全基因組測序解密慢性高原病
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會產生各種高原疾病，尤其生活在海拔3000米以上的人，通常會發生慢性高原病，表現為紅細胞增多，并出現一系列頭痛、乏力、嗜睡等癥狀。 研究人員對20個生活在高原地區的安第斯人進行全基因組測序，其中包括10個慢性高原病患者和10個正常人。研究人員發現其基因組中，有 11個區域存在明顯的單體型頻率差異并發生選擇性清除，暗示著這些區域受到強烈的正向自然選擇。在位于這些區域的基因中，相比于正常人群，在慢性高原病患者中ANP32D和SENP1兩個基因顯著高表達。同時還發現，當果蠅中ANP32D和SENP1的同源基因表達下調時，其在低氧環境......閱讀全文
關于慢性高原病的簡介
當一個人，長期居住在3000公尺或以上的地方時，會出現頭痛、頭昏、心慌、氣促、惡心、嘔吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指發紺、心律增快等癥狀，這就是慢性高原病（chronic mountain sickness）。主要是由缺氧、寒冷、干燥、太陽輻射、疲勞、營養不良所造成。 慢性高原
預防慢性高原病的簡介
進入高原人員應了解和適應高原環境特點，登山時按計劃進行階段性適應性鍛煉，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也應重建適應能力，應明顯心、肺、血液疾病患者不宜進入高原。 預防慢性高原病，可從進入高原前1—2d起選用一種利尿藥預防液體潴留，連服一周： （1）乙酰唑胺0.25g，每8小時
關于慢性高原病的特點簡介
通氣/血流(V/Q)比值失常及肺內分流：慢性高原病病人A-aDO2明顯大于正常人，這可能與V/Q比值失調有關。在正常情況下肺泡通氣和肺血流分布必須均勻協調，即V/Q比值為0.8。混合型慢性高原病因低氧性肌性肺小動脈不規則收縮，使血流不均勻灌注，以及肺血管壁增厚管腔狹窄甚至完全閉塞，和(或)血液黏
關于慢性高原病的診斷介紹
1、慢性高原紅細胞增多癥 高原移居人或世居人凡血紅蛋白≥200g/L，紅細胞≥6.5×10⒓/L(650萬/mm3)及紅細胞比容≥0.65(已排除其他原因)的患者，稱為高原紅細胞增多癥。患者常有頭昏、頭痛、記憶力減退、心悸、氣短、胸悶且活動后加重。也可有食欲不振、視力減退及鼻出血、結膜充血、面
關于慢性高原病的檢查介紹
1、慢性高原病的超聲心動圖 特別是多普勒超聲心動圖，是最理想的無創傷性定量化診斷肺動脈高壓的方法。超聲心動圖主要表現為右室流出道擴張右室內徑增大右室流出道增寬而左房內徑無明顯變化右室流出道與左房內徑比值增大；右室前壁厚度也增加。中華醫學會高原醫學會制訂的高原心臟病診斷標準是：右室流出道>33m
關于慢性高原病的病因分析
人從平原進入高原，為適應底氧環境，需要進行一些適應性改變，以維持毛細血管與組織間必需的壓力階差。但每個人對高原缺氧的適應能力有一定的限度，過度缺氧和對缺氧反應遲鈍者可發生適應不全，即高原病。高原適應不全的速度和程度決定了高原病發生的急緩和臨床表現。 一、神經系統大腦皮質對缺氧的耐受性最低，這是
關于慢性高原病的臨床特點介紹
急性高原反應患者癥狀遷延不愈；移居高原長期生活正常者以及少數世居者，由于某種原因失去對缺氧的適應能力，均可發生慢性高原病。 （一）慢性高原反應 在發生急性高原反應后，癥狀持續時間超過3個月以上者屬于本癥。有的病人可伴肝大，有的出新蛋白尿，癥狀多樣，且時多時少，時輕時重。 （二）高原紅細胞增多
關于慢性高原病的相關信息介紹
與同海拔高度的正常人相比本病的紅細胞增多，紅細胞壓積及血紅蛋白濃度顯著增高，而且出現各種臨床癥狀Winslow對8例嚴重紅細胞增多，病人進行了放血治療經5周治療后血細胞比容從75%降到45%，肺動脈壓下降，心輸出量增加并且運動能力明顯提高但臨床癥狀的改善有很大的個體差異。由于紅細胞增生過度使血液
簡述慢性高原病的臨床表現
頭痛、頭昏、心慌、氣促、惡心、嘔吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指發紺、心律增快等，慢性高原病的其他癥狀和體征則視類型不同而異。所有患者都有不同程度頭痛、頭暈、記憶力減退、疲乏、氣促和心悸、睡眠障礙、食欲減退等癥狀。查體多見口唇及面部手指紫紺，可見結膜及面部毛細血管輕度擴張。血紅蛋白男1
關于慢性高原病的治療方案介紹
一、高原血壓異常高血壓按一般高血壓治療。 二、高原心臟病出現心力衰竭時，吸氧，加服硝苯啶以加強降低肺動脈壓，高原心臟病心肌顯著缺氧，易發生洋地黃重度而出現心律失常，可選用作用快、排泄快的強心藥，如毛花甙C0.2—0.4mg，心力衰竭控制后改口服地高辛。 三、高原紅細胞增多癥吸氧和低分子量右旋
混合型慢性高原病的癥狀
本病常見于長期居住在海拔3500m以上高原，Hultgren描述了1例典型Monge病的臨床表現：患者43歲，英國工程師，他在秘魯莫羅科查(4500m)工作1年后開始頭痛，頭暈，食欲減退，疲乏，失眠，工作能力及效率明顯降低，體檢血壓及心率正常，面頰及口唇嚴重發紺，肺動脈第二音亢進和分裂；血細胞比
混合型慢性高原病的體征
由于顯著的紅細胞增多和低氧血癥，病人的面部，口唇，鼻尖，耳朵，手指(趾)顯著發紺，甚至呈暗紅或黑色，個別人可有杵狀指，血壓正常或較低，舒張壓輕度增高，脈壓變小，心率輕度增快，但一般不超過100次/min，右胸骨緣心尖搏動增強，檢眼鏡見動脈迂曲，靜脈擴張，肺動脈第二音亢進或分裂，肺動脈瓣區和/或心
混合型慢性高原病的檢查
血液中紅細胞數異常升高。血液中血紅蛋白濃度也異常升高。白細胞總數及分類均正常范圍，血小板與同海拔高度健康人相同。骨髓粒細胞系統主要特點為紅系統增生旺盛，紅系占有核細胞的33.3%，以中、晚幼紅細胞為明顯。粒細胞及巨核細胞系統無明顯變化。酸堿度(pH值)測定pH降低。血氣分析表現為顯著的低氧血癥，
混合型慢性高原病的治療
最有效的治療是轉至低海拔或平原地區。對繼續留在高原的輕型病人，休息和低流量吸氧是重要的治療措施，但重型者若出現右心衰竭，應勸脫離低氧環境。據報道，病人轉至低海拔地區3～4個月后臨床癥狀可明顯改善，血紅蛋白、血細胞比容、血液黏度等下降至平原正常值。心電圖右室肥厚減輕，肺動脈壓下降，循環血容量減少。
全基因組測序解密慢性高原病
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會
關于慢性高原病的實驗室檢查
慢性高原病的實驗室檢查，血液中紅細胞數異常升高。血液中血紅蛋白濃度也異常升高。白細胞總數及分類均正常范圍，血小板與同海拔高度健康人相同。骨髓粒細胞系統主要特點為紅系統增生旺盛，紅系占有核細胞的33.3%，以中晚幼紅細胞為明顯粒細胞及巨核細胞系統無明顯變化。酸堿度(pH值)測定pH降低血氣分析表現
關于慢性高原病的其他輔助檢查介紹
慢性高原病的輔助檢查，心電圖以右心室肥厚為主要表現電軸右偏極度順鐘向轉位，肺型P波或尖峰形P波，完全或不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚伴有心肌勞損等僅少數病人P-R及Q-T間隙延長及雙室肥厚。右室肥厚與肺動脈高壓呈正相最大中段呼氣流速臨床上有時高心病與肺心病較易混淆，前者是慢性缺氧引起的肺血管損
關于混合型慢性高原病的簡介
混合型慢性高原病（mixed chronic mountain sickness）是既有低氧性紅細胞增生過多，又有肺動脈高壓所致高原心臟病為表現的慢性高原病。混合型慢性高原病多發生于久住高原的平原移居者及少數世居者一般男性的發病率高于女性，兒童少見。據報道，南美洲安第斯高原世居者的患病率明顯高于
混合型慢性高原病的發病機制
混合型慢性高原病以紅細胞增生過多、肺動脈高壓和嚴重低氧血癥為特征，而呼吸驅動減弱引起的肺泡低通氣是發生本病的基本因素。 與同海拔高度的正常人相比，本病的紅細胞數、紅細胞壓積及血紅蛋白濃度顯著增高，而且出現各種臨床癥狀。Winslow對8例嚴重紅細胞增多病人進行了放血治療，經5周治療后血細胞比容
混合型慢性高原病的鑒別診斷
本病主要影響右心功能，出現顯著的右室肥厚擴大，甚至衰竭，但有時也可同時累及左心功能，因此，除了與肺氣腫，肺心病，先心病等進行鑒別外，也應與冠狀動脈硬化性心臟病，風濕性心臟病，病毒性心肌病相鑒別。
混合型慢性高原病的診斷標準
1.在海拔3500m以上發病，于久住高原的平原移居者和少數高原世居者亦可發生，臨床癥狀以頭痛，頭暈，疲乏無力，感覺異常，失眠或嗜睡，發紺等。 2.血紅蛋白>200g/L，血細胞比容>65%和紅細胞數>6.5×1012/L。 3.有顯著的肺動脈高壓和極度右室肥厚征象，包括超聲心動圖檢查，右室流
混合型慢性高原病的發病原因
混合型慢性高原病多發生于久居于高原的平原移居者及少數世居者，一般男性的發病率高于女性，兒童很少見。此外，吸煙、肥胖低通氣綜合征、睡眠呼吸紊亂等亦是造成高原人低氧血癥發生的重要誘發因素。
混合型慢性高原病癥狀及體征
癥狀 本病常見于長期居住在海拔3500m以上高原，Hultgren描述了1例典型Monge病的臨床表現：患者43歲，英國工程師，他在秘魯莫羅科查(4500m)工作1年后開始頭痛，頭暈，食欲減退，疲乏，失眠，工作能力及效率明顯降低，體檢血壓及心率正常，面頰及口唇嚴重發紺，肺動脈第二音亢進和分裂；
關于混合型慢性高原病的檢查方式介紹
1.混合型慢性高原病的血常規檢測 血常規檢測，外周血中紅細胞數和血紅蛋白濃度升高。白細胞總數及分類均在正常范圍，血小板與同海拔高度健康人相同。骨髓粒細胞系統主要特點為紅系細胞增生旺盛，紅系細胞占有核細胞的33.3%，以中、晚幼紅細胞為明顯。粒細胞及巨核細胞系統無明顯變化。動脈血氣分析酸堿度（p
混合型慢性高原病的發病機制及癥狀
發病機制 混合型慢性高原病以紅細胞增生過多、肺動脈高壓和嚴重低氧血癥為特征，而呼吸驅動減弱引起的肺泡低通氣是發生本病的基本因素。 與同海拔高度的正常人相比，本病的紅細胞數、紅細胞壓積及血紅蛋白濃度顯著增高，而且出現各種臨床癥狀。Winslow對8例嚴重紅細胞增多病人進行了放血治療，經5周治療
混合型慢性高原病的體征及診斷標準
體征 由于顯著的紅細胞增多和低氧血癥，病人的面部，口唇，鼻尖，耳朵，手指(趾)顯著發紺，甚至呈暗紅或黑色，個別人可有杵狀指，血壓正常或較低，舒張壓輕度增高，脈壓變小，心率輕度增快，但一般不超過100次/min，右胸骨緣心尖搏動增強，檢眼鏡見動脈迂曲，靜脈擴張，肺動脈第二音亢進或分裂，肺動脈瓣區
全基因組測序解密慢性高原病為千萬高原居民添福音
2013年8月16日，由加利福尼亞大學圣地亞哥分校、深圳華大基因研究院等多家單位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，研究成果在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上發表。這項研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了
關于混合型慢性高原病的治療和預后介紹
1、混合型慢性高原病的治療： 最有效的治療是轉至低海拔或平原地區。對繼續留在高原的輕型患者，休息和低流量吸氧是重要的治療措施，但重型者若出現右心衰竭，應勸其脫離低氧環境。據報道，患者轉至低海拔地區3～4個月后臨床癥狀可明顯改善，患者在平原恢復后如再返回高原時癥狀又可重現，并且可能會加重。 2
混合型慢性高原病的診斷標準及鑒別診斷
診斷標準 1.在海拔3500m以上發病，于久住高原的平原移居者和少數高原世居者亦可發生，臨床癥狀以頭痛，頭暈，疲乏無力，感覺異常，失眠或嗜睡，發紺等。 2.血紅蛋白>200g/L，血細胞比容>65%和紅細胞數>6.5×1012/L。 3.有顯著的肺動脈高壓和極度右室肥厚征象，包括超聲心動圖
簡述混合型慢性高原病的病因和臨床表現
1、混合型慢性高原病的病因： 混合型慢性高原病常見于長期居住在海拔3500m以上高原的人群。病因多與高海拔（≥3500m）相關。此外，吸煙、肥胖低通氣綜合征、睡眠呼吸紊亂等亦是高原人低氧血癥發生的重要誘發因素。 2、混合型慢性高原病的臨床表現： 本病最常見的癥狀是頭痛，頭暈，感覺異常，記憶