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地中海貧血，不只是貧血1、地貧與普通貧血有何不同地中海貧血是什么呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。由于對地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴重與否地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血2、地中海貧血嚴重嗎通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據病情輕重的不同，又分為以下3型輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現中間型多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕重型......閱讀全文
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
前言地中海貧血這個大魔頭，在兩廣、海南、云南地區幾乎是無人不知，無人不曉。廣東發病率高達10%，位居全國第二，僅次于廣西。北方則少見，所以在廣東如果看到你的MCV<82fL，MCH<27pg，我們會首先考慮的是地中海貧血，第二才考慮是缺鐵性貧血。隨著人口的不斷遷移，地域界限在不斷打破，近
地中海貧血（thalassemia）是最常見的單基因遺傳病，屬常染色體隱性遺傳，主要包括α- 地中海貧血和β- 地中海貧血。最新的流行病學調查發現，β- 地中海貧血世界的平均流行率達 4.9%；我國廣西、廣東、海南三省高發，人群中的攜帶率為 1%-7%，其中重型β- 地中海貧血的發生率達 0.4%。
圖片來源于網絡 CRISPR技術日新月異，研究人員不僅為這種精確且相對易于操作的基因編輯技術尋找新的應用，而且也在進一步的完善這種技術，賦予它更多新的功能，今年CRISPR引人注目的技術突破包括： RNA編輯 雖然人體很多疾病是來自于DNA，但是由于基因承載著生命最根源的信息，因此直接對D
全球有數百萬人受鐮狀細胞病和β地中海貧血的影響。這兩種疾病都能夠通過增加胎兒血紅蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所緩解，甚至治愈。然而，現有的療法升高HbF水平的能力卻是有限的。 來自貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液學中心的研究人員發現，一個名為FOXO3的基因參與控制胎兒血紅蛋白
全球有數百萬人受鐮狀細胞病和β地中海貧血的影響。這兩種疾病都能夠通過增加胎兒血紅蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所緩解，甚至治愈。然而，現有的療法升高HbF水平的能力卻是有限的。 來自貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液學中心的研究人員發現，一個名為FOXO3的基因參與控制胎兒血紅蛋白
鐮刀細胞貧血癥（sickle cell anemia）和β-地中海貧血（β-thalassemia）都是由于編碼成人血紅蛋白β亞基的HBB基因上出現突變而導致的遺傳性貧血癥。這些疾病患者可能終生需要接受輸血或者其它療法的治療。已有研究表明，在成人中重新表達胎兒血紅蛋白可以起到緩解貧血癥狀的作用。
1. 原理血紅蛋白是由兩對多肽鏈組成的復雜分子。每一條鏈含有血紅素和絡合鐵原子的卜啉。所有血紅蛋白的血紅素部分都是相同的。所測定的血紅蛋白的蛋白部分稱之為珠蛋白。正常人血紅蛋白多肽鏈包括α、β、δ和γ。血紅蛋白的結構、分子特性取決于形成其肽鏈的氨基酸順序和性狀。氨基酸不同可形成不同的血紅蛋白，其表面
一． 血液學及血細胞形態學臨床應用： ● 是臨床血液病診斷與治療及臨床醫學檢驗學的基礎工作。 ● 血細胞形態學適用于臨床血液病診斷快速簡捷的要求。 ● 近年來由于血細胞學及超微結構、免疫學、細胞遺傳學、融合基因、造血干細
一． 血液學及血細胞形態學臨床應用： ● 是臨床血液病診斷與治療及臨床醫學檢驗學的基礎工作。 ● 血細胞形態學適用于臨床血液病診斷快速簡捷的要求。 ● 近年來由于血細胞學及超微結構、免疫學、細胞遺傳學、融合基因、造血干細胞及其細胞因子、
科學家們最早在開發一種藥物或化合物時往往只是針對治療或改善某一種疾病，然而，隨著研究者們深入的研究或偶然間的研究發現，他們才意識到這些藥物/化合物或許還有別的用處，能夠治療其它多種類型的疾病，比如說研究人員就發現，治療糖尿病的藥物二甲雙胍不僅能夠治療鐮狀細胞病和β地中海貧血，還能夠有效殺滅癌細胞
2020年12月17日，Science公布了其評選出的2020年十大科學突破。為了讓廣大科技工作者和讀者更深入地了解這十大科學突破的重大意義，《中國科學基金》編輯部特邀各領域著名科學家對其中9個自然科學相關突破進行深入解讀，以更廣泛、有效地向社會公眾傳播科學發展前沿與最新進展
1. 原理血紅蛋白是由兩對多肽鏈組成的復雜分子。每一條鏈含有血紅素和絡合鐵原子的卜啉。所有血紅蛋白的血紅素部分都是相同的。所測定的血紅蛋白的蛋白部分稱之為珠蛋白。正常人血紅蛋白多肽鏈包括α、β、δ和γ。血紅蛋白的結構、分子特性取決于形成其肽鏈的氨基酸順序和性狀。氨基酸不同可形成不同的血紅蛋白，其表面
貧血的診斷主要依靠檢查外周血的血紅蛋白（Hb）、紅細胞數（RBC）和紅細胞比積（Hct）。貧血的形態學分類需要借助紅細胞三個平均值等參數。網織紅細胞計數是每個貧血病人必須檢查的項目，它對于鑒別貧血的基本性質有重要意義。直方圖的觀察分析，血涂片紅細胞形態、大小等特征的觀察對貧血的鑒別診斷有重要參考價值
遺傳性疾病、癌癥、艾滋病、地中海貧血，將來有沒有可能得到根治？國家首批“千人計劃”特聘專家、中山大學生命科學學院松陽洲教授團隊近日在接受新華社記者專訪時作出了肯定的回答，并認為基因編輯技術將讓人類獲得“改寫生命劇本的神筆”，為戰勝疾病提供全新的有效工具。 2015年4月，中山大學生命科學學院
什么技術，三次入圍頂級學術刊物《科學》雜志年度十大突破，更在２０１５年底成為《科學》和《自然》雜志雙雙關注的年度焦點？ 什么技術，問世僅３年，就風靡全球生物醫學研究機構，成為人類可能改造自身的利器？ 什么技術，中國科學家突破性應用使我國相關研究站在了全球前列，卻也引發不小爭議？ “基因剪刀
什么技術，三次入圍頂級學術刊物《科學》雜志年度十大突破，更在2015年底成為《科學》和《自然》雜志雙雙關注的年度焦點？ 什么技術，問世僅3年，就風靡全球生物醫學研究機構，成為人類可能改造自身的利器？ 什么技術，中國科學家突破性應用使我國相關研究站在了全球前列，卻也引發不小爭議？ “基因剪刀
紅細胞和血小板在一個系統中進行檢測,即當它們通過小孔時,形成相應大小的脈沖,脈沖的多少代表顆粒的數量,脈沖的高度代表單個細胞的體積。根據不同的域值,計算機分別給出紅細胞和血小板數目。 1. 正常紅細胞直方圖(圖6-a) &nb
本期為大家帶來2019年8月Science子刊重磅研究成果，希望讀者朋友們喜歡。 【1】Science子刊：新研究揭示阿爾茨海默病中的內體運輸缺陷的真正元兇 DOI：10.1126/scitranslmed.aaz0730 罕見的家族性阿爾茨海默病（familial Alzheimer&#
本文最早發表于丁香園臨床檢驗板塊，原作者：yuxian1022例1.EDTA依賴性血小板聚集（看片要點）：患某，呼吸內科，男，發熱待查，今日查血常規，PLT 9×109/L，查看儀器見提示血小板聚集，再查昨日血常規，PLT 8.5×109/L，歷次醫囑顯示昨日已輸血小板，并骨穿行細胞學檢查。聯系臨床
例1.EDTA依賴性血小板聚集（看片要點）：患某，呼吸內科，男，發熱待查，今日查血常規，PLT 9×109/L，查看儀器見提示血小板聚集，再查昨日血常規，PLT 8.5×109/L，歷次醫囑顯示昨日已輸血小板，并骨穿行細胞學檢查。聯系臨床發現患者并無出血傾向，疑似EDTA依賴性血小板聚集所致
隨著多種生物學工具的飛速發展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中最為關鍵的一
據香港明報報道，一出《哈利波特——混血王子的背叛》，令香港中文大學化學病理學講座教授及其研究小組，突破地從孕婦血漿中的DNA，破解到其胎兒基因圖譜，日后醫學界可用更安全的方法，憑抽血便可診斷胎兒是否帶有多種嚴重遺傳病，避免現行以針刺進子宮抽羊水或絨毛膜出現的1%流產風險，但此法的
最近常有人問我怎樣才能將NGS的遺傳病檢測開展起來。今天我就根據我們的粗淺經驗寫上幾篇介紹一下心得。分別從前期準備、如何入門、逐步進階、生信深化和自主創新幾個步驟，分別介紹，主要給打算開展NGS檢測服務的臨床機構提供參考。才疏學淺，一家之言，如有不妥，還請海涵。 今天是第一篇，準備篇。 準備
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
本文是《2013年FDA批準的27個新藥匯總》的姊妹篇，增加適應癥是指在藥品說明書中增加一個適應癥條款，或者某活性成分的新劑型獲批用于一個新的適應癥，不包括擴大適應人群的年齡范圍、擴大適應疾病的嚴重程度、由二藥物改為一線藥物等。由于FDA是不把新增適應癥單獨匯總列出的，這里只是我個人整理而成，有
隨著人們健康意識的提高，許多人希望透過基因圖譜掌握預防癌癥、延緩衰老的健康密碼，未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨。然而，尋找神秘基因密碼背后的真相并非按圖索驥那么簡單，個人的承受能力、社會歧視等因素也會阻擾人們面對真相的意愿。 漫無目標地做基因圖譜，很多時候只是徒添煩惱，無助于預防
相信這世上所有病人或健康體檢者，做得最多的一項檢查就是血常規了。幾乎每次去醫院，都會被要求抽血做化驗。這項檢查為何這么重要，到底告訴我們什么信息？ 拿到一張血常規化驗報告，那一個個或升或降的小箭頭到底什么意思？為什么有些不正常的指標，在醫生眼中并沒有得到重視？相
英國納菲爾德生物倫理學協會近日發布報告說，在充分考慮科學技術及其社會影響的條件下，通過基因編輯技術修改人體胚胎、精子或卵細胞細胞核中的DNA（脫氧核糖核酸）“倫理上可接受”。 納菲爾德生物倫理學協會并非政府機構，而是一家相當于民間智庫的獨立機構，著重關注生物與醫學技術進步過程中出現的倫理困境
英國納菲爾德生物倫理學協會近日發布報告說，在充分考慮科學技術及其社會影響的條件下，通過基因編輯技術修改人體胚胎、精子或卵細胞細胞核中的DNA（脫氧核糖核酸）“倫理上可接受”。 納菲爾德生物倫理學協會并非政府機構，而是一家相當于民間智庫的獨立機構，著重關注生物與醫學技術進步過程中出現的倫理困