩檢技術——careHPV檢測獲得了世界衛生組織認證，成為全球首個獲世衛組織資格認證的HPV檢測技術。 據介紹，careHPV檢測由喬友林教授領導的中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤研究所宮頸癌防治研究團隊，聯合凱杰生物、PATH、世界衛生組織國際癌癥研究署等企業和機構，在比爾及梅
宮頸癌篩查－DNA檢測更可靠
DNA檢查降低漏診率 宮頸癌的篩查分三個階段，脫落細胞學檢測、電子陰道鏡檢測和組織病理學檢測。其中脫落細胞學檢測目前有三種方法：巴氏涂片、液基薄層技術（TCT）、細胞DNA倍體定量分析技術。 細胞DNA倍體定量分析技術通過對細胞核內DNA的含量進行測定，能夠掌握正常細胞周期變化特性，以此及早
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略——價值醫學層面的思考? ? 一、價值醫學的臨床意義? ? 價值醫學（value-based medicine）是指需評價醫療干預手段的優劣時，往往需要以患者的價值取向和實際付出的經濟成本作為考量依據，并據此不斷改進醫療實踐，“價值”的體現是通過
新型檢測卡片篩查宮頸癌更簡便
宮頸癌是威脅全球女性健康的第二大惡性腫瘤，據世界衛生組織2008年統計數據，每年約有50萬宮頸癌新發病例，27.4萬死亡病例。據2012年中國國家癌癥中心統計，每10萬人中就有7.42人患宮頸癌，1.64人死于宮頸癌。 美國癌癥綜合網絡發布的宮頸癌篩查規范顯示，女人一生中篩查宮頸癌3次以上，
苯丙酮尿癥篩查試驗的檢測方法
目前臨床采用的苯丙酮尿癥新生兒篩查方法為Guthrie細菌抑制試驗。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低
苯丙酮尿癥篩查試驗的檢測方法
目前臨床采用的苯丙酮尿癥新生兒篩查方法為Guthrie細菌抑制試驗。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低
看尿液檢測試劑自己就能篩查癌癥
如何通過簡便易行的方式篩查是否患有癌癥？中國民族衛生協會腫瘤防治專業委員會副秘書長、主任醫師孫井財日前為遼寧日報離退休老同志做健康養生講座時，介紹了一種領先世界的早期癌癥快速自查方法，即對羥基苯丙氨酸（酪氨酸）尿液檢測試劑，簡稱“六早”。 世界衛生組織宣布，癌癥1/3可以預防，1/3可以治愈
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
抗體檢測常用的篩查方法有什么
不規則抗體是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗體。目前不規則抗體的篩查方法是采用瑞士達亞美的標準系列紅細胞檢測被檢者的血清中的不規則抗體。 人的血型抗體有IgG和IgM兩類。現在所知ABO血型系統的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系統的抗體都是IgG型。IgM型抗體在鹽水介質中能與含相應抗原
篩查高危型HPV
?2018年，WHO呼吁所有國家采取行動：2030年全球消除宮頸癌。宮頸癌之所以能成為人類即將戰勝的第一種惡性腫瘤，是因為在2008年，豪森教授發現人乳頭瘤病毒（HPV）與宮頸癌發生密切相關并獲得諾貝爾醫學獎。隨著HPV疫苗的問世以及宮頸癌篩查的普及，未來宮頸癌的發生率和死亡率將顯著下降。?目前，建
視力篩查儀簡介
視力篩查是早期兒童弱視的最主要檢測手段，該類儀器具有客觀、準確、快速等優點。自動、無操作性，其距離14英寸（35厘米）按一個按鈕就可進行檢查了，快速而有效，5秒鐘可完成雙眼自動測試。 正常值編輯 弱視只發生在單眼視病人，若交替使用兩眼者不會發生弱視。 臨床意義 異常結果一部分患兒檢出患有
多種藥物篩查方法
藥物篩查是針對特定的要求和目的，通過適當的方法和技術，主要的技術有基因組學、蛋白質組學、代謝組學、計算生物學、生物芯片技術、微流控芯片技術等方法，在一定的可選擇范圍內，進行藥物優選的過程。因此，藥物篩選包括新藥研究過程中的處方篩選，根據特定目的選擇符合要求的藥物。藥物篩查方法色譜柱：MEGA-1 m
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
基因測序可作為新生兒遺傳病篩查的關鍵方法
近日，《JAMA Network Open》上發表了題為《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。該研究結果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現有新生兒篩查項
最具潛力的液體活檢技術，ctDNA－甲基化測序助力腫瘤篩查
癌癥對每個人和家庭來說都是一場災難，對國家來說是一筆極大的公共衛生項目支出，根據2019年國家癌癥中心發布的中國惡性腫瘤流行情況分析報告顯示，隨著惡性腫瘤發病數持續上升，我國每年所需的相關醫療花費超過2200億元。面對這一現狀，唯有進行腫瘤早篩，在腫瘤發生發展的源頭，將其扼殺，才能逆轉這個局面。腫瘤
日本推廣采血篩查患癌風險－可篩查乳腺癌肺癌
據日本媒體19日報道，日本越來越多的醫療機構正在引進通過測定解析血液中20種氨基酸的濃度變化，來檢測患癌可能性的篩查法。報道稱，其優點是每次只需采血約5毫升，即可同時檢查幾種癌癥，十分方便。接受檢查的人員被指出風險較高時再接受該癌癥的精密檢查。 該檢查被稱為“氨基酸指標癌癥風險篩查法(AICS
體溫篩查：針對大面積快速篩查，目前哪種方式最高效
近期新型冠狀病毒爆發，感染后，發熱通常作為首發癥狀出現，測量體溫成為篩查疑似病例的主要手段，尤其是在醫院、地鐵站、火車站等人流密集的場所。 一、紅外熱像儀測溫優勢 目前市面上最常見的測量體溫的工具分為三大類： 第一類：水銀體溫計等接觸式測溫工具； 第二類：紅外額溫計等近距
醫學檢測＋商業化：從無創產前篩查后到腫瘤檢測？
“目前無創產前篩查的市場滲透只有百分之二到三，而正常情況下，一款成熟產品的市場滲透率應當在20%~30%，這也就是說，它還有十倍的市場空間，從這個角度看，無創檢測才剛剛起步。”專注于醫療健康產業投資的高特佳投資集團董事長蔡達建日前在接受《第一財經日報》記者專訪時表示。 中國版“精準醫療”正在加
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二