Nature發現孤獨癥與脆性X綜合癥的基因關聯
脆性X綜合癥是一種最常見的遺傳性智力低下，多年以來醫生們發現脆性X綜合癥患者往往也會被診斷出孤獨癥。但沒人知道這兩種疾病有何相關之處。 現在Duke大學醫學中心和洛克菲勒大學的一項聯合研究，找到了上述兩種疾病間的確切基因關聯。這一發現為更準確的診斷和區分孤獨癥相關疾病指出了新的遺傳學途徑，文章于十二月十二日發表在Nature雜志上。 脆性X綜合癥是由于脆性X智力低下蛋白FMRP的編碼基因發生缺陷引起的，是人們最為了解的孤獨癥單基因致病因素。FMRP是一種重要的蛋白，正常情況下負責控制大腦等器官中其他蛋白的合成。FMRP能夠識別特殊的基因模式，一旦定位了這種遺傳學標志它就會與該基因結合，并與其他信號一同控制相應蛋白的表達時間和表達地點。 在脆性X綜合癥中，FMRP基因缺陷導致機體中FMRP蛋白過少甚至缺失，結果使受FMRP調控的其他蛋白合成發生錯誤。不過迄今為止，人們還不了解這一機制與孤獨癥之間的聯系。 ......閱讀全文
Nature發現孤獨癥與脆性X綜合癥的基因關聯
脆性X綜合癥是一種最常見的遺傳性智力低下，多年以來醫生們發現脆性X綜合癥患者往往也會被診斷出孤獨癥。但沒人知道這兩種疾病有何相關之處。 現在Duke大學醫學中心和洛克菲勒大學的一項聯合研究，找到了上述兩種疾病間的確切基因關聯。這一發現為更準確的診斷和區分孤獨癥相關疾病指出了新的遺傳學途徑，
兩篇Cell子刊：全外顯子測序凸現孤獨癥隱性突變
雖然在許多家庭中孤獨癥的可遺傳性很明顯，但人們找到的可遺傳突變并不多。這主要是因為孤獨癥相關突變非常多樣，讓人很難建立起清晰的遺傳模式。此前人們鑒定了一些與孤獨癥有關的de novo拷貝數突變和點突變，現在，波士頓兒童醫院的研究人員對大量中東地區和美國的孤獨癥家庭進行了全外顯子組測序，發現一
《AJHG》：孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現
孤獨癥，又稱自閉癥，是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計，目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬，中國約有60至180萬患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。 孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
骨髓增生異常綜合癥的表觀遺傳學修飾治療
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2?-脫氧胞苷（Decitabine，地西他濱）可降低細胞內DNA總體甲基化程度，并引發基因表達改變。兩種藥物低劑量時有去甲基化作用，高劑量時有細胞毒作用。阿扎胞苷和地西他濱在MDS治療中的具體劑量方案仍在優化中。高危MDS患者，是應用去
Nature：孤獨癥治愈新希望
孤獨癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復性行為等。日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。相關文章發表在最近一期的Nature雜志上。 孤獨癥是一種通常起病于3歲之前，以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板
Nature：繪制孤獨癥神經通路
研究人員發現剔除小鼠小腦的一個基因就能引發孤獨癥關鍵癥狀，而免疫抑制劑雷帕霉素rapamycin能抵消這些癥狀。 該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化癥(TSC)的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨癥，研究人員認為他們的發現能更好的幫助人們了解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的
研究發現孤獨癥新基因PAK2并闡述其致病機制
國際著名學術期刊《Cell Reports》在線發表了由中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授和中南大學生命科學學院夏昆教授合作，題為“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
首個大規模中國人群孤獨癥基因測序研究出爐
孤獨癥譜系障礙，簡稱“孤獨癥”，又稱“自閉癥”。其核心癥狀表現為社會溝通和社會交往的缺陷和局限的、重復性行為、興趣或活動，是一種嚴重影響兒童健康的神經發育障礙性疾病。 據最新統計數據顯示，目前，中國孤獨癥患者已超過1000萬，其中0～14歲的患兒超過200萬。不僅如此，中國孤獨癥發病率依然在不
研究發現治療孤獨癥的靶標
據發表在最近一期的《Nature》雜志上報道，日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。“開發一種藥物治療孤獨癥譜系障礙并不容易，而我們的發現為人們提供了一條頗有潛力的途徑，”文章資深作者，紐約大學神經科學中心的EricKlann教授說。“
科學家首次確定癲癇和孤獨癥具有一定關聯性
科學家首次發現癲癇和孤獨癥具有一定關聯性 最新研究表明，癲癇發作將破壞神經系統功能，影響大腦組織的社交能力，形成孤獨癥患者的特征，還包括：破壞社會互動和交流能力。 目前，英國巴斯大學科學家首次發現癲癇和孤獨癥之間具有一定的關聯性。 他們發現成年癲癇癥患者存在較高概率的孤獨癥和阿斯伯
尿檢可用于診斷兒童孤獨癥
??? 科學家新近發現，通過尿檢也可判斷兒童是否患孤獨癥。 盡管兒童孤獨癥及相關紊亂癥患兒的比例如今在全球已達到5%-7%。，但在臨床診斷環節依舊存在諸多障礙，缺乏一套完善的化學檢驗方法。 而最近，英國的一項針對一批孤獨癥兒童展開尿檢后發現，孤獨癥兒童尿檢中可檢測出某種菌群留下的特殊化學記號。
“自閉”的果蠅幫助科學家認識孤獨癥病理機制
小小的果蠅也會“自閉”嗎？它會幫助科學家解開孤獨癥發病機理的謎團嗎？記者26日從南京醫科大學獲悉，該校劉星吟教授課題組從果蠅身上發現，KDM5家族蛋白功能的喪失，會導致腸屏障功能受損和與腸道微生態失調，并出現社交行為異常。該成果近日在Cell子刊《細胞宿主與微生物》發表。 一直以來，人們對孤獨
全球首個孤獨癥AI智能體發布
在“六一”國際兒童節當天，由中國科學院杭州醫學研究所（以下簡稱杭州醫學所）牽頭研發的全球首個孤獨癥AI智能體“StellarCare AI”（星啟誒艾）在福州發布。這款聚焦孤獨癥“早篩-診斷-干預-保障”全鏈條的智能體，以分子醫學和人工智能技術為核心引擎，融合多模態數據解析能力，以期為孤獨癥患者及其
首個！湖北大學獲批國家自然科學基金重大項目課題
湖北大學獲悉，該校生命科學學院生物學學科首席科學家張永清教授聯合國內多家單位專家申報的課題，獲批國家自然科學基金委員會“十四五”第三批重大項目《腦發育異常導致孤獨癥的機制》，有望揭示孤獨癥的發病機制，為有效防治奠定基礎。 目前，我國孤獨癥（又稱自閉癥）患者超1000萬人，仍在以每年近20萬的速
探究孤獨癥發病機制，湖北大學獲批首個國家自然科學基金重大項目課題
1月4日，湖北大學生命科學學院生物學學科首席科學家張永清教授聯合國內多家單位專家申報的課題，獲批國家自然科學基金委員會“十四五”第三批重大項目《腦發育異常導致孤獨癥的機制》，有望揭示孤獨癥的發病機制，為有效防治奠定基礎。 目前，我國孤獨癥（又稱自閉癥）患者超1000萬人，仍在以每年近20萬的速
研究發現兒童孤獨癥染色體變異
11月5日，國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)以“原創論文”的形式，在線發表了我國科學家關于兒童孤獨癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關聯研究(GWAS)方法，成功在 1號染色體位置發現了和孤獨癥發病相關的基因變異，并鑒定了幾個可能的易感基
孤獨的證據，難以挽救孤獨癥的孩子
許多孤獨癥兒童的家長花費了極大的心血，多年如一日地堅持為孩子做干預，改善孩子的心智狀況。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命運的安排。他們不知道，所有這些療法，都尚未得到嚴格臨床證據的支持。?編譯?|?小葉二十年前，Andrew Whitehouse還是一名言語治療師，他不記得自己接診過多少名
王藝：防治孤獨癥須打“組合拳”
孤獨癥譜系障礙（以下簡稱孤獨癥）是一種廣泛性發育障礙。最近十幾年，隨著醫學發展的進步，我國涵蓋篩查、診斷、治療、康復的全鏈條孤獨癥管理體系取得了顯著的進展。但公眾對孤獨癥認識仍有待提升，孤獨癥患者的早診早治也存在一定困境。為此，《中國科學報》采訪了復旦大學附屬兒科醫院院長王藝。王藝（受訪者供圖）6~
孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難
在人類社會交流中，面孔識別和加工是一項重要功能，人們能夠通過面部表情判斷他人的情緒。人類的好朋友家犬，在長期家養馴化過程中也獲得了卓越的面孔認知能力——看臉色的能力。不過，中國科學家研究發現，孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難。在4月2日世界孤獨癥關注日來臨之際，湖北大學教授張永清團隊和北京大學教授韓
新書推薦丨立足精準檢驗，助力精神衛生！
寫作背景 精神衛生是影響經濟社會發展的重大公共衛生問題。隨著現代社會多元化的呈現，公眾對精神衛生疾病愈發關注。隨著信息化、自動化的更深層次發展及其在醫學領域的應用，多維交叉的實驗室新技術、新方法日新月異，進一步推動了檢驗醫學在精神衛生領域的拓展。精神衛生疾病的早期、精準診斷和及時、精確治療，既
Nature：揭示引發孤獨癥譜系障礙的新型分子機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自紐約大學醫學中心（NYU Langone Medical Center）的研究人員通過研究發現，DNA的化學修飾—表觀遺傳改變可以激活或者抑制參與孤獨癥譜系障礙（ASDs）及早期大腦發育基因的表達。 研究者表示，小鼠的表觀遺傳改變會移除蛋
孤獨癥兒童道德判斷能力研究獲進展
中科院心理研究所行為科學重點實驗室朱莉琪研究組采用道德故事和經典的囚徒困境博弈任務分別考察了高功能孤獨癥兒童的道德判斷能力和合作行為以及二者間的關系，相關研究近日在線發表于自然出版集團下的《科學報告》。 孤獨癥是一種神經發育的譜系障礙，典型的臨床特征主要包括社會功能缺陷、交流和語言缺陷、限
“記憶閃存法”或可增強孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。 孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作
“記憶閃存法”或可提高孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作完成的
孤獨癥相關基因研究有了新進展
孤獨癥（又稱自閉癥），是一種復雜的神經發育障礙，其病因至今尚未完全明確。科學家們一直致力于尋找與孤獨癥相關的基因和分子，以期開發有效的治療方法。其中，Nlgn3基因由于與孤獨癥的發生密切相關，成為了研究的焦點。Nlgn3基因存在于神經元和星形膠質細胞中。神經元，如同大腦中的信息高速公路，負責傳遞各種
中國首個孤獨癥康復樣板基地在海口成立
5月的海南島，陽光燦爛，綠樹滴翠。 26日，位于海口市的中國殘疾人福利基金會孤獨癥兒童（南方）康復基地（下稱“南方康復基地”）正式掛牌成立，來自全國各地的孤獨癥患者及家長人頭攢動。在之前舉行的義診活動上，有來自全國12個省區市的近300名孤獨癥兒童拿到了專家的診斷和康復建議。 為了“星星的孩
研究發現一種藥物有助治療孤獨癥
有些表現出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項最新研究結果為他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態。 脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內X染色體上的基因出現變化，導致腦細胞中不
他們用運動干預“點亮”孤獨癥患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我國發布“中國腦計劃”，開展以探索大腦秘密、攻克大腦疾病為導向的腦科學研究作為重要方向。作為“中國腦計劃”的重要研究領域之一，揚州大學陳愛國教授團隊與兒童孤獨癥的“較量”
著名遺傳學家表觀遺傳學新成果
可卡因成癮性的一個主要挑戰在于，在戒斷期之后的高復發率。但新的研究表明，在藥物戒斷過程中，我們DNA的變化可能為更有效的成癮療法開發，提供了有希望的方法。 加拿大麥吉爾大學和以色列巴爾依蘭大學的研究人員，將這項研究結果發表在最近的《Journal of Neuroscience》。他們指出，戒
孤獨癥小鼠“喜新不厭舊”社交缺陷下的神經編碼機制
社交行為是個人和人類社會生存和發展的基礎。有關大腦通過何種方式編碼社交行為信息這一科學問題，目前尚無確切答案。此外，孤獨癥、抑郁癥、精神分裂癥、社交恐懼癥或創傷后應激障礙（PTSD）等患者，均存在顯著社交識別或互動障礙，給家庭、社會和國家帶來諸多問題和負擔，當前仍缺乏行之有效的干預手段或治療方法