新醫學大數據精準治療技術有望使“漸凍人”蘇醒
從英國物理學家史蒂芬·霍金教授，到2014年風靡全球的冰桶挑戰，作為與癌癥，艾滋病齊名的世界五大絕癥之一的“漸凍人癥”（肌萎縮側索硬化癥，ALS）逐漸被公眾了解。“漸凍人癥”是什么？“漸凍人癥”是一組運動神經元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。“漸凍人”直至死亡意識都無比清晰，在當今的醫療條件下尚無有效的治愈藥物和方式，患者只能看著自己死亡，所以常被認為是“比癌癥還要殘忍的絕癥”。“漸凍人癥”發病率約為4～6/10萬，多發于40歲以上的中青年人，男性多于女性。據統計，在我國大約有20萬漸凍人患者，而且這個數字還在逐年遞增。更令人痛心的是，由于這種疾病尚無有效的治療藥物和治療手段，約80%的患者會在患病后5年內死亡。“漸凍人癥”早期癥狀輕微，易與腦梗、頸椎病等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等癥狀，漸漸進展......閱讀全文
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
Cell揭示“漸凍人”病因機制
研究人員將肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)與其他神經退行性疾病的一個致病基因的突變，與細胞中某些蛋白質和相關分子的毒性累積聯系起來。這項發表在近期《細胞》(Cell)雜志上的研究，為開發出對抗這些破壞性疾病的治療提供了一種新方法。
遺傳性漸凍癥致病基因發現－“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，
Science發布漸凍人、癡呆研究重要成果
來自美國梅奧診所（Mayo Clinic）的科學家們構建出了一種新型小鼠，其顯示出與肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱漸凍人癥）和額顳癡呆(FTD)最常見的遺傳形式相關的一些癥狀和神經退行性變。ALS和FTD這兩種疾病都是由于C9ORF72基因突變引起。這項研究發布在近期的《科學》（Science）
漸凍癥患者想制作“數字人”陪伴家人
今年45歲的趙云，半年前確診漸凍癥。現在他走路需要借助拐杖，穿衣也需要妻子的幫助。 “漸凍癥”病情，讓趙云不敢想象未來的生活。好幾年沒拍全家福的他，今年春節前在阿里云團隊的幫助下，用AI技術獲得了一份“全家福”。“我想做一個數字人，在我離開后繼續陪伴我的家人和孩子，把我的一些叮囑和人生經驗，在
脊髓器官芯片技術——為“漸凍人”點燃希望
前不久，著名物理學家和宇宙學家史蒂芬?霍金的離世，讓其與之抗爭55年的肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），再次受到世人關注。這種俗稱“漸凍癥”的疾病，為患者及其家庭帶來巨大痛苦，它的最新治療進展究竟如何？日前，美國西達賽奈醫療中心一項最新研究為“漸凍人”帶來治療新希望。 ALS是一種侵犯脊髓
脊髓器官芯片技術——為“漸凍人”點燃希望
前不久，著名物理學家和宇宙學家史蒂芬?霍金的離世，讓其與之抗爭55年的肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），再次受到世人關注。這種俗稱“漸凍癥”的疾病，為患者及其家庭帶來巨大痛苦，它的最新治療進展究竟如何？日前，美國西達賽奈醫療中心一項最新研究為“漸凍人”帶來治療新希望。 ALS是一種侵犯脊髓
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
什么是漸凍癥
漸凍癥學名叫肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病，后一名稱英國常用，法國又叫夏科病，而美國也稱盧伽雷病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。肌萎縮
科研人員建立漸凍人癥轉基因豬模型
近日，記者在中科院廣州生物醫藥與健康研究院獲悉，該院研究員賴良學與中科院遺傳與發育生物學研究所教授李曉江、澳大利亞蒙納什大學教授肖志成、南方醫科大學教授姜曉丹等聯合攻關，成功培育出漸凍人癥模型轉基因豬。 漸凍人癥是一種漸進和致命的神經退行性疾病，病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳
全球首次|漸凍人蔡磊試用可穿戴人工喉
近日，漸凍人蔡磊試用了由清華大學團隊開發的可穿戴人工喉，成為全球首位使用者。這款人工喉是一種智能輔助發聲工具，采用了獨特的技術和原理。 蔡磊是一位漸凍癥患者，自2019年9月30日確診后逐漸失去了聲音。然而，通過試用這款人工喉，他能夠發出與正常時幾乎一樣的聲音。這款人工喉先采集了蔡磊的聲音，然
漸凍癥是什么病
近幾年漸凍人這個病逐漸被人熟知。下面帶大家來看一下漸凍癥是什么病？普通人也能得漸凍癥。漸凍癥是什么病肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，谷氨
國際小組發現“漸凍人癥”與基因變異密切相關
危險基因位于9號染色體 肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發表在最近一期的《柳葉刀—神經病學》網絡版上。 ALS是一種運動神
中國醫師協會“漸凍人”項目被指借公益斂財
昨日，中國醫師協會“融化漸凍的心”公益項目受到網友周筱赟質疑。周筱赟稱該項目是“借公益斂財的商業項目，以慈善名義進行臨床人體試驗”。中國醫師協會就此回應，該項目近10年中一直進行免費救助，將在近期公布被救助者名單。 “藥品救助”讓患者花錢？ 據周筱赟稱，他查看“融化漸凍的心”官網發現，包含4
PNAS：科學家揭示漸凍人的一個病因
最近，由美國斯克里普斯研究所（TSRI）、勞倫斯伯克利國家實驗室（伯克利實驗室）和其他機構開展的一項最新研究，揭示了肌萎縮性側索硬化癥（ALS，也稱為Lou Gehrig病）的一個原因。 TSRI結構生物學教授、伯克利實驗室資深科學家John A. Tainer，與TSRI教授Elizabet
新醫學大數據精準治療技術有望使“漸凍人”蘇醒
從英國物理學家史蒂芬·霍金教授，到2014年風靡全球的冰桶挑戰，作為與癌癥，艾滋病齊名的世界五大絕癥之一的“漸凍人癥”（肌萎縮側索硬化癥，ALS）逐漸被公眾了解。 “漸凍人癥”是什么？ “漸凍人癥”是一組運動神經元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和
新醫學大數據精準治療技術有望使“漸凍人”蘇醒
從英國物理學家史蒂芬·霍金教授，到2014年風靡全球的冰桶挑戰，作為與癌癥，艾滋病齊名的世界五大絕癥之一的“漸凍人癥”（肌萎縮側索硬化癥，ALS）逐漸被公眾了解。“漸凍人癥”是什么？“漸凍人癥”是一組運動神經元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱
漸凍人癥致病蛋白FUS病理性聚集的分子機制
近日，中國科學院上海有機化學研究所研究員劉聰團隊以Molecular structure of an amyloid fibril formed by FUS low-complexity domain為題在iScience上發表研究成果。研究發現漸凍人癥關鍵致病蛋白FUS通過液-固相轉化形成高
200年上市4款藥，“漸凍人”何時能解凍？
· 據英國謝菲爾德大學轉化神經科學研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授團隊發表的一篇綜述文章，關于漸凍癥病理機制的假說多達8種。· “過去幾十年，中國沒有一家大型藥企從事漸凍癥的藥物研發，因為做這件事無異于拿錢‘打水漂’。企業的核心追求是投入與回報，不光是要有回報，還要回報得快、回
iPS細胞有助治療“漸凍癥”
醫學界一直對俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化癥束手無策。日本京都大學最新研究結果說，利用誘導多功能干細胞（iPS細胞）制作前驅細胞，然后移植給漸凍癥實驗鼠，能將其壽命延長約10天。 “漸凍癥”是運動神經元病的一種，患者逐漸喪失運動機能甚至癱瘓，其中最著名的是英國科學家霍金。這種病被認為與神經膠
漸凍癥：“解凍”之路在何方
一位漸凍癥患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列動作已成為她的睡前儀式。“即使血氧儀的數據很漂亮，只要老公覺得不舒服，我都會耐著性子給他整痰，因為他要安全感，我也不要‘萬一’。”這是博主“慧子~為愛堅守”的一條視頻文案，其賬號點贊量已達6.7萬。網友的鼓勵，卻難以緩解慧子夫婦二人
“夢之隊”照亮“漸凍癥”治療之路
“一個好漢三個幫”，隨著科技發展和專業知識日益豐富，突破性科學進展需要一個團隊為之努力。但是科學合作并不容易開展，能不能找到合適的人是一個問題，尤其可被理解的是大家都在考慮學術競爭和思想保護。更實際的挑戰是如何突破時區地開展會面、交流想法和開展研究。 但是，如果你們是相同觀點的支持者，合作可能
三菱田邊向FDA提交edaravone上市申請，治療ALS
6月21日是“世界漸凍人日”，全球各地在這個特殊的日子來臨之際紛紛舉辦漸凍人日公益活動，旨在呼喚社會各界愛心人士關注和幫助更多的漸凍癥患者。與此同時，醫藥行業領域也為漸凍人群體帶來了一個好消息。 近日，日本藥企三菱田邊（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美國食品和藥物管理局（FDA）
有望成為美國20年來首個漸凍人癥治療藥
喜歡霍金是源于生活大爆炸，覺得他不光是世界級的物理大師，幽默又不失風趣，更顯露出他的無奈和高處不勝寒。感覺更親近，仿佛忘了他的病。 這種肌萎縮側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS)，俗稱漸凍人癥，這是一種不可逆的致死性運動神經元病，主要癥狀為四肢和
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治療漸凍人癥
肌萎縮性脊髓側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又稱路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者漸凍人癥，是一種致命性的神經退行性疾病。ALS影響了大約2萬名美國人，其特征在于腦干和脊髓中運動神經元的過早死亡。這種疾病引起漸進性肌