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摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家系是生命科學基礎理論探索和實際應用研究的寶貴材料，是解讀人類基因功能的重要證據。依賴于對遺傳病家系的連鎖分析，對致病基因進行定位克隆曾經是研究遺傳病致病基因的重要手段。通過連鎖分析對致病基因進行精細定位，往往不容易實現，這需要較大或較多的家系。因此，遺傳病致病基因的定位克隆并不容易。近十年來，高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。技術上的進步，使得近幾年全世界范圍內遺傳病研究成果迅速涌現，國際上相關科研論文的發表量也連年快速上升。在國......閱讀全文
高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的
全球行業領先的高通量基因測序儀全線產品首次亮相中國國際進口博覽會。因美納大中華區總部落戶上海，持續加大投入中國市場，進一步助力中國醫療健康領域和生物基因產業發展，改善國人健康。積極引進全球行業領先技術和產品，賦能中國生物基因產業生態。 2020年11月4日，因美納（Illumina）攜全線基因測序
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
中美研究人員12月28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
近日，來自復旦大學、福建醫科大學與中國科學院上海神經科學研究所的研究人員應用先進的全外顯子測序技術，在8個家族性發作性運動誘發性運動障礙（簡稱為PKD）家系中，發現PRRT2基因上存在3種截短突變，并通過多層次驗證，結合PRRT2基因表達及蛋白定位研究，最終成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因