簡述bcr／abl融合基因的形態特點
90%以上的CML患者的血細胞中出現Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號染色體長臂上C-abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點集中區（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強酪氨酸激酶的活性，改變了細胞多種蛋白質酪氨酸磷酸化水平和細胞微絲機動蛋白的功能，從而擾亂了細胞內正常的信號傳導途徑，使細胞失去了對周圍環境的反應性，并抑制了凋亡的發生。Ph1染色體和bcr/abl融合基因是CML的分子基礎，并可作為區分典型CML和非典型CML的診斷指標。依據Ph1染色體和bcr/abl融合基因，可將CML分為3類，第1類為Ph1陽性和bcr/abl陽性，其臨床表現為外周血象白細胞升高，以骨髓粒細胞極度增生為主；第2類為Ph1陰性而bcr/abl陽性，這是一組異質性疾病，實際上屬于Ph1陽性的CML范疇；第3類為Ph1和bcr/abl均陰性。前兩者具有相......閱讀全文
簡述bcr/abl融合基因的形態特點
90%以上的CML患者的血細胞中出現Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號染色體長臂上C-abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點集中區（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強酪氨酸激酶的活性，改變了細胞多種蛋白
bcr/abl融合基因的形態特點
90%以上的CML患者的血細胞中出現Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號染色體長臂上C-abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點集中區（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強酪氨酸激酶的活性，改變了細胞多種蛋白質酪
BCR/ABL融合基因的功能特點
BCR/ABL融合基因是一種抗細胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使細胞過度增殖而使細胞調控發生紊亂。?慢性粒細胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia，CML）是一種發生于造血干細胞的血液系統惡性克隆增生性疾病。在受累的細胞系中可找到Ph標記染色體或（和）bcr/ab
bcr/abl融合基因的基因結構
人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子[1]。轉錄始自1b或1a,形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology,SH2）、SH1。SH2結
bcr/abl融合基因的移植時間
既往經驗表明，當病情進展到加速或急變期后實施異基因SCT后效果不佳，多數專家主張應在慢性期移植，結論是CML診斷后盡早（一年內）移植。
bcr/abl融合基因的移植時間
既往經驗表明，當病情進展到加速或急變期后實施異基因SCT后效果不佳，多數專家主張應在慢性期移植，結論是CML診斷后盡早（一年內）移植。
bcr/abl融合基因的治療方法
CML治療的目的是控制血液學和遺傳學異常、消除癥狀、最大限度地延長生存。抑制劑既然酪氨酸激酶在CML的發生中起了關鍵作用，抑制其活性成為CML治療的一個新途徑。已經合成了較特異的abl酪氨酸激酶抑制劑，即STI-571（伊馬替尼，格列衛）。伊馬替尼是2-苯氨嘧啶衍生物，它可以選擇性地阻斷ATP與Ab
關于bcr/abl融合基因的簡介
由t (9；22) (q34；q11)產生的費城染色體(Ph)在血液腫瘤中具有重要的診斷和預后意義，出現于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%兒童ALL以及少數AML和MM患者。位于9q34的ABL基因與位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因
bcr/abl融合基因的基因檢測方法
Southern Blot即DNA印跡，可以對bcr-abl融合基因DNA重排進行分子生物學檢測。將經限制性內切酶酶切及瓊脂糖電泳分離的DNA片段轉移到固相雜交膜上，胚系DNA會產生特征性片段，但發生過基因重排的細胞DNA因酶切位點有所改變會產生有別于胚系的DNA酶切片段。大多數bcr基因的斷裂點集
BCR/ABL融合基因及其產物分析
CML第9號染色體上c-ABL原癌基因易位于第22號染色體上BCR基因區域，形成1個新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可轉錄8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的編碼序(5'端)和5.5kb ABL的編碼順序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的閱
BCR/ABL融合基因及其產物分析
CML第9號染色體上c-ABL原癌基因易位于第22號染色體上BCR基因區域，形成1個新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可轉錄8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的編碼序(5'端)和5.5kb ABL的編碼順序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL
關于bcr/abl融合基因的基因結構介紹
人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子。轉錄始自1b或1a，形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2結合
關于bcr/abl融合基因干細胞的介紹
異基因造血干細胞移植能根除Ph+ 克隆，恢復正常造血，使大部分CML患者真正達到治愈。因而仍認為治愈CML的唯一方法是異基因造血干細胞移植。許多因素可影響異基因移植的效果，如患者性別和年齡、移植時所處的病期、供者來源（相關或不相關）、組織相容性及從診斷到移植的時間等。 1、移植時間 既往經驗
關于bcr/abl融合基因的檢測方式介紹
1、Southern Blot 即DNA印跡，可以對bcr-abl融合基因DNA重排進行分子生物學檢測。將經限制性內切酶酶切及瓊脂糖電泳分離的DNA片段轉移到固相雜交膜上，胚系DNA會產生特征性片段，但發生過基因重排的細胞DNA因酶切位點有所改變會產生有別于胚系的DNA酶切片段。大多數bcr基
關于bcr/abl融合基因的基本信息介紹
BCR/ABL融合基因是一種抗細胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使細胞過度增殖而使細胞調控發生紊亂。 慢性粒細胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia，CML）是一種發生于造血干細胞的血液系統惡性克隆增生性疾病。在受累的細胞系中可找到Ph標記染色體或（和）bcr/
BCR/ABL的基因結構
人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子。轉錄始自1b或1a，形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2結合磷酸
bcr/abl融合基因的抑制劑的治療方法介紹
既然酪氨酸激酶在CML的發生中起了關鍵作用，抑制其活性成為CML治療的一個新途徑。已經合成了較特異的abl酪氨酸激酶抑制劑，即STI-571（伊馬替尼，格列衛）。伊馬替尼是2-苯氨嘧啶衍生物，它可以選擇性地阻斷ATP與Abl激酶結合位點，有效地抑制bcr-abl激酶底物中酪氨酸殘基的磷酸化，使該
關于bcr/abl融合基因的免疫治療法介紹
機體抗腫瘤免疫的機制包括細胞免疫和體液免疫兩方面，對CML主要以細胞免疫為主。CML對免疫治療有效，包括INF-α、造血干細胞移植和供者淋巴細胞輸注（DLI），其機制為T細胞和其他免疫效應因子的參與。INF-α通過和細胞膜受體結合，激活大量信號傳導途徑，調控相應基因轉錄，抑制白血病細胞增生、促進
簡述BCR/ABL的異質性
BCR斷裂點的異質性，決定了BCR/ABL產物的分子異質性。98%CML的BCR斷裂點在ber(bcr﹣)，主要在BCR14附近3kb區域內。由此形成的BCR/ABL，表達8.5kbmRNA蛋白。5.8kb bcr區域是BCR基因的一部分，包括12、13、14和15號4個外元及相應的內元。絕大多
BCR/ABL的異質性介紹
BCR斷裂點的異質性，決定了BCR/ABL產物的分子異質性。98%CML的BCR斷裂點在ber(bcr﹣)，主要在BCR14附近3kb區域內。由此形成的BCR/ABL，表達8.5kbmRNA蛋白。5.8kb bcr區域是BCR基因的一部分，包括12、13、14和15號4個外元及相應的內元。絕大多數斷
abl在融合基因是什么意思
abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子。轉錄始自1b或1a，形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。BCR/ABL融合基因一般出現在CML患者中，但如果是ALL患者的話預后很不好。不管是哪種患
成人慢性粒細胞白血病診療規范(2018年版)（二）
（三）輔助檢查1.外周血細胞分析白細胞數升高是本病的顯著特征，診斷時白細胞通常在25×１０９／L以上，一半以上患者白細胞高達１００×１０９／L以上，未治療的患者白細胞進行性升高。白細胞數增加與脾臟腫大呈正相關性。分類中可見到各階段原始及幼稚粒細胞，形態基本正常；嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞比例/絕對值
單純血小板增多為表現的慢性髓性白血病病例分析
慢性髓性白血病(CML)屬于骨髓增殖性腫瘤(MPN),以外周血白細胞升高,血涂片見幼粒細胞及嗜酸?嗜堿性粒細胞增多為表現,骨髓有核細胞增生極度活躍,伴粒系核左移,且多有脾臟腫大[1];而原發性血小板增多癥(ET)主要以外周血血小板顯著升高,骨髓巨核細胞顯著增生及特殊的巨核細胞形態為特點?有少數CML
概述幼年型慢性粒細胞白血病的發病機制
CML發病機制至今不明，一般認為本病為多能造血干細胞疾病，其發生與某些化學物質和遺傳因素有一定關系。1960年Nowell和Hungerford首次在費城發現CML患者有Ph染色體。目前大多數學者認為，Ph染色體對CML的診斷具有特殊意義，陽性率為70%～90%。1973年Rowley確定了Ph
以血小板增多為首發表現的慢性髓性白血病病例報告
慢性髓性白血病(chronicmyelogeneousleukemia,CML)是一種發生在多功能造血干細胞的惡性骨髓增殖性腫瘤?WHO(2016)慢性髓性白血病指南指出,大部分BCR/ABL陽性CML,在慢性期可以根據外周血表現及骨髓檢測到t(9:22)(q34.1:q11.2)或者通過分子遺傳技
密集恐懼——CML
前? 言 慢性粒細胞白血病（CML）屬于慢性骨髓增殖性腫瘤（MPN）。源于造血干細胞克隆性異常，具有特異性Ph染色體和/或BCR-ABL1融合基因。[1]?
BCRABL1陽性變異型毛細胞白血病1例及相關實驗室診斷...2
2討論?根據2008年WHO造血與淋巴細胞腫瘤分類,HCL-V與經典型HCL(HCL-C)無關,HCL-V作為脾B細胞淋巴瘤/白血病,其歸屬不能分類型中的一種亞型[5]?HCL-V臨床特征與HCL-C相似,主要為脾大(85%)?上腹部不適?腹脹,部分患者出現肝大(20%),淋巴結腫大較為少見?與HC
BCRABL陽性急性髓系白血病病例分析
急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一類在臨床及細胞遺傳學上均具有高度異質性?克隆性的造血干細胞疾病,通常是由多種致病因素共同作用的結果,細胞和分子遺傳學異常是其致病基礎?BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)產生,常見于超過90%的慢性髓性白血病
金標準－qPCR－仍無法有效檢查－BCRABL，怎么辦？
慢性粒細胞白血病（Chronic Myelocytic Leukemia，下文簡稱 CML），是一種影響血液及骨髓的惡性腫瘤，抑制骨髓正常造血，通過血液擴散全身，導致病人出現貧血、容易出血、感染以及器官浸潤等病癥。 監測 CML 疾病負荷的常規方法有三種： 血液學反應（HR）-評估血細胞計數
慢性粒細胞白血病有哪些早期征兆？
慢性粒細胞白血病到底是一種什么樣的病呢慢性粒細胞白血病是一種影響血液及骨髓的惡性腫瘤，它的特點是產生大量不成熟的白細胞，這些白細胞在骨髓內聚集，抑制骨髓的正常造血；并且能夠通過血液在全身擴散，導致病人出現貧血、容易出血、感染及器官浸潤等。慢性粒細胞白血病可以發生于任何年齡的人群，但以50歲以上的人群