多國研究小組首次發現人身高基因
一直以來科學家們都在尋找影響一個人身高的基因，但是獲得的進展甚少，最近來自英國半島醫學院（Peninsula Medical School），美國麻省哈佛總醫院，兒童醫院，瑞士隆德大學（Lund University），芬蘭赫爾辛基大學（University of Helsinki）等多國研究人員組成的研究小組發現了一個與人類身高有關的遺傳變異，解開了近一個世紀的謎團，這也是目前報道的第一個連續的遺傳相關性。 這一研究公布在9月2日的《Nature Genetics》網絡版上，研究小組利用一種新的“基因組范圍相關性”方法尋找相比于矮個個體，在高個個體中出現得更多的遺傳編碼中的單個基因差異。他們分析了將近35,000個個體的DNA，發現HMGA2基因變異——DNA編碼中T被C替換了，遺傳了C突變的個體比較高：一個拷貝能增加大約半個厘米，兩個拷貝增加大約一個厘米。 原文檢索：Nature Genetics Published ......閱讀全文
Nature－Genetics：52個“智力基因”被發現！
5月22日，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
華大基因Nature－Genetics發表重要測序成果
Nature Genetics雜志十一月十六日連發兩項測序研究，揭示了一個復雜表型差異的簡單遺傳學基礎。研究顯示，流蘇鷸的復雜交配策略取決于一段被稱為超級基因的DNA。華大基因Xin Liu領導的研究團隊參與了流蘇鷸的全基因組測序。 流蘇鷸（Philomachus pugnax）在北歐和亞洲的
Nature－Genetics：多種技術解析草莓基因組
近日，美國密歇根州立大學和加州大學戴維斯分校的研究人員組裝出近乎完整的栽培草莓基因組，并揭示了這種復雜的異源多倍體的起源和進化過程。 一轉眼又到了草莓上市的季節。這種小巧可愛的果實有著酸甜可口的味道，可搭配出各種各樣的美妙滋味。不過，對于草莓的基因組，你又了解多少？ 世界各地廣泛種植的鳳梨草
《Nature－Genetics》：癌癥的基因組結構研究
癌癥的基因組結構研究發表《Nature Genetics》 B細胞通過一系列精心控制的染色體重排和“良好”突變產生抗體，這些突變使細胞能夠產生大量不同的抗體。“盡管變化對產生大量多樣的抗體至關重要，但仍有可能發生‘壞’突變并導致B細胞源性癌癥，”研究負責人、哥倫比亞大學內科醫師和外科醫生學院微
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
Nature－Genetics揭示基因與環境的復雜互作
目前的個性化醫療主要是通過分子分析（尤其是基因測序）來鑒定遺傳突變，進而評估個體患上特定疾病的風險。但日內瓦大學（UNIGE）的科學家們指出，真正的個性化醫療遠沒有這么簡單。 研究人員對四百對雙胞胎進行了RNA測序，量化了遺傳背景和環境背景對基因表達的影響。這項發表在Nature Geneti
Nature－Genetics：癌癥“大爆炸”
南加州大學USC的科學家們首次追溯了結直腸癌(Colorectal cancer)的起源，并從中發現了癌細胞生長的重要線索，提出了癌癥發生時的“大爆炸”理論。這項研究發表在二月九日的Nature Genetics雜志上。 “大爆炸”原本是一個經典的宇宙起源理論，該理論認為宇宙是在一次奇點大爆炸
Nature：身高誰做主，這83個罕見基因變異影響顯著？
我們都知道，身高是受遺傳因素高度影響的一種性狀。過去的研究已經發現，近700個常見的遺傳變異影響著我們的身高。但是每一個基因突變的影響都很細小，通常僅為1毫米或者更少。即便攜帶其中一些常見變異，身高最多也只會高或者矮1英寸。 現在，國際人類性狀遺傳研究協會（GIANT）招募了711,428名成
Nature－Genetics：基因組其實是這樣轉錄的
在人類基因組中大約儲存著兩萬個基因和數千個調控元件。基因編碼蛋白質合成的信息，其他基因組元件負責調節基因活性和執行其他功能。所有這些DNA編碼信息都需要被復雜的分子機器讀取，并轉換為細胞能使用的信息。 人們一般認為，讀取基因就和讀一個語句差不多。讀取機器被多種序列引導到基因的起始位置，然后從左
Nature－genetics：突變基因分析為不治血癌帶來新希望
近日，來自美國斯坦福大學醫學院的研究人員在國際學術期刊nature genetics發表了一項最新研究進展，他們在病人基因組中發現了一組可能促進一種罕見免疫細胞癌發生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒有發現有效的治療方法，而這項研究的結果或可為該疾病治療帶來
你容易過敏嗎？《Nature－Genetics》公布過敏疾病風險基因
皮膚過敏反應和哮喘有什么關系？眾所周知，過敏性疾病往往同時發生或相繼發生。存在某些特定基因為各種過敏體質負責？還是一種過敏性疾病容易引發另一種過敏？ 迄今為止，基因研究只關注個體過敏性疾病。此次世界規模的過敏性疾病遺傳研究則采取了不同策略。來自柏林的工作組總共收集了36萬名參與者的數據報告，重
－Nature－Genetics：你為何長不高？
一個國際小組對25萬余人身上的DNA進行了比較，以期找到能夠解釋人類身高差異的遺傳變異。 這些專家在英國《自然?遺傳學》雜志上撰文說，他們發現遺傳密碼方面的697個單一改變，這些改變位于424個基因座。此圖像顯示了真核細胞中的DNA片段的編碼區。 他們說，本次發現的遺傳變異數目占到
中國科學家Nature－Genetics發布重要基因組草圖
來自國家人類基因組南方研究中心、新疆醫科大學第一附屬醫院和復旦大學等處的研究人員，成功繪制出了細粒棘球絳蟲(Echinococcus granulosus)的基因組序列草圖。這一研究提供了關于這種寄生蟲與宿主的相互作用、養分吸收、節裂(strobilization)、生殖、免疫逃避和成熟機制
《Nature－Genetics》染色體外DNA會改變癌基因擴增水平
惡性膠質瘤（glioblastoma，GBM）是最常見且最具攻擊性的腦癌，標準治療反應很差，兩年生存率僅為15%。最近，《Nature Genetics》的一篇文章發現了GBM腫瘤耐藥的一個關鍵密碼。 為了靶向遏制GBM的攻擊性，杰克遜實驗室（Jackson Laboratory，JAX）教授
Nature－Genetics報道重量級發現：開啟人類生命的基因
人類胚胎的形成始于精子細胞和卵母細胞的結合。 這只初生的受精卵攜帶了分別來自母親和父親的一個拷貝的基因組。但是，這些遺傳信息只有在受精卵分裂幾次后才會被表達，這一事件被稱為 “合子基因組激活（zygotic genome activation，ZGA）”，是什么觸發了ZGA？有研究報道過斑馬魚
Nature－Genetics－：發現鴨對禽流感產生免疫反應的基因
近日，《自然—遺傳學》期刊發表了鴨基因組的全序列，并找出令鴨子對禽流感產生免疫反應的遺傳基因。此一發現將有助科學家進一步了解水禽的免疫保護機制。 最近出現的H5N1亞型禽流感病毒已在家禽中廣泛散布，而鴨子更被視為此病毒的天然宿主。早期的研究顯示，鴨子能在毫無癥狀的情況下傳播流感病毒。
影響身高基因密碼破譯
華東師范大學上海市調控生物學重點實驗室與青少年健康評價與運動干預教育部重點實驗室羅劍、劉明耀教授團隊在骨骼發育與身高研究領域取得重要突破，成功破譯影響身高的基因密碼。該研究成果論文3月20日發表于《科學進展》。 身材矮小是青少年群體中的一種常見病癥，一直嚴重困擾著眾多家庭。在諸多影響青少年身高
Genetics：新型“神器”能預測身高－未來可拓展評估疾病風險
密歇根州立大學(Michigan State University)開發出一個“神器”——一種新的DNA工具，可以準確預測人的身高。更重要的是，它還有望評估人們患心臟病和癌癥等嚴重疾病的風險。 研究結果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”
福建農林大學發表Nature－Genetics－全球首次破譯甘蔗基因組
甘蔗是基因組最為復雜的作物之一。根據全國糖業信息中心最新數據，2018/19年度全國種植甘蔗128萬公頃，產量為7700萬公噸，農業直接年產值約385億人民幣。由于甘蔗經濟價值重大，近十多年來，國際上很多國家都在積極開展甘蔗基因組的研究，如巴西、法國、泰國，但由于受復雜的大基因組、高多倍體以及
Nature－Genetics：GWAS和HiC技術解密全新癌癥相關基因
睪丸癌是最常見的年輕男性癌癥。鉑類化療是較為成功的治療手段，但仍有少部分男性對其缺乏反應。一般患者的初次確診年齡在二三十歲，這意味著他們今后的人生不得不忍受長期化療帶來的副作用。 倫敦癌癥研究所（ICR）的科學家們調查了3萬名男性DNA，發現了19種與睪丸癌有關的新基因變異。結合先前鑒定的遺傳
Nature－Genetics：多基因風險評分不一定準確哦
多基因風險評分（PRS）是一個時髦的新名詞。它可以預測一個人患上冠狀動脈疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的風險。最近，23andMe公司也開始提供2型糖尿病的多基因風險評分。 許多疾病是由一系列常見變異和低頻變異所介導的。盡管每個變異的影響很小，不過綜合起來可以預測一個人的風險。多基因風險評分的目標
Nature－Genetics：全基因組測序領域的開拓性進展
當我們提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳環上5號碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。實際上，在原核生物中存在著3種DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主導作用，缺乏6mA可導致一些細菌的死亡。科學家們曾經以為具有重要生理功能的DNA
中國科學家Nature－Genetics發表基因組研究新成果
紅彤彤的現代番茄（西紅柿）比起最初來自南美洲安第斯山脈區域、豌豆大小的野生祖先要大了近一百倍。為了追蹤番茄育種的悠久歷史，以及了解人類施加的選擇如何改變了番茄的基因組，由來自中國農業科學院、華中農業大學等10多家國內外機構的研究人員組成的一個國際研究小組，對360個番茄品種，其中包括野生型和馴化
外顯子基因為什么保守？《Nature－Genetics》出新答案了！
?? 基因的基本結構分外顯子和內含子，比較不同物種的基因發現外顯子序列通常是保守的，而內含子序列則很少保守。外顯子的種間差異不大，換句話說，人和老鼠、線蟲的外顯子基因都很相似。 這種相似性的科學解釋是，外顯子是生物體生存的關鍵區域，這部分區域的許多變異都會導致死亡表型，所以未存于世。內含子由于沒有
Nature－Genetics發現近視的遺傳規律
一項新的研究發現了三種導致近視的遺傳機制，這些機制之前從未發現過。 這項研究發現了遺傳學如何在近視中發揮作用的，相關成果公布在4月1日的Nature Genetics雜志上，由倫敦國王學院，UCL和美國Kaiser Permanente領導完成，同時23andMe也參與了該項研究。 在這篇文
研究破譯影響身高基因密碼
華東師范大學上海市調控生物學重點實驗室與青少年健康評價與運動干預教育部重點實驗室羅劍、劉明耀教授團隊在骨骼發育與身高研究領域取得重要突破，成功破譯影響身高的基因密碼。該研究成果論文3月20日發表于《科學進展》。 身材矮小是青少年群體中的一種常見病癥，一直嚴重困擾著眾多家庭。在諸多影響青少年身高
Nature：父母關系遠近與身高和智力有關
對102個群組和超過35萬個體進行的這項聯合元分析，通過觀察連續純合子片段(ROH，沿其全部長度被推斷為純合性的片段)研究了純合性對具有公共衛生重要性的性狀的影響。通過關注16個與健康相關的量化性狀，作者在全部連續純合子片段與四個復雜性狀之間發現了在統計上具有顯著性的聯系，這四個性狀分別是：身
Nature－Genetics報道抑制前列腺癌和其他癌癥的新基因
前列腺癌是英國男性第二常見的癌癥（為中國男性第6常見癌癥）。在英國每年約有4萬7千人被診斷為前列腺癌。超過一半的前列腺癌患者有突變或缺失的PTEN基因，部分腦腫瘤、子宮內膜癌患者也有類似的基因變異。PTEN是調節細胞生長和分裂的重要途徑。然而，很少有人知道哪些其他基因或是其他途徑與PTEN協同抑
Nature－Genetics－揭示eccDNA功能—驅動神經母細胞瘤基因組重排
在剛剛過去不到一個月的時間，染色體外環狀DNA（eccDNA）重大科研成果相繼刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量級期刊，這無疑將eccDNA推向21世紀20年代科學研究的風口浪尖，吸引無數科學工作者的眼球。前期報道表明eccDNA能導致原癌基因擴增，極大地促進腫瘤